期刊文献+
共找到41篇文章
< 1 2 3 >
每页显示 20 50 100
异基因造血干细胞移植治疗ASXL1突变急性髓系白血病的疗效分析
1
作者 石雅洁 谢新生 +7 位作者 姜中兴 万鼎铭 郭荣 李涛 张霞 李雪 张玉培 苏悦 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第3期720-725,共6页
目的:分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗ASXL1突变急性髓系白血病的疗效和预后。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月郑州大学第一附属医院收治的80例ASXL1突变急性髓系白血病患者的临床资料,总结患者的临床特征,分析allo-HSC... 目的:分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗ASXL1突变急性髓系白血病的疗效和预后。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月郑州大学第一附属医院收治的80例ASXL1突变急性髓系白血病患者的临床资料,总结患者的临床特征,分析allo-HSCT治疗此类患者的疗效及预后影响因素。结果:80例患者中,男性38例,女性42例,中位年龄39(14-65)岁。预后分层低危17例,中危25例,高危38例。ASXL1突变常伴随其他基因突变,共突变基因中频率较高的依次为TET2(71.25%)、NRAS(18.75%)、DNMT3A(16.25%)、NPM1(15.00%)、CEBPA(13.75%)。中高危患者中接受allo-HSCT共29例(移植组),未接受allo-HSCT共34例(化疗组)。移植组2年总生存(OS)率、无病生存(DFS)率分别为72.4%、70.2%,化疗组分别为44.1%、34.0%,两组比较差异有统计学意义(均P<0.01)。多因素分析结果显示,移植年龄>50岁、移植后急性GVHD的发生为影响移植患者OS、DFS的预后不良因素。结论:allo-HSCT可改善ASXL1突变急性髓系白血病患者的预后。 展开更多
关键词 asxl1突变 急性髓系白血病 异基因造血干细胞移植
原文传递
骨髓增生异常综合征患者ASXL1基因突变特征与临床特点及预后的相关性
2
作者 马家乐 王洋 +2 位作者 滕雪宝 王梦溪 张慈现 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第6期1670-1680,共11页
目的:探究骨髓增生异常综合征(MDS)患者ASXL1基因突变特征与临床表现及预后的相关性。方法:回顾性分析2010年8月至2024年4月就诊于东南大学附属徐州市中心医院的264例MDS患者的临床数据。根据有无ASXL1基因突变将患者分为ASXL1^(wt)组和... 目的:探究骨髓增生异常综合征(MDS)患者ASXL1基因突变特征与临床表现及预后的相关性。方法:回顾性分析2010年8月至2024年4月就诊于东南大学附属徐州市中心医院的264例MDS患者的临床数据。根据有无ASXL1基因突变将患者分为ASXL1^(wt)组和ASXL1^(mut)组,对两组患者的基因突变特征与临床表现及预后关系进行分析。结果:与ASXL1^(wt)组相比,ASXL1^(mut)组的发病年龄更大(P<0.05),男性比例更高(P<0.05),而del(5q)的发生率低(P<0.01)。ASXL1在MDS患者中的突变频率为21.97%,多为移码突变。p.Gly646fs是最常见的氨基酸变异,变异频率为20.69%,且携带此序列变异的患者中位总生存期(OS)及中位无白血病生存期分别为18.1和23.8个月,而非p.Gly646fs变异患者分别为30个月和未达到,比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,NRAS、WT1、KIT基因突变及ASXL1基因携带p.Gly646fs序列突变为影响ASXL1^(mut)OS的独立预后因素。ASXL1^(wt)和ASXL1^(mut)患者的中位OS分别为27.9(21.3-40.4)和23.7(18.6-NA)个月(P>0.05)。在58例ASXL1^(mut)患者中有5例(8.6%)转为急性白血病,其中3例同时合并RUNX1突变,3例合并TET2突变,在206例ASXL1^(wt)患者中有28例(13.6%)转为急性白血病,两组白血病转化率比较差异无统计学意义(P>0.05)。在ASXL1^(mut)组中不同治疗方案疗效相近,而在ASXL1^(wt)组中接受异基因造血干细胞移植的患者的预后显著优于其他治疗方案(P<0.001)。ASXL1^(mut)组对去甲基化治疗的总反应率为68.7%,ASXL1^(wt)组为67.6%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ASXL1^(mut)MDS患者的总体预后较差,携带p.Gly646fs序列突变的患者具有骨髓原始细胞比例高、预后更差的特点。不同治疗方案在ASXL1^(mut)患者中的疗效无显著差异。ASXL1突变不影响MDS对去甲基化药物的治疗反应。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 asxl1基因突变 临床表现 预后
