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AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病临床研究
1
作者 陈洁 薛赢俊 +1 位作者 刘维薇 李贞 《检验医学与临床》 2025年第7期931-935,共5页
目的探讨AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)患者的临床特点,为临床诊疗此类疾病提供依据。方法结合细胞形态学、免疫分型、基因检测及染色体核型分析结果,分析1例AML1-ETO融合基因阳性AML患者的临床资料;并以“AML1-ETO”“RUN... 目的探讨AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)患者的临床特点,为临床诊疗此类疾病提供依据。方法结合细胞形态学、免疫分型、基因检测及染色体核型分析结果,分析1例AML1-ETO融合基因阳性AML患者的临床资料;并以“AML1-ETO”“RUNX1-RUNX1T1”“急性髓系白血病AML”为检索词,对中国知网、PubMed数据库2018-2024年发表的文献进行检索。结果患者骨髓细胞增生活跃,原始细胞占49.5%。免疫表型标志物检测结果显示CD34^(+)、部分CD117^(+)、部分CD33^(+)、HLA-DR^(+)、CD38^(+)、部分CD13^(+)、少量CD56^(+)、少量CD19^(+)。基因检测结果显示AML-ETO融合基因阳性。染色体核型为45,X,-X,t(2;5)(p21;q35),t(8;21)(q22;q22)[11]/46,XX[1]。文献检索共纳入17篇AML1-ETO阳性的AML病例报道。结合病例分析及文献复习对AML的诊断及预后评估方法进行了分析总结。结论AML1-ETO融合基因阳性的AML预后具有异质性。结合细胞形态学、免疫学、基因检测及染色体分析的综合诊断,对此类疾病的精准诊断、预后分层、个体化治疗有重要作用。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1-ETO RUNX1-RUNX1T1 核型分析 融合基因
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AML1-ETO融合蛋白致急性髓系白血病机制及靶向治疗 被引量：1
2
作者 陈占国 李艳 《微循环学杂志》 2014年第3期80-83,共4页
AML1-ETO 基因是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中最常见的融合基因之一,由 t （8；21）（q22；q22）染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因（又名RUNX1基因）与8q22上的ETO基因（又称为RUNX1T1或 MTG8基因）融合而成[1]... AML1-ETO 基因是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中最常见的融合基因之一,由 t （8；21）（q22；q22）染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因（又名RUNX1基因）与8q22上的ETO基因（又称为RUNX1T1或 MTG8基因）融合而成[1],其表达产物为 AML1-ETO 融合蛋白。大约12%-15%的 AML 患者有 t（8；21）,90%的M2b 亚型存在 AML1-ETO 融合基因,其阳性可作为 M2b的诊断依据。AML1-ETO融合基因阳性的 AML 患者对化疗较为敏感,部分患者可获治愈,且预后良好。近年来, AML1-ETO融合蛋白与 AML造血干细胞或祖细胞基因突变引起 AML的机制及其潜在靶向治疗研究已成为热点,本文就此进展作一综述。 展开更多
关键词 aml1-ETO融合基因 急性髓系白血病 融合蛋白 靶向治疗 病机制 aml1基因 染色体易位 ETO基因
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骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系
3
作者 陈冬芸 《中国医药指南》 2013年第15期637-638,共2页
t(8;21)(q22;q22)使21号染色体上的AML1基因与8号染色体上的ETO基因发生融合,形成AML1/ETO融合基因,产生一种嵌合蛋白,作为主要的抑制物改变了正常AML1-CBF(核结合因子)B这种与造血干细胞分化有关的转录复合物的生理功能,导致白血病的... t(8;21)(q22;q22)使21号染色体上的AML1基因与8号染色体上的ETO基因发生融合,形成AML1/ETO融合基因,产生一种嵌合蛋白,作为主要的抑制物改变了正常AML1-CBF(核结合因子)B这种与造血干细胞分化有关的转录复合物的生理功能,导致白血病的发生。急性髓细胞白血病(AML)部分成熟型的M2b亚型是我国学者于50年代末提出的,具有髓外浸润率高、治疗反应好、完全缓解率高、缓解期长等特点,其特异性遗传标志为8号与21号染色体的长臂在二区二带断裂并相互移位[t(8;21)(q22;q22)],AML1基因重排可作为诊断本病的分子标志。以往文献报导M2b出现AML1/ETO融合基因阳性率占95%以上,AML其他各亚型亦可出现,但极为少数。王平等报导AML1/ETO融合基因在M2b中占100%,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。肖志坚等总结30例AML1/ETO阳性病例M2b占26例。巩文玉等报道46例AML1/ETO融合基因阳性AMI患儿M2b仅占19.6%。笔者收集35例AML1/ETO融合基因阳性骨髓涂片标本,观察其白血病细胞形态,探讨细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系。 展开更多
