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AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病临床研究
1
作者 陈洁 薛赢俊 +1 位作者 刘维薇 李贞 《检验医学与临床》 2025年第7期931-935,共5页
目的探讨AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)患者的临床特点,为临床诊疗此类疾病提供依据。方法结合细胞形态学、免疫分型、基因检测及染色体核型分析结果,分析1例AML1-ETO融合基因阳性AML患者的临床资料;并以“AML1-ETO”“RUN... 目的探讨AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)患者的临床特点,为临床诊疗此类疾病提供依据。方法结合细胞形态学、免疫分型、基因检测及染色体核型分析结果,分析1例AML1-ETO融合基因阳性AML患者的临床资料;并以“AML1-ETO”“RUNX1-RUNX1T1”“急性髓系白血病AML”为检索词,对中国知网、PubMed数据库2018-2024年发表的文献进行检索。结果患者骨髓细胞增生活跃,原始细胞占49.5%。免疫表型标志物检测结果显示CD34^(+)、部分CD117^(+)、部分CD33^(+)、HLA-DR^(+)、CD38^(+)、部分CD13^(+)、少量CD56^(+)、少量CD19^(+)。基因检测结果显示AML-ETO融合基因阳性。染色体核型为45,X,-X,t(2;5)(p21;q35),t(8;21)(q22;q22)[11]/46,XX[1]。文献检索共纳入17篇AML1-ETO阳性的AML病例报道。结合病例分析及文献复习对AML的诊断及预后评估方法进行了分析总结。结论AML1-ETO融合基因阳性的AML预后具有异质性。结合细胞形态学、免疫学、基因检测及染色体分析的综合诊断,对此类疾病的精准诊断、预后分层、个体化治疗有重要作用。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1-ETO RUNX1-RUNX1T1 核型分析 融合基因
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TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及对其疗效及预后的影响 被引量：2
2
作者 陈静 史利欢 +2 位作者 谢昕 范鹏凯 许哲 《实用癌症杂志》 2024年第6期891-894,共4页
目的探讨TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及对其疗效及预后的影响。方法收集儿童急性淋巴细胞白血病106例,应用巢式PCR技术检测TEL-AML1基因表达,根据TEL-AML1基因是否表达,分为TEL/AML1+组、TEL/AML1-组。结果两组... 目的探讨TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及对其疗效及预后的影响。方法收集儿童急性淋巴细胞白血病106例,应用巢式PCR技术检测TEL-AML1基因表达,根据TEL-AML1基因是否表达,分为TEL/AML1+组、TEL/AML1-组。结果两组患儿年龄、发热率比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组患儿其他临床特征比较,差异无统计学意义(P>0.05)。TEL/AML1+组与TEL/AML1-组临床疗效比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=7.617,P=0.022)。第12周MRD水平可能为TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病患者预后的影响因素(P<0.05)。结论TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病患儿生存率更高,第12周MRD水平可能是影响患儿预后因素。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 TEL-aml1融合基因 疗效 预后
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儿童t(8;21)/AML1-ETO阳性急性髓系白血病预后相关基因突变的研究进展
3
作者 陈春荣 张晶樱 徐晓军 《中国现代医生》 2024年第22期120-124,共5页
近年来儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的发病率逐渐升高,尽管在诊断和治疗方面已取得实质性的进展,但AML的治疗效果仍不及急性淋巴细胞白血病。随着分子生物学技术的不断发展,发现儿童AML不同基因突变对疾病的发生发... 近年来儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的发病率逐渐升高,尽管在诊断和治疗方面已取得实质性的进展,但AML的治疗效果仍不及急性淋巴细胞白血病。随着分子生物学技术的不断发展,发现儿童AML不同基因突变对疾病的发生发展起重要作用,影响患儿预后,特别是t(8;21)/AML1-ETO阳性的AML患儿。本文旨在探讨t(8;21)/AML1-ETO阳性AML患儿相关基因突变对预后的影响,以期为临床治疗及预后预测提供依据。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 t(8 21)/aml1-ETO 基因突变 预后
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AML1-ETO融合蛋白致急性髓系白血病机制及靶向治疗 被引量：1