原文传递
ASXL1、TET2阳性急性髓系白血病免疫表型及预后研究
3
作者 苏艳萍 杨艳丽 +1 位作者 朱锦锦 李佳佳 《西部医学》 2024年第10期1470-1474,1479,共6页
目的探讨ASXL1、TET2阳性急性髓系白血病(AML)患者的免疫表型及临床预后。方法纳入2019年1月1日-2022年5月31日期间于蚌埠医学院第一附属医院就诊的162例初诊AML(M3型除外)患者的临床资料,其中ASXL1和TET2双突变组(ASXL1^(+)TET2^(+)组... 目的探讨ASXL1、TET2阳性急性髓系白血病(AML)患者的免疫表型及临床预后。方法纳入2019年1月1日-2022年5月31日期间于蚌埠医学院第一附属医院就诊的162例初诊AML(M3型除外)患者的临床资料,其中ASXL1和TET2双突变组(ASXL1^(+)TET2^(+)组)患者10例,ASXL1突变组(ASXL1^(+)组,包括双突变组)患者26例,TET2突变组(TET2^(+)组,包括双突变组)患者25例,无ASXL1或TET2突变组(双阴性组)患者121例。通过对4组患者免疫表型及预后进行回顾性分析,比较4组患者的完全缓解(CR)率、中位无进展生存时间(PFS)和中位总生存时间(OS)。结果4组患者在年龄、性别、WBC、RBC、Hb、PLT计数和FAB分型上差异无统计学意义(P>0.05);与双阴性组相比,ASXL1^(+)TET2^(+)组、ASXL1^(+)组和TET2^(+)组异常染色体核型的发生频率更高(P=0.046),且初诊时骨髓原始细胞数低(P=0.037)。ASXL1^(+)组患者CD7、CD33和CD38、CD34抗原表达率低于双阴性组(均P<0.05)。CASXL1^(+)TET2^(+)组、ASXL1^(+)组和TET2^(+)组首次CR率均低于双阴性组,且ASXL1^(+)TET2+组总CR率低于双阴性组(均P<0.05)。双阴性组中位PFS和OS均较ASXL1^(+)TET2^(+)组、ASXL1^(+)组和TET2^(+)组显著延长(均P<0.05),其中ASXL1^(+)TET2^(+)组中位OS较TET2^(+)组明显缩短(P=0.019),较ASXL1^(+)组存在缩短的趋势(P=0.055)。结论ASXL1是一个不良预后的指标,合并TET2突变可能缩短了AML患者的生存时间。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 asxl1突变 TET2突变 免疫表型
暂未订购
ASXL1突变位点及共突变基因对髓系肿瘤患者预后的影响
4
作者 魏自秀 成娟 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第14期2585-2590,共6页
目的:探讨ASXL1突变位点和共突变基因对髓系肿瘤预后的影响。方法:从cBioportal数据库中下载髓系肿瘤患者(AML、MDS、CMML)突变及临床数据进行筛选,纳入290例ASXL1突变初诊成人髓系肿瘤患者的资料;收集我院2016年1月至2023年6月收治的9... 目的:探讨ASXL1突变位点和共突变基因对髓系肿瘤预后的影响。方法:从cBioportal数据库中下载髓系肿瘤患者(AML、MDS、CMML)突变及临床数据进行筛选,纳入290例ASXL1突变初诊成人髓系肿瘤患者的资料;收集我院2016年1月至2023年6月收治的94例伴ASXL1突变初诊AML、MDS、CMML患者的数据资料,与数据库中筛选的290例资料合并。应用Excel、SPSS 25.0和R4.3.1软件进行分析统计。结果:ASXL1G646组中伴SRSF2,RUNX1,STAG2,CBL,IDH2共突变的比例均高于ASXL1other组,仅RUNX1共突变在两组之间的差异有统计学意义[35.7%(41/115)vs 20.4%(55/269),P=0.002]。TET2在AML患者中突变比例高于MDS和CMML(50.8%vs 30.8%vs 48.6%,P=0.001),STAG2、SF3B1在MDS中突变比例最高(STAG2:6.2%vs 19.4%vs 9.7%,P=0.010;SF3B1:1.5%vs 17.8%vs 4.2%,P=0.000),SRSF2在CMML中突变比例最高(29.2%vs 27.9%vs 45.8%,P=0.015),差异具有统计学意义。多因素分析示年龄≥68岁、RUNX1突变、STAG2突变均为影响患者预后的独立危险因素。生存分析示ASXL1G646组患者OS略短于ASXL1other组,但差异无统计学意义。结论:ASXL1突变位点对髓系肿瘤患者预后无明显影响,初诊时年龄≥68岁、伴RUNX1突变、STAG2突变是影响ASXL1突变髓系肿瘤患者OS的独立危险因素。 展开更多
关键词 asxl1突变 共突变基因 髓系肿瘤
暂未订购
ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义 被引量:5
5
作者 滕广帅 王颖韶 +9 位作者 徐晶 杜晨霄 王艳 陈亚芳 盛梦瑶 白姣姣 张磊 周圆 杨逢春 白洁 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第12期1295-1299,共5页
