一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床特点及ASS1基因突变分析 被引量：5

1

作者 孙媛媛 陈翠娥 +3 位作者 朱艳可 朱融和 周爱华 王丹 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期668-670,678,共4页

目的对一例临床怀疑瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,并对其相关的临床特点、转归进行总结。方法收集患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,应用高通量捕获测序确定患儿ASS1基因突变情况,并用Sanger测序验证测序结果以... 目的对一例临床怀疑瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,并对其相关的临床特点、转归进行总结。方法收集患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,应用高通量捕获测序确定患儿ASS1基因突变情况,并用Sanger测序验证测序结果以及ASS1基因的家系分析。结果患儿生后第6天出现体温不升、呻吟、喂养困难、惊厥,血氨明显升高(1240μmol/L),血串联质谱(MS/MS)分析提示血瓜氨酸显著升高(1979.03μmol/L),尿气相色谱/质谱(GC/MS)提示乳清酸升高,予限制蛋白饮食、精氨酸治疗后血氨恢复正常,神经系统损害持续加重,头颅MRI提示脑萎缩、脑软化明显,随访至12月时死亡。基因序列分析发现患儿ASS1基因存在c.910C>T和c.1087C>T复合杂合突变,其中c.910C>T突变来源于父亲、c.1087C>T突变来源于母亲。c.910C>T突变导致第304号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,c.1087C>T突变导致第363号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,为错义突变。结论通过高通量捕获测序和Sanger测序确定了一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的致病基因,随访发现该复合杂合突变引起的瓜氨酸血症患儿临床表现重,预后极差。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症Ⅰ型 ass1基因 高通量捕获测序 Sanger测序

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应用三色双融合探针检测BCR-ABL融合基因及ASS1基因缺失 被引量：1

2

作者 张朕豪 王艳芳 +4 位作者 王淼 董菲 万伟 克晓燕 景红梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1115-1122,共8页

目的:分析BCR/ABL/ASS1三色双融合探针在CML和B-ALL所出现的各种异常信号模式的意义,并探讨其在检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失中的应用价值。方法:分别对50例初诊CML患者和50例初诊B-ALL患者采用BCR/ABL/ASS1三色双融合探针进行荧... 目的:分析BCR/ABL/ASS1三色双融合探针在CML和B-ALL所出现的各种异常信号模式的意义,并探讨其在检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失中的应用价值。方法:分别对50例初诊CML患者和50例初诊B-ALL患者采用BCR/ABL/ASS1三色双融合探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时对所有病例应用24 h短期培养法R显带后进行染色体核型分析。结果:50例CML患者中,49例Ph^+,余1例可见5个正常中期核型;通过FISH发现,所有患者(100%)均存在BCR/ABL融合基因,阳性信号特征分别为1R1G2B2F 39例(78%)、2R1G2B1F 2例(4%)、1R1G1B1F 6例(12%)、同时伴有1R1G2B2F和1R1G2B3F 2例(4%)、2R2G2B1F 1例(2%)。伴有ASS1基因缺失(1R1G1B1F)的6例患者染色体核型均为单纯t(9;22)易位,无其他异常。50例B-ALL患者中,Ph^+13例,数目畸变及非t(9;22)的结构畸变16例,正常核型20例,无分裂相1例;经FISH检出16例(32%)具有BCR/ABL融合基因,分别为1R1G2B2F 13例(26%)、同时伴有1R1G2B2F和1R1G2B3F 1例(2%)、2R1G1B1F 1例(2%)、1R1G3B3F 1例(2%),FISH额外检出的3例BCR/ABL融合基因阳性包括1例伴有ASS1基因缺失(2R1G1B1F)、1例经典型t(9;22)易位(1R1G2B2F)和1例BCR/ABL融合基因及ASS1基因拷贝数的增加(1R1G3B3F)。结论:应用三色双融合FISH探针检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失,具有简单、快速、灵敏、稳定的特点,能够检测多种形式的分子融合,可很好地避免D-FISH探针及ES-FISH探针因信号随机重叠导致的假阳性结果。该检测方法不但可以直接观察有无ASS1基因的缺失,而且还能提高初诊BCR/ABL融合基因阳性结果的可靠性及复诊监测微小残留病结果的准确性。 展开更多

关键词 三色双融合探针 BCR/ABL融合基因 ass1基因 荧光原位杂交

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参七虫草方通过ASS1/src/STAT3信号通路改善肺纤维化大鼠的炎症反应 被引量：2

