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ALOX5AP基因突变与缺血性脑卒中的关系 被引量:4
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作者 高强 杨春晓 +2 位作者 慕璐岩 张双彦 梁庆成 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2007年第5期326-328,共3页
目的探讨ALOX5AP基因突变与缺血性脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性法及双脱氧末端终止法分析26例急性脑梗死患者及23名正常对照者的ALOX5AP基因的单核苷多态性(SNPs)。结果脑梗死组出现ALOX5AP基因SG13S100杂合型(A/... 目的探讨ALOX5AP基因突变与缺血性脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性法及双脱氧末端终止法分析26例急性脑梗死患者及23名正常对照者的ALOX5AP基因的单核苷多态性(SNPs)。结果脑梗死组出现ALOX5AP基因SG13S100杂合型(A/G)(18例,69.2%)的频率显著高于正常对照组(8人,34.8%)(P<0.05)。男性脑梗死患者ALOX5AP基因SG13S100杂合型(A/G)的频率(86.7%)明显高于女性患者(45.5%)(P<0.05)。结论ALOX5AP基因突变与缺血性脑卒中的发生有关,急性脑梗死患者ALOX5AP基因SG13S100的突变率显著增高,其中男性患者尤为明显。 展开更多
关键词 alox5ap 缺血性脑卒中 基因
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ALOX5AP的SNPs与我国北方汉族脑梗死的关联研究 被引量:2
2
作者 许美玲 张双彦 +3 位作者 张翠娥 马明杰 张黎明 梁庆成 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第4期326-329,共4页
目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)与脑梗死免疫遗传相关性。方法采用双脱氧末端终止法(dideoxy chain termination method)基因测序技术分析方法,对29例脑梗死(CI)患者和41例性别、年龄相匹配健康人的脂肪氧合酶激活蛋白基因(AL... 目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)与脑梗死免疫遗传相关性。方法采用双脱氧末端终止法(dideoxy chain termination method)基因测序技术分析方法,对29例脑梗死(CI)患者和41例性别、年龄相匹配健康人的脂肪氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)的SNPs进行了检测分析。结果各组ALOX5AP基因5个SNPs的检测结果表明:①CI病例组ALOX5AP基因SG13S100的杂合型(A/G)出现频率与对照组比较,差异显著(x^2=3.542,P<0.05);②CI病例组ALOX5AP基因SNPs位点SG13S114(A/T)和SG13S32(A/C)频率高于对照组,差异不显著(P>0.05);③CI病例组男女间SG13S100(A/G)分布差异显著,男性患者SG13S100(A/G)频率明显高于女性(P<0.05)。结论认为ALOX5AP基因上的部分SNPs位点SG13S100的杂合子(A/G)基因型可能与我国北方汉族人的男性脑梗死相关。SG13S100的变异(A/G)可能改变了FLAP的活性,从而造成动脉粥样硬化而致病。 展开更多
关键词 alox5ap 脑梗死 单核苷酸多态性 基因多态性
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连接酶反应分析ALOX5AP基因、PDE4D基因与江苏南京地区腔隙性脑梗死的易感性 被引量:3
3
作者 程虹 金庆文 +4 位作者 丁新生 姚娟 邓晓萱 宋新建 王枫 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期39-45,共7页
目的:分析江苏省南京地区汉族人群腔隙性脑梗死患者的ALOX5AP基因、PDE4D基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP),并研究其与脑梗死的发病是否存在相关性。方法:运用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和... 目的:分析江苏省南京地区汉族人群腔隙性脑梗死患者的ALOX5AP基因、PDE4D基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP),并研究其与脑梗死的发病是否存在相关性。方法:运用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR),观察280例腔隙性脑梗死患者和258例对照组人群的ALOX5AP基因及PDE4D基因的4个SNP位点,并进一步分析其基因型。结果:PDE4D基因rs966221、rs456009的等位基因、基因型频率在两组间没有显著性差异,单倍体型构成在两组间亦无显著性差异;ALOX5AP基因的两SNP(rs4073259、rs4769055)的等位基因和基因型频率在两组间差异均有显著性(P<0.05),SNP单倍体型(GA、GC)在两组间差异更为明显(P<0.01)。结论:本研究未发现PDE4D基因与腔隙性脑梗死的发病相关,但ALOX5AP基因可能为中国江苏省南京地区腔隙性脑梗死的易感基因。 展开更多
