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遗传性垂体性尿崩症一个家系分析 被引量：3
1
作者 陈育才 谢文煌 +2 位作者 谢卉 陈智辉 陈聪水 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期253-253,共1页
遗传性垂体性尿崩症一个家系分析陈育才谢文煌谢卉陈智辉陈聪水遗传性垂体性尿崩症的遗传方式有二种，常染色体显性或伴性遗传。常染色体显性遗传垂体性尿崩症（ＡＤＮＤＩ）临床上罕见。我们发现一个家系，报告如下。一、临床资料１．... 遗传性垂体性尿崩症一个家系分析陈育才谢文煌谢卉陈智辉陈聪水遗传性垂体性尿崩症的遗传方式有二种，常染色体显性或伴性遗传。常染色体显性遗传垂体性尿崩症（ＡＤＮＤＩ）临床上罕见。我们发现一个家系，报告如下。一、临床资料１．家系调查：该家系（附图）四代１７人... 展开更多
关键词 尿崩症 adndi 遗传学
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一中国人家系常染色体显性遗传垂体性尿崩症基因突变研究 被引量：2
2
作者 陈育才 谢文煌 +3 位作者 王柠 慕容慎行 黄妙辉 黄梅芳 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期24-26,共3页
目的　探讨中国人的常染色体显性遗传垂体性尿崩症 (ADNDI)的分子发病机制。方法　对一个家系中 4例ADNDI患者、4例未发病者及 1例来自其他家庭的患者的精氨酸加压素 运载蛋白Ⅱ (AVP NPⅡ )基因外显子 1和 2进行聚合酶链反应 单链构... 目的　探讨中国人的常染色体显性遗传垂体性尿崩症 (ADNDI)的分子发病机制。方法　对一个家系中 4例ADNDI患者、4例未发病者及 1例来自其他家庭的患者的精氨酸加压素 运载蛋白Ⅱ (AVP NPⅡ )基因外显子 1和 2进行聚合酶链反应 单链构像多态性 (PCR SSCP)分析及基因测序研究。结果　SSCP分析表明 :ADNDI的同一个家系中的患者、正常人及来自其他家系非遗传尿崩症患者的AVP NPⅡ外显子 1的泳带之间没有区别 ;但ADNDI家系患者AVP NPⅡ外显子 2增加了两个异常条带 ,为突变杂合子。ADNDI家系中患者 (先证者、先证者祖母 )AVP NPⅡ基因外显子2PCR扩增产物在使用不同的DNA测序仪、采用正反引物测序均显示同样结果 ,即在AVP NPⅡ基因第 182 6 1831位置两个连续的GAG中脱落一个GAG。这种突变导致AVP NPⅡ基因合成的NPⅡ前体缺少Glu47。由于NPⅡ多肽的Glu47同AVP形成一个盐桥 ,缺乏Glu47将使AVP同NPⅡ的粘着力下降 ,加速AVP的分解。结论　碱基缺失为中国人常染色体显性遗传垂体性尿崩症发病原因之一。 展开更多
关键词 尿崩症 遗传学 基因突变 染色体显性遗传垂体性 adndi
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