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罕见Ael亚型的鉴定及探讨 被引量：3
1
作者 周帆 杨久扬 赵恒丽 《中国输血杂志》 CAS 2024年第2期219-222,共4页
目的 鉴定与分析1例正反定型不符的ABO血型,为临床疑难血型的鉴定提供参考案例。 方法 采用血型血清学的方法进行ABO、Rh血型、吸收放散试验及基因测序,对1例疑难血型做出准确鉴定。 结果 该患者血液标本经吸收放散试验及分子生物学方... 目的 鉴定与分析1例正反定型不符的ABO血型,为临床疑难血型的鉴定提供参考案例。 方法 采用血型血清学的方法进行ABO、Rh血型、吸收放散试验及基因测序,对1例疑难血型做出准确鉴定。 结果 该患者血液标本经吸收放散试验及分子生物学方法进一步鉴定,确定患者血型为Ael亚型,ISBT命名为 ABO *AEL.05/ABO *O.01.01;经家系调查其次子与先证者拥有同一特征性突变位点,ISBT命名为 ABO *AEL.05/ABO *B.01.01 。 结论 联合应用多种血型血清学试验及分子生物学试验有助于对ABO亚型的鉴定,为临床输血的安全性、科学性、合理性提供保障。 展开更多
关键词 ABO疑难血型鉴定 ael亚型 吸收放散试验 家系调查 抗体效价
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ABO血型Ael亚型的检测鉴定及编码蛋白结构分析(附1例报告) 被引量：1
2
作者 马文慧 杨忠思 +1 位作者 周宝琴 冯智慧 《山东医药》 CAS 2024年第33期68-70,共3页
目的探讨临床罕见的Ael亚型血型检测鉴定方法,并观察其编码蛋白结构变化。方法ABO正、反定型不符的送检者样本1例,采用经典试管法进行ABO血型正定型、反定型实验和吸收放散试验,根据血清学特征判定其血型。提取献血者外周血基因组DNA进... 目的探讨临床罕见的Ael亚型血型检测鉴定方法,并观察其编码蛋白结构变化。方法ABO正、反定型不符的送检者样本1例,采用经典试管法进行ABO血型正定型、反定型实验和吸收放散试验,根据血清学特征判定其血型。提取献血者外周血基因组DNA进行基因测序和单倍型测序,鉴定其ABO血型基因型。以人类GTA蛋白的晶体结构为分子模型,使用AlphaFold 2.2.0软件绘制野生型GTA蛋白和突变型GTA蛋白的3D结构模型,用PyMOL 2.5.4软件分析基因突变对编码蛋白结构的影响。结果正定型结果显示,送检者红细胞与抗-A、抗-B及抗-AB抗原均不发生凝集;反定型结果显示,送检者血清中有抗-A1抗体;吸收放散试验结果显示,送检者红细胞上存在较弱的A抗原。综合以上血清学特征,判定送检者血型为A型Ael亚型。送检者血型基因型为Ael亚型,其ABO基因第7外显子存在c.797dupT、c.467C>T突变,且c.797dupT突变不存在于ISBT血型等位基因表中,为新发现的突变。突变型GTA蛋白肽链上的第267号氨基酸产生新的开放阅读框,比野生型GTA蛋白在C端多了38个氨基酸;突变型GTA蛋白第274~294位氨基酸组成的α螺旋消失了,同时在C端第343~390位出现无规则卷曲,表明基因突变对编码蛋白三维结构造成了较大的改变。结论发现1例临床罕见的Ael亚型血型,其ABO基因第7外显子存在c.797dupT、c.467C>T突变,其中c.797dupT突变为新发现的突变,且基因突变对编码蛋白三维结构造成了较大的改变。 展开更多
关键词 ABO血型 ael亚型 基因测序 血型血清学
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罕见Ael05/B101亚型鉴定及输血探讨 被引量：10
3
作者 冯强 肖建宇 +4 位作者 吴敏慧 张月香 夏勇 穆鑫 陈青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1528-1531,共4页
目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析。... 目的:应用分子生物学方法鉴定ABO正反定型不一致的患者,并探讨合理的输血策略。方法:在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子;对扩增产物进行直接测序及克隆测序分析。结果:患者ABO血型正反定型不一致,患者正定型为B型,反定型为AB型;吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,ABO基因测序发现第7外显子767位碱基T>C突变,导致256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*Ael05/B101。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因的767位T>C突变是导致Ael05亚型A抗原表达减弱的分子机制。 展开更多