关键词 腔隙性脑梗死 alox5ap基因(5-脂氧合酶活化蛋白基因) PDE4D基因(磷酸二酯酶4D基因)
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沈阳地区汉族人群脑梗死患者ALOX5AP基因SNP分析 被引量:5
4
作者 高卓 田国萍 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1022-1026,共5页
目的研究沈阳地区汉族人群5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP基因)单核苷酸多态(singlenucleotide polymorphism,SNP)与脑梗死易患的相关性。方法收集2008年度沈阳地区常住汉族人群380例脑梗死患者,以及同期随机抽取的425例门诊体检正常... 目的研究沈阳地区汉族人群5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP基因)单核苷酸多态(singlenucleotide polymorphism,SNP)与脑梗死易患的相关性。方法收集2008年度沈阳地区常住汉族人群380例脑梗死患者,以及同期随机抽取的425例门诊体检正常对照者,通过多重PCR(Multiplex PCR)获得含有待检测突变位点的基因片断,然后进行多重酶检测反应(Multiplex LDR),最后通过测序仪电泳读取检测结果。并且进行血脂、血糖等的生化指标检查。多元logic回归分析方法校正传统危险因素后分析基因多态性和脑梗死之间的相关独立性。结果共检测7个基因位点的多态变化,在SG13S114,以及SG13S32位点脑梗死组和对照组有显著差异(OR=1.8,P<0.01;OR=1.4,P<0.01)。其它位点SG13S25、SG13S89、G13S32、SG13S35、SG13S41两组之间无差异,单倍体HapA在两组之间也无显著差异。回归分析显示高血压和SG13S114、SG13S32是沈阳地区汉族人群的独立危险因素。结论 ALOX5AP基因的SG13S114、SG13S32和脑梗死相关,是脑梗死的独立危险因素之一。 展开更多
关键词 alox5ap基因 脑梗死 SNP
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ALOX5AP基因SG13S114和SG13S32多态性与中国人缺血性脑卒中关系的Meta分析 被引量:3
5
作者 戴蕙旭 何俏 +3 位作者 李光校 张鹏 孙皓 时景璞 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期13-20,共8页
目的系统评价ALOX5AP基因SG13S114和SG13S32多态性与中国人缺血性脑卒中的相关性。方法计算机检索Web of Science、EMbase、Pub Med、CNKI、CBM和Wan Fang Data数据库,搜集ALOX5AP基因SG13S114和SG13S32多态性与中国人缺血性脑卒中相关... 目的系统评价ALOX5AP基因SG13S114和SG13S32多态性与中国人缺血性脑卒中的相关性。方法计算机检索Web of Science、EMbase、Pub Med、CNKI、CBM和Wan Fang Data数据库,搜集ALOX5AP基因SG13S114和SG13S32多态性与中国人缺血性脑卒中相关的病例-对照研究,检索时限均从建库至2017年2月。由2名研究者独立筛选文献、资料提取,并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 12.0进行Meta分析。结果共纳入20个研究。Meta分析结果显示:ALOX5AP基因SG13S114多态性与中国人缺血性脑卒中发病风险增加具有相关性[A vs.T:OR=1.12,95%CI(1.00,1.27),P=0.05;TA+AA vs.TT:OR=1.14,95%CI(1.01,1.28),P=0.04;AA vs.TT:OR=1.33,95%CI(1.07,1.65),P=0.012]。SG13S32多态性与中国人缺血性脑卒中发病风险不相关。结论 ALOX5AP基因SG13S114多态性与中国人缺血性脑卒中有关,A等位基因是其潜在危险因素。 展开更多
关键词 alox5ap 多态性 缺血性脑卒中 META分析 病例-对照研究
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ALOX5AP基因SG13S89多态性与中国人缺血性脑卒中相关性的Meta分析 被引量:2
6
作者 戴蕙旭 何俏 时景璞 《中国循证医学杂志》 CSCD 2017年第4期389-394,共6页