4
作者 陈占国 李艳 《微循环学杂志》 2014年第3期80-83,共4页
AML1-ETO 基因是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中最常见的融合基因之一,由 t （8；21）（q22；q22）染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因（又名RUNX1基因）与8q22上的ETO基因（又称为RUNX1T1或 MTG8基因）融合而成[1]... AML1-ETO 基因是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中最常见的融合基因之一,由 t （8；21）（q22；q22）染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因（又名RUNX1基因）与8q22上的ETO基因（又称为RUNX1T1或 MTG8基因）融合而成[1],其表达产物为 AML1-ETO 融合蛋白。大约12%-15%的 AML 患者有 t（8；21）,90%的M2b 亚型存在 AML1-ETO 融合基因,其阳性可作为 M2b的诊断依据。AML1-ETO融合基因阳性的 AML 患者对化疗较为敏感,部分患者可获治愈,且预后良好。近年来, AML1-ETO融合蛋白与 AML造血干细胞或祖细胞基因突变引起 AML的机制及其潜在靶向治疗研究已成为热点,本文就此进展作一综述。 展开更多
关键词 aml1-ETO融合基因 急性髓系白血病 融合蛋白 靶向治疗 病机制 aml1基因 染色体易位 ETO基因
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骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系
5
作者 陈冬芸 《中国医药指南》 2013年第15期637-638,共2页
t(8;21)(q22;q22)使21号染色体上的AML1基因与8号染色体上的ETO基因发生融合,形成AML1/ETO融合基因,产生一种嵌合蛋白,作为主要的抑制物改变了正常AML1-CBF(核结合因子)B这种与造血干细胞分化有关的转录复合物的生理功能,导致白血病的... t(8;21)(q22;q22)使21号染色体上的AML1基因与8号染色体上的ETO基因发生融合,形成AML1/ETO融合基因,产生一种嵌合蛋白,作为主要的抑制物改变了正常AML1-CBF(核结合因子)B这种与造血干细胞分化有关的转录复合物的生理功能,导致白血病的发生。急性髓细胞白血病(AML)部分成熟型的M2b亚型是我国学者于50年代末提出的,具有髓外浸润率高、治疗反应好、完全缓解率高、缓解期长等特点,其特异性遗传标志为8号与21号染色体的长臂在二区二带断裂并相互移位[t(8;21)(q22;q22)],AML1基因重排可作为诊断本病的分子标志。以往文献报导M2b出现AML1/ETO融合基因阳性率占95%以上,AML其他各亚型亦可出现,但极为少数。王平等报导AML1/ETO融合基因在M2b中占100%,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。肖志坚等总结30例AML1/ETO阳性病例M2b占26例。巩文玉等报道46例AML1/ETO融合基因阳性AMI患儿M2b仅占19.6%。笔者收集35例AML1/ETO融合基因阳性骨髓涂片标本,观察其白血病细胞形态,探讨细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系。 展开更多
关键词 aml1 ETO融合基因 白血病细胞形态 双融合aml1 ETO探针 光学显微镜 荧光显微镜
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AML1、AML1-ETO对nucb2基因转录调控活性的影响 被引量：1
6
作者 邹蓓 金雯 +3 位作者 李晶 石建涛 张济 王侃侃 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第6期1482-1486,共5页
本研究旨在探讨造血特异转录因子AML1及M2b型急性髓系白血病(AML-M2b)累及的异常融合蛋白AML1-ETO对凋亡相关基因nucb2(nucleobindin-2)启动子转录活性的影响,探索AML1-ETO对AML-M2b型白血病的分子致病机制。利用实时RT-PCR方法在AML1-... 本研究旨在探讨造血特异转录因子AML1及M2b型急性髓系白血病(AML-M2b)累及的异常融合蛋白AML1-ETO对凋亡相关基因nucb2(nucleobindin-2)启动子转录活性的影响,探索AML1-ETO对AML-M2b型白血病的分子致病机制。利用实时RT-PCR方法在AML1-ETO诱导型白血病细胞株中研究AML1-ETO在转录水平对于nucb2的调控情况;利用ChIP-qPCR方法在AML1-ETO阳性白血病细胞株中研究AML1、AML1-ETO与nucb2基因启动子之间直接的体内相互作用情况;采用双荧光素酶报告基因检测方法,研究AML1、AML1-ETO对nucb2启动子转录活性的调节作用。结果表明:AML1-ETO的表达与nucb2的表达呈负相关;nucb2可能是AML1、AML1-ETO的靶基因;AML1、AML1-ETO皆对nucb2启动子具有转录抑制作用,且AML1-ETO对nucb2抑制更强。结论:nucb2是AML1、AML1-ETO的直接靶基因,AML1、AML1-ETO通过抑制nucb2启动子的活性对其进行转录调控。 展开更多
关键词 aml1 aml1-ETO nucb2 转录调控 M2b型白血病