关键词 aml1 ETO融合基因 白血病细胞形态 双融合aml1 ETO探针 光学显微镜 荧光显微镜
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AML1、AML1-ETO对nucb2基因转录调控活性的影响 被引量：1
4
作者 邹蓓 金雯 +3 位作者 李晶 石建涛 张济 王侃侃 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第6期1482-1486,共5页
本研究旨在探讨造血特异转录因子AML1及M2b型急性髓系白血病(AML-M2b)累及的异常融合蛋白AML1-ETO对凋亡相关基因nucb2(nucleobindin-2)启动子转录活性的影响,探索AML1-ETO对AML-M2b型白血病的分子致病机制。利用实时RT-PCR方法在AML1-... 本研究旨在探讨造血特异转录因子AML1及M2b型急性髓系白血病(AML-M2b)累及的异常融合蛋白AML1-ETO对凋亡相关基因nucb2(nucleobindin-2)启动子转录活性的影响,探索AML1-ETO对AML-M2b型白血病的分子致病机制。利用实时RT-PCR方法在AML1-ETO诱导型白血病细胞株中研究AML1-ETO在转录水平对于nucb2的调控情况;利用ChIP-qPCR方法在AML1-ETO阳性白血病细胞株中研究AML1、AML1-ETO与nucb2基因启动子之间直接的体内相互作用情况;采用双荧光素酶报告基因检测方法,研究AML1、AML1-ETO对nucb2启动子转录活性的调节作用。结果表明:AML1-ETO的表达与nucb2的表达呈负相关;nucb2可能是AML1、AML1-ETO的靶基因;AML1、AML1-ETO皆对nucb2启动子具有转录抑制作用,且AML1-ETO对nucb2抑制更强。结论:nucb2是AML1、AML1-ETO的直接靶基因,AML1、AML1-ETO通过抑制nucb2启动子的活性对其进行转录调控。 展开更多
关键词 aml1 aml1-ETO nucb2 转录调控 M2b型白血病
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两种化疗方案对于TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病的疗效比较 被引量：23
5
作者 王凯玲 梅妍妍 +14 位作者 崔蕾 高超 刘飞飞 赵晓曦 李伟京 姜锦 张瑞东 谢静 石慧文 王彬 张永红 马晓莉 吴敏媛 周翾 李志刚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期285-290,共6页
本研究旨在比较北京儿童医院(Beijing Children's Hospital,BCH)2003方案和中国儿童白血病协作组(Chinese Children's Leukemia Group,CCLG)2008方案对于TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leuke... 本研究旨在比较北京儿童医院(Beijing Children's Hospital,BCH)2003方案和中国儿童白血病协作组(Chinese Children's Leukemia Group,CCLG)2008方案对于TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的疗效,探讨更加适合此亚型患儿的化疗方案。收集2003年1月至2010年10月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心的TEL-AML1融合基因阳性ALL患儿的临床资料,比较两种化疗方案治疗的患儿初诊时临床特征、第8天泼尼松反应、诱导缓解治疗结束时微小残留病(minimal residual disease,MRD)水平、无事件生存率(Event Free Survival,EFS)、无复发生存率(Relapse Free Survival,RFS)等。结果表明,在204例TEL-AML1融合基因阳性患儿中,134例采用BCH-2003方案治疗,70例采用CCLG-2008方案治疗。两组患儿在初诊时年龄、外周血白细胞水平、第8天泼尼松反应及中枢神经系统累及、临床危险度分层等方面均无统计学差异,但CCLG-2008组的男性较多(P=0.025)。BCH-2003组诱导缓解治疗结束时(第33天)的MRD阴性率高于CCLG-2008组(P=0.013)。按照BCH-2003方案分层标准,重新划分CCLG-2008组的危险度后,BCH-2003组的中危患儿的MRD阴性率仍然高于CCLG-2008组的中危患儿(P=0.014),而标危患儿MRD阴性率两组间没有明显差异。两组患儿在化疗期间感染发生率、EFS及RFS均无明显差异(分别为P=1.000,P=0.327,P=0.251)。结论:对于TEL-AML1融合基因阳性ALL患儿,BCH-2003方案的诱导缓解治疗方案能迅速地降低患儿的白血病负荷,但是BCH-2003和CCLG-2008两种化疗方案的治疗效果接近。 展开更多
关键词 儿童急性淋巴细胞白血病 微小残留病 化疗方案 TEL—aml1 融合基因
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AML1/ETO阳性急性髓系白血病患者FLT3基因高表达及其临床意义 被引量：14
6
作者 谢惠敏 高丽 +4 位作者 王楠 徐媛媛 石金龙 于力 王莉莉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1199-1205,共7页