目的系统评价ALOX5AP基因SG13S89多态性与中国人缺血性脑卒中的相关性。方法计算机检索Web of Science、Pub Med、CNKI、CBM、EMbase和Wan Fang Data数据库,搜集与ALOX5AP基因SG13S89多态性与缺血性脑卒中发生的相关性研究,检索时限均... 目的系统评价ALOX5AP基因SG13S89多态性与中国人缺血性脑卒中的相关性。方法计算机检索Web of Science、Pub Med、CNKI、CBM、EMbase和Wan Fang Data数据库,搜集与ALOX5AP基因SG13S89多态性与缺血性脑卒中发生的相关性研究,检索时限均为建库至2016年10月。由2名研究者独立进行文献筛选、资料提取和评价纳入研究的偏倚风险评价后,采用STATA 12.0进行Meta分析。结果共纳入11个病例-对照研究。Meta分析结果显示ALOX5AP基因SG13S89多态性与中国人缺血性脑卒中发病风险增加相关[A vs.G:OR=1.192,95%CI(1.029,1.381),P=0.019;AA+AG vs.GG:OR=1.20,95%CI(1.029,1.400),P=0.020;AG vs.GG:OR=1.195,95%CI(1.022,1.397),P=0.025]。结论 ALOX5AP基因SG13S89多态性与中国人缺血性脑卒中有关,A等位基因是其潜在危险因素。 展开更多
关键词 alox5ap 多态性 缺血性脑卒中 META分析
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ALOX5、ALOX5AP基因多态性与髓系白血病易感性的关系 被引量:1
7
作者 梅芬 王艳飞 +4 位作者 杨丹 左荣霞 沈涛 杨同华 撒亚莲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期40-50,共11页
目的:探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene,ALOX5)rs2029253,rs2228064和rs2228065位点以及5-脂氧合酶激活蛋白基因(5-lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP)rs10507391和rs4769874位点的单核苷酸多... 目的:探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene,ALOX5)rs2029253,rs2228064和rs2228065位点以及5-脂氧合酶激活蛋白基因(5-lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP)rs10507391和rs4769874位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与髓系白血病发病风险的相关性。方法:经医院伦理委员会批准、患者知情同意,选取150例髓系白血病患者为髓系白血病(ML)组,134例健康人群为对照组。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)联合PCR产物直接测序法检测ALOX5、ALOX5AP基因5个位点的基因型。结果:ALOX5基因rs2029253位点在ML组和对照组中的A等位基因频率分别为43.0%和34.3%,而等位基因G的频率分别为57.0%、65.7%;基因型AA、AG和GG在ML组中的分布频率分别为32.2%,21.5%和46.3%,而在对照组中的分布频率分别为15.7%,37.3%和47.0%。基因型AA和等位基因A可能增加髓系白血病的发病风险(OR=2.26,95%CI:1.43-4.56,P<0.05;OR=1.44,95%CI:1.02-2.03,P<0.05);基因型AG与等位基因G可能降低对髓系白血病的易感性(OR=0.46,95%CI:0.27-0.78,P<0.01;OR=0.69,95%CI:0.50-0.98,P<0.05)。而ALOX5基因rs2228064、rs2228065位点多态性在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。ALOX5AP基因rs10507391位点等位基因A在髓系白血病组和对照组中频率分布分别为30.7%和36.2%;基因型AA、AT和TT在ML组中分布频率分别为1.3%,58.7%和40.0%,在对照组中的分布频率分别为9.7%,53.0%和37.3%;基因型AA可能降低髓系白血病的发病风险(OR=0.13,95%CI:0.03-0.57,P<0.05);而ALOX5AP rs4769874位点基因型与等位基因分布频率在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ALOX5 rs2029253位点基因型AA、AG和等位基因A、G以及ALOX5AP rs4769874位点AA基因型与髓系白血病发病的遗传易感性相关。 展开更多
关键词 alox5 alox5ap 单核苷酸多态性(SNP) 髓系白血病
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ALOX5AP基因位点SG13S35、SG13S377多态性与中国北方汉族人缺血性脑血管病的关系
8
作者 张翠娥 张双彦 +1 位作者 张瑞芬 许美玲 《黑龙江科学》 2019年第24期59-63,67,共6页
以探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)位点SG13S35、SG13S377多态性与中国北方汉族人患缺血性脑血管病(IS)的关系为目的,将研究对象分为IS病例组和对照组,抽取空腹静脉血,对位点SG13S35、SG13S377进行DNA测序,采用病例对照分析法对比... 以探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)位点SG13S35、SG13S377多态性与中国北方汉族人患缺血性脑血管病(IS)的关系为目的,将研究对象分为IS病例组和对照组,抽取空腹静脉血,对位点SG13S35、SG13S377进行DNA测序,采用病例对照分析法对比其两组间出现频数有无不同。应用SPSS 16.0软件包进行统计分析,计算相对风险度,并进行χ2检验,病例组与对照组基因频数比较采用Fisher确切概率P检验,应用logistic回归分析危险因素。ALOX5AP基因位点SG13S377(T/T)、SG13S377(T/C)基因型频数在两组间比较有显著性差异(P<0.05);SG13S377(T/C)频数在病例组男女之间的比较以及病例组与对照组男性之间的比较有显著性差异(P<0.05)。ALOX5AP基因位点SG13S377多态性可能与中国北方汉族人缺血性脑血管病(IS)的发生有关。 展开更多