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两种化疗方案对于TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病的疗效比较 被引量：23
7
作者 王凯玲 梅妍妍 +14 位作者 崔蕾 高超 刘飞飞 赵晓曦 李伟京 姜锦 张瑞东 谢静 石慧文 王彬 张永红 马晓莉 吴敏媛 周翾 李志刚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期285-290,共6页
本研究旨在比较北京儿童医院(Beijing Children's Hospital,BCH)2003方案和中国儿童白血病协作组(Chinese Children's Leukemia Group,CCLG)2008方案对于TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leuke... 本研究旨在比较北京儿童医院(Beijing Children's Hospital,BCH)2003方案和中国儿童白血病协作组(Chinese Children's Leukemia Group,CCLG)2008方案对于TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的疗效,探讨更加适合此亚型患儿的化疗方案。收集2003年1月至2010年10月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心的TEL-AML1融合基因阳性ALL患儿的临床资料,比较两种化疗方案治疗的患儿初诊时临床特征、第8天泼尼松反应、诱导缓解治疗结束时微小残留病(minimal residual disease,MRD)水平、无事件生存率(Event Free Survival,EFS)、无复发生存率(Relapse Free Survival,RFS)等。结果表明,在204例TEL-AML1融合基因阳性患儿中,134例采用BCH-2003方案治疗,70例采用CCLG-2008方案治疗。两组患儿在初诊时年龄、外周血白细胞水平、第8天泼尼松反应及中枢神经系统累及、临床危险度分层等方面均无统计学差异,但CCLG-2008组的男性较多(P=0.025)。BCH-2003组诱导缓解治疗结束时(第33天)的MRD阴性率高于CCLG-2008组(P=0.013)。按照BCH-2003方案分层标准,重新划分CCLG-2008组的危险度后,BCH-2003组的中危患儿的MRD阴性率仍然高于CCLG-2008组的中危患儿(P=0.014),而标危患儿MRD阴性率两组间没有明显差异。两组患儿在化疗期间感染发生率、EFS及RFS均无明显差异(分别为P=1.000,P=0.327,P=0.251)。结论:对于TEL-AML1融合基因阳性ALL患儿,BCH-2003方案的诱导缓解治疗方案能迅速地降低患儿的白血病负荷,但是BCH-2003和CCLG-2008两种化疗方案的治疗效果接近。 展开更多
关键词 儿童急性淋巴细胞白血病 微小残留病 化疗方案 TEL—aml1 融合基因
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AML1/ETO阳性急性髓系白血病患者FLT3基因高表达及其临床意义 被引量：13
8
作者 谢惠敏 高丽 +4 位作者 王楠 徐媛媛 石金龙 于力 王莉莉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1199-1205,共7页
本研究旨在探讨AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病M2(acute myeloid leukemia with maturation,AML/M2)患者FLT3基因表达量与临床症状和预后的相关性及其意义。采用RQ-PCR法定量检测21例AML1/ETO阳性AML-M2患者初诊骨髓标本中FLT3... 本研究旨在探讨AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病M2(acute myeloid leukemia with maturation,AML/M2)患者FLT3基因表达量与临床症状和预后的相关性及其意义。采用RQ-PCR法定量检测21例AML1/ETO阳性AML-M2患者初诊骨髓标本中FLT3基因的表达水平,并分析FLT3基因表达量的高低与临床特征、实验室其它检测结果及预后的关系。结果表明:患者FLT3基因表达水平(FLT3基因/内参基因)初诊时为1.65%-261.5%。据此将FLT3基因表达水平大于35%者归为高表达组(12例),其表达水平低于35%者归为低表达组(9例)。高表达组患者初诊时白细胞计数>10×109/L者8例(66.67%),低表达组2例(22.22%);伴有髓外浸润患者的比例在高表达组为25%,低表达组为0%,但由于例数较少,暂无统计学意义(P=0.0805;P=0.2286)。两组患者年龄以及骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.1369,P=0.6923)。FLT3基因高表达组和低表达组化疗完全缓解(CR)率为(66.67%vs 88.89%),其差异无统计学意义(P=0.3383),而复发率(66.67%vs 22.22%)及死亡率(50%vs 22.22%)的差异虽无统计学意义(P=0.0805,P=0.3666),但有很明显的差异趋势。结论:AML1/ETO阳性AML-M2患者FLT3基因表达量高提示患者预后不良,易复发,常规检测初诊AML1/ETO阳性AML-M2患者骨髓中FLT3基因表达量对患者的危险度分层、预后评估以及个体化治疗方案的选择可能具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1/ ETO FLT3
