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关中奶山羊产奶性状候选基因ALDH18A1和PRKAG1的生物信息学分析
1
作者 杨利娜 王卫宁 +3 位作者 倪洁 贤明 孟金铭 胡建宏 《家畜生态学报》 北大核心 2025年第6期29-35,共7页
为了探究关中奶山羊产奶性状候选基因ALDH18A1和PRKAG1编码的蛋白结构功能,本研究基于Fst、θπ以及Tajima'D方法对ALDH18A1和PRKAG1基因在基因组上的受选择信号进行分析,并对受选择位点进行连锁不平衡分析以鉴定位点的连锁情况,最... 为了探究关中奶山羊产奶性状候选基因ALDH18A1和PRKAG1编码的蛋白结构功能,本研究基于Fst、θπ以及Tajima'D方法对ALDH18A1和PRKAG1基因在基因组上的受选择信号进行分析,并对受选择位点进行连锁不平衡分析以鉴定位点的连锁情况,最后通过生物信息学分析确定基因编码蛋白的结构,预测基因中存在的非同义突变对编码蛋白的影响,为关中奶山羊的分子育种奠定理论基础。 展开更多
关键词 关中奶山羊 产奶性状 aldh18a1 PRKAG1 非同义突变
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遗传性痉挛性截瘫ALDH18A1基因新发突变1例报告
2
作者 李珊 李海鹏 +3 位作者 徐文豪 唐伟龙 范辉辉 黄仁彬 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2022年第9期832-833,共2页
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病,已发现79个致病基因位点,与ALDH18A1基因突变相关的HSP称SPG9型,包括SPG9A和SPG9B。目前为止,只有两个SPG9B家族ALDH18A1基因突... 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病,已发现79个致病基因位点,与ALDH18A1基因突变相关的HSP称SPG9型,包括SPG9A和SPG9B。目前为止,只有两个SPG9B家族ALDH18A1基因突变的报道,SPG9B的临床特征尚未充分确定,现报道1例具有新ALDH18A1突变位点的SPG9B患者。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 二代测序 aldh18a1基因杂合突变
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ALDH18A1调控神经母细胞瘤MYCN表达 被引量：2
3
作者 张玉青 刘文 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第8期1141-1145,共5页
目的探究乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)与神经母细胞瘤恶性程度的关系及调控机制。方法免疫组化检测88例神经母细胞瘤患者中ALDH18A1和MYCN的表达以及同神经瘤恶性程度的关系,用转染ALDH18A1过表达和敲低载体对神经母细胞瘤细胞SH-S... 目的探究乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)与神经母细胞瘤恶性程度的关系及调控机制。方法免疫组化检测88例神经母细胞瘤患者中ALDH18A1和MYCN的表达以及同神经瘤恶性程度的关系,用转染ALDH18A1过表达和敲低载体对神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y进行干预,Western blot检测MYCN蛋白表达;定量PCR检测MYCN的mRNA水平。结果在神经母细胞瘤组织中,ALDH18A1的表达在不同发病时间、肿瘤分期以及转移程度的患者中均呈显著差异(P<0.001),同时MYCN同ALDH18A1的表达呈显著正相关(P<0.001)。在ALDH18A1过表达组的SH-SY5Y细胞中,MYCN的蛋白及mRNA水平均大于ALDH18A1敲低组(P<0.001)。结论ALDH18A1能够通过促进MYCN的表达而加剧神经母细胞瘤的恶性程度。 展开更多
关键词 aldh18a1 MYCN 神经母细胞瘤
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皮肤松弛症3型一例临床和基因突变分析
4
作者 赖寒 李荣 +2 位作者 周莛 胡玉娟 宋萃 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期888-894,共7页
目的探讨乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)突变所致常染色体显性遗传皮肤松弛症3型的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法本文报道的患儿来自重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科。对该患儿进行高精度PLUS临床外显子测... 目的探讨乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)突变所致常染色体显性遗传皮肤松弛症3型的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法本文报道的患儿来自重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科。对该患儿进行高精度PLUS临床外显子测序,并复习相关文献,总结基因型和表型谱的关系。结果报道本院收治的1例9个月龄男性患儿,因"生长发育落后9个月,咳嗽3 d"入院,伴皮肤松弛、特殊面容、骨骼畸形、气管型支气管、腹股沟疝、胃食管反流、掌纹浅乱等。通过高精度PLUS临床外显子测序发现该患儿10号染色体chr10:97402778上存在ALDH18A1新发杂合突变c.274C>G(p.Leu92Val),结合患儿代谢组学和影像学检查诊断为常染色体显性遗传皮肤松弛症3型;复习文献提示,目前已报道的ALDH18A1不同位点突变所致临床表现存在异质性,主要以全身皮肤松弛皱褶、面部改变为特征,同时常伴有生长发育迟缓、呼吸系统、消化系统、骨骼关节、神经肌肉等系统发育畸形。结论对于临床上高度怀疑此类疾病的患儿,需定期随访其临床表现及代谢指标,尽早进行基因检测以明确疾病的分子基础。 展开更多
关键词 皮肤松弛症 全面发育迟缓 乙醛脱氢酶18家族成员A1
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