关键词 alox5ap 基因位点 SG13S35 SG13S377 多态性 中国北方汉族人 缺血性脑血管病
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Association of ALOX5AP with ischemic stroke in eastern Chinese 被引量:7
9
作者 Yao Wang Gan-nan Wang +3 位作者 Hao Sun Chen Chen Hang Xiao Jin-song Zhang 《World Journal of Emergency Medicine》 CAS 2012年第2期108-113,共6页
BACKGROUND:5-1ipoxygenase protein (ALOX5AP) has been recognized as a susceptibility gene for stroke and coronary artery diseases. The present study was to explore the role of this gene in the eastern Chinese patien... BACKGROUND:5-1ipoxygenase protein (ALOX5AP) has been recognized as a susceptibility gene for stroke and coronary artery diseases. The present study was to explore the role of this gene in the eastern Chinese patients with ischemic stroke.METHODS: Using a case-control design, we studied 658 patients with ischemic stroke and 704 unrelated population-based controls who were age- and sex-matched. The 658 patients were classified by the Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment (TOAST). Two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) covering ALOX5AP were genotyped. RESULTS: The genotype frequencies of TG of the SNPs rs17222919 located in the promoter of the ALOX5AP gene were significantly higher in patients with ischemic stroke than in controls (OR*=1.34, 95%C1*=1.02-1.75), especially in patients with ischemic stroke caused by small-artery occlusion (SAO) (OR*=1.40, 95%C1*=1.02-1.93). Meanwhile, the genotype frequencies of TG and TG/ GG were higher in female patients than in the controls. After specification, the genotype frequencies of TG and TG/GG were higher in the patients than in controls with hypertension. The genotype frequencies of AG and AG/GG of the SNPs rs9579646 located in the intron of the ALOX5AP gene were higher in the controls than in the patients. After specification, the genotype frequencies of TG were higher in the controls than patients without hypertension. CONCLUSIONS: The present study suggests that sequence variants in the ALOX5AP gene are significantly associated with ischemic stroke. 展开更多
关键词 5-1ipoxygenase activating protein alox5ap Leukotrienes (LTs) Trial of Org10172 in Acute Stroke Treatment (TOAST) Single nucleotide polymorphisms (SNPs) Ischemic stroke