关键词 ABO血型 ael亚型 ABO基因 ael05/B101亚型 输血
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ABO血型新等位基因Ael08的分子生物学研究 被引量：14
4
作者 吕杭军 洪小珍 +3 位作者 应燕玲 许先国 朱发明 严力行 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期676-679,共4页
目的研究ABO新等位基因Ael08的分子机制。方法利用单克隆抗体检测先证者标本红细胞ABO血型抗原，标准A、B、O红细胞检测血清中的ABO抗体，吸收放散试验检测红细胞上微量抗原；采用PCR技术扩增先证者ABO基因的第5～7外显子序列，PCR产物... 目的研究ABO新等位基因Ael08的分子机制。方法利用单克隆抗体检测先证者标本红细胞ABO血型抗原，标准A、B、O红细胞检测血清中的ABO抗体，吸收放散试验检测红细胞上微量抗原；采用PCR技术扩增先证者ABO基因的第5～7外显子序列，PCR产物经双酶切后直接测序分析6和7外显子；扩增产物经TOPOTA克隆到质粒载体中获得单链，对所得克隆作ABO基因第6、7外显子双向测序分析；家系调查采集先证者父亲和哥哥的标本作血型血清学试验和ABO基因第6和7外显子直接测序分析。结果先证者红细胞上表达很弱的A抗原，只有通过吸收放散才能有效检出，同时其血浆中存在较强的抗-B和较弱的抗-A；直接测序分析发现：6号外显子第261位缺失杂合，7号外显子第297位A／G、467C／T、646T／A、681G／A、771C／T、829G／A、804insG／G杂合；克隆测序发现1个为常见的002等位基因，另1个为1种新的等位基因（已被dRBCNCBI命名为Ae抑8），与A102比较，Ael08在第804位碱基处插入G，这导致氨基酸第268位后阅读框架发生改变，编码产物比正常A1转移酶多37个氨基酸。家系调查显示：先证者Ael08等位基因从父亲遗传所得。结论发现1个ABO新等位基因Ael08，α-1，3-N．乙酰半乳糖胺基转移酶基因（A基因）第804位碱基处插入G突变导致产生Ael表型。 展开更多
关键词 ael表型 ABO基因 抗-A 新等位基因
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Ael亚型引起产科备血困难2例 被引量：2
5
作者 吴李萍 罗敏 +1 位作者 刘敏悦 卿克勤 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第22期2812-2813,共2页
血型是人体稳定的遗传性状,正确的血型鉴定结果是临床安全用血的重要前提。输血技术的提升和广泛应用挽救了更多的生命,也促进了输血研究的长足发展,越来越多的血型亚型被发现,给临床输血提出新的挑战。随着国家二胎政策全面放开,高龄... 血型是人体稳定的遗传性状,正确的血型鉴定结果是临床安全用血的重要前提。输血技术的提升和广泛应用挽救了更多的生命,也促进了输血研究的长足发展,越来越多的血型亚型被发现,给临床输血提出新的挑战。随着国家二胎政策全面放开,高龄、瘢痕子宫、妊娠合并症等高危妊娠数量增加,产科和新生儿科输血风险随之增加,给输血带来了新的挑战。本科遇遗传因素引起血型Ael亚型导致产科备血困难2例,现报道如下。 展开更多
关键词 ABO血型 ael亚型 孕妇 输血
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罕见的Ael亚型1例 被引量：2
6
作者 田爱民 徐树良 朱芸芸 《临床输血与检验》 CAS 2003年第2期146-147,共2页
关键词 ael亚型 血型 红细胞 抗-A
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Ael_(02)B亚型1例 被引量：1
7
作者 王成辉 陈远贵 +3 位作者 杨清平 刘佳 孙国伟 卜坤 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期591-592,共2页
1病例资料献血者,男,汉族,25岁,无特殊疾病。2008年10月来本站第1次无偿献血,其血型正反定型相符,鉴定为B型;2010年12月第2次无偿献血,其血型正反定型相符,鉴定为B型,2次采集血液均发往临床,未见退血记录。
关键词 ael02 献血者 血型鉴定
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Ael亚型引起血型鉴定困难1例 被引量：2
8
作者 田兴国 谭金哲 黄春妍 《临床输血与检验》 CAS 2014年第3期318-319,共2页