本研究旨在探讨AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病M2(acute myeloid leukemia with maturation,AML/M2)患者FLT3基因表达量与临床症状和预后的相关性及其意义。采用RQ-PCR法定量检测21例AML1/ETO阳性AML-M2患者初诊骨髓标本中FLT3... 本研究旨在探讨AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病M2(acute myeloid leukemia with maturation,AML/M2)患者FLT3基因表达量与临床症状和预后的相关性及其意义。采用RQ-PCR法定量检测21例AML1/ETO阳性AML-M2患者初诊骨髓标本中FLT3基因的表达水平,并分析FLT3基因表达量的高低与临床特征、实验室其它检测结果及预后的关系。结果表明:患者FLT3基因表达水平(FLT3基因/内参基因)初诊时为1.65%-261.5%。据此将FLT3基因表达水平大于35%者归为高表达组(12例),其表达水平低于35%者归为低表达组(9例)。高表达组患者初诊时白细胞计数>10×109/L者8例(66.67%),低表达组2例(22.22%);伴有髓外浸润患者的比例在高表达组为25%,低表达组为0%,但由于例数较少,暂无统计学意义(P=0.0805;P=0.2286)。两组患者年龄以及骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.1369,P=0.6923)。FLT3基因高表达组和低表达组化疗完全缓解(CR)率为(66.67%vs 88.89%),其差异无统计学意义(P=0.3383),而复发率(66.67%vs 22.22%)及死亡率(50%vs 22.22%)的差异虽无统计学意义(P=0.0805,P=0.3666),但有很明显的差异趋势。结论:AML1/ETO阳性AML-M2患者FLT3基因表达量高提示患者预后不良,易复发,常规检测初诊AML1/ETO阳性AML-M2患者骨髓中FLT3基因表达量对患者的危险度分层、预后评估以及个体化治疗方案的选择可能具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1/ ETO FLT3
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TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4阳性儿童急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后 被引量：8
7
作者 王颖超 殷楚云 +3 位作者 李涛 冯磊 王春美 盛光耀 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期687-690,共4页
目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因的表达及其临床诊治意义。方法用实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法检测TEL/AML1、BCR/ABL(p190和p210两种亚型)、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在312... 目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因的表达及其临床诊治意义。方法用实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法检测TEL/AML1、BCR/ABL(p190和p210两种亚型)、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在312例ALL患儿中的表达情况,并总结融合基因阳性患儿的临床和生物学特点、治疗反应及预后情况。结果 (1)融合基因阳性共120例,TEL/AML1阳性组72例(23.1%),BCR/ABL阳性组22例(7.1%),p190 16例(5.1%)、p210 6例(1.9%),E2A/PBX1阳性组18例(5.8%),MLL/AF4阳性组8例(2.6%)。(2)TEL/AML1阳性组诊断时WBC平均值为(18.02±6.45)×109/L,诱导化疗结束完全缓解率(CR)100%,随访期间无复发;BCR/ABL阳性组发病时年龄(9.40±3.55)岁,诱导化疗结束CR81.8%,强化治疗末仍有6例融合基因未转阴,随访中有8例(36.3%)复发,8例死亡;E2A/PBX1阳性组全部按高危标准给予化疗,诱导化疗结束CR88.9%,强化治疗期末仍有3例基因微量表达,随访中2例复发;MLL/AF4阳性组发病时WBC(38.41±9.30)×109/L,强化治疗期末仍有2例基因呈阳性,随访中均复发死亡。结论融合基因可作为ALL危险度分层、监测微小残留病、判断预后的重要指标之一。 展开更多
关键词 急性白血病 儿童 融合基因 TEL/aml1 BCR/ABL E2A/PBX1 MLL/AF4
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TEL/AML1基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿CCLG-ALL-2008方案疗效分析 被引量：17
8
作者 高静 胡绍燕 +8 位作者 卢俊 何海龙 王易 赵文理 李建琴 李捷 肖佩芳 范俊杰 柴忆欢 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期325-330,共6页
