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锦灯笼醇提取物调控SLC7A11/ALOX12通路对乳腺癌细胞铁死亡的影响
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作者 孙承阳 袁诗博 +3 位作者 王运良 吕田旭 暴大林 孙红梅 《中国细胞生物学学报》 2025年第4期841-850,共10页
该研究旨在探究锦灯笼(PCF)醇提取物通过溶质载体家族7成员11(SLC7A11)/ALOX12通路对乳腺癌细胞铁死亡的影响。该研究选择乳腺癌MCF-7细胞系并将其分为5组:对照组、PCF低浓度组、PCF中浓度组、PCF高浓度组、PCF高浓度+激活剂组。分别进... 该研究旨在探究锦灯笼(PCF)醇提取物通过溶质载体家族7成员11(SLC7A11)/ALOX12通路对乳腺癌细胞铁死亡的影响。该研究选择乳腺癌MCF-7细胞系并将其分为5组:对照组、PCF低浓度组、PCF中浓度组、PCF高浓度组、PCF高浓度+激活剂组。分别进行EdU检测、脂质过氧化检测、铁测定、谷胱甘肽(GSH)含量测定实验;并用qRT-PCR检测细胞中SLC7A11、ALOX12mRNA表达;Western blot检测细胞中SLC7A11、ALOX12蛋白表达情况。结果显示,与对照组相比,PCF低、中、高浓度组MCF-7细胞EdU阳性率,GSH含量,SLC7A11 mRNA及其蛋白表达水平均降低,脂质过氧化程度、亚铁和总铁离子含量、ALOX12 mRNA及其蛋白表达水平升高(P<0.05),且PCF醇提取物对MCF-7细胞的影响随浓度提高而增强(P<0.05)。与PCF高浓度组相比,PCF高浓度+激活剂组细胞EdU阳性率、GSH含量、SLC7A11 mRNA及其蛋白表达水平升高,脂质过氧化程度、亚铁和总铁离子含量、ALOX12 mRNA及其蛋白表达水平降低(P<0.05);而铁死亡抑制剂Ferrostatin-1的加入逆转了PCF醇提取物对乳腺癌细胞铁死亡的影响(P<0.05)。该研究得出PCF醇提取物可能通过调控SLC7A11/ALOX12通路促进乳腺癌细胞铁死亡。 展开更多
关键词 锦灯笼醇提取物 溶质载体家族7成员11/alox12通路 乳腺癌细胞 铁死亡
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糖心康对糖尿病大鼠心肌基因Alox12mRNA表达的影响
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作者 姜德友 白玉宾 +11 位作者 柳成刚 王兵 刘春红 刘征 姚丽 王俊霞 周雪明 fetherston R. 江正龙 张海丽 王书慧 解颖 《世界科学技术-中医药现代化》 2008年第6期23-26,44,共5页
观察中药复方糖心康对糖尿病心肌损伤大鼠的作用机理。方法:采用链脲佐菌素(STZ)加高热量饮食建立糖尿病大鼠心肌损伤模型。采用美国Affymetrix Rat2302.0基因表达谱芯片及聚类分析,筛选差异表达基因,采用荧光定量RT-PCR法验证。结果:... 观察中药复方糖心康对糖尿病心肌损伤大鼠的作用机理。方法:采用链脲佐菌素(STZ)加高热量饮食建立糖尿病大鼠心肌损伤模型。采用美国Affymetrix Rat2302.0基因表达谱芯片及聚类分析,筛选差异表达基因,采用荧光定量RT-PCR法验证。结果:花生四烯酸12-脂加氧酶mRNA(Alox12 mRNA)是筛选出的差异表达基因。在糖尿病状态下,Alox12 mRNA基因表达上调,经糖心康治疗后表达下调。结论:Alox12 mRNA和糖尿病心肌损伤有重要相关性,糖心康对其有良性调节作用。 展开更多
关键词 糖心康 糖尿病 心肌损伤 基因表达谱 alox12mRNA
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ALOX12基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的相关性研究 被引量:3
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作者 李颀 王岩 +2 位作者 邱一凡 董玲 陈克林 《检验医学》 CAS 2014年第3期219-225,共7页
目的研究ALOX12基因位点rs1126667(R261Q)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。方法在北方汉族人群中采用病例-对照方法选择223例T2DM患者(其中DN 134例、T2DM无肾病89例)和120名健康体检者(正常对照组)。... 目的研究ALOX12基因位点rs1126667(R261Q)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。方法在北方汉族人群中采用病例-对照方法选择223例T2DM患者(其中DN 134例、T2DM无肾病89例)和120名健康体检者(正常对照组)。应用单碱基延伸反应和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对该基因SNP进行研究。结果 ALOX12基因rs1126667位点符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常对照组G/G、G/A、A/A 3种基因型的频率为26%、47%和27%;T2DM组的频率分别为30%、48%和22%,相对危险度(OR)分别为1、0.8、0.76;DN组的频率分别为31%、45%和24%,OR值分别为1、0.88、0.94;T2DM无肾病组的频率分别为28%、54%和18%,OR值分别为1、1.06、0.61,各组间差异均无统计学意义(P>0.05)。正常对照组、T2DM组、DN组和T2DM无肾病组A等位基因频率分别为50%、46%、47%、45%,各组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论在北方汉族人群中未发现ALOX12基因多态性与T2DM、DN有关。 展开更多
关键词 alox12基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病 糖尿病肾病
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1例新型ALOX12B基因突变所致的非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病并文献回顾