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TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4阳性儿童急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后 被引量：8
9
作者 王颖超 殷楚云 +3 位作者 李涛 冯磊 王春美 盛光耀 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期687-690,共4页
目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因的表达及其临床诊治意义。方法用实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法检测TEL/AML1、BCR/ABL(p190和p210两种亚型)、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在312... 目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因的表达及其临床诊治意义。方法用实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法检测TEL/AML1、BCR/ABL(p190和p210两种亚型)、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在312例ALL患儿中的表达情况,并总结融合基因阳性患儿的临床和生物学特点、治疗反应及预后情况。结果 (1)融合基因阳性共120例,TEL/AML1阳性组72例(23.1%),BCR/ABL阳性组22例(7.1%),p190 16例(5.1%)、p210 6例(1.9%),E2A/PBX1阳性组18例(5.8%),MLL/AF4阳性组8例(2.6%)。(2)TEL/AML1阳性组诊断时WBC平均值为(18.02±6.45)×109/L,诱导化疗结束完全缓解率(CR)100%,随访期间无复发;BCR/ABL阳性组发病时年龄(9.40±3.55)岁,诱导化疗结束CR81.8%,强化治疗末仍有6例融合基因未转阴,随访中有8例(36.3%)复发,8例死亡;E2A/PBX1阳性组全部按高危标准给予化疗,诱导化疗结束CR88.9%,强化治疗期末仍有3例基因微量表达,随访中2例复发;MLL/AF4阳性组发病时WBC(38.41±9.30)×109/L,强化治疗期末仍有2例基因呈阳性,随访中均复发死亡。结论融合基因可作为ALL危险度分层、监测微小残留病、判断预后的重要指标之一。 展开更多
关键词 急性白血病 儿童 融合基因 TEL/aml1 BCR/ABL E2A/PBX1 MLL/AF4
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TEL/AML1基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿CCLG-ALL-2008方案疗效分析 被引量：17
10
作者 高静 胡绍燕 +8 位作者 卢俊 何海龙 王易 赵文理 李建琴 李捷 肖佩芳 范俊杰 柴忆欢 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期325-330,共6页
目的探讨CCLG-ALL-2008方案治疗TEL/AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)效果以及影响因素。方法回顾分析2008年6月至2014年12月初诊并治疗的99例TEL/AML1融合基因阳性患儿及329例无特异性融合基因的B系ALL患儿的临床和生物学... 目的探讨CCLG-ALL-2008方案治疗TEL/AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)效果以及影响因素。方法回顾分析2008年6月至2014年12月初诊并治疗的99例TEL/AML1融合基因阳性患儿及329例无特异性融合基因的B系ALL患儿的临床和生物学特征,随访至2015年10月,观察两组患儿的生存状态和影响因素。结果两组患儿初诊时的年龄和外周血白细胞数相近;在诱导缓解治疗第8天的泼尼松敏感实验、第15天骨髓呈M3状态、第33天和第12周微小残留病灶(MRD)>1.0×10-3的比例两组患儿的差异均无统计学意义(P>0.05)。随访期间,TEL/AML1融合基因阳性患儿的复发率为14.14%(14/99),无特异性融合基因组为20.97%(69/329),差异无统计学意义(χ2=2.27,P=0.132);无特异性融合基因组病死率(16.72%)高于TEL/AML1融合基因阳性组(8.08%),差异有统计学意义(χ2=4.52,P=0.033)。TEL/AML1融合基因阳性组与无特异性融合基因组的5年总生存率(OS)分别为(86.1±4.9)%和(79.0±2.8)%,5年无复发生存率(RFS)分别为(80.7±5.1)%和(72.0±3.1)%,5年无事件生存率(EFS)分别为(78.9±5.1)%和(69.6±3.1)%,差异均无统计学意义(P>0.05)。COX模型分析显示第12周MRD水平是影响OS、RFS、EFS的独立预后因素(P均<0.001)。结论接受CCLG-ALL-2008方案治疗的ALL患儿,TEL/AML1融合基因阳性是预后良好的指标,第12周MRD≥1.0×10-3应推荐更强烈的治疗方案。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 CCLG-ALL-2008方案 TEL/aml1基因 总生存率 无复发生存率 无事件生存率 儿童
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AML1/ETO+融合基因阳性的AML患者骨髓细胞形态学分析 被引量：9
11
