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ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症1例
1
作者 吴凤娟 段若楠 宋承远 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期101-104,共4页
家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症临床罕见,发病率低。本文报告1例腺苷酸环化酶5(adenylate cyclase 5,ADCY5)基因新生突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症患者的临床资料。患者为27岁女性,婴儿期起病,病程进展缓慢。表现为突出的口周... 家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症临床罕见,发病率低。本文报告1例腺苷酸环化酶5(adenylate cyclase 5,ADCY5)基因新生突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症患者的临床资料。患者为27岁女性,婴儿期起病,病程进展缓慢。表现为突出的口周、面部肌肉颤动,书写、步态异常。查体有明显的构音障碍,共济失调。夜间症状加重,焦虑时症状加重,咖啡减缓发作。基因检测提示患者ADCY5的1号外显子上存在c.987C>G(p.I329M)的杂合突变,该变异位点既往未见报告。予氯硝西泮、肉毒毒素治疗,患者总体症状轻微改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。 展开更多
关键词 腺苷酸环化酶 5基因 家族性 常染色体显性 运动障碍 面部肌纤维颤搐症 基因突变 临床 特点
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SLC2A1,SLC4A4以及ADCY5基因在大鼠牙胚发育中的表达研究 被引量：1
2
作者 陈书盈 孙娟 王茂颖 《临床口腔医学杂志》 2023年第7期387-391,共5页
目的:探究SLC2A1、SLC4A4以及ADCY5基因在大鼠牙胚发育中的表达。方法:取E14.5 d(蕾状期)、E16.5 d(帽状期)、E18.5 d(钟状早期)的胚胎及P1 d(钟状晚期)、P7 d(硬组织形成期)的仔鼠,处死后分离牙胚;对E16.5 d、E18.5 d的牙胚样本进行RN... 目的:探究SLC2A1、SLC4A4以及ADCY5基因在大鼠牙胚发育中的表达。方法:取E14.5 d(蕾状期)、E16.5 d(帽状期)、E18.5 d(钟状早期)的胚胎及P1 d(钟状晚期)、P7 d(硬组织形成期)的仔鼠,处死后分离牙胚;对E16.5 d、E18.5 d的牙胚样本进行RNA测序、差异基因分析及RT⁃qPCR检测;免疫组化染色、Western blot检测牙胚中SLC2A1、SLC4A4、ADCY5蛋白在各个时期的表达分布。结果:在E14.5 d,SLC2A1、SLC4A4、ADCY5主要在上皮细胞中表达。在E16.5 d和E18.5 d,SLC2A1主要在内/外釉上皮和星网状层中表达。SLC4A4、ADCY5主要在内/外釉上皮中表达。在P1 d,SLC2A1、SLC4A4、ADCY5主要在成釉细胞和成牙本质细胞中表达;另外SLC2A1也在星网状层中表达。在P7 d,SLC2A1和SLC4A4主要在成釉细胞和成牙本质细胞中表达;而ADCY5不表达。结论:SLC2A1、SLC4A4、ADCY5基因参与大鼠牙胚发育,且各个时期略有差异。 展开更多
关键词 SLC2A1 SLC4A4 adcy5 牙胚发育
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前列腺癌相关基因及功能的生物信息学分析 被引量：6
3
作者 何宜宸 孙浩 +4 位作者 焦志敏 周洋 王诚悦 张金虎 陈兵海 《江苏大学学报（医学版）》 CAS 2019年第3期258-263,共6页