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作者 郭爱莲 戴国华 +1 位作者 贾相奇 卢克新 《现代妇产科进展》 2024年第6期479-480,共2页
常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)和鱼鳞病综合征(ichthyosis syndrome, IS)是罕见的遗传性皮肤病。ARCI是一种罕见的异质性角质化异常的单基因遗传病,主要特征为全身性皮肤异常脱皮,皮... 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)和鱼鳞病综合征(ichthyosis syndrome, IS)是罕见的遗传性皮肤病。ARCI是一种罕见的异质性角质化异常的单基因遗传病,主要特征为全身性皮肤异常脱皮,皮肤表型主要为板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,出生时多表现为火棉胶样婴儿[1]。 展开更多
关键词 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 alox12B基因
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KNC nanozyme repairs hypoxia ischemia brain damage through ALOX12 mediated lipid peroxidation inhibition
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作者 Xiaohua Dong Dongya Jiang +8 位作者 Shuhan Chen Ji Tan Jing Zhao Xingdan Liu Ziyi Lu Kelvin W.K.Yeung Yun Liao Xuanyong Liu Liping Ouyang 《Bioactive Materials》 2025年第12期531-548,共18页
Hypoxia-Ischemia Brain Damage(HIBD)results in a widespread neuronal damage and permanent brain tissue injury due to the severe reactive oxygen species(ROS)boost induced neuroinflammation.In this work,a K doped N-C bas... Hypoxia-Ischemia Brain Damage(HIBD)results in a widespread neuronal damage and permanent brain tissue injury due to the severe reactive oxygen species(ROS)boost induced neuroinflammation.In this work,a K doped N-C based nanozyme was fabricated for scavenging ROS.KNC could impair ROS production and M1 polarization in microglia.Beneficial from these contents,the brain damage was mitigated in HIBD rats,which was proved by the increased regional blood flow,decreased pro-inflammatory microglia and astrocyte activation.The learning and memory capabilities were restored after applying with KNC post HIBD,which was ascribed to the diminished HI-induced dendritic spine loss in hippocampal regions.RNA-seq revealed that decreased ALOX12 expression is one of the clues of neuronal protection.KNC could combine with ALOX12 and further inhibit the lipid peroxi-dation.These two clues obtain KNC with superior ability of inhibition of ROS boost induced brain damage post HIBD.This nanozyme provided a potential strategies and new idea of HIBD therapy. 展开更多
关键词 Nanozyme KNC Hypoxia ischemia alox12 Lipid peroxidation inhibition
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一例ALOX12B基因复合杂合变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病的临床及遗传学分析 被引量:2
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作者 李丹 邓梅 +1 位作者 Liao Phoebe 宋元宗 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第3期321-324,共4页
目的研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料,并以病例报告形式描述研究结果。采集患儿与其父母的静脉血,提取基因组DNA... 目的研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料,并以病例报告形式描述研究结果。采集患儿与其父母的静脉血,提取基因组DNA后通过二代测序查找病因,Sanger测序验证阳性发现,然后应用Mutation Taster、PROVEN、PolyPhen2等软件预测变异致病性,并根据美国医学遗传学与基因组学学会标准和指南对变异进行分类。结果患儿为1个月7日龄男婴,全身皮肤潮红,附着细碎鳞屑。二代测序表明患儿为ALOX12B基因父源性变异c.1579G>A(p.Val527Met)和母源性变异c.923T>C(p.Leu308Pro)的复合杂合子。前者为已报道的可能致病变异,而后者未见文献报道,生物信息学软件推测其为有害变异。根据ACMG标准和指南,c.923T>C被分类为"可能致病"变异。根据临床和遗传学发现,患者确诊为ARCI。结论ALOX12B基因c.1579G>A和c.923T>C变异为该患儿的致病原因。本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱,为患者的分子诊断及其家庭的遗传咨询和产前诊断提供了分子标记物。 展开更多