作者 王平 彭贤贵 +3 位作者 陈幸华 刘思恒 张曦 孔佩艳 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1503-1504,1507,I0002,共4页
目的探讨AML1/ETO[t(8;21)(q22;q22)]融合基因阳性的急性髓细胞白血病(AML)的骨髓细胞形态学特点。方法对66例AML(M1,M2a,M2b,M5,MDS-RAEB-Ⅱ)骨髓片用瑞氏染液染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析;进行荧光原位杂交技术(FISH)检测A... 目的探讨AML1/ETO[t(8;21)(q22;q22)]融合基因阳性的急性髓细胞白血病(AML)的骨髓细胞形态学特点。方法对66例AML(M1,M2a,M2b,M5,MDS-RAEB-Ⅱ)骨髓片用瑞氏染液染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析;进行荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果 M2a52例,M2b8例,M52例,M12例,MDS-RAEB-Ⅱ2例,AML1/ETO融合基因阳性为34.84%,其中(14/52)26.9%,(8/8)100%,(0/2)0%,(0/2)0%,(1/2)50%。回顾分析AML1/ETO阳性病例骨髓涂片,都检测到多少不一的异形中幼粒细胞。AML1/ETO阳性病例在治疗过程中首次化疗完全缓解(CR)率为78.4%(9例M2a、8例M2b及1例RAEB-Ⅱ),4例M2a2次化疗后达到CR,1例M2a5次化疗仍为NR。结论 AML-M2b都有AML1/ETO融合基因改变,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。 展开更多
关键词 急性髓细胞白血病M2b 异形中幼粒细胞 aml1/ETO融合基因
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四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病临床特征的相关性及预后因素分析 被引量：6
12
作者 王雪梅 叶远馨 +2 位作者 杨炼 陆小军 应斌武 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期931-935,共5页
目的分析四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征的相关性,探讨AML-M2型患者预后影响因素。方法选取AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者94例与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者51例,回顾性比较分析... 目的分析四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征的相关性,探讨AML-M2型患者预后影响因素。方法选取AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者94例与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者51例,回顾性比较分析其临床特征、治疗反应,并随访观察两组患者的预后情况。结果与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者相比,AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者的临床症状差异无统计学意义(P>0.05),主要以贫血、发热、出血为主;两组患者的红细胞(RBC)、血小板(PLT)、粒红比、粒系(NC)%、CD34、人类白细胞DR抗原(HLA-DR)、CD56、CD19差异有统计学意义(P<0.05),数据的中位数值除RBC、PLT偏低外,其余均偏高;两组患者疗效与生存曲线分布差异无统计学意义(P>0.05);在AML-M2患者的长期生存影响因素分析中,CD56、骨髓原粒细胞百分比是长期生存的不利因素,完全缓解因素对长期生存有利。结论四川地区AML1-ETO融合基因阳性AML-M2人群与阴性人群相比,临床症状无特异,除部分血液、骨髓、流式实验数据有差异外,其他临床特征相似。两组患者的生存分析和预后也无明显差异,AMLM2疗效和预后影响因素多,准确评价AML1-ETO的预后诊断作用,应采用分层分析。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 预后 aml1-ETO融合基因
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应用实时荧光定量RT-PCR检测急性髓系白血病患者aml1／eto融合基因的临床意义分析 被引量：6
13
作者 姜艳梅 袁宏 +3 位作者 刘新元 王滨 李士军 王楠 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期17-22,共6页