正确地鉴定血型是临床输血的关键[1]。在临床上由于遗传因素引起血型变异,进而导致血型鉴定错误时有发生。本文报道因遗传因素引起血型为Ael亚型导致血型鉴定困难1例。临床资料胡某,女,28岁。怀孕9个月,几天前在外院作产前体检时,因血... 正确地鉴定血型是临床输血的关键[1]。在临床上由于遗传因素引起血型变异,进而导致血型鉴定错误时有发生。本文报道因遗传因素引起血型为Ael亚型导致血型鉴定困难1例。临床资料胡某,女,28岁。怀孕9个月,几天前在外院作产前体检时,因血型鉴定困难遂到本院做血型鉴定。 展开更多
关键词 A亚型 ael 吸收放散试验
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Ael型引起的血型正反不符1例 被引量：2
9
作者 杨帆 于江虹 焦立新 《中国实用医药》 2011年第27期192-193,共2页
ABO血型亚型以正反定型不一致及抗原性弱为主要特征的多种表型。亚型是指属同一血型抗原，但抗原结构和性能或抗原位点数有一定差异。Ael亚型血型在我国人群中十分罕见，出现的概率约为八万分之一，比Rh阴性血型在人群中的概率还要低，... ABO血型亚型以正反定型不一致及抗原性弱为主要特征的多种表型。亚型是指属同一血型抗原，但抗原结构和性能或抗原位点数有一定差异。Ael亚型血型在我国人群中十分罕见，出现的概率约为八万分之一，比Rh阴性血型在人群中的概率还要低，约为Rh阴性的千分之一。最近，在送检血液样本中发现由Ael型引起的血型正反不符一例。 展开更多
关键词 ABO血型亚型 ael亚型 l型 RH阴性血型 抗原位点数 正反定型 血型抗原 抗原结构
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罕见患者Ael04亚型1例及其家系调查 被引量：3
10
作者 何卫社 梁俊杰 +5 位作者 刘建岭 刘乐霞 王德平 冯丽娜 张燕 曹立敏 《临床输血与检验》 CAS 2017年第2期203-204,共2页
Ael亚型在人群中罕见[1],最近在患者中发现1例Ael亚型,现将家系调查及分子生物学鉴定结果报道如下。材料与方法1材料患者,女,26岁,足月待产,无输血史、妊娠史,常规查血型为正定O、反定A,经家系调查,其母亲正定O、反定A,进一步做血型血... Ael亚型在人群中罕见[1],最近在患者中发现1例Ael亚型,现将家系调查及分子生物学鉴定结果报道如下。材料与方法1材料患者,女,26岁,足月待产,无输血史、妊娠史,常规查血型为正定O、反定A,经家系调查,其母亲正定O、反定A,进一步做血型血清学鉴定,并送上海血液中心血型参比室做分子生物学鉴定。2试剂单克隆抗-A、抗-B血型定型试剂（长春博讯生物有限公司）, 展开更多
关键词 ael04亚型 家系调查 分子生物学
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Ael亚型1例 被引量：6
11
作者 蔡于旭 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第1期65-66,共2页
关键词 ABO血型/定型 ael亚型
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罕见血型Ael亚型1例鉴定报告 被引量：1
12
作者 郭建光 苏涛 《职业与健康》 CAS 2006年第12期935-935,共1页
1954年，Reecl等人在Vox Sang上发表了一篇文章，发现1例需通过吸收和放散才能证明红细胞上有A抗原存在的个体，被其命名为Ael型。至今为止，有关Ael的报道极其稀少。笔者发现1例十分罕见的Ad亚型，现报告如下。
关键词 血型 ael亚型 鉴定
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无偿献血者Ael鉴定及输血策略 被引量：2
13
作者 李珊 王兆龙 张养民 《临床医学研究与实践》 2018年第22期79-80,共2页
目的通过Ael亚型的鉴定及输血相容实验,探讨ABO亚型筛查规则以及Ael血型输血策略。方法应用ABO血型鉴定,吸收放散等血清学技术进行Ael亚型鉴定分析。结果本例献血者血清学格局符合典型Ael特征,献血者红细胞可以输给A型和O型受血者,血浆... 目的通过Ael亚型的鉴定及输血相容实验,探讨ABO亚型筛查规则以及Ael血型输血策略。方法应用ABO血型鉴定,吸收放散等血清学技术进行Ael亚型鉴定分析。结果本例献血者血清学格局符合典型Ael特征,献血者红细胞可以输给A型和O型受血者,血浆只能输给O型受血者。结论献血者ABO亚型鉴定应建立初步筛查规则,ABO亚型的输血原则在尚无明确的规定下,临床用血应该严格遵循同型或者相容性输注原则。 展开更多
关键词 ael亚型 吸收放散 同型输注
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具有稳定晶胞结构的AEL型分子筛
14
作者 刘月明 张凤美 +2 位作者 吴鹏 舒兴田 何鸣元 《石油化工》 CAS CSCD 北大核心 2004年第z1期48-49,共2页
介绍了具有稳定晶胞结构的SAPO-11和TAPO-11分子筛及其合成.实验表明,成胶温度和晶化温度对其影响最为明显.