目的探讨CCLG-ALL-2008方案治疗TEL/AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)效果以及影响因素。方法回顾分析2008年6月至2014年12月初诊并治疗的99例TEL/AML1融合基因阳性患儿及329例无特异性融合基因的B系ALL患儿的临床和生物学... 目的探讨CCLG-ALL-2008方案治疗TEL/AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)效果以及影响因素。方法回顾分析2008年6月至2014年12月初诊并治疗的99例TEL/AML1融合基因阳性患儿及329例无特异性融合基因的B系ALL患儿的临床和生物学特征,随访至2015年10月,观察两组患儿的生存状态和影响因素。结果两组患儿初诊时的年龄和外周血白细胞数相近;在诱导缓解治疗第8天的泼尼松敏感实验、第15天骨髓呈M3状态、第33天和第12周微小残留病灶(MRD)>1.0×10-3的比例两组患儿的差异均无统计学意义(P>0.05)。随访期间,TEL/AML1融合基因阳性患儿的复发率为14.14%(14/99),无特异性融合基因组为20.97%(69/329),差异无统计学意义(χ2=2.27,P=0.132);无特异性融合基因组病死率(16.72%)高于TEL/AML1融合基因阳性组(8.08%),差异有统计学意义(χ2=4.52,P=0.033)。TEL/AML1融合基因阳性组与无特异性融合基因组的5年总生存率(OS)分别为(86.1±4.9)%和(79.0±2.8)%,5年无复发生存率(RFS)分别为(80.7±5.1)%和(72.0±3.1)%,5年无事件生存率(EFS)分别为(78.9±5.1)%和(69.6±3.1)%,差异均无统计学意义(P>0.05)。COX模型分析显示第12周MRD水平是影响OS、RFS、EFS的独立预后因素(P均<0.001)。结论接受CCLG-ALL-2008方案治疗的ALL患儿,TEL/AML1融合基因阳性是预后良好的指标,第12周MRD≥1.0×10-3应推荐更强烈的治疗方案。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 CCLG-ALL-2008方案 TEL/aml1基因 总生存率 无复发生存率 无事件生存率 儿童
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AML1/ETO+融合基因阳性的AML患者骨髓细胞形态学分析 被引量：9
9
作者 王平 彭贤贵 +3 位作者 陈幸华 刘思恒 张曦 孔佩艳 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1503-1504,1507,I0002,共4页
目的探讨AML1/ETO[t(8;21)(q22;q22)]融合基因阳性的急性髓细胞白血病(AML)的骨髓细胞形态学特点。方法对66例AML(M1,M2a,M2b,M5,MDS-RAEB-Ⅱ)骨髓片用瑞氏染液染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析;进行荧光原位杂交技术(FISH)检测A... 目的探讨AML1/ETO[t(8;21)(q22;q22)]融合基因阳性的急性髓细胞白血病(AML)的骨髓细胞形态学特点。方法对66例AML(M1,M2a,M2b,M5,MDS-RAEB-Ⅱ)骨髓片用瑞氏染液染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析;进行荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果 M2a52例,M2b8例,M52例,M12例,MDS-RAEB-Ⅱ2例,AML1/ETO融合基因阳性为34.84%,其中(14/52)26.9%,(8/8)100%,(0/2)0%,(0/2)0%,(1/2)50%。回顾分析AML1/ETO阳性病例骨髓涂片,都检测到多少不一的异形中幼粒细胞。AML1/ETO阳性病例在治疗过程中首次化疗完全缓解(CR)率为78.4%(9例M2a、8例M2b及1例RAEB-Ⅱ),4例M2a2次化疗后达到CR,1例M2a5次化疗仍为NR。结论 AML-M2b都有AML1/ETO融合基因改变,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。 展开更多
关键词 急性髓细胞白血病M2b 异形中幼粒细胞 aml1/ETO融合基因
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四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病临床特征的相关性及预后因素分析 被引量：6
10
作者 王雪梅 叶远馨 +2 位作者 杨炼 陆小军 应斌武 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期931-935,共5页
目的分析四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征的相关性,探讨AML-M2型患者预后影响因素。方法选取AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者94例与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者51例,回顾性比较分析... 目的分析四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征的相关性,探讨AML-M2型患者预后影响因素。方法选取AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者94例与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者51例,回顾性比较分析其临床特征、治疗反应,并随访观察两组患者的预后情况。结果与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者相比,AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者的临床症状差异无统计学意义(P>0.05),主要以贫血、发热、出血为主;两组患者的红细胞(RBC)、血小板(PLT)、粒红比、粒系(NC)%、CD34、人类白细胞DR抗原(HLA-DR)、CD56、CD19差异有统计学意义(P<0.05),数据的中位数值除RBC、PLT偏低外,其余均偏高;两组患者疗效与生存曲线分布差异无统计学意义(P>0.05);在AML-M2患者的长期生存影响因素分析中,CD56、骨髓原粒细胞百分比是长期生存的不利因素,完全缓解因素对长期生存有利。结论四川地区AML1-ETO融合基因阳性AML-M2人群与阴性人群相比,临床症状无特异,除部分血液、骨髓、流式实验数据有差异外,其他临床特征相似。两组患者的生存分析和预后也无明显差异,AMLM2疗效和预后影响因素多,准确评价AML1-ETO的预后诊断作用,应采用分层分析。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 预后 aml1-ETO融合基因
