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PIK3R1基因变异致PI3Kδ过度活化综合征2型合并SHORT综合征一例并文献复习
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作者 梁德锋 郭雯铃 +1 位作者 朱丹萍 张松 《国际儿科学杂志》 2025年第7期486-489,共4页
目的探讨PIK3R1基因变异致磷脂酰肌醇3-激酶δ过度活化综合征2型(activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome 2,APDS2)合并SHORT综合征的临床特征与分子遗传学机制。方法回顾性分析1例APDS2合并SHORT综合征患儿的临床资料及... 目的探讨PIK3R1基因变异致磷脂酰肌醇3-激酶δ过度活化综合征2型(activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome 2,APDS2)合并SHORT综合征的临床特征与分子遗传学机制。方法回顾性分析1例APDS2合并SHORT综合征患儿的临床资料及基因检测结果。以“PIK3R1基因”“PI3Kδ过度活化综合征”“SHORT综合征”为检索词,检索万方数据库、中国期刊全文数据库、维普数据库;以“PIK3R1 gene”“APDS”“activated phosphoinositide 3-kinaseδsyndrome”“activated PI3Kδsyndrome”“SHORT syndrome”为检索词,检索OVID生物医学、Medline生物医学数据库、PubMed数据库(均从建库至2024年9月),筛选明确携带PIK3R1突变且符合APDS2和SHORT综合征双重诊断标准的病例。结果患儿,男,10岁,主要表现为反复感染、身材矮小、特殊面容(小下颌、眼距宽、眼窝凹陷)以及阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。基因检测发现PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合剪切突变,父母未携带该突变,提示为新发突变。文献回顾共纳入4例符合标准的患者,均携带PIK3R1基因功能丧失突变,其中3例为c.1425+1位点突变(G>A/C),1例为c.1644-1648del。这些患者的临床表现主要包括免疫缺陷(反复呼吸道感染、低IgA、高IgM)、淋巴组织增生及SHORT综合征特征(身材矮小、特殊面容、出牙延迟等)。结论PIK3R1基因功能丧失突变可同时导致APDS2与SHORT综合征,二者表型重叠但各有侧重。对反复感染伴生长异常的患儿,应警惕此类罕见病,基因检测为确诊关键,建议早期多学科干预以改善预后。 展开更多
关键词 儿童 PIK3R1基因 apds2 SHORT综合征
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磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征1型与2型临床特征差异的研究进展 被引量：1
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作者 何璐(综述) 刘兴楼(审校) 《国际儿科学杂志》 2022年第10期703-707,共5页
磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome,APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎... 磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome,APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎、肝脾肿大、哮喘、自身免疫性或自身炎症性疾病,更频繁感染肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。APDS2患者较易发生肺炎、眼部感染、淋巴结病、恶性肿瘤和神经/生长迟缓。免疫学特征中APDS1的T细胞计数显著降低,APDS2更易出现IgM水平升高。雷帕霉素治疗对APDS的两种类型都有益处,而Leniolisib在APDS1患者中的耐受性更好。该文通过对APDS1型和APDS2型临床表现、免疫学特征与治疗方面进行综述,以提高临床医生对APDS的认识。 展开更多
关键词 PI3Kδ过度活化综合征 apds2 APDS1 原发性免疫缺陷病 磷脂酰基醇3-激酶
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