关键词 ael分子筛 合成 表征
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罕见Ael亚型的血清学和基因序列分析
15
作者 刘凤霞 李国才 周鸣(指导) 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第21期2567-2571,共5页
目的:探讨A_(el)01亚型血清学和分子机制。方法:采用微柱凝胶法和试管法检测先证者ABO表型,多功能非放射性磷酸盐偶联法检测N-乙酰半乳糖胺基转移酶的反应活性,荧光PCR法进行ABO血型基因分型,Sanger一代测序法对第1~7外显子进行测序。结... 目的:探讨A_(el)01亚型血清学和分子机制。方法:采用微柱凝胶法和试管法检测先证者ABO表型,多功能非放射性磷酸盐偶联法检测N-乙酰半乳糖胺基转移酶的反应活性,荧光PCR法进行ABO血型基因分型,Sanger一代测序法对第1~7外显子进行测序。结果:先证者血清学试验检测为A_(el),血清和红细胞上均无N-乙酰半乳糖胺基转移酶活性,ABO血型基因分型结果为AO2,基因测序结果确认为A_(el)01/O02,第1~7外显子测序结果为该样本在A101/O02的基础上发生了239G>A的突变,该突变为首次发现。结论:根据血型血清学结果推测,该突变导致了A抗原弱表达。基因分型预测ABO血型表型,基因测序是直接获得ABO亚型的证据,最终须结合ABO血清学方法来确定其ABO血型。 展开更多
关键词 ael01亚型 血清学 基因分型 基因序列分析
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Ael亚型1例
16
作者 陈雨蔚 胡应明 +1 位作者 单桂秋 郑琼珍 《临床输血与检验》 CAS 2010年第3期272-273,共2页
关键词 A亚型 ael 吸收放散试验
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Ael型引起的血型正反不符1例
17
作者 杨帆 鞠瑞青 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第S1期129-129,共1页
关键词 ael 吸收放散试验 健康献血者 正定型 红细胞凝集反应 送检血 溶血反应
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罕见的AEL.05亚型等位基因的鉴定及家系分析 被引量：6
18
作者 高晶 李芳 +4 位作者 王勤 王钰箐 雷航 王学锋 蔡晓红 《中国输血杂志》 CAS 2019年第9期855-858,共4页
目的Ael是中国人群中1种较为常见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文对1例Ael亚型家系进行分子机制研究。方法在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR-SSP方法进行ABO基因初步分型;PCR方法扩增ABO基因的7... 目的Ael是中国人群中1种较为常见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文对1例Ael亚型家系进行分子机制研究。方法在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR-SSP方法进行ABO基因初步分型;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;对扩增产物进行直接测序和克隆后测序分析。构建3D分子模型,并就突变对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶稳定性改变(ΔΔG)的影响进行预测。结果吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,血清学定型为典型的Ael表型;ABO基因初步分型为A1/O型,测序发现第7外显子767位碱基T>C突变,导致A糖基转移酶第256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*AEL.05/O.01.01。分子模建与分析提示突变导致蛋白局部氢键作用力改变不显著,但突变导致ΔΔG值的升高,表明蛋白稳定性降低。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶p.I256T突变可能通过降低了酶的稳定性导致Ael表现型。 展开更多
关键词 ABO血型 ael亚型 ABO基因 蛋白稳定性
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Ael亚型基因多态性研究 被引量：6
19
作者 李晓菲 张烨 +2 位作者 刘婷婷 苗天红 许志远 《临床输血与检验》 CAS 2022年第4期422-426,共5页
目的研究Ael亚型基因多态性及对应的突变机制。方法利用试管法检测出9例疑似为Ael/AelB亚型的血液标本,分别采用吸收放散试验、实时荧光定量PCR及基因测序的方法鉴定ABO血型。通过对基因序列的分析,探讨Ael亚型等位基因的突变机制。结果... 目的研究Ael亚型基因多态性及对应的突变机制。方法利用试管法检测出9例疑似为Ael/AelB亚型的血液标本,分别采用吸收放散试验、实时荧光定量PCR及基因测序的方法鉴定ABO血型。通过对基因序列的分析,探讨Ael亚型等位基因的突变机制。结果9例标本的血清学结果和基因检测结果一致。通过序列分析与比对,共发现Ael02、Ael04、Ael05和Ael104种等位基因,分别以基因重组、剪切拼接错误、点突变以及移码突变的方式发生突变。结论Ael亚型具有丰富的基因多态性,并通过不同的突变机制影响A型糖基转移酶的活性,形成Ael亚型。 展开更多
关键词 ael亚型 突变机制 等位基因 多态性
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1例罕见的Ael亚型及其家系调查 被引量：6
20
作者 王雪明 张莉尼 +2 位作者 虞秀兰 沈怡敏 陈忠 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期186-187,共2页
关键词 ael亚型 家系调查 血型 分泌型图普
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