目的:利用生物信息学方法和体外实验,寻找前列腺癌发生的关键基因。方法:从GEO数据库下载基因芯片数据GSE60502,其中包括48例正常前列腺组织样本和47例前列腺癌组织样本。利用Morpheus(https:∥software.broadinstitute.org/morpheus/)... 目的:利用生物信息学方法和体外实验,寻找前列腺癌发生的关键基因。方法:从GEO数据库下载基因芯片数据GSE60502,其中包括48例正常前列腺组织样本和47例前列腺癌组织样本。利用Morpheus(https:∥software.broadinstitute.org/morpheus/)在线工具分析前列腺癌组织和正常前列腺组织的差异表达基因,然后使用GCBI(https:∥www.GCBI.com.cn)在线进行差异表达基因的基因本体富集论(gene ontology,GO)分析、Pathway分析,对同时参与GO分析和Pathway分析的差异基因取交集,构建基因共表达网络和基因相互作用网络。最后通过CCK8实验进行验证。结果:共筛选出6 903个表达差异的基因,差异最大的前15个基因中,有上调基因9个,下调基因6个,其中表达差异最大的基因为CRISP3。GO分析提示差异基因主要参与的分子生物学过程包括小分子代谢过程、信号转导、DNA依赖的转录过程、RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的正调节等。Pathway分析提示差异基因主要参与的通路包括PI3K-Akt信号通路、代谢途径、MAPK信号通路以及Wnt信号通路等。CACNA1A基因位于共表达网络的核心位置,而ADCY5、PIK3CB基因位于基因相互作用网络的核心位置。体外CCK8实验证实下调CACNA1A表达可明显抑制前列腺癌细胞增殖能力。结论:CRISP3、CACNA1A、ADCY5、PIK3CB基因可能是影响前列腺癌发生的关键基因。 展开更多
关键词 生物信息学分析 前列腺癌 CACNA1A CRISP3 adcy5 PIK3CB
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家族性运动障碍与面肌颤搐一例并文献复习 被引量：2
4
作者 向秋莲 郭虎 +1 位作者 陆海英 卢孝鹏 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2018年第6期1075-1078,共4页
遗传因素在早发性运动障碍发病中起重要作用,国外已报道了20余种致病基因[1-5]。最近国外报道了一系列ADCY5基因突变所致早发性运动障碍的病例[6-10],国内未见报道。作者对南京医科大学附属儿童医院1例ADCY5基因突变相关的家族性运动障... 遗传因素在早发性运动障碍发病中起重要作用,国外已报道了20余种致病基因[1-5]。最近国外报道了一系列ADCY5基因突变所致早发性运动障碍的病例[6-10],国内未见报道。作者对南京医科大学附属儿童医院1例ADCY5基因突变相关的家族性运动障碍与面肌颤搐患者的临床资料进行分析,并复习相关文献,以期提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 运动障碍 家族性 面肌颤搐 adcy5基因 病例报告
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多囊卵巢综合征患者糖代谢异常相关基因研究进展 被引量：8
5
作者 刘媛媛 唐蓉 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第9期716-718,共3页
多囊卵巢综合征(PCOS)患者常伴有肥胖、胰岛素抵抗及其他代谢问题,是2型糖尿病发病的高危因素。PCOS患者某些基因异常,与胰岛素抵抗及2型糖尿病发生有关。研究证实,转录因子7类似物2基因(TCF7L2)、腺苷酸环化酶5基因(ADCY5)等糖代谢相... 多囊卵巢综合征(PCOS)患者常伴有肥胖、胰岛素抵抗及其他代谢问题,是2型糖尿病发病的高危因素。PCOS患者某些基因异常,与胰岛素抵抗及2型糖尿病发生有关。研究证实,转录因子7类似物2基因(TCF7L2)、腺苷酸环化酶5基因(ADCY5)等糖代谢相关基因以及其他基因,如肥胖基因(FTO)、黄体化激素/绒膜促性腺素受体基因(LH/CGR)异常影响PCOS患者体内糖代谢过程,加剧2型糖尿病的发生发展过程。本文对PCOS患者糖代谢相关基因及影响糖代谢其他相关基因的研究进展予以综述,旨在为该类患者后续研究和管理提供参考。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 2型糖尿病 胰岛素抵抗 TCF7L2基因 adcy5基因 FTO基因 LH/CG受体基因
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