关键词 鱼鳞病 alox12B基因 基因变异
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遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点:1例火棉胶样女婴的家系分析 被引量:1
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作者 廉佳 秦蓓 李钦峰 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期599-602,共4页
目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血D... 目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA,进行全基因组外显子捕获测序,并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变:错义突变c.1405 C>T(p.R469W)和移码突变c.68_69ins C(p.L24fs),分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病,为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因,该移码突变目前国内外尚无报道。 展开更多
关键词 鳞癣 DNA突变分析 移码突变 火棉胶样儿 alox12B 复合杂合突变
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先天性鱼鳞病样红皮病一家系ALOX12B基因突变分析
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作者 何依玹 李小红 +2 位作者 白飞英 李慧聪 于建斌 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1208-1213,共6页
目的确定先天性鱼鳞病样红皮病(congenital ichthyosis erythroderma,CIE)一家系致病基因突变,探讨本病基因型和表型。方法收集1个CIE家系临床资料,提取患者及其父母全基因组DNA,进行基因测序并采用Sanger测序验证先证者及其父母突变。... 目的确定先天性鱼鳞病样红皮病(congenital ichthyosis erythroderma,CIE)一家系致病基因突变,探讨本病基因型和表型。方法收集1个CIE家系临床资料,提取患者及其父母全基因组DNA,进行基因测序并采用Sanger测序验证先证者及其父母突变。结果患者男,21岁,全身皮肤弥漫红斑、鳞屑伴掌跖角化21年。患者IgE2500IU/mL;基因检测结果显示:患者为ALOX12B基因c.285dupT(p.Ile96Tyrfs*29)纯合变异,其父母为近亲婚配,均为ALOX12B基因c.285dupT(p.Ile96Tyrfs*29)位点杂合变异携带者。美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南提示该位点突变为致病性变异(PVS1+PM2+PM3)。结合患者临床表现、辅助检查及基因检测结果诊断为CIE。结论本研究在1个CIE家系中检测到ALOX12B基因c.285dupT(p.Ile96Tyrfs*29)纯合变异,该突变位点目前国内外尚无报道,丰富了CIE的基因型。 展开更多
关键词 先天性鱼鳞病样红皮病 alox12B基因 纯合变异 基因型
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自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿1例临床表现及ALOX12B基因突变检测 被引量:1
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作者 余云秋 周忠 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1363-1367,共5页
目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患儿的临床及遗传特征。方法 收集1例SICI患儿的临床资料。采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因,用Sanger测... 目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患儿的临床及遗传特征。方法 收集1例SICI患儿的临床资料。采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因,用Sanger测序法验证阳性结果,利用(Mutation Taster, mT)、Polymorphism Phenotyping v2(PolyPhen-2)、Sorting Intolerant from Tolerant(SIFT)及GERP++等生物信息软件预测变异致病性及保守性。结果 患儿为37+3周新生儿,出生时表现为全身皮肤潮红,呈羊皮纸样改变,伴有少量细碎鳞屑。WES结果表明,患儿ALOX12B基因存在c.1973C>T(p.Pro658Leu)和c.217C>T(p.Arg73Trp)的复合杂合变异,其父亲携带c.217C>T杂合变异,母亲携带c.1973C>T杂合变异。通过与数据库比对,患儿ALOX12B基因变异为未见报道的新变异,生物信息软件预测其为有害变异。根据临床表现和遗传学发现,患儿确诊为SICI。结论 ALOX12B基因的c.1973C>T及c.217C>T复合杂合变异为患儿致病原因。本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱,为鱼鳞病预后分析及遗传咨询提供了理论依据。 展开更多
关键词 火棉胶鱼鳞病 自我改善型 alox12B基因 复合杂合变异