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人ALOX5AP基因启动子的克隆及生物信息学分析
10
作者 臧丽玉 徐晟林 +3 位作者 耿学峰 姜恩德 吴从平 赵宝昌 《泰山医学院学报》 CAS 2020年第3期183-188,共6页
目的克隆人ALOX5AP(Arachidonate 5-lipoxygenase activating protein)基因启动子区域并构建荧光素酶报告基因表达载体,运用生物信息学分析该序列并预测启动子候选区及转录因子结合位点。方法PCR扩增ALOX5AP基因转录起始点上游2000 bp... 目的克隆人ALOX5AP(Arachidonate 5-lipoxygenase activating protein)基因启动子区域并构建荧光素酶报告基因表达载体,运用生物信息学分析该序列并预测启动子候选区及转录因子结合位点。方法PCR扩增ALOX5AP基因转录起始点上游2000 bp的片段,将其连接至pGL3-Basic载体,构建荧光素酶报告基因重组质粒,MluⅠ与HindⅢ双酶切及测序鉴定。采用Promoter 2.0、CpGPlot、AliBaba 2.1等软件对启动子及转录因子结合位点进行预测与分析。结果构建了含有ALOX5AP基因启动子序列的重组质粒,双酶切与测序验证构建成功。生物信息学分析表明ALOX5AP基因转录起始点上游2000 bp有3个启动子候选区,未发现CpG岛;上游区域共发现245个潜在的转录因子结合位点,分布在启动子候选区内的有Pit-1α、TBP、TBPWT1-κ、Sox-2等。结论成功构建人ALOX5AP基因启动子荧光素酶报告基因表达载体,生物信息学分析鉴定出启动子候选区,其中含有多个潜在的转录因子结合位点,为ALOX5AP基因的转录调控分析提供了理论依据。 展开更多
关键词 alox5ap基因 脑卒中 启动子 转录调控
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Pde4d和Alox5ap的mRNA水平与高血压性脑卒中和高血压病相关性的动物实验研究 被引量:3
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作者 许晓伟 盛文利 刘琳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期491-494,共4页
目的使用与人类高血压性脑卒中近似的模型大鼠——易卒中型肾血管性高血压大鼠(stroke-prone renovaseular hypertensive rats,RHRSP),在动物水平评价脑卒中易感基因Pde4d和AloxSapmRNA水平的变化规律与高血压性脑卒中和高血压病的... 目的使用与人类高血压性脑卒中近似的模型大鼠——易卒中型肾血管性高血压大鼠(stroke-prone renovaseular hypertensive rats,RHRSP),在动物水平评价脑卒中易感基因Pde4d和AloxSapmRNA水平的变化规律与高血压性脑卒中和高血压病的相关性。方法建立血压正常组,梯度高血压I、Ⅱ和Ⅲ组(其收缩压分别为140—159mmHg、160~179mmHg和180—199mmHg)和自发卒中组,分别提取大鼠外周血的总RNA,逆转录后进行荧光实时定量PER。结果自发卒中组Pde4d和AloxSap的mRNA表达水平明显高于其他组。Pde4d在梯度高血压I组的表达量稍高于血压正常组、梯度高血压Ⅱ、Ⅲ组;AloxSap在血压正常组和梯度高血压组的表达量差异无统计学意义。结论动物实验表明Pde4d与AloxSap基因过表达均与高血压性脑卒中存在相关性,Pde4d在梯度高血压I组表达稍高可能与大鼠机体应激相关;两基因与高血压病本身无显著相关性,是脑卒中的独立危险因素;两基因的过表达可能通过参与动脉壁的炎症反应而介导脑卒中的发生。 展开更多
关键词 Pdedd基因 alox5ap基因 高血压性脑卒中 高血压病
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缺血性卒中5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性和相关药物的治疗进展 被引量:2
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作者 叶静 王瑶 +1 位作者 孙昊 张劲松 《中国临床研究》 CAS 2012年第12期1237-1239,共3页
缺血性脑卒中是一种多因素多基因的疾病,为我国第一位死亡原因。尽管国内外缺血性脑卒中的研究甚多,但对基因相关的复杂多因子遗传性脑卒中却关注甚少。全基因组连锁不平衡研究确认5-脂氧合酶激活蛋白(5-lipoxygenase-acti-vatingprot... 缺血性脑卒中是一种多因素多基因的疾病,为我国第一位死亡原因。尽管国内外缺血性脑卒中的研究甚多,但对基因相关的复杂多因子遗传性脑卒中却关注甚少。全基因组连锁不平衡研究确认5-脂氧合酶激活蛋白(5-lipoxygenase-acti-vatingprotein,ALOXSAP)基因与卒中的相关性,因此全球各国家进行大量的病例.对照研究,探寻ALOX5AP基因与脑卒中的关系。目前临床上治疗缺血性脑卒中的基因药物仍处于研发阶段,但在不久的将来,脑卒中的基因研究会为脑血管疾病的预防和治疗提供有效、个体化的方法。 展开更多
关键词 5-脂氧合酶激活蛋白(alox5ap)基因 多态性 缺血性脑卒中
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