目的探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病... 目的探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况。结果 1 335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68%),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例(21.01%)、MDS/MPN10例(7.25%),急性髓系白血病(AML)47例(34.06%)。与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%(133例)的患者伴有至少1个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占55.8%(77/138),信号传导通路相关基因占65.9%(91/138),转录因子基因占36.9%(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8%(26/138)。其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4%)、SETBP1(21.7%)、FAT1(18.8%)、CREBBP(15.9%)及TET2(15.2%)。五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义。结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差。 展开更多
关键词 白血病 asxl1突变 髓系肿瘤 二代测序:共突变
暂未订购
骨髓增生异常综合征伴继发性骨髓纤维化JAK2、ASXL1基因突变1例 被引量:3
6
作者 王欣 尹薇 梁艳丽 《临床合理用药杂志》 2020年第13期158-158,160,共2页
患者,男,67岁,因“咳嗽2个月,加重伴发热咯血3d”入院。入院查体:T 36.3℃,BP 120/70 mmHg,贫血貌,全身浅表淋巴结未扪及,双肺呼吸增粗,右肺下可闻及湿哕音,心律齐,未闻及杂音,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下均未及,双下肢无水肿。入院... 患者,男,67岁,因“咳嗽2个月,加重伴发热咯血3d”入院。入院查体:T 36.3℃,BP 120/70 mmHg,贫血貌,全身浅表淋巴结未扪及,双肺呼吸增粗,右肺下可闻及湿哕音,心律齐,未闻及杂音,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下均未及,双下肢无水肿。入院后查血常规:白细胞计数(WBC)2.7×10^9/L. 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 骨髓纤维化 JAK2/V617F asxl1
原文传递
朗格汉斯细胞组织细胞增生症合并ASXL1突变1例 被引量:1
7
作者 徐道晶 张晓 孙荣同 《检验医学与临床》 CAS 2023年第7期1022-1024,共3页
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)发病原因不明、发病率极低,相关研究甚少,该病是一种多系统起病,临床表现多样化的罕见病。现报道1例起源于脊柱溶骨破坏的LCH供大家参考。1临床资料1.1 一般资料患者,男,56岁,“脂肪肝、酒精肝”10余年... 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)发病原因不明、发病率极低,相关研究甚少,该病是一种多系统起病,临床表现多样化的罕见病。现报道1例起源于脊柱溶骨破坏的LCH供大家参考。1临床资料1.1 一般资料患者,男,56岁,“脂肪肝、酒精肝”10余年未系统治疗。2020年3月无诱因出现腰背部疼痛,无发热,就诊于当地医院。检查提示T10压缩性骨折、T5隐裂,经手术治疗好转。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 溶骨破坏 BRAF-V600E突变 asxl1突变
暂未订购
Ph阴性骨髓增殖性肿瘤中ASXL1与CALR突变共存的检测及临床意义 被引量:2
8
作者 陈梅玉 沈宏杰 +6 位作者 晁红颖 周民 卢绪章 张修文 刘洁 姜乃可 王谦 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1738-1743,共6页