3

作者 何程 陈炜 +3 位作者 张念志 栾军 王三凤 张尤 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期644-651,共8页

目的观察参七虫草方对肺纤维化大鼠精氨酸琥珀酸盐合成酶-1(ASS1)/src酪氨酸激酶(src)/信号转导和转化激活因子3(STAT3)通路相关因子表达的影响,探讨其治疗肺纤维化的作用机制。方法选择120只SPF级SD雄性大鼠,采用随机数字表法分为5组:... 目的观察参七虫草方对肺纤维化大鼠精氨酸琥珀酸盐合成酶-1(ASS1)/src酪氨酸激酶(src)/信号转导和转化激活因子3(STAT3)通路相关因子表达的影响,探讨其治疗肺纤维化的作用机制。方法选择120只SPF级SD雄性大鼠,采用随机数字表法分为5组:空白组、模型组、参七虫草方组、吡非尼酮组、精氨酸脱亚胺酶(ADI)腹腔注射组(24只/组)。除空白组以外,4组均使用一次性气管内滴注博来霉素(BLM)诱导制备特发性肺纤维化的大鼠模型。造模成功后,参七虫草组予参七虫草方汤剂(0.423 g/kg)灌胃;吡非尼酮组予溶于生理盐水的吡非尼酮胶囊粉末(10 mL·kg^(-1)·d^(-1))灌胃2次;ADI腹腔注射组予以2.25 mg/(kg·d)腹腔注射,1次/3d;空白组、模型组分别以10mL/(kg·d)生理盐水灌胃;给药疗程28d。于第7、14、21、28天分4批处死大鼠,分离肺组织并计算肺指数。采用苏木素-伊红、马松染色观察大鼠肺组织的组织病理学;吉姆萨染色分析BALF中不同种类的炎症细胞;采用酶联免疫吸附测定法检测血清趋化因子配体2(CCL2)、转化生长因子β1(TGF-β1)的含量;蛋白免疫印迹法测定肺组织src、p-src^(Try529)、STAT3、p-STAT3^(Try705)的蛋白表达;采用实时荧光定量聚合酶链式反应技术检测肺组织ASS1、src、STAT3的表达水平。结果参七虫草组、吡非尼酮组和ADI腹腔注射组各时间点中性粒细胞、巨噬细胞、淋巴细胞均低于同一时间点的模型组(P<0.05)。在相同时间点,参七虫草组、吡非尼酮组和ADI腹腔注射组大鼠血清CCL2、TGF-β1水平均低于模型组(P<0.05)。参七虫草组、吡非尼酮组和ADI腹腔注射组的p-src^(Try529)、p-STAT3^(Try705)蛋白表达水平及肺组织ASS1、src、STAT3mRNA均低于同一时间点的模型组(P<0.05)。结论参七虫草方可以缓解大鼠的肺纤维化程度,其机制可能通过调控ASS1/src/STAT3信号通路的活化从而缓解BLM大鼠肺纤维化的炎症反应。 展开更多

关键词 参七虫草方 精氨酸 特发性肺纤维化 ass1/src/STAT3信号通路 炎症反应

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乳腺癌中ASS1的表达及其与临床病理特征和预后的相关性 被引量：1

4

作者 聂雅婷 丁兰 +2 位作者 袁媛 刘磊 沈立新 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期627-634,共8页

探究乳腺癌组织中尿素循环关键分子及其与乳腺癌临床病理特征和预后的关系。首先,通过TCGA及GTEx数据库筛选乳腺癌中差异表达的尿素循环关键分子,分析其与乳腺癌患者预后的关系。然后,收集2010年11月至2016年12月在西京医院进行手术治疗... 探究乳腺癌组织中尿素循环关键分子及其与乳腺癌临床病理特征和预后的关系。首先,通过TCGA及GTEx数据库筛选乳腺癌中差异表达的尿素循环关键分子,分析其与乳腺癌患者预后的关系。然后,收集2010年11月至2016年12月在西京医院进行手术治疗的97例乳腺癌患者以及54例非肿瘤(乳腺腺病)患者的手术标本,制作组织芯片,利用免疫组化染色法研究乳腺癌和正常乳腺(乳腺腺病)组织中精氨酸代琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase 1,ASS1)的表达情况,并确定其与临床病理特征和预后之间的关系。分析TCGA及GTEx数据库发现,尿素循环关键分子ASS1在乳腺癌中表达下降,并与患者的预后显著相关(p<0.05)。免疫组化染色显示ASS1主要定位于胞浆,在乳腺癌中表达下降,且与Ki-67表达及分子分型显著相关(p=0.0215,0.0005)。ASS1在乳腺癌中表达显著下降,与肿瘤的分子分型、Ki-67表达密切相关,推测其在肿瘤发生发展中起着重要的作用。因此,ASS1低表达可以作为评估乳腺癌预后的潜在指标。 展开更多

