湖泊生态系统中溶解性有机物(dissolved organic matter,DOM)来源复杂,不同污染源输入差异显著,并深刻影响着湖泊物质循环与生态功能。以洞庭湖为研究对象,利用傅里叶变换离子回旋共振质谱(Fourier transform ion cyclotron resonance m...湖泊生态系统中溶解性有机物(dissolved organic matter,DOM)来源复杂,不同污染源输入差异显著,并深刻影响着湖泊物质循环与生态功能。以洞庭湖为研究对象,利用傅里叶变换离子回旋共振质谱(Fourier transform ion cyclotron resonance mass spectrometry,FT-ICR MS)分子表征技术,结合主成分分析(principal component analysis,PCA)-绝对主成分分数(absolute principal component scores,APCS)-多元线性回归(multiple linear regression,MLR)受体模型,定量解析湖区外源DOM的分子特征及贡献。结果表明:湖水DOM以CHO化合物为主,枯水期富含含硫化合物,丰水期含氮化合物比例较高;2个季节的DOM均以高度不饱和类化合物为主,且丰水期DOM的芳香性和稳定性更强;污染源DOM整体不饱和度和芳香性较高,难以降解;受体模型定量结果显示,外源对DOM的贡献顺序为农田水(37.7%)>污水(26.7%)>鱼塘水(18.3%)>未知来源(17.3%)。研究揭示了农业面源污染和生活污水是洞庭湖DOM的主要输入来源,可为湖泊DOM迁移转化机制解析和流域污染治理提供科学依据。展开更多
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)Ⅰ型[MIM:175100]、胃腺癌和胃近端息肉病(gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach,GAPPS)[MIM:619182]均表现为常染色体显性遗传。这些疾病均由APC基...家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)Ⅰ型[MIM:175100]、胃腺癌和胃近端息肉病(gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach,GAPPS)[MIM:619182]均表现为常染色体显性遗传。这些疾病均由APC基因的致病变异引起,并统称为APC相关性息肉病。本文报道了1例中年女性患者,包括其临床资料、基因型检测及家系基因分析。患者的主要临床表现为剑突下、左下腹及下腹压痛和反跳痛,并伴有恶心、呕吐、腹部饱满及肠鸣音减弱。患者具有家族遗传特征,其母亲和舅舅均因结肠癌去世。我们使用一代高通量测序对患者的基因进行测序,结果显示,患者携带c.1974_1975del(p.Asn659Glnfs*14)变异,这是APC基因编码区因非三倍数碱基缺失导致的移码变异。此外,该APC基因致病变异目前未在大规模人群频率数据库gnomAD中报道。文献报道在家族性腺瘤性息肉病患者中曾检测到该变异(PMID:10094547)。APC基因型检测证实了该患者携带的是尚未在国内外大规模文献中报道的杂合子突变(chr5:112173265-112173266)。本报道为临床工作者提供了宝贵的临床资料,并促进了APC相关息肉病的研究进展。展开更多
文摘湖泊生态系统中溶解性有机物(dissolved organic matter,DOM)来源复杂,不同污染源输入差异显著,并深刻影响着湖泊物质循环与生态功能。以洞庭湖为研究对象,利用傅里叶变换离子回旋共振质谱(Fourier transform ion cyclotron resonance mass spectrometry,FT-ICR MS)分子表征技术,结合主成分分析(principal component analysis,PCA)-绝对主成分分数(absolute principal component scores,APCS)-多元线性回归(multiple linear regression,MLR)受体模型,定量解析湖区外源DOM的分子特征及贡献。结果表明:湖水DOM以CHO化合物为主,枯水期富含含硫化合物,丰水期含氮化合物比例较高;2个季节的DOM均以高度不饱和类化合物为主,且丰水期DOM的芳香性和稳定性更强;污染源DOM整体不饱和度和芳香性较高,难以降解;受体模型定量结果显示,外源对DOM的贡献顺序为农田水(37.7%)>污水(26.7%)>鱼塘水(18.3%)>未知来源(17.3%)。研究揭示了农业面源污染和生活污水是洞庭湖DOM的主要输入来源,可为湖泊DOM迁移转化机制解析和流域污染治理提供科学依据。
文摘家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)Ⅰ型[MIM:175100]、胃腺癌和胃近端息肉病(gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach,GAPPS)[MIM:619182]均表现为常染色体显性遗传。这些疾病均由APC基因的致病变异引起,并统称为APC相关性息肉病。本文报道了1例中年女性患者,包括其临床资料、基因型检测及家系基因分析。患者的主要临床表现为剑突下、左下腹及下腹压痛和反跳痛,并伴有恶心、呕吐、腹部饱满及肠鸣音减弱。患者具有家族遗传特征,其母亲和舅舅均因结肠癌去世。我们使用一代高通量测序对患者的基因进行测序,结果显示,患者携带c.1974_1975del(p.Asn659Glnfs*14)变异,这是APC基因编码区因非三倍数碱基缺失导致的移码变异。此外,该APC基因致病变异目前未在大规模人群频率数据库gnomAD中报道。文献报道在家族性腺瘤性息肉病患者中曾检测到该变异(PMID:10094547)。APC基因型检测证实了该患者携带的是尚未在国内外大规模文献中报道的杂合子突变(chr5:112173265-112173266)。本报道为临床工作者提供了宝贵的临床资料,并促进了APC相关息肉病的研究进展。