本研究目的旨在构建实时荧光定量RT-PCR(RQ-RT-PCR)方法检测用的am l1/eto融合基因的RNA标准品,并以此作为工具监测急性髓系白血病M2患者微小残留病(MRD)的状态。应用定性的RT-PCR筛选患者标本中的am l1/eto融合基因,经体外扩增转录,得... 本研究目的旨在构建实时荧光定量RT-PCR(RQ-RT-PCR)方法检测用的am l1/eto融合基因的RNA标准品,并以此作为工具监测急性髓系白血病M2患者微小残留病(MRD)的状态。应用定性的RT-PCR筛选患者标本中的am l1/eto融合基因,经体外扩增转录,得到1010拷贝数RNA标准品,并对37例患者骨髓/外周血标本进行了检测。结果表明:构建的RNA标准品具有线形良好的标准曲线,扩增效率较高,特异性较好;患者初诊组和复发组的目的基因am l1/eto的相对值的平均值高于完全缓解组(CR)(p<0.05);随访的患者中初诊时目的基因am l1/eto的相对值很高,完全缓解时降低,复发时明显升高。初诊和CR两个时间点目的基因am l1/eto的相对值相差2个数量级以上时,病人的复发危险性相对较小,如果am l1/eto基因的相对值持续升高,则提示患者的预后较差。结论:RQ-RT-PCR方法检测am l1/eto融合基因的敏感性和特异性比较高,可信度和稳定性较好;对am l1/eto融合基因阳性患者MRD定量动态监测有助于初步评价治疗效果,估计患者的复发危险度,因此有望成为确定强化治疗的时机、延长病人完全缓解期的重要手段。 展开更多
关键词 aml1/eto融合基因 RO—RT—PCR 微小残留病
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成人急性髓系白血病患者AML1融合基因的快速检测及其临床意义(英文) 被引量：4
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作者 姜孟孟 高丽 +11 位作者 靖彧 丁一 徐媛媛 周敏航 马超 王楠 王蔚 韩晓萍 李红华 王全顺 王莉莉 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期821-829,共9页
本研究旨在检测AML1相关融合基因在成人急性髓系白血病(AML)患者中的发生率,并初步分析AML1融合基因与AML发生、发展及预后的相关性。利用多重巢式RT-PCR方法对168例初治AML患者的骨髓标本进行AML1融合基因(AML1-ETO,AML1-EVI1,AML1-MDS... 本研究旨在检测AML1相关融合基因在成人急性髓系白血病(AML)患者中的发生率,并初步分析AML1融合基因与AML发生、发展及预后的相关性。利用多重巢式RT-PCR方法对168例初治AML患者的骨髓标本进行AML1融合基因(AML1-ETO,AML1-EVI1,AML1-MDS1,AML1-MTG16,AML1-PRDM16,AML1-LRP16,AML1-CLCA2和AML1-PRDX4)的快速检测。结果表明,168例AML初治患者的骨髓标本中,有18例出现AML1融合基因,其阳性率为10.7%,其中12例AML1-ETO阳性(7.14%),2例AML1-EVI1阳性(1.19%),1例AML1-MDS1阳性(0.6%),1例AML1-MTG16阳性(0.6%),1例AML1-PRDM16阳性(0.6%),1例AML1-CLCA2阳性(0.6%)。在AML1-ETO阳性患者中,有10例经过初次化疗达到完全缓解,2例经过了第二次化疗达到完全缓解;2例AML1-EVI1阳性患者经过初次化疗后并没有达到完全缓解;AML1-MDS1,AML1-MTG16,AML1-PRDM16及AML1-CACL2阳性患者经过初次化疗后均未达到完全缓解。结论:AML1融合基因在AML中较为常见,可以作为急性白血病诊断和预后标志,同时也为微小残留病(MRD)的检测提供了分子标志。 展开更多
关键词 aml1 融合基因 急性髓系白血病 多重巢式RT-PCR 完全缓解
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多参数流式细胞术在AML1/ETO阳性急性髓系白血病诊断中的应用研究 被引量：10
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作者 江梅 郭海燕 +3 位作者 聂益军 吕小林 万腊根 张长林 《实验与检验医学》 CAS 2020年第1期9-12,35,共5页
目的本研究旨在探讨多参数流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFCM)在AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值以及分析AML1/ETO融合基因阳性患者的骨髓细胞免疫表型,为病人早期诊断、分型和预后分层提供依... 目的本研究旨在探讨多参数流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFCM)在AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值以及分析AML1/ETO融合基因阳性患者的骨髓细胞免疫表型,为病人早期诊断、分型和预后分层提供依据。方法将细胞遗传学或分子遗传学检查到AML1/ETO融合基因阳性作为金标准,筛选南昌大学第一附属医院2010年1月-2018年1月期间收治初诊AML1/ETO阳性AML患者44例,阴性患者44例,收集所有患者实验室信息(主要包括骨髓细胞形态学,多参数流式细胞术,细胞遗传学或分子遗传学检测结果)。采用四格表分别对骨髓细胞形态学和流式细胞术两种方法诊断AML1/ETO融合基因结果真实性和可靠性进行评价,比较骨髓细胞形态学、流式细胞术检查的诊断效能指标,探讨多参数流式细胞术在AML1/ETO融合基因相关的AML早期诊断中的应用价值并分析AML1/ETO阳性AML的免疫表型特点。结果 AML1/ETO阳性患者均表达CD117、CD34、CD33以及HLA-DR(阳性率100.00%),43例表达CD13(阳性率97.73%),42例表达CD19(阳性率95.45%)。CD117、CD34、HLA-DR以及CD19共表达的阳性率高达95.45%,而在44例AML1/ETO阴性患者中,均无此表型特点。多参数流式细胞术检测的灵敏度(81.82%vs25.00%),符合率(88.64%vs62.50%)以及阴性预测值(84.00%vs57.14%)明显高于形态学,漏诊率(18.18%vs75.00%)明显低于形态学,特异度(95.50%vs100%)略低于形态学,综合诊断效能明显优于形态学。结论多参数流式细胞术在AML1/ETO融合基因阳性AML的诊断中具有重要的应用价值,CD117、CD34、HLA-DR以及CD19的共表达是AML1/ETO融合基因阳性AML独特的免疫表型。 展开更多