关键词 尿素循环 ass1(精氨酸代琥珀酸合成酶) 乳腺癌 预后

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一例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型ASS1基因突变分析 被引量：1

5

作者 吕亚囡 宋东坡 +1 位作者 王伟青 陈艳萍 《基础医学与临床》 CSCD 2020年第10期1403-1406,共4页

目的对一例新生儿筛查出的疑似瓜氨酸血症(citrullinemia)的患儿进行串联质谱和基因检测,并对其父母进行基因突变检测,以明确其诊断并进行随访。方法用串联质谱检测技术(MS/MS),对新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似瓜氨酸血症的... 目的对一例新生儿筛查出的疑似瓜氨酸血症(citrullinemia)的患儿进行串联质谱和基因检测,并对其父母进行基因突变检测,以明确其诊断并进行随访。方法用串联质谱检测技术(MS/MS),对新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似瓜氨酸血症的患儿采集外周血检测遗传代谢病产物,采集患儿及其父母外周血进行高通量测序和Sanger测序,对患儿及其父母的血样进行测序验证,进而对基因异常进行分析。结果该患儿瓜氨酸显著升高,为1043μmol/L,立即召回,复查瓜氨酸数值升高到2072μmol/L。检测到患儿ASS1基因有c.256C>T和c.577G>A两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲,确诊为瓜氨酸血症Ⅰ型。结论对新生儿进行串联质谱分析筛查,及对疑似患儿进一步基因测序分析,有助于瓜氨酸血症的诊断。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 ass1基因 串联质谱

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瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析 被引量：11

6

作者 温鹏强 陈占玲 +7 位作者 王国兵 刘晓红 陈黎 陈淑丽 万力生 崔冬 赏月 李成荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期268-271,共4页

目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结... 目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症，为ASSl基因C．236C〉T（P．$79F）与C．431C〉G（P．P144R）双重杂合突变；两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症，分别为ASL基因C．434A〉G（P．D145G）与C．1366C〉T（P．R456W），C．331C〉T（P．R111W）与IVS8＋2insT双重杂合突变；另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因85ldel4杂合突变，诊断为成年型瓜氨酸血症Ⅱ型。结论通过相关致病基因分析，准确地确定了4例患儿的疾病类型。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症 精氨酰琥珀酸尿症 ass1基因 ASL基因 SLC25A13基因 成年型瓜氨酸血症Ⅱ型 遗传代谢病

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新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例ASS1基因突变研究 被引量：9

7

作者 谢波波 陈荣誉 +3 位作者 王锦 罗静思 李旺 陈少科 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期788-791,共4页

目的 对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果 检... 目的 对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果 检测到患儿有c.951delT （F317LfsX375）和c.1087C ＞T （R363W）两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.蛋白质结构分析发现,c.951 delT影响ASS1蛋白分子的空间结构和功能.结论 ASS1基因c.951 delT和c.1087C＞T复合杂合突变是导致患儿瓜氨酸血症Ⅰ型的分子病因,c.951 delT为未见报道的突变类型,推测其改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响ASS1蛋白的酶活性. 展开更多

关键词 瓜氨酸血症Ⅰ型 ass1基因 突变 蛋白质

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一例瓜氨酸血症临床特征及ASS1基因突变分析 被引量：12

8

作者 孙云 马定远 +3 位作者 杨贵江 薏云 杨冰 蒋涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期745-747,共3页

目的研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变。方法收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料，并采集患儿及家系成员外周血，提取基因组DNA，完成基因文库制备和IonTorrent半导体测序仪测序，应用IonTorrent... 目的研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变。方法收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料，并采集患儿及家系成员外周血，提取基因组DNA，完成基因文库制备和IonTorrent半导体测序仪测序，应用IonTorrentSuitev3．0软件对原始测序数据进行处理，最后对可能导致疾病的突变通过Sanger测序验证。结果检测到患儿ASS1基因编码区2个突变位点：第3外显子：C．53C〉T（S18L）和第15外显子：c．1168G〉A（G390R）。结论本例患儿结合临床特征及基因型最终诊断为迟发型瓜氨酸血症I型，新一代半导体测序技术高通量，高灵敏度，适用于遗传代谢病的基因诊断。 展开更多

