常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因缺陷的研究进展 被引量：3

1

作者 江雨 周裕林 《中国优生与遗传杂志》 2007年第2期114-114,117,共2页

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosom al recessive polycystic k idney d isease,ARPDK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。... 常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosom al recessive polycystic k idney d isease,ARPDK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。由于临床上其相对发病率低、携带者多数早年夭折而不容易被诊断。但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断中应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPKD的基因结构也逐渐清明确。本文就近年来ARPKD的最新研究进展做一综述。 展开更多

关键词 多囊肾 arpkd 基因缺陷

暂未订购

多囊肾的研究现状及进展 被引量：10

2

作者 肖静 高建东 何立群 《中国中西医结合肾病杂志》 2008年第4期368-370,共3页

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 常染色体显性遗传性 单基因遗传性疾病 ADPKD 终末期肾衰竭 arpkd 遗传方式 发病率

暂未订购

Pkhd1基因缺陷对雄性小鼠生育能力的影响

3

作者 毛军 徐雨辰 +6 位作者 高晶晶 彭党委 窦贤明 黄振宇 程鹏 沈旭峰 张贤生 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第10期1551-1555,共5页

目的观察Pkhd1基因缺陷对雄性小鼠生育能力的影响。方法取同龄成年野生型和Pkhd1基因缺陷(Pkhd1^(-/-))小鼠各10只,取附睾尾精子,观察记录两组精子各项参数:精子浓度、活力、活率及形态;另外,取同龄成年野生型和Pkhd1^(-/-)小鼠各5只,... 目的观察Pkhd1基因缺陷对雄性小鼠生育能力的影响。方法取同龄成年野生型和Pkhd1基因缺陷(Pkhd1^(-/-))小鼠各10只,取附睾尾精子,观察记录两组精子各项参数:精子浓度、活力、活率及形态;另外,取同龄成年野生型和Pkhd1^(-/-)小鼠各5只,将野生型雌鼠与之进行合笼试验,观察记录两组小鼠的各项生育指标:交配率(FM)、怀孕率(RP)及平均产仔率(ANP)。结果与野生型比较,Pkhd1基因缺陷小鼠精子浓度下降(P<0.01)、精子活力降低(P<0.01)且精子尾部形态异常;且与Pkhd1^(-/-)小鼠交配后的雌性小鼠RP显著下降(P<0.01)。结论 Pkhd1基因缺陷可降低雄性小鼠的生育力。此研究结果为男性常染色体隐性多囊肾患者在生育能力方面的潜在并发症提供了新的见解。 展开更多

关键词 男性不育 arpkd Pkhd1 精子 小鼠模型

暂未订购

刘玉宁教授治疗多囊肾的临床经验 被引量：5

4

作者 戴润 黄一珊 +2 位作者 张帅星 李春 刘玉宁 《中国中西医结合肾病杂志》 2018年第10期850-851,共2页

多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,... 多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,ARPKD远不如ADPKD常见和危害大。欧美国家报道ADPKD患病率为1/400~1/1 000,占终末期肾病(ESRD)病病因第4位[1]。临床缺乏延缓疾病进展的的治疗措施和有效药物[2]。导师刘玉宁教授在多囊肾治疗上颇有心得,他提出多囊肾的中医治疗要运用病、证、症三位一体的方法进行综合辨治。收效颇佳,介绍如下。 展开更多

关键词 常染色体显性多囊肾病 中医治疗 临床经验 arpkd ADPKD 人类遗传性疾病 常染色体隐性 多囊性肾病

暂未订购

TRPP家族的结构和功能及多囊肾疾病的研究进展 被引量：3

5

作者 赵杰 杨巍 罗建红 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期650-656,共7页

目的:TRPP亚家族是TRP(transient receptor potential)超家族中的一个重要成员。它有6个疏水跨膜结构,并且在第一和第二跨膜区间有一个大的胞外环,氨基端有2~4个锚蛋白重复区,羧基端则有较大的变异。TRPP包含有TRPP2、TRPP3、TRPP5等。... 目的:TRPP亚家族是TRP(transient receptor potential)超家族中的一个重要成员。它有6个疏水跨膜结构,并且在第一和第二跨膜区间有一个大的胞外环,氨基端有2~4个锚蛋白重复区,羧基端则有较大的变异。TRPP包含有TRPP2、TRPP3、TRPP5等。它们在基本结构、激活方式及功能上均不完全相同。TRPP亚家族与多种生理学机制有关,它的结构异常也可以导致多囊肾的形成。该家族通道蛋白还与人类味觉系统密切相关。文中综述了近年来关于TRPP亚家族的最新研究成果,以及在多囊肾疾病中的相关研究,希望对此通道和相关功能有更深入地了解,为未来突破该疾病的治疗提供更多的思路。 展开更多