目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性。方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测263例ET患者及29例PMF患者ASXL1基... 目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性。方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测263例ET患者及29例PMF患者ASXL1基因12号外显子、CALR基因9号外显子和MPL基因10号外显子突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2V617F突变情况。结果:292例患者总的突变检出率为72.6%(212/292),ASXL1、CALR、JAK2V617F及MPL基因突变发生率分别为5.8%、30.5%、39.0%及2.4%;5.1%(15/292)的患者同时携带双基因突变,包括ASXL1/CALR(n=11)、ASXL1/JAK2V617F(n=2)、MPL/CALR(n=1)及ASXL1/MPL(n=1),其中ASXL1/CALR突变共存发生率明显高于其它突变类型。与单基因CALR及JAK2V617F突变相比,CALR/ASXL1双突变组的ET患者有更高的血小板水平及较低的血红蛋白水平(P<0.05),但在中位年龄及外周白细胞计数方面无明显差异(P>0.05);与突变阴性组相比,CALR/ASXL1双突变ET组具有较低的白细胞数及血红蛋白水平,但具有较高的血小板水平,差异均有统计学意义(P<0.05);在中位年龄方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ASXL1与CALR突变共存在ET患者中有较高的检出率,与单基因突变及突变阴性组相比,具有较高的血小板水平及较低的血红蛋白水平。 展开更多
关键词 asxl1 CALR 骨髓增殖性肿瘤 原发性血小板增多症 原发性骨髓纤维化
暂未订购
异基因造血干细胞移植治疗ASXL1基因突变的骨髓增生异常综合征患者的效果 被引量:4
9
作者 张玉培 谢新生 +3 位作者 石雅洁 曹伟杰 郭荣 万鼎铭 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第23期3087-3092,共6页
目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗ASXL1基因突变(ASXL1^(+))的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的疗效及影响因素。方法对247例初诊为MDS患者进行二代测序技术检测22种基因突变情况。根据治疗方式分为化疗组和移植组,比较两组... 目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗ASXL1基因突变(ASXL1^(+))的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的疗效及影响因素。方法对247例初诊为MDS患者进行二代测序技术检测22种基因突变情况。根据治疗方式分为化疗组和移植组,比较两组总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)的差异,并对移植患者预后的影响因素进行分析。结果75例(30.36%)患者检测到ASXL1^(+),中位突变比例为42.93(18.10,58.39)%。其中10例接受支持治疗,43例接受化疗,22例接受allo-HSCT,移植组2年OS及PFS率较化疗组显著增加(P<0.05);移植组ASXL1低突变负荷组(VAF≤42.93%)2年OS率较ASXL1高突变负荷(VAF>42.93%)组显著增加(P<0.05)。在ASXL1^(+)患者接受allo-HSCT的背景下,RUNX1基因突变(RUNX1^(+))或U2AF1基因突变(U2AF1^(+))患者的2年OS率及PFS率显著减低(P<0.05)。进行多因素分析结果显示,ASXL1高突变负荷、U2AF1^(+)是影响移植患者OS的独立危险因素(P<0.05)。U2AF1^(+)是移植患者PFS的独立危险因素(P<0.05)。结论allo-HSCT显著改善了ASXL1^(+)MDS患者的预后,ASXL1高突变负荷、U2AF1^(+)是影响移植疗效的独立危险因素。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 异基因造血干细胞移植 asxl1
暂未订购
ASXL1突变在髓系肿瘤中的研究进展 被引量:2
10
作者 范立瑞(综述) 于文征(审校) 《国际医药卫生导报》 2019年第21期3657-3660,共4页
近年来很多关于髓系肿瘤的研究报道中,均发现了ASXL1突变的发生,包括骨髓增殖性肿瘤(5%~35%)、骨髓增生异常综合征(15%~50%)、急性髓系白血病(5%~15%)等.ASXL1突变类型包括移码突变、无义突变和错义突变3种,其中前两种对髓系肿瘤患者的... 近年来很多关于髓系肿瘤的研究报道中,均发现了ASXL1突变的发生,包括骨髓增殖性肿瘤(5%~35%)、骨髓增生异常综合征(15%~50%)、急性髓系白血病(5%~15%)等.ASXL1突变类型包括移码突变、无义突变和错义突变3种,其中前两种对髓系肿瘤患者的总体生存率和无病生存率有较大的影响.同时,伴有ASXL1突变的髓系肿瘤患者具有较明显的临床特点,而且在对治疗的反应性和疾病预后方面较野生型患者也表现出明显的差异.ASXL1突变的广泛性表明其对髓系肿瘤的发生、进展有着密切联系,本文根据目前的研究数据,对ASXL1的分子结构、突变特点及其与各种髓系肿瘤的关系进行综述. 展开更多