关键词 瓜氨酸血 ass1基因 新一代测序

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瓜氨酸血症I型三个家系的临床及ASS1基因变异分析

9

作者 董睿 张开慧 +5 位作者 郭辉 张光业 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1345-1349,共5页

目的对3个瓜氨酸血症I型(CTLN1)家系进行基因分析,总结中国CTLN1的临床和遗传学特征。方法将2017年至2020年就诊于山东大学附属儿童医院的3例患儿作为研究对象。采集3例患儿及父母的外周血样,对其DNA进行全外显子组测序,并对候选变异进... 目的对3个瓜氨酸血症I型(CTLN1)家系进行基因分析,总结中国CTLN1的临床和遗传学特征。方法将2017年至2020年就诊于山东大学附属儿童医院的3例患儿作为研究对象。采集3例患儿及父母的外周血样,对其DNA进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果3例患儿分别携带ASS1基因c.207_209delGGA和c.1168G>A、c.349G>A和c.364-1G>A、c.470G>A和c.970G>A复合杂合变异,其中c.207_209delGGA、c.364-1G>A既往未见报道。患儿父母均为杂合携带者。结论新发现的c.207_209delGGA、c.364-1G>A变异扩大了ASS1基因的变异谱。中国CTLN1患者的变异谱具有异质性。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症I型 ass1基因 二代测序 基因变异

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六例瓜氨酸血症患儿的ASS1、ASL和SLC25A13基因突变分析 被引量：9

10

作者 林壹明 余科 +3 位作者 李鹿丰 郑珍珠 林卫华 傅清流 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期676-679,共4页

目的了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况。方法应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、AsL和SLC25A13基因进行突变分析，寻找可能的致病突变位点。结果6例瓜氨酸血症患儿中，1例患儿检测到ASL基因C．1311T... 目的了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况。方法应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、AsL和SLC25A13基因进行突变分析，寻找可能的致病突变位点。结果6例瓜氨酸血症患儿中，1例患儿检测到ASL基因C．1311T〉G（p．Y437＊）纯合突变，确诊为精氨酰琥珀酸尿症；其余5例患儿分别检测到SLC25A13基因c-851—854delGTAT纯合突变、c．851—854delGTAT和IVS6＋5G〉A复合杂合突变、c．851—854delGTAT和IVS16ins3Kb复合杂合突变、c．851—854delGTAT和IVS6—11A〉G复合杂合突变、C．851—854delGTAT和c．1638—1660dup23复合杂合突变，确诊为citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。其中，ASL基因c．1311T〉G在中国人群尚未见报道，SLC25A13基因IVS6-11A〉G突变为未报道过的新突变，HSF软件预测结果显示该变异很可能导致剪接异常。结论通过相关致病基因分析，从基因水平上证实了6例瓜氨酸患儿的诊断，发现1个新的突变位点，丰富了瓜氨酸血症致病基因的突变谱。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 基因突变 ass1基因 ASL基因 SLC25A13基因