关键词 亚家族 结构和功能 多囊肾疾病 研究进展 生理学机制 研究成果 相关研究 味觉系统 通道蛋白 跨膜结构 结构异常 激活方式 receptor 锚蛋白 超家族 治疗 外环 羧基 思路 疏水

暂未订购

PKHD1基因的分子特征和生物功能研究进展 被引量：4

6

作者 付玉龙 吴冠青 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第6期684-688,共5页

PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease1)基因定位于人染色体6p12.2.该基因在基因组内约占500kb,其中大约含86个外显子.目前所知,其最长ORF至少由67个外显子组成,编码一个由4074个氨基酸组成的单次跨膜受体样蛋白,被称为纤囊素(f... PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease1)基因定位于人染色体6p12.2.该基因在基因组内约占500kb,其中大约含86个外显子.目前所知,其最长ORF至少由67个外显子组成,编码一个由4074个氨基酸组成的单次跨膜受体样蛋白,被称为纤囊素(fibrocystin/polycystin,FPC).PKHD1是人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidneydisease,ARPKD)的致病基因.在小鼠中,FPC于胚胎期9.5天可在发育中的神经管、气管、原肠管等含管道的器官中被探测到.在人类,FPC在胎肾即开始表达于输尿管芽,并持续表达于输尿管芽分支演变为集合管的整个过程.在成体肾,FPC也主要表达于肾内集合管上皮细胞,其亚细胞定位于上皮细胞的管腔面的顶端,主要分布在细胞纤毛和基体附近.FPC的主要生物功能目前仍未完全明了,新近的研究表明,FPC可能作为一个膜受体样蛋白,将细胞外的信号通过结合与调节TRPP2(PKD2)钙离子介导的通道传递到细胞内,调控体内各管道上皮细胞分化、增殖、极化和移行,从而促成各种生理管道的形成. 展开更多

关键词 PKHD1 纤囊素 人类遗传性隐性多囊肾疾病 结直肠癌

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测 被引量：4

7

作者 宋红霞 孙春梅 +2 位作者 韩蓁 李媛 周熙惠 《中国妇幼健康研究》 2013年第4期495-496,534,共3页

目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1... 目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果 胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G>T变异;第17号外显子发生c.1587T>C(P.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C>T(P.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 多囊肾 多囊肝病变1基因 肾囊性疾病 基因突变

暂未订购

1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析 被引量：3

8

作者 周熙惠 李媛 +3 位作者 惠智艳 张葳 宋红霞 肖谧 《中国妇幼健康研究》 2012年第1期9-12,共4页

目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD）的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用... 目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD）的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C〉T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展. 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传多囊肾疾病 PKHD1基因 临床分析 DNA序列测定 基因突变

暂未订购

常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病的临床分析 被引量：6

9

作者 王辉 沈颖 《中国医刊》 CAS 2002年第7期26-27,共2页

目的　分析常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)儿童期发病临床特点。方法　回顾性分析 8年间 7例ARP KD患儿的临床特点 ,腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结。结果　ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现 ,肝功能基本正常 ... 目的　分析常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)儿童期发病临床特点。方法　回顾性分析 8年间 7例ARP KD患儿的临床特点 ,腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结。结果　ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现 ,肝功能基本正常 ,肾脏受累不明显 ,肝脏病变与肾脏病变呈相反趋势。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 儿童期 发病 临床分析 先天性肝纤维化

暂未订购

胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾的MRI表现(附10例分析) 被引量：1

10

作者 邵剑波 马慧静 赵胜 《放射学实践》 北大核心 2010年第12期1363-1366,共4页

目的:探讨胎儿双侧常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的MRI表现及其诊断价值。方法:对10例经超声和病理证实的胎儿双侧ARPKD的MRI影像资料进行回顾性分析。结果:①8例双肾体积明显均匀增大,但肾外形保持;②T2WI上,1例双肾信号呈中等以上... 目的:探讨胎儿双侧常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的MRI表现及其诊断价值。方法:对10例经超声和病理证实的胎儿双侧ARPKD的MRI影像资料进行回顾性分析。结果:①8例双肾体积明显均匀增大,但肾外形保持;②T2WI上,1例双肾信号呈中等以上增高,均匀一致;8例双肾皮髓质内见弥漫性针尖大小信号增高的囊泡影,呈放射状排列,笔者称为"苦瓜样"改变,1例信号正常;③羊水无法显示5例,羊水极少5例;④8例未见膀胱显示;⑤合并9种畸形,其中前脑无裂畸形1例,脑积水2例,Dandy-Walker综合征2例,枕部脑膜膨出2例,颅内出血并孔洞脑1例,肺发育不良5例,多发性肝囊肿1例,唇裂1例,Meckel-Gruber综合征1例。结论:ARPKD的MRI表现具有特异性,且不受羊水量和胎儿体位的影响,可作为产前超声检查的重要补充手段,并提高其合并畸形的检出率。 展开更多