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两个无先证者标本的火棉胶样婴儿家庭的产前诊断 被引量:1
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作者 林志淼 尹菁华 +1 位作者 汪慧君 杨勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期515-517,共3页
目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断。方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测。确定突变位点后... 目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断。方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测。确定突变位点后,分别在孕11周和孕18周时进行胎儿绒毛膜及羊水穿刺,对胎儿DNA进行致病突变位点检测,确定其基因型及患病情况。结果:两个家庭中分别分娩过2例和1例火棉胶样婴儿,均在出生不久后夭折,未能获取患儿任何生物学标本。笔者在家庭1的健康父母中分别发现TGM1基因c.C427T及c.1106delG杂合突变;在家庭2的健康父母中分别发现ALOX12B基因c.1463G>A和c.1642C>T杂合突变。再次怀孕后,家庭1的胎儿绒毛膜组织标本未检测到TGM1的任一致病突变位点:家庭2的胎儿羊水标本中检测到c.1463G>A突变,但未发现c.1642C>T突变,诊断该胎儿为健康携带者。两个家庭胎儿出生后均为健康婴儿。结论:虽然多数火棉胶样婴儿病情危重,可导致早夭,但可根据该病的候选致病基因排查结果在缺乏患儿DNA标本的家庭中进行基因诊断和产前诊断。 展开更多
关键词 火棉胶样婴儿 TGM1基因 alox12B基因 基因突变 产前诊断
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新生儿先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病一例 被引量:1
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作者 王泽芯 闫爱霞 宋庆 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第7期530-532,共3页
先天性鱼鳞病是一组以皮肤表皮增生、角化过度、脱屑为主要特征的遗传性疾病,是新生儿期罕见疾病,本文报道一例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。患儿,女,日龄1小时,出生时全身皮肤呈羊皮纸样,眼睑外翻,鼻梁塌陷,耳廓发育不全,口唇外翻。... 先天性鱼鳞病是一组以皮肤表皮增生、角化过度、脱屑为主要特征的遗传性疾病,是新生儿期罕见疾病,本文报道一例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。患儿,女,日龄1小时,出生时全身皮肤呈羊皮纸样,眼睑外翻,鼻梁塌陷,耳廓发育不全,口唇外翻。采集血样行全外显子测序,检测到ALOX12B c.1409C>T(p.A470V)及c.2073C>A(p.D691E)基因复合杂合突变,经Sanger测序验证,两个变异分别来自其父亲和母亲。给予保温、保湿、油性软膏外涂、抗生素治疗。 展开更多
关键词 新生儿 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 alox12B基因
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花生四烯酸12-脂氧化酶-12-氢基二十碳四烯酸-GPR31轴在肝脏再灌注肝缺血损伤中的作用 被引量:1
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作者 高杨 张升宁 +1 位作者 李来邦 冉江华 《安徽医药》 CAS 2022年第1期29-34,共6页
目的探究花生四烯酸12-脂氧化酶(ALOX12)–12-氢基二十碳四烯酸(HETE)–GPR31轴在肝脏再灌注肝缺血损伤中的作用机制。方法采用8周龄雄性B6.Cg-Tg(MX1-cre)Cgn/J小鼠为研究对象,采用随机数字表法分为三组:空白对照组(n=12)、实验对照组(... 目的探究花生四烯酸12-脂氧化酶(ALOX12)–12-氢基二十碳四烯酸(HETE)–GPR31轴在肝脏再灌注肝缺血损伤中的作用机制。方法采用8周龄雄性B6.Cg-Tg(MX1-cre)Cgn/J小鼠为研究对象,采用随机数字表法分为三组:空白对照组(n=12)、实验对照组(n=12)和实验组(n=12)。实验组小鼠进行基于胚胎干细胞的基因打靶技术制备基因敲除手术;进行肝血流阻断。肝血流阻断45 min后发送移走血管夹,以恢复血液供应。实验对照组进行肝血流阻断。空白对照组同样进行开腹但并不进行肝血流阻断。采用蛋白质印迹法(Western blotting)检测ALOX12–12-HETE–GPR31轴中基因表达水平。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法分别检测肝脏血清中白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)三项炎性因子水平和12-HETE含量。采用原位细胞凋亡检测试剂盒检测细胞凋亡情况。采用日立7180全自动生化分析仪检测小鼠肝脏血清中丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、AST/ALT。结果肝脏再灌注肝缺血损伤小鼠的ALOX12–12-HETE-GPR31轴中基因转录水平均高于空白对照组(P<0.05),且随着再灌注时间的延长而逐渐增大(P<0.05)。空白对照组和实验组小鼠,在肝血流阻断并再灌注后,随着再灌注时间延长ALOX12–12-HETE–GPR31轴中基因转录水平间差异无统计学意义(P>0.05)。实验对照组小鼠肝脏中IL-1β[(20.53±1.32)ng/L比(10.61±0.83)ng/L]、IL-6[(322.1±11.41)ng/L比(107.34±9.02)ng/L]、TNF-α水平[(31.78±2.42)ng/L比(11.41±0.98)ng/L]、12-HETE含量、肝脏组织细胞凋亡率、ALT[(47.94±1.48)U/L比(24.85±1.50)U/L]、AST[(54.45±3.17)U/L比(30.69±2.08)U/L]和AST/ALT[(1.23±0.04)比(0.69±0.03)]均高于空白对照组(P<0.05)。实验组小鼠各项指标低于实验对照组(P<0.05),且与空白对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论ALOX12表达量的上调会促进12-HETE的积累,特异性敲除ALOX12基因,阻断12-HETE的积累能够有效抑制肝脏再灌注肝缺血损伤。 展开更多