关键词 asxl1突变 髓系肿瘤 研究进展
暂未订购
伴ASXL1基因突变的急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析 被引量:9
11
作者 周柰岑 李国辉 +4 位作者 秦炜炜 王文清 郭怀鹏 刘聪 刘利 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1741-1745,共5页
目的:探讨伴有ASXL1基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2016年4月至2019年10月就诊于空军军医大学唐都医院血液科的初诊AML患者229例的临床资料,采用二代测序技术进行基因突变检测,分析ASXL1基因突变... 目的:探讨伴有ASXL1基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2016年4月至2019年10月就诊于空军军医大学唐都医院血液科的初诊AML患者229例的临床资料,采用二代测序技术进行基因突变检测,分析ASXL1基因突变患者的临床特征并进行预后分析。结果:共45例(19.6%)患者检测到ASXL1基因突变,移码突变22例(48.9%),错义突变15例(33.3%),无义突变8例(17.8%),均位于12号外显子。中位突变比例为32.47%(2.74%-53.50%)。伴有ASXL1基因突变的患者中位年龄为54(14-74)岁,以男性患者多见、且前期多有MDS或MPN病史、初诊时外周血白细胞数不高。伴有ASXL1突变组的患者诱导化疗完全缓解率低于无ASXL1突变的患者。伴或不伴ASXL1突变的患者在20个月内的生存具有统计学差异(P=0.042),而20个月以上的两组患者OS时间无差异(P=0.505)。伴ASXL1基因突变患者中,预后良好者6例全部存活,预后不良组中位OS时间16个月(P=0.034)。多因素分析显示,前期血液病史及诱导治疗是否获得CR是影响预后的独立不良因素。结论:伴ASXL1突变的AML患者中以移码突变常见。ASXL1突变多见于男性,起病白细胞不高,且易存在前期血液病史。伴ASXL1突变AML患者的CR率低于无ASXL1突变组,且短期疗效更差(≤20个月),但20个月以上的长期生存无显著差异。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 基因突变 asxl1
原文传递
ASXL1突变在髓系疾病中的研究进展 被引量:10
12
作者 盛梦瑶 周圆 +1 位作者 许明江 杨逢春 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期1183-1187,共5页
ASXL1是Trithorax和Polycomb家族的增强子,在维持基因表达稳态中发挥着重要作用。近年来,在多种髓系肿瘤患者的造血细胞中都发现了ASXL1突变,包括慢性粒单核细胞白血病(43%)、骨髓增生异常综合征(14%)、骨髓增殖性肿瘤(10%)和急性髓系... ASXL1是Trithorax和Polycomb家族的增强子,在维持基因表达稳态中发挥着重要作用。近年来,在多种髓系肿瘤患者的造血细胞中都发现了ASXL1突变,包括慢性粒单核细胞白血病(43%)、骨髓增生异常综合征(14%)、骨髓增殖性肿瘤(10%)和急性髓系白血病(20%)等。ASXL1突变主要以移码突变和无义突变为主。ASXL1突变的广泛性表明它可能在髓系肿瘤的发病机制和恶性转化中发挥着重要作用,但是ASXL1突变在髓系疾病发生及体内正常造血中的作用及机制尚不完全清楚。本文对ASXL1的结构与功能特点,ASXL1突变与患者临床特征和疾病进展的关系,ASXL1突变与其它基因突变的关系,及敲除或沉默ASXL1的体内外模型进行了综述。 展开更多
关键词 asxl1突变 表观遗传 髓系肿瘤
暂未订购
Asxl1在炎性微环境中对成骨细胞增殖分化的作用
13
作者 徐慧君 史东梅 +4 位作者 张咪 吴赛璇 董明 陆颖 牛卫东 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2020年第1期130-135,共6页
背景:研究表明Asxl1的缺失可导致骨质发育不全、骨质缺损类疾病的发生,但目前在根尖周炎环境下该因子与骨破坏之间的关系暂无相关报道。目的:探讨炎性微环境下Asxl1对成骨细胞增殖分化的影响。方法:实验选用脂多糖刺激MC3T3-E1细胞建立... 背景:研究表明Asxl1的缺失可导致骨质发育不全、骨质缺损类疾病的发生,但目前在根尖周炎环境下该因子与骨破坏之间的关系暂无相关报道。目的:探讨炎性微环境下Asxl1对成骨细胞增殖分化的影响。方法:实验选用脂多糖刺激MC3T3-E1细胞建立体外炎性微环境,通过CCK-8实验筛取脂多糖最佳质量浓度和最佳作用时间,然后用20 mg/L脂多糖刺激MC3T3-E1细胞24 h,免疫荧光检测Asxl1的蛋白表达水平,Real Time-PCR检测Asxl1 mRNA的表达水平。为进一步验证Asxl1基因在炎性微环境中影响成骨细胞的增殖与分化,脂多糖刺激形成炎性微环境后转染Asxl1-SiRNA 24 h,采用CCK-8检测细胞增殖活性,RealTime-PCR检测Asxl1及成骨相关基因ALP和RUNX2 mRNA的表达水平。结果与结论:①脂多糖刺激MC3T3-E1细胞后,Asxl1蛋白和mRNA表达水平呈降低趋势;②脂多糖刺激MC3T3-E1细胞后,转染Asxl1-SiRNA 24 h,细胞增殖活性下降趋势明显,Asxl1基因及成骨相关基因ALP和RUNX2 mRNA的表达水平明显降低;③结果提示,Asxl1可能通过参与炎性反应过程,影响成骨细胞的增殖与分化,进而参与骨破坏进程。 展开更多