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S1PR3对肝细胞癌恶性生物学行为的影响及其机制研究

11

作者 赵天赐 刘洋 +1 位作者 李朝县 李成刚 《解放军医学院学报》 2025年第12期1180-1186,共7页

背景 1-磷酸鞘氨醇受体3(sphingosine-1-phosphate receptor 3,S1PR3)在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,但S1PR3在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的具体功能尚不明确。目的 探讨S1PR3对HCC恶性生物学行为的影响及其作用机... 背景 1-磷酸鞘氨醇受体3(sphingosine-1-phosphate receptor 3,S1PR3)在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,但S1PR3在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的具体功能尚不明确。目的 探讨S1PR3对HCC恶性生物学行为的影响及其作用机制。方法 人肝癌细胞系Huh7和HepG2细胞随机分为两组,分别采用二甲基亚砜(dimethyl sulfoxide,DMSO)和S1PR3特异性抑制剂TY-52156处理,通过CCK-8实验检测细胞增殖能力,Transwell实验评估细胞迁移与侵袭能力,转录组测序筛选差异表达基因及潜在信号通路,Western blot验证关键分子表达,建立肝细胞癌类器官模型,通过CellTiter-Glo实验检测抑制剂处理后的细胞活力。结果 与对照组相比,CCK-8实验与Transwell实验显示TY-52156可以抑制Huh7和HepG2细胞的增殖、迁移和侵袭(P<0.05)。转录组测序及后续分析提示,精氨基琥珀酸合成酶1(argininosuccinate synthetase 1,ASS1)可能作为S1PR3的下游效应分子参与调控过程。Western blot结果显示抑制S1PR3可上调ASS1表达(P<0.05)。在类器官模型中,CellTiter-Glo实验提示,TY-52156处理后,与对照组相比可引起肿瘤类器官模型死亡(P<0.001)。结论 抑制S1PR3可削弱HCC细胞系的增殖、迁移及侵袭能力;ASS1作为S1PR3的下游差异表达分子,其表达水平可被S1PR3负调控;S1PR3抑制剂可有效杀伤HCC类器官。 展开更多

关键词 肝细胞癌 S1PR3 TY-52156 ass1 类器官

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精氨酸琥珀酸合酶的研究进展 被引量：4

12

作者 黄祝 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期41-44,共4页

精氨酸琥珀酸合酶(Ass1)是生成精氨酸的限速酶。精氨酸又可通过多种代谢途径生成尿素和NO。因此,Ass1又是生成尿素和NO的关键酶。根据精氨酸的代谢途径不同,Ass1在组织中定位和表达水平也不同。Ass1及其催化产生的多种代谢物可调节机体... 精氨酸琥珀酸合酶(Ass1)是生成精氨酸的限速酶。精氨酸又可通过多种代谢途径生成尿素和NO。因此,Ass1又是生成尿素和NO的关键酶。根据精氨酸的代谢途径不同,Ass1在组织中定位和表达水平也不同。Ass1及其催化产生的多种代谢物可调节机体的生理和病理活动。本文根据Ass1在不同组织中定位、表达调节及生理和病理功能等方面的研究进展作一简要介绍。 展开更多

关键词 ass1 定位 表达调节 功能

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3例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿基因与外周血代谢物表达特点 被引量：2

13

作者 武星宇 张春燕 +9 位作者 吴羽灵 蒋涛 崔佳奕 程昱璇 舒杨 张民杰 桑培培 史文杰 檀旭东 田亚平 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第2期187-190,241,共5页

目的探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识。方法收集瓜氨酸血症Ⅰ型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小... 目的探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识。方法收集瓜氨酸血症Ⅰ型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点,并且对瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行高通量二代测序,获取患儿的基因突变类型。结果3例患儿均出现了血氨和AST的增高,其他有患儿出现升高的生化指标包括AST、TBIL、DBIL以及GGT。且瓜氨酸水平均大幅增加,其他升高的氨基酸与氨基酸比值有蛋氨酸、精氨酸、蛋氨酸/苯丙氨酸以及瓜氨酸/苯丙氨酸,出现降低的包括甘氨酸、脯氨酸以及鸟氨酸/瓜氨酸,但是患儿的肉碱与酰基肉碱均没有异常。3例CTLN1患儿的ASS1基因均发生了变异,都为复合杂合突变,基因突变型分别为c.787G>A/c.1087C>T、c.794G>A/c.421-2A>G以及c.1168G>A/c.552C>A。结论CTLN1临床表现复杂多样,除了血氨以及瓜氨酸增高等典型症状外,也会出现明显的肝功能障碍以及其他氨基酸紊乱,但是不会发生肉碱以及酰基肉碱的异常。及时对瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行基因检测有助于明确诊断。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症Ⅰ型 液相色谱质谱联用 二代测序 氨基酸 ass1基因

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新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一家系基因分析 被引量：4

14

作者 彭薇 杨晓 +2 位作者 陈雨晗 闫磊 张万巧 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期178-181,共4页

目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结... 目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结果女性患儿,出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高,逐渐出现呼吸衰竭;血氨、血乳酸升高,血糖降低。血串联质谱检查提示瓜氨酸显著增高,尿气相色谱质谱检查提示尿乳清酸显著增高。基因检测发现患儿ASS 1基因c.1194-2A>G和3号外显子缺失复合杂合变异,其中c.1194-2A>G遗传自父亲,3号外显子缺失遗传自母亲,两种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为可能致病性变异。结论ASS1基因c.1194-2A>G杂合变异和3号外显子杂合缺失是该新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的遗传学病因,丰富了中国人新生儿ASS 1基因变异谱。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症Ⅰ型 ass1基因 变异 生物信息学分析