关键词 再灌注损伤 肝细胞 花生四烯酸12-脂氧化酶基因 12-氢基二十碳四烯酸积累 GPR31 肝缺血
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基于生物信息学及分子动力学探讨牛膝影响铁死亡治疗骨质疏松机制 被引量:4
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作者 肖剑伟 蔡旭 +2 位作者 郭粉莲 黄新民 汪荣盛 《特产研究》 2023年第1期14-22,共9页
通过生物信息学分析、分子对接及分子动力学来研究牛膝通过影响铁死亡治疗骨质疏松(Osteoporosis,OP)的潜在作用机制。在GEO数据库获取GSE56116、GSE2208和GSE7158共3个数据集,采用R软件进行差异分析得出OP潜在的发病基因。利用中药系... 通过生物信息学分析、分子对接及分子动力学来研究牛膝通过影响铁死亡治疗骨质疏松(Osteoporosis,OP)的潜在作用机制。在GEO数据库获取GSE56116、GSE2208和GSE7158共3个数据集,采用R软件进行差异分析得出OP潜在的发病基因。利用中药系统药理学技术平台(TCMSP)检索牛膝的成分和作用靶点,再通过FerrDb数据库获取铁死亡相关靶点与分析3个数据集所得的差异基因取交集得到关键治疗靶点。通过蛋白质印迹试验验证关键治疗靶点在对照组与OP患者血液中的差异表达情况,再对关键治疗靶点与牛膝的活性成分黄芩素进行分子对接及分子动力学模拟。本研究共筛选出关键靶基因1个(花生四烯酸-12-脂加氧酶,ALOX12)。蛋白质印迹试验结果显示ALOX12在OP中表达显著升高(P<0.05)。分子对接及分子动力学结果显示黄芩素能够与ALOX12紧密对接,通过氢键及疏水键形成稳定结构而发挥作用。牛膝可能通过作用于ALOX12影响铁死亡从而起到治疗OP作用。 展开更多
关键词 骨质疏松 铁死亡 分子动力学 牛膝 alox12
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自我改善型火棉胶鱼鳞病1例成人阶段临床特征及基因变异分析
14
作者 胡思明 张梦瑶 +3 位作者 王伟霞 宋静卉 李建国 王建波 《中华皮肤科杂志》 北大核心 2025年第5期469-472,共4页
目的研究1例自我改善型火棉胶鱼鳞病成人阶段的临床特征和基因变异情况。方法2023年4月河南省人民医院皮肤科收治1例疑诊自我改善型火棉胶鱼鳞病成人患者,收集该患者及其父母临床资料,并采集外周血,提取全血DNA。应用全外显子组测序技... 目的研究1例自我改善型火棉胶鱼鳞病成人阶段的临床特征和基因变异情况。方法2023年4月河南省人民医院皮肤科收治1例疑诊自我改善型火棉胶鱼鳞病成人患者,收集该患者及其父母临床资料,并采集外周血,提取全血DNA。应用全外显子组测序技术筛选患者基因变异位点,Sanger测序验证。通过致病性分析软件评估检出变异位点的有害性。结果患者女,54岁,面颈部潮红,躯干及四肢皮肤轻度干燥,双手背皮肤如羊皮纸样伴短指。基因测序显示,患者ALOX12B基因存在c.406_408del(p.E136del)和c.769_801del(p.H257_Q267del)两个非重复区框内缺失变异,分别来自其父母。生物信息学分析两位点均为有害致病变异位点。结论本研究发现自我改善型火棉胶鱼鳞病ALOX12B基因2个非重复区框内缺失变异c.406_408del和c.769_801del,可能为该患者临床表型的病因,变异位点c.769_801del既往文献未见报道。 展开更多
关键词 鳞癣样红皮病 先天性 常染色体隐性先天性鱼鳞病 alox12B基因 基因变异
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自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析 被引量:5
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作者 杨舟 徐哲 马琳 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期397-401,共5页
目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA... 目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿,2~4周膜脱落后,均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征,皮肤干燥,局部细小鳞屑,屈侧易受累,少汗,热不耐受,面颊潮红,轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变:例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变;例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变;例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示,4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T>C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病,1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter,可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变,每例患儿的2个突变分别来自父母。 展开更多
关键词 寻常鳞癣 自我改善型火棉胶鱼鳞病 先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病 alox12B基因 复合杂合突变
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