关键词 MC3T3-E1细胞 asxl1 根尖周炎 骨破坏 基因转染 脂多糖 成骨分化 国家自然科学基金
暂未订购
117例骨髓增生异常综合征患者ASXL1基因突变的临床研究 被引量:9
14
作者 尹钊 马保根 +3 位作者 王怡斐 时明月 许倩 张茵 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第4期363-365,共3页
目的探讨具有ASXL1分子学改变的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者的临床特点及预后。方法 117例MDS患者,采用第二代DNA测序技术检测骨髓中ASXL1基因突变情况,其中ASXL1基因突变34例为突变组,ASXL1基因未发现突变8... 目的探讨具有ASXL1分子学改变的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者的临床特点及预后。方法 117例MDS患者,采用第二代DNA测序技术检测骨髓中ASXL1基因突变情况,其中ASXL1基因突变34例为突变组,ASXL1基因未发现突变83例为未突变组;比较2组临床和实验室特征、患者生存时间以及对地西他滨治疗的有效率等。结果 117例MDS患者ASXL1基因突变率为29.06%,其中21例(61.76%)移码突变,9例(26.47%)点突变,4例(11.77%)无义突变;突变组难治性血细胞减少伴有多系增生异常比率(50.0%)高于未突变组(15.7%)(P<0.05),难治性贫血伴原始细胞增多2型比率(17.6%)低于未突变组(43.4%)(P<0.05),2组年龄、性别比例、染色体核型、骨髓原始细胞比例、白细胞计数、中性粒细胞计数、血小板计数和IPSS分层比较差异均无统计学意义(P>0.05);突变组生存时间[18.5(13.8,23.3)个月]短于未突变组[29.0(25.0,35.0)个月](P<0.05),对地西他滨治疗的有效率(77.7%)与未突变组(71.4%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ASXL1移码突变比例高,ASXL1在难治性血细胞减少伴多系增生异常分型中突变率高,在难治性贫血伴原始细胞增多2型突变率低;ASXL1基因突变的MDS患者生存时间短,预后差。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 asxl1移码突变 生存时间
原文传递
Co-existing squamous cell carcinoma and chronic myelomonocytic leukemia with ASXL1 and EZH2 gene mutations:A case report 被引量:1
15
作者 Lai-Jun Deng Yang Dong +1 位作者 Mi-Mi Li Chang-Gang Sun 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2023年第15期3643-3650,共8页
BACKGROUND Chronic myelomonocytic leukemia(CMML),a rare clonal hematopoietic stem cell disorder characterized by myelodysplastic syndrome and myeloproliferative neoplasms,has a generally poor prognosis,and easily prog... BACKGROUND Chronic myelomonocytic leukemia(CMML),a rare clonal hematopoietic stem cell disorder characterized by myelodysplastic syndrome and myeloproliferative neoplasms,has a generally poor prognosis,and easily progresses to acute myeloid leukemia.The simultaneous incidence of hematologic malignancies and solid tumors is extremely low,and CMML coinciding with lung malignancies is even rarer.Here,we report a case of CMML,with ASXL1 and EZH2 gene mutations,combined with non-small cell lung cancer(lung