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大熊猫AP2S1基因cDNA克隆及分析 被引量：1
1
作者 杜玉杰 侯怡铃 +1 位作者 田丽 侯万儒 《西南大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期50-56,共7页
该研究运用RT-PCR技术,首次从大熊猫Ailuropoda melanoleuca的肌肉组织总RNA中成功克隆了AP2S1基因的编码序列,并对其进行了全面分析.结果表明:大熊猫AP2S1基因编码序列克隆片段全长为512bp,开放阅读框(ORF)为429bp,编码142个氨基酸的... 该研究运用RT-PCR技术,首次从大熊猫Ailuropoda melanoleuca的肌肉组织总RNA中成功克隆了AP2S1基因的编码序列,并对其进行了全面分析.结果表明:大熊猫AP2S1基因编码序列克隆片段全长为512bp,开放阅读框(ORF)为429bp,编码142个氨基酸的蛋白质,该蛋白的相对分子质量为1.7×104,等电点pI为5.82,含有4种类型共5个功能位点,即1个蛋白激酶C磷酸化位点、2个酪蛋白激酶Ⅱ磷酸化位点、1个N-酰基化位点和1个网格蛋白调节素小肽链标签;且该蛋白在哺乳动物网状细胞中的半寿期(half-life)大于30h,不稳定指数(in-stability index)为26.99,属于稳定蛋白.进一步分析发现,大熊猫AP2S1基因与已报道的人、苏门答腊猩猩、牛、褐家鼠和小家鼠5个哺乳动物物种的编码序列及其编码的氨基酸序列具有很高的相似性,表明该基因及其编码蛋白在物种漫长的进化过程中极其保守. 展开更多
关键词 大熊猫 RT-PCR ap2s1 克隆 序列分析
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AP2S1在膀胱癌组织中的表达及其临床意义
2
作者 王明 张岩 王超奇 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第12期2284-2288,共5页
目的:探索衔接因子相关蛋白复合体2σ1(adaptor-related protein complex 2,sigma 1 subunit,AP2S1)在膀胱癌组织中的表达水平及相关临床意义。方法:基于cBioportal数据库平台下载和整理了膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,... 目的:探索衔接因子相关蛋白复合体2σ1(adaptor-related protein complex 2,sigma 1 subunit,AP2S1)在膀胱癌组织中的表达水平及相关临床意义。方法:基于cBioportal数据库平台下载和整理了膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BLCA)数据集相关数据,同时基于TCGA患者的基因表达谱和临床病理特征数据,我们分析了AP2S1与BLCA患者临床病理特征及生存预后的相关性。结果:免疫组化分析显示AP2S1在BLCA组织中的表达明显高于正常组织,有统计学意义(P<0.05)。AP2S1在BLCA组织中的阳性表达率为72.9%(70/96),对照组癌旁正常组织中AP2S1阳性表达率为25.0%(7/28)。临床样本分析结果显示:膀胱肿瘤大小、临床分期不同、病理级别高低、有无疾病复发,与AP2S1的表达相关且有统计学意义;患者性别、年龄及有无淋巴血管浸润与AP2S1表达水平无相关性。<3 cm亚组分析发现AP2S1阳性表达率为60.00%(24/40),≥3 cm亚组为82.14%(46/56);≤T_(1)期亚组分析发现AP2S1阳性表达率为67.14%(47/70),≥T_(2)期组为88.46%(23/26);在病理分级为高级别组中其阳性表达率为81.82%(45/55),低级别组为60.98%(25/41);无淋巴血管浸润组其阳性表达率为70.13%(54/77),有淋巴血管浸润组为84.21%(16/19);在无疾病复发组其阳性表达率为60.00%(24/40),有疾病复发组为82.14%(46/56)。结论:AP2S1在BLCA组织中高表达,且与临床分期、病理级别、肿瘤大小以及疾病复发可能密切相关,有望成为一个膀胱癌的治疗靶点。 展开更多
关键词 膀胱尿路上皮癌 ap2s1 免疫组化
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AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞1例
3
作者 左然然 马立瑶 +4 位作者 李静洁 庞领玉 杨帆 李富威 孙素真 《中国优生与遗传杂志》 2023年第5期1023-1027,共5页
目的 分析AP1S2基因变异引起X-连锁精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点,以提高在临床中对该病的认识,早期诊断,改善预后。方法 回顾性分析1例AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型患儿的临床资料。结果 患儿男,9岁,... 目的 分析AP1S2基因变异引起X-连锁精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点,以提高在临床中对该病的认识,早期诊断,改善预后。方法 回顾性分析1例AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型患儿的临床资料。结果 患儿男,9岁,临床表现为呕吐、精神差,全面发育障碍;头颅MRI提示脑室系统扩张积水,间质性脑水肿,四脑室出口狭窄-闭塞,中脑导水管上缘较窄,脑脊液流动缓慢,四脑室出口处未见脑脊液流动信号。基因检测结果示患儿AP1S2半合子突变。结合患儿的临床表现和遗传分析结果,诊断为X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型。结论 对合并脑积水和全面发育障碍的男童,应高度警惕X-连锁精神智力发育迟滞,完善基因检测,指导优生优育。 展开更多
关键词 AP1S2基因 X-连锁精神智力发育迟滞 儿童 脑积水
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