关键词 aml1/ETO 急性髓系白血病 多参数流式细胞术 应用价值 免疫表型
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AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者c-kit突变及其临床意义 被引量：5
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作者 耿素霞 杜欣 +6 位作者 翁建宇 黄欣 陆泽生 钟立业 郭荣 吴穗晶 吴萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期839-842,共4页
本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临... 本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临床、实验室特征以及疗效的关系。结果表明:31例患者中14例检测到c-kit突变,突变率为45.16%,突变组男性患者的比例为71.43%、初诊时白细胞计数>10×109/L患者的比例为78.57%和伴有髓外浸润患者的比例为21.43%,均明显高于无突变组(29.41%、41.18%、0%,P=0.020,0.036,0.045),两组患者的年龄和骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.437和0.510)。c-kit突变和无突变组化疗完全缓解(CR)率(64.29%∶80%)和复发率(58.33%∶21.43%)的差异无统计学意义(P=0.344和0.054),而死亡率(57.14%)在c-kit突变组明显高于无突变组(20%,P=0.039)。结论:AML1-ETO阳性AML患者c-kit突变常见,突变患者预后差,常规检测c-kit突变对患者的危险度分层、预后评估和选择有效治疗方案有重要意义。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1-ETO融合基因 c-kit突变
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GATA-2基因高表达在AML1/ETO阳性急性髓系白血病中的临床意义 被引量：3
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作者 谢惠敏 高丽 +4 位作者 王楠 徐媛媛 李永辉 于力 王莉莉 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期664-669,共6页
目的探讨GATA-2基因在AML1/ETO融合基因阳性急性髓系白血病M2（acute myeloid leukemia with maturation,AML/M2）患者中的表达状况。方法利用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法对23例AML1/ETO阳性AML-M2患者初诊骨髓标本中GATA-2基因的表达... 目的探讨GATA-2基因在AML1/ETO融合基因阳性急性髓系白血病M2（acute myeloid leukemia with maturation,AML/M2）患者中的表达状况。方法利用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法对23例AML1/ETO阳性AML-M2患者初诊骨髓标本中GATA-2基因的表达情况进行定量检测,并分析不同表达水平患者实验室检查及临床预后的差异。结果患者GATA-2基因表达水平（GATA-2基因拷贝数/内参基因拷贝数）初诊时为2.17%~1 260.65%。将GATA-2基因表达水平≥82%者归为高表达组（10例）,表达水平〈82%者归为低表达组（13例）。高表达组与低表达组患者年龄、性别、初始白细胞计数、骨髓原始细胞比例以及化疗完全缓解（CR）率的差异均无统计学意义（P〉0.05）,但复发率（71.43%vs.15.38%）及死亡率（70.00%vs.7.69%）的差异有统计学意义（P均〈0.05）,高表达组的无病生存（DFS）率及总生存（OS）率亦低于低表达组（P〈0.01）。在高表达组中,选择移植（2/10）者均无复发存活,选择单纯化疗（8/10）的患者7例死亡。结论 AML1/ETO阳性AML-M2患者合并GATA-2基因高表达提示患者易复发且预后不良,此类患者应尽早采取常规化疗以外的其他有效治疗措施。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1 ETO GATA-2 定量PCR检测 预后评估
原文传递
定量监测AML1-ETO融合基因表达水平在急性髓系白血病治疗中的临床价值 被引量：4
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作者 吴学琼 孟力 +3 位作者 田野 刘文励 周剑峰 李春蕊 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期218-220,共3页