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Sub Classing技术在VB中的应用

15

作者 张玉林 华臻 张树粹 《信息技术》 2003年第4期81-82,共2页

首先介绍了Windows子类 (SubClassing)技术及工作原理 。

关键词 Sub-C1assing技术 计算机 子类技术 WindowsProcedure API函数 VISUALBASIC语言

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Inverse Class-AB功率放大器线性度和效率分析 被引量：1

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作者 周翠 L.C.N.de Vreeed +1 位作者 M.P.Van Der Heijden 李文宏 《微电子学与计算机》 CSCD 北大核心 2007年第4期177-182,共6页

inverse Class-AB模式可以使功率放大器得到更好的性能,但是传统的教科书中并没有这种模式的理论分析因此有必要从理论上对inverse Class-AB模式进行分析。通过对输出波形傅里叶函数的研究可以得到最大输出电压摆幅以及计算最大功率。通... inverse Class-AB模式可以使功率放大器得到更好的性能,但是传统的教科书中并没有这种模式的理论分析因此有必要从理论上对inverse Class-AB模式进行分析。通过对输出波形傅里叶函数的研究可以得到最大输出电压摆幅以及计算最大功率。通过Volterra序列分析法以out-of-band抵消技术我们分析这种模式功率放大器的非线性。最后我们进行了大量的仿真以验证所提出的理论。 展开更多

关键词 INVERSE C1ass—AB 线性度 效率 功率输出能力 out—of-band抵消技术

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新生儿瓜氨酸血症ASSl基因错义突变（c．970G〉A）的分子鉴定 被引量：10

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作者 胡平 周小燕 +7 位作者 马定远 孙云 张晓娟 韩树萍 余章斌 蒋涛 陈玉林 许争峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期630-633,共4页

目的对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测，以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA，应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C．970G... 目的对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测，以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA，应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C．970G〉A，使第324位密码子由GGT突变为AGT，使甘氨酸替换为丝氨酸，即P．G324S，测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变。结论C．970G〉A纯合突变是该患儿的患病原因，父母均为该突变的携带者。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 新生儿 ass1基因 突变

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河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析 被引量：1

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作者 朱昕赟 徐一卓 +12 位作者 张洁 李晓乐 刘素娜 倪敏 任益慧 欧阳运佳 马坤 高彦博 马胜举 吕书博 贾晨路 赵德华 石瑛 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期332-336,共5页

目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿... 目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿的遗传代谢病筛查结果。采用二代高通量测序法对瓜氨酸血症Ⅰ型筛查阳性患儿进行ASS1基因变异分析及父母基因验证。对新检测到的ASS1基因变异使用罕见外显子组变体集成学习器(REVEL)方法分析表型-基因型相关性,并构建蛋白质三维结构模型进行生物信息学分析。结果:814625例新生儿中共确诊8例(1/101828)瓜氨酸血症Ⅰ型患儿。8例患儿均有特异性瓜氨酸水平增高。基因测序共检出12种变异,均为错义突变,其中包括5种新发现的变异:c.552C>A(p.N184K)、c.140C>T(p.A47V)、c.173A>G(p.K58R)、c.920G>A(p.R307H)和c.790G>A(p.G264S),其中c.552C>A检出率最高,占18.75%(3/16)。REVEL分析预测这5种变异均为有害性,ASS蛋白三维结构模型显示c.140C>T(p.A47V)和c.920G>A(p.R307H)未发生氨基酸残基间氢键数量的变化,而c.552C>A(p.N184K)、c.173A>G(p.K58R)和c.790G>A(p.G264S)导致氢键减少,可能会影响到ASS蛋白的功能。结论:河南省新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型发病率为1/101828。新发现了5种变异,丰富了人类ASS1基因变异谱,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传学研究提供了重要依据。 展开更多

关键词 新生儿筛查 瓜氨酸血症Ⅰ型 ass1基因 变异分析

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IBM ACS Cat．6产品和C1ass E系统介绍

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作者 俞向东 《计算机网络世界》 2002年第11期34-36,共3页

关键词 综合布线系统 国际布线标准 计算机网络 ACSCat.6产品 C1assE系统 IBM公司

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