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AP4S1基因变异致遗传性痉挛性截瘫52型一个家系的临床表型及遗传学分析
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作者 杨李 朱子豪 +4 位作者 华冉 王宝田 姜俊红 唐久来 吴德 《中华医学遗传学杂志》 2025年第9期1106-1113,共8页
目的探讨AP4S1基因变异所致遗传性痉挛性截瘫52型(SPG52)1家系的临床表型及遗传学特征。方法选取2010年5月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的1例SPG52患儿(患儿1,先证者)家系为研究对象。对该家系患儿1及其父母进行全外显子组测序(W... 目的探讨AP4S1基因变异所致遗传性痉挛性截瘫52型(SPG52)1家系的临床表型及遗传学特征。方法选取2010年5月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的1例SPG52患儿(患儿1,先证者)家系为研究对象。对该家系患儿1及其父母进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序对候选基因变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG"指南),对检出的基因变异位点进行致病性评级。本研究遵循的研究程序已通过安徽医科大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(批准号:PJ2024-04-56)。结果①患儿1(男)自婴儿期起即有全面性发育落后,逐渐加重的下肢痉挛、挛缩、马蹄足及下肢肌力低下,但无明显面部畸形;1岁内首次发生发热性惊厥,随后发生数次无热惊厥,抗癫痫治疗3~4年后获得缓解,脑电图未见异常;但是合并严重的智力低下,头颅MRI提示脑白质减少。WES结果发现,患儿1携带AP4S1基因c.289C>T(p.Arg97*)纯合变异,Sanger测序显示其父母携带AP4S1基因相同位点的杂合变异,"ACMG"指南将患儿1的AP4S1基因变异评级为致病性变异。②根据本研究设定的文献检索策略,检索到关于SPG52患儿研究的文献共计8篇,涉及12个家系18例SPG52患儿(患儿2~19)+患儿1,共计19例SPG52患儿纳入临床表型及遗传学分析。这19例SPG52患儿中,14例为AP4S1基因纯合变异,3例为复合杂合变异,2例为杂合变异,包括12个不同变异位点;其中,男性患儿为7例,女性为12例;均以逐渐加重的下肢痉挛、无力为主要表现,部分失去独走能力;绝大多数存在智力障碍,部分存在特殊面容,合并热性惊厥及癫痫,脑电图多见慢波增多;头颅MRI多为脑室系统扩大,胼胝体薄,脑白质减少等表现。结论AP4S1基因c.289C>T(p.Arg97*)纯合变异,可能是患儿1家系的遗传学病因,该研究扩展了AP4S1基因变异谱,为SPG52患儿的基因诊断、遗传咨询及临床治疗提供了参考。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 ap4s1 智力障碍 癫痫
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