目的探讨急性髓系白血病治疗过程中AML1-ETO融合基因表达水平的变化规律。方法采用基于Taq-Man探针的RQ-PCR技术,以AML1-ETO融合基因为靶分子,定量监测15例急性髓系白血病患者初诊和随访时融合基因的表达水平,分析该基因表达水平的变化... 目的探讨急性髓系白血病治疗过程中AML1-ETO融合基因表达水平的变化规律。方法采用基于Taq-Man探针的RQ-PCR技术,以AML1-ETO融合基因为靶分子,定量监测15例急性髓系白血病患者初诊和随访时融合基因的表达水平,分析该基因表达水平的变化与临床特征的相关性。结果患者初诊时,AML1-ETO融合基因的表达水平为198%~788%,该基因的表达水平与相应的骨髓幼稚细胞比例及患者年龄、性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量和血小板计数之间均无相关性（P〉0.05）;长期缓解（〉1年）患者该基因表达水平降至0.001%~0.01%;复发患者该基因表达水平较缓解时升高,并提前于骨髓细胞形态学复发;AML1-ETO融合基因表达水平大于0,并不能提示临床复发。结论应用RQ-PCR技术对AML1-ETO融合基因进行定量监测,是判断和追踪该基因阳性的白血病患者疗效的良好指标,可以较好地反映患者微小残留病的动态变化。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1-ETO融合基因 定量PCR 微小残留病
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实时定量RTPCR监测儿童AML患者AML1/ETO融合基因的临床价值 被引量：4
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作者 柳彩凤 刘桂兰 +5 位作者 张乐萍 程翼飞 陆爱东 田开功 刘艳荣 秦亚臻 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期76-82,共7页
为了探讨实时定量RT PCR(real timeRT PCR)监测儿童AML患者AML1 ETO融合基因的临床价值 ,筛选出AML1 ETO阳性患儿 14例 ,以连续稀释的AML1 ETO质粒作为标准品建立标准曲线 ,应用实时定量RT PCR监测其初治及随访期 5 8份骨髓中AML1 ETO... 为了探讨实时定量RT PCR(real timeRT PCR)监测儿童AML患者AML1 ETO融合基因的临床价值 ,筛选出AML1 ETO阳性患儿 14例 ,以连续稀释的AML1 ETO质粒作为标准品建立标准曲线 ,应用实时定量RT PCR监测其初治及随访期 5 8份骨髓中AML1 ETO融合基因 ,用SPSS软件进行统计学分析研究其和临床的关系。结果显示 :实时定量RT PCR监测AML1 ETO基因的敏感度可达 10 - 5,重复性好。 12份初治标本的AML1 ETO∶GAPDH比值平均为 0 .6 4 8,该比值与骨髓中幼稚细胞数的比值无相关性。微小残留白血病 (MRD)定量水平检测发现 ,化疗 1个月时 6例患儿AML1 ETO的量无明显下降 (高于 5× 10 - 2 ) ,其中 3例早期复发 ,1例晚期复发 ;另 4例患儿有明显下降 (低于 10 - 2 ) ,均长期存活。化疗 3个月时 5例高于 5× 10 - 3者中 3例复发 ;另 6例低于 5× 10 - 3者中 1例复发。 6个月后持续高于 10 - 3者 3例均复发。MRD定量水平动态检测发现 ,在化疗中MRD持续在高水平 (>5× 10 - 3)者 4例全部临床复发 ,复发时间在 3个月到半年 ;4例持续低于 10 - 3,维持在 10 - 4- 10 - 6 ,一直处于骨髓缓解期 ;1例化疗中从 10 - 5上升到 10 - 3,5个月后临床复发。 3例持续缓解超过 9个月的患儿仍可检测到融合基因 ,约 10 - 5- 10 - 6 。结论 :实时? 展开更多
关键词 实时定量RT—PCR 急性髓性白血病 aml1/ETO融合基因 微小残留白血病
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丙戊酸钠逆转Kasumi-1白血病细胞株AML1-ETO融合蛋白转录抑制的作用 被引量：3
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作者 赵蕾 朱翠敏 +2 位作者 张志华 田文亮 郝长来 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期363-367,共5页
本研究探讨组蛋白脱乙酰化酶抑制剂(HDAC)丙戊酸钠(VPA)逆转Kasumi-1白血病细胞株AML1-ETO融合蛋白转录抑制机制的作用。Kasumi-1细胞经不同浓度VPA处理不同时间,采用半定量RT-PCR分析AML1-ETO、AML1及cyclin D2mRNA水平的变化情况。结... 本研究探讨组蛋白脱乙酰化酶抑制剂(HDAC)丙戊酸钠(VPA)逆转Kasumi-1白血病细胞株AML1-ETO融合蛋白转录抑制机制的作用。Kasumi-1细胞经不同浓度VPA处理不同时间,采用半定量RT-PCR分析AML1-ETO、AML1及cyclin D2mRNA水平的变化情况。结果表明:不同浓度VPA处理Kasumi-1不同时间,AML1-ETOmRNA水平无明显变化;1-3mmol/LVPA处理Kasumi-1细胞3天时,与对照组比较,AML1mRNA表达水平增高,呈现剂量依赖性,差别具有统计学意义。以3mmol/L VPA处理Kasumi-1细胞,与对照组比较,3mmol/L VPA组cyclin D2mRNA表达水平降低;以不同浓度VPA处理Kasumi-1细胞3天,结果发现随着VPA药物浓度加大cyclinD2mRNA表达水平降低,呈现剂量依赖性,差别具有统计学意义。结论:VPA能通过抑制HDAC的活性,消除AML1/ETO融合蛋白的转录抑制并增加aml-1基因转录,下调aml-1靶基因cyclin D2mRNA的表达。 展开更多
关键词 组蛋白脱乙酰化酶 丙戊酸钠 Kasumi-1细胞株 aml1-ETO
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