squamous cell carcinoma).CASE SUMMARY A 63-year-old male,suffering from toothache accompanied by coughing,sputum,and bloody sputum for three months,was given a blood test after experiencing continuous bleeding resulting from a tooth extraction at a local hospital.Based on morphological results,the patient was diagnosed with CMML and bronchoscopy was performed in situ to confirm the diagnosis of squamous cell carcinoma in the lower lobe of the lung.After receiving azacitidine,programmed cell death protein 1,and platinum-based chemotherapy drugs,the patient developed severe myelosuppression and eventually fatal leukocyte stasis and dyspnea.CONCLUSION During the treatment and observation of CMML and be vigilant of the growth of multiple primary malignant tumors. 展开更多
关键词 Squamous cell carcinoma Chronic myelomonocytic leukemia Myeloproliferative neoplasms MYELODYSPLASTIC asxl1 gene mutations EZH2 gene mutations Case report
暂未订购
伴ASXL1基因突变AML-MRC患者的临床特征及预后分析
16
作者 杨苏霞 张睿娟 +2 位作者 刘霞霞 翟佳红 王耀梓 《山西医科大学学报》 CAS 2021年第8期968-972,共5页
目的探讨伴ASXL1基因突变急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes,AML-MRC)患者的临床特征及预后。方法回顾性收集115例AML-MRC患者的临床资料,根据ASXL1检测结果,分为ASXL... 目的探讨伴ASXL1基因突变急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes,AML-MRC)患者的临床特征及预后。方法回顾性收集115例AML-MRC患者的临床资料,根据ASXL1检测结果,分为ASXL1突变组及ASXL1野生组,对比两组的临床特征;了解ASXL1基因共突变情况;分析ASXL1基因突变与染色体核型、疗效、生存之间的关系及其对患者预后的影响。结果35例(30.4%)患者ASXL1基因突变阳性,29例(82.9%)为老年患者,25例(71.4%)存在骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)病史。31例(88.6%)ASXL1突变患者有共存基因,常见为U2AF1、DNMT3A、TET2、RUNX1、BCOR、FLT3、TP53、IDH1/2;ASXL1突变多见于异常核型、不良核型的AML-MRC患者。ASXL1突变组与ASXL1野生组相比,患者疗效差(P=0.004),中位总生存时间以及无事件生存期较短(P<0.05)。多因素分析显示,染色体核型、治疗方案、ASXL1突变、FLT3突变是影响患者总生存期的独立因素(P<0.05);而染色体核型、TET2突变是影响患者无事件生存期的独立因素(P<0.05)。结论ASXL1突变为AML-MRC患者常见突变基因,多见于老年、既往MDS/MPN病史患者,合并ASXL1突变提示患者预后不良。 展开更多
关键词 急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变 基因突变 asxl1 预后
暂未订购
一例ASXL1基因变异致Bohring-Opitz综合征患儿的分析 被引量:1
17
作者 张在卉 王志红 《中国优生与遗传杂志》 2022年第2期301-304,共4页
