期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
ACVR1基因对京海黄鸡生长和繁殖性状的遗传效应研究 被引量：3
1
作者 王文浩 王金玉 +3 位作者 张跟喜 赵秀华 俞亚波 施会强 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第7期70-73,共4页
以京海黄鸡为材料,采用PCR-SSCP和DNA测序技术对ACVR1基因外显子多态性进行研究。结果表明,ACVR1基因20190bp处发生G→A突变,检测到AA、AB和BB 3种基因型。A等位基因频率为0.9075,B等位基因频率为0.0925。基因型与生长和繁殖性状的关联... 以京海黄鸡为材料,采用PCR-SSCP和DNA测序技术对ACVR1基因外显子多态性进行研究。结果表明,ACVR1基因20190bp处发生G→A突变,检测到AA、AB和BB 3种基因型。A等位基因频率为0.9075,B等位基因频率为0.0925。基因型与生长和繁殖性状的关联性分析发现,BB基因型鸡的开产体重极显著高于AA基因型鸡(P<0.01),AA基因型鸡300日龄体重显著高于BB基因型鸡(P<0.05)。由此初步推断,ACVR1基因可能对京海黄鸡的产蛋和发育有一定的影响,A为体重的优势基因,B为产蛋的优势基因。 展开更多
关键词 京海黄鸡 acvr1基因 多态位点
在线阅读 下载PDF
槟榔江水牛ACVR1基因分离鉴定及表达谱分析
2
作者 杨云 张自芳 +4 位作者 江明星 钱林东 胡瑀 哈福 苗永旺 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2019年第2期247-254,共8页
【目的】ACVR1作为一些TGF-β超家族成员信号通路的I型受体之一,在器官形成和细胞分化及卵泡形成等调控事件中扮演重要角色。迄今,有关ACVR1基因的研究主要集中在人上,有关水牛ACVR1基因的研究尚未见报道。【方法】采用RT-PCR测序法对... 【目的】ACVR1作为一些TGF-β超家族成员信号通路的I型受体之一,在器官形成和细胞分化及卵泡形成等调控事件中扮演重要角色。迄今,有关ACVR1基因的研究主要集中在人上,有关水牛ACVR1基因的研究尚未见报道。【方法】采用RT-PCR测序法对槟榔江水牛ACVR1基因的编码区序列进行了分离鉴定,进一步对之进行了功能生物信息学和表达谱分析。【结果】水牛ACVR1基因编码区全长1 530 bp,编码1个由509个氨基酸残基构成的多肽。水牛ACVR1为弱亲水性蛋白,含有1个信号肽和跨膜区,定位在质膜上;该蛋白含有Activin_recp、TGF_beta_GS和STKc_ACVR1_ALK1三个保守结构域,