关键词 胎儿 磁共振成像 常染色体隐性遗传型多囊肾

暂未订购

肾脏纤毛病的研究进展

11

作者 徐子晴 王墨 《临床医学进展》 2023年第5期7637-7644,共8页

初级纤毛是一种微管结构,作为特殊的感觉细胞器从细胞表面突出并固定在细胞骨架上。肾脏的初级纤毛是肾脏细胞的机械感受器,初级纤毛的功能受损则会引起囊肿的形成,进而导致各种肾脏疾病的发生。由于囊性肾损伤和全身炎症,肾脏纤毛病常... 初级纤毛是一种微管结构,作为特殊的感觉细胞器从细胞表面突出并固定在细胞骨架上。肾脏的初级纤毛是肾脏细胞的机械感受器,初级纤毛的功能受损则会引起囊肿的形成,进而导致各种肾脏疾病的发生。由于囊性肾损伤和全身炎症,肾脏纤毛病常进展至肾功能衰竭而需要肾脏替代治疗。目前肾脏纤毛病相关致病基因的具体发病机制尚未完全阐明,本综述主要总结肾脏纤毛病各个病种的临床特点、致病基因、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。 展开更多

关键词 初级纤毛 肾脏纤毛病 常染色体显性多囊肾病(ADPKD) 常染色体隐形多囊肾(arpkd) 肾单位肾痨(NPHP) NPHP相关性纤毛病(NPHP-RC) 眼脑肾综合征(OCRL)

暂未订购

宫内肾活检诊断胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾二例 被引量：1

12

作者 方群 冯穗华 +2 位作者 陈健生 周建中 陈筠虹 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期131-131,共1页

关键词 宫内肾活检 胎儿 多囊肾 常染色体隐性遗传性多肾 arpkd

原文传递

常染色体隐性遗传性多囊肾临床与基因诊断 被引量：3

13

作者 刘淑平 丁洁 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期311-313,共3页

多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）。其中，ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊... 多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）。其中，ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病，该病发病率高，存活儿的发病率为1／20000。ARPKD的主要特点为肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化。由于目前国内对ARPKD疾病的认识尚不足，临床上经常出现漏诊或误诊。虽然近年国内外有关ARPKD的研究尚无突飞猛进的变化，但为了加强我国儿科及肾脏科医师对该病的认识，提高该病的诊治水平，仍有必要对该病的诊断信息以及进展进行综述，从而提高该病的早期确诊率，并可为进行遗传咨询提供客观依据。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 基因诊断 临床 常染色体显性遗传性 arpkd 先天性肝纤维化 肾脏集合管 遗传方式

原文传递

常染色体隐性遗传性多囊肾10例报告

14

作者 吴敏媛 张永红 +2 位作者 赵敏 贾立群 胡亚美 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2000年第2期124-124,共1页

关键词 多囊肾 常染色体 隐性遗传性 儿童 arpkd

原文传递

新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系 被引量：1

15

作者 周娜 潘艳艳 +3 位作者 刘雪梅 张洪霞 刘毅 盖中涛 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期658-663,共6页

目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎... 目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎第一产,前2胎均在围产期死亡,B超示多囊肾表现。该患儿为男性,4月大,腹部膨隆可触及质硬包块,腹部超声提示多囊肾并肝纤维化,新一代测序显示患儿PKHD1基因第30外显子c.3500T>C(p.L1167P)杂合突变,遗传自母亲;另外患儿PKHD1基因第58外显子c.9235_9236del GCins AA(p.A3079K)杂合突变,来自父亲;父母表型均正常,这2个突变均为新发现的突变。结论该患儿是由PKHD1基因的复合杂合突变导致的常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD),结合家族史推断,该家系前2胎可能同样患有ARPKD。新一代测序可对该类疾病明确诊断,并有助于遗传咨询,以避免该类悲剧的再次发生。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传多囊肾病(arpkd) PKHD1 新一代测序

原文传递