目的分析1例Bohring-Opitz综合征(BOS)患儿的临床特征及ASXL1基因突变情况,明确其遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及父母的外周血,提取基因组DNA行家系全外显子组测序(WES),对候选可疑致病性变异进行生物信息学分析及Sange... 目的分析1例Bohring-Opitz综合征(BOS)患儿的临床特征及ASXL1基因突变情况,明确其遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及父母的外周血,提取基因组DNA行家系全外显子组测序(WES),对候选可疑致病性变异进行生物信息学分析及Sanger测序验证。针对检出的致病变异,对该家系行羊水产前诊断。结果先证者,女,8岁,临床主要表现为全面性发育迟缓、重度智力障碍、小头畸形、额头鲜红斑痣、毛发浓密、肘和膝关节挛缩、宫内发育迟缓(IUGR)。家系WES提示先证者ASXL1基因c.4243C>T杂合突变(NM_015338.5),导致提前引入终止密码子(p.R1415*)。Sanger测序确证先证者存在c.4243C>T杂合变异,其父母均为c.4243C野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南并结合临床表现,推测ASXL1基因c.4243C>T变异为致病性变异(PVS1_Moderate+PS2_Moderate+PM2_Supporting),可导致BOS。随后进一步为先证者的再孕母亲进行羊水产前诊断,结果提示胎儿不携带该致病变异,随访至孩子出生后1周岁,一切正常。结论ASXL1基因c.4243C>T突变很可能是该家系BOS患儿的致病原因。基因检测结果可以为家系遗传咨询及产前诊断提供可靠依据。 展开更多
关键词 Bohring-Opitz综合征 asxl1基因 全外显子组测序 Sanger测序 产前诊断
原文传递
ASXL1基因突变在急性髓系白血病中的研究进展 被引量:1
18
作者 徐娜娜 吴涛 +1 位作者 寇明坤 白海 《内科理论与实践》 2022年第4期353-355,共3页
附加性梳样结构(additional sex combs like,ASXL)1是ASXL家族(包括ASXL1、ASXL2、ASXL3)成员,参与表观遗传调控,在维持基因表达稳态中发挥重要作用。ASXL1基因突变广泛存在于多种髓系肿瘤中,其突变与预后不良相关,在正常造血系统中的... 附加性梳样结构(additional sex combs like,ASXL)1是ASXL家族(包括ASXL1、ASXL2、ASXL3)成员,参与表观遗传调控,在维持基因表达稳态中发挥重要作用。ASXL1基因突变广泛存在于多种髓系肿瘤中,其突变与预后不良相关,在正常造血系统中的确切作用以及突变的ASXL1对造血系统恶性肿瘤发展的作用尚未完全阐明。 展开更多
关键词 asxl1基因 急性髓系白血病 基因突变 预后 单核苷酸多态性
原文传递
ASXL1缺失对人白血病HEL细胞生物学特性的影响
19
作者 蒋晓 肖方楠 +4 位作者 刘怡宁 张明英 袁佳佳 邢文 周圆 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期1057-1062,共6页
目的本研究以携带JAK2 V617F纯合突变的人红白血病细胞HEL为基础,建立ASXL1和JAK2 V617F双突变模型,为研究JAK2 V617F与ASXL1协同参与MPN疾病进展的机制以及寻找新的药物治疗靶点奠定基础。方法利用CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术建立AS... 目的本研究以携带JAK2 V617F纯合突变的人红白血病细胞HEL为基础,建立ASXL1和JAK2 V617F双突变模型,为研究JAK2 V617F与ASXL1协同参与MPN疾病进展的机制以及寻找新的药物治疗靶点奠定基础。方法利用CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术建立ASXL1基因敲除的HEL细胞系,并进行一系列细胞功能实验来验证ASXL1敲除对HEL细胞增殖、克隆形成以及对化疗药物的敏感性的影响。结果成功构建ASXL1基因完全敲除的HEL细胞系(HEL-AKO),模拟JAK2 V617F突变与ASXL1基因功能缺失性突变并存。细胞功能实验发现,HEL-AKO细胞较HEL细胞迁移能力变强,增殖能力变慢,细胞周期G 2/M期的进程延长,且HEL-AKO细胞的克隆形成能力减弱,药物敏感实验表明,与HEL细胞相比,HEL-AKO细胞对JAK抑制剂芦可替尼产生一定耐受。结论运用CRISPR-Cas9基因编辑技术能够实现对JAK2 V617F突变的人红白血病细胞系HEL细胞系的特定编辑,且ASXL1基因敲除之后会对HEL细胞的生物学功能产生明显影响。 展开更多
关键词 asxl1 JAK2 V617F 骨髓增殖性肿瘤 HEL细胞 CRISPR/Cas9 芦可替尼
暂未订购
小剂量地西他滨治疗ASXL1基因突变阳性MDS/MPN 1例
20
作者 陈君 赵龙飞 《江苏医药》 CAS 2018年第5期603-604,共2页
ASX基因是一种人类基因,编码蛋白被认为具有调节染色体作用,在人体有3个同源基因即ASXL1、ASXL2和ASXL3。研究显示,ASXL1基因突变在髓系肿瘤中发生率较高,且与髓系肿瘤预后有密切关联[1]。DNA甲基化是最早发现的表观遗传学之一,在多种... ASX基因是一种人类基因,编码蛋白被认为具有调节染色体作用,在人体有3个同源基因即ASXL1、ASXL2和ASXL3。研究显示,ASXL1基因突变在髓系肿瘤中发生率较高,且与髓系肿瘤预后有密切关联[1]。DNA甲基化是最早发现的表观遗传学之一,在多种肿瘤的发生、转化中有重要意义[2]。 展开更多
关键词 地西他滨 MDS/MPN 1 asxl1 MPN 基因突变 小剂量
原文传递
上一页 1 2 3 下一页 到第
使用帮助 返回顶部