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应用实时荧光定量RT-PCR检测急性髓系白血病患者aml1／eto融合基因的临床意义分析 被引量：6
11
作者 姜艳梅 袁宏 +3 位作者 刘新元 王滨 李士军 王楠 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期17-22,共6页
本研究目的旨在构建实时荧光定量RT-PCR(RQ-RT-PCR)方法检测用的am l1/eto融合基因的RNA标准品,并以此作为工具监测急性髓系白血病M2患者微小残留病(MRD)的状态。应用定性的RT-PCR筛选患者标本中的am l1/eto融合基因,经体外扩增转录,得... 本研究目的旨在构建实时荧光定量RT-PCR(RQ-RT-PCR)方法检测用的am l1/eto融合基因的RNA标准品,并以此作为工具监测急性髓系白血病M2患者微小残留病(MRD)的状态。应用定性的RT-PCR筛选患者标本中的am l1/eto融合基因,经体外扩增转录,得到1010拷贝数RNA标准品,并对37例患者骨髓/外周血标本进行了检测。结果表明:构建的RNA标准品具有线形良好的标准曲线,扩增效率较高,特异性较好;患者初诊组和复发组的目的基因am l1/eto的相对值的平均值高于完全缓解组(CR)(p<0.05);随访的患者中初诊时目的基因am l1/eto的相对值很高,完全缓解时降低,复发时明显升高。初诊和CR两个时间点目的基因am l1/eto的相对值相差2个数量级以上时,病人的复发危险性相对较小,如果am l1/eto基因的相对值持续升高,则提示患者的预后较差。结论:RQ-RT-PCR方法检测am l1/eto融合基因的敏感性和特异性比较高,可信度和稳定性较好;对am l1/eto融合基因阳性患者MRD定量动态监测有助于初步评价治疗效果,估计患者的复发危险度,因此有望成为确定强化治疗的时机、延长病人完全缓解期的重要手段。 展开更多
关键词 aml1/eto融合基因 RO—RT—PCR 微小残留病
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多参数流式细胞术在AML1/ETO阳性急性髓系白血病诊断中的应用研究 被引量：11
12
作者 江梅 郭海燕 +3 位作者 聂益军 吕小林 万腊根 张长林 《实验与检验医学》 CAS 2020年第1期9-12,35,共5页
目的本研究旨在探讨多参数流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFCM)在AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值以及分析AML1/ETO融合基因阳性患者的骨髓细胞免疫表型,为病人早期诊断、分型和预后分层提供依... 目的本研究旨在探讨多参数流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFCM)在AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值以及分析AML1/ETO融合基因阳性患者的骨髓细胞免疫表型,为病人早期诊断、分型和预后分层提供依据。方法将细胞遗传学或分子遗传学检查到AML1/ETO融合基因阳性作为金标准,筛选南昌大学第一附属医院2010年1月-2018年1月期间收治初诊AML1/ETO阳性AML患者44例,阴性患者44例,收集所有患者实验室信息(主要包括骨髓细胞形态学,多参数流式细胞术,细胞遗传学或分子遗传学检测结果)。采用四格表分别对骨髓细胞形态学和流式细胞术两种方法诊断AML1/ETO融合基因结果真实性和可靠性进行评价,比较骨髓细胞形态学、流式细胞术检查的诊断效能指标,探讨多参数流式细胞术在AML1/ETO融合基因相关的AML早期诊断中的应用价值并分析AML1/ETO阳性AML的免疫表型特点。结果 AML1/ETO阳性患者均表达CD117、CD34、CD33以及HLA-DR(阳性率100.00%),43例表达CD13(阳性率97.73%),42例表达CD19(阳性率95.45%)。CD117、CD34、HLA-DR以及CD19共表达的阳性率高达95.45%,而在44例AML1/ETO阴性患者中,均无此表型特点。多参数流式细胞术检测的灵敏度(81.82%vs25.00%),符合率(88.64%vs62.50%)以及阴性预测值(84.00%vs57.14%)明显高于形态学,漏诊率(18.18%vs75.00%)明显低于形态学,特异度(95.50%vs100%)略低于形态学,综合诊断效能明显优于形态学。结论多参数流式细胞术在AML1/ETO融合基因阳性AML的诊断中具有重要的应用价值,CD117、CD34、HLA-DR以及CD19的共表达是AML1/ETO融合基因阳性AML独特的免疫表型。 展开更多
关键词 aml1/ETO 急性髓系白血病 多参数流式细胞术 应用价值 免疫表型
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成人急性髓系白血病患者AML1融合基因的快速检测及其临床意义(英文) 被引量：4
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作者 姜孟孟 高丽 +11 位作者 靖彧 丁一 徐媛媛 周敏航 马超 王楠 王蔚 韩晓萍 李红华 王全顺 王莉莉 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期821-829,共9页
本研究旨在检测AML1相关融合基因在成人急性髓系白血病(AML)患者中的发生率,并初步分析AML1融合基因与AML发生、发展及预后的相关性。利用多重巢式RT-PCR方法对168例初治AML患者的骨髓标本进行AML1融合基因(AML1-ETO,AML1-EVI1,AML1-MDS... 本研究旨在检测AML1相关融合基因在成人急性髓系白血病(AML)患者中的发生率,并初步分析AML1融合基因与AML发生、发展及预后的相关性。利用多重巢式RT-PCR方法对168例初治AML患者的骨髓标本进行AML1融合基因(AML1-ETO,AML1-EVI1,AML1-MDS1,AML1-MTG16,AML1-PRDM16,AML1-LRP16,AML1-CLCA2和AML1-PRDX4)的快速检测。结果表明,168例AML初治患者的骨髓标本中,有18例出现AML1融合基因,其阳性率为10.7%,其中12例AML1-ETO阳性(7.14%),2例AML1-EVI1阳性(1.19%),1例AML1-MDS1阳性(0.6%),1例AML1-MTG16阳性(0.6%),1例AML1-PRDM16阳性(0.6%),1例AML1-CLCA2阳性(0.6%)。在AML1-ETO阳性患者中,有10例经过初次化疗达到完全缓解,2例经过了第二次化疗达到完全缓解;2例AML1-EVI1阳性患者经过初次化疗后并没有达到完全缓解;AML1-MDS1,AML1-MTG16,AML1-PRDM16及AML1-CACL2阳性患者经过初次化疗后均未达到完全缓解。结论:AML1融合基因在AML中较为常见,可以作为急性白血病诊断和预后标志,同时也为微小残留病(MRD)的检测提供了分子标志。 展开更多
关键词 aml1 融合基因 急性髓系白血病 多重巢式RT-PCR 完全缓解
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AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者c-kit突变及其临床意义 被引量：5
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作者 耿素霞 杜欣 +6 位作者 翁建宇 黄欣 陆泽生 钟立业 郭荣 吴穗晶 吴萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期839-842,共4页
本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临... 本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临床、实验室特征以及疗效的关系。结果表明:31例患者中14例检测到c-kit突变,突变率为45.16%,突变组男性患者的比例为71.43%、初诊时白细胞计数>10×109/L患者的比例为78.57%和伴有髓外浸润患者的比例为21.43%,均明显高于无突变组(29.41%、41.18%、0%,P=0.020,0.036,0.045),两组患者的年龄和骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.437和0.510)。c-kit突变和无突变组化疗完全缓解(CR)率(64.29%∶80%)和复发率(58.33%∶21.43%)的差异无统计学意义(P=0.344和0.054),而死亡率(57.14%)在c-kit突变组明显高于无突变组(20%,P=0.039)。结论:AML1-ETO阳性AML患者c-kit突变常见,突变患者预后差,常规检测c-kit突变对患者的危险度分层、预后评估和选择有效治疗方案有重要意义。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1-ETO融合基因 c-kit突变
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GATA-2基因高表达在AML1/ETO阳性急性髓系白血病中的临床意义 被引量：3
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作者 谢惠敏 高丽 +4 位作者 王楠 徐媛媛 李永辉 于力 王莉莉 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期664-669,共6页
目的探讨GATA-2基因在AML1/ETO融合基因阳性急性髓系白血病M2（acute myeloid leukemia with maturation,AML/M2）患者中的表达状况。方法利用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法对23例AML1/ETO阳性AML-M2患者初诊骨髓标本中GATA-2基因的表达... 目的探讨GATA-2基因在AML1/ETO融合基因阳性急性髓系白血病M2（acute myeloid leukemia with maturation,AML/M2）患者中的表达状况。方法利用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法对23例AML1/ETO阳性AML-M2患者初诊骨髓标本中GATA-2基因的表达情况进行定量检测,并分析不同表达水平患者实验室检查及临床预后的差异。结果患者GATA-2基因表达水平（GATA-2基因拷贝数/内参基因拷贝数）初诊时为2.17%~1 260.65%。将GATA-2基因表达水平≥82%者归为高表达组（10例）,表达水平〈82%者归为低表达组（13例）。高表达组与低表达组患者年龄、性别、初始白细胞计数、骨髓原始细胞比例以及化疗完全缓解（CR）率的差异均无统计学意义（P〉0.05）,但复发率（71.43%vs.15.38%）及死亡率（70.00%vs.7.69%）的差异有统计学意义（P均〈0.05）,高表达组的无病生存（DFS）率及总生存（OS）率亦低于低表达组（P〈0.01）。在高表达组中,选择移植（2/10）者均无复发存活,选择单纯化疗（8/10）的患者7例死亡。结论 AML1/ETO阳性AML-M2患者合并GATA-2基因高表达提示患者易复发且预后不良,此类患者应尽早采取常规化疗以外的其他有效治疗措施。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1 ETO GATA-2 定量PCR检测 预后评估
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定量监测AML1-ETO融合基因表达水平在急性髓系白血病治疗中的临床价值 被引量：4
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作者 吴学琼 孟力 +3 位作者 田野 刘文励 周剑峰 李春蕊 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期218-220,共3页
目的探讨急性髓系白血病治疗过程中AML1-ETO融合基因表达水平的变化规律。方法采用基于Taq-Man探针的RQ-PCR技术,以AML1-ETO融合基因为靶分子,定量监测15例急性髓系白血病患者初诊和随访时融合基因的表达水平,分析该基因表达水平的变化... 目的探讨急性髓系白血病治疗过程中AML1-ETO融合基因表达水平的变化规律。方法采用基于Taq-Man探针的RQ-PCR技术,以AML1-ETO融合基因为靶分子,定量监测15例急性髓系白血病患者初诊和随访时融合基因的表达水平,分析该基因表达水平的变化与临床特征的相关性。结果患者初诊时,AML1-ETO融合基因的表达水平为198%~788%,该基因的表达水平与相应的骨髓幼稚细胞比例及患者年龄、性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量和血小板计数之间均无相关性（P〉0.05）;长期缓解（〉1年）患者该基因表达水平降至0.001%~0.01%;复发患者该基因表达水平较缓解时升高,并提前于骨髓细胞形态学复发;AML1-ETO融合基因表达水平大于0,并不能提示临床复发。结论应用RQ-PCR技术对AML1-ETO融合基因进行定量监测,是判断和追踪该基因阳性的白血病患者疗效的良好指标,可以较好地反映患者微小残留病的动态变化。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 aml1-ETO融合基因 定量PCR 微小残留病
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实时定量RTPCR监测儿童AML患者AML1/ETO融合基因的临床价值 被引量：4
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作者 柳彩凤 刘桂兰 +5 位作者 张乐萍 程翼飞 陆爱东 田开功 刘艳荣 秦亚臻 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期76-82,共7页
为了探讨实时定量RT PCR(real timeRT PCR)监测儿童AML患者AML1 ETO融合基因的临床价值 ,筛选出AML1 ETO阳性患儿 14例 ,以连续稀释的AML1 ETO质粒作为标准品建立标准曲线 ,应用实时定量RT PCR监测其初治及随访期 5 8份骨髓中AML1 ETO... 为了探讨实时定量RT PCR(real timeRT PCR)监测儿童AML患者AML1 ETO融合基因的临床价值 ,筛选出AML1 ETO阳性患儿 14例 ,以连续稀释的AML1 ETO质粒作为标准品建立标准曲线 ,应用实时定量RT PCR监测其初治及随访期 5 8份骨髓中AML1 ETO融合基因 ,用SPSS软件进行统计学分析研究其和临床的关系。结果显示 :实时定量RT PCR监测AML1 ETO基因的敏感度可达 10 - 5,重复性好。 12份初治标本的AML1 ETO∶GAPDH比值平均为 0 .6 4 8,该比值与骨髓中幼稚细胞数的比值无相关性。微小残留白血病 (MRD)定量水平检测发现 ,化疗 1个月时 6例患儿AML1 ETO的量无明显下降 (高于 5× 10 - 2 ) ,其中 3例早期复发 ,1例晚期复发 ;另 4例患儿有明显下降 (低于 10 - 2 ) ,均长期存活。化疗 3个月时 5例高于 5× 10 - 3者中 3例复发 ;另 6例低于 5× 10 - 3者中 1例复发。 6个月后持续高于 10 - 3者 3例均复发。MRD定量水平动态检测发现 ,在化疗中MRD持续在高水平 (>5× 10 - 3)者 4例全部临床复发 ,复发时间在 3个月到半年 ;4例持续低于 10 - 3,维持在 10 - 4- 10 - 6 ,一直处于骨髓缓解期 ;1例化疗中从 10 - 5上升到 10 - 3,5个月后临床复发。 3例持续缓解超过 9个月的患儿仍可检测到融合基因 ,约 10 - 5- 10 - 6 。结论 :实时? 展开更多
关键词 实时定量RT—PCR 急性髓性白血病 aml1/ETO融合基因 微小残留白血病
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丙戊酸钠逆转Kasumi-1白血病细胞株AML1-ETO融合蛋白转录抑制的作用 被引量：3
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作者 赵蕾 朱翠敏 +2 位作者 张志华 田文亮 郝长来 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期363-367,共5页
本研究探讨组蛋白脱乙酰化酶抑制剂(HDAC)丙戊酸钠(VPA)逆转Kasumi-1白血病细胞株AML1-ETO融合蛋白转录抑制机制的作用。Kasumi-1细胞经不同浓度VPA处理不同时间,采用半定量RT-PCR分析AML1-ETO、AML1及cyclin D2mRNA水平的变化情况。结... 本研究探讨组蛋白脱乙酰化酶抑制剂(HDAC)丙戊酸钠(VPA)逆转Kasumi-1白血病细胞株AML1-ETO融合蛋白转录抑制机制的作用。Kasumi-1细胞经不同浓度VPA处理不同时间,采用半定量RT-PCR分析AML1-ETO、AML1及cyclin D2mRNA水平的变化情况。结果表明:不同浓度VPA处理Kasumi-1不同时间,AML1-ETOmRNA水平无明显变化;1-3mmol/LVPA处理Kasumi-1细胞3天时,与对照组比较,AML1mRNA表达水平增高,呈现剂量依赖性,差别具有统计学意义。以3mmol/L VPA处理Kasumi-1细胞,与对照组比较,3mmol/L VPA组cyclin D2mRNA表达水平降低;以不同浓度VPA处理Kasumi-1细胞3天,结果发现随着VPA药物浓度加大cyclinD2mRNA表达水平降低,呈现剂量依赖性,差别具有统计学意义。结论:VPA能通过抑制HDAC的活性,消除AML1/ETO融合蛋白的转录抑制并增加aml-1基因转录,下调aml-1靶基因cyclin D2mRNA的表达。 展开更多
关键词 组蛋白脱乙酰化酶 丙戊酸钠 Kasumi-1细胞株 aml1-ETO
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儿童急性淋巴细胞白血病伴有TEL-AML1融合基因表达的免疫表型特点分析 被引量：3
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作者 刘怡 李志刚 +3 位作者 赵玮 李蓓 巩文玉 吴敏媛 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期714-716,共3页
为了探讨伴有TEL-AML1融合基因表达的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的免疫表型及其它临床特点,采用三色流式细胞术(FCM)检测免疫表型,用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测TEL-AML1融合基因的表达;同时在FAB分型基础之上进行形态学(M)... 为了探讨伴有TEL-AML1融合基因表达的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的免疫表型及其它临床特点,采用三色流式细胞术(FCM)检测免疫表型,用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测TEL-AML1融合基因的表达;同时在FAB分型基础之上进行形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C)分型。结果显示①儿童B系ALL中TEL-AML1+占18.5%(22/119),主要以L2亚型为主,糖原(PAS)染色阳性率和积分值均数分别为65%和121,均高于TEL-AML1-组(P<0.05);②与儿童B系ALLTEL-AML1-组相比,TEL-AML1+年龄、性别、白细胞计数、外周血中幼稚细胞数目均未见有统计学差异;③TEL/AML1+组中,普通淋巴细胞表型占95.5%(21/22);与TEL/AML1-组比较,CD13表达率增高(59.1%,13/22),CD20表达率减低(22.7%,5/22)(P<0.05);CD10及HLA-DR的平均荧光指数(MFI值)增高,分别为92.80及53.61(P<0.05)。结论儿童伴TEL-AML1融合基因表达在儿童ALL中较常见,且具有特殊的免疫表型特点,该特点可作为儿童白血病微量残留病的辅助检测。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 TEL—aml1融合基因 免疫表型
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AML1/ETO融合转录子在白血病患者化疗及骨髓移植后的追踪观察 被引量：2
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作者 秦亚溱 刘艳荣 +5 位作者 李金兰 付家瑜 常艳 陆道培 郭乃榄 陈珊珊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2001年第2期139-142,共4页
利用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术分别检测 4 9例初治病人及 12例化疗、8例BMT后病人不同时期骨髓细胞AML1/ETOmRNA的表达。结果显示 :①AML1/ETOmRNA可表达于AML M2 ,AML M4及MDS RAEB T中 ;② 9例病人化疗后、5例Allo BMT及 1例... 利用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术分别检测 4 9例初治病人及 12例化疗、8例BMT后病人不同时期骨髓细胞AML1/ETOmRNA的表达。结果显示 :①AML1/ETOmRNA可表达于AML M2 ,AML M4及MDS RAEB T中 ;② 9例病人化疗后、5例Allo BMT及 1例Auto PBSCT后RT PCR结果分别转为阴性并处于持续完全缓解状态 ,2例化疗病人由阴性转为阳性而后复发 ,1例化疗病人持续弱阳性后转阳性并复发。 2例Allo BMT病人移植后持续阳性并分别死于复发及GVHD。研究结果提示 ,化疗及骨髓移植可以使RT PCRAML1/ETOmRNA转为阴性 ;由阴性转阳性或持续阳性可能预示复发 。 展开更多
关键词 aml1/ETOmRNA 急性白血病 骨髓增生异常综合征 化疗 骨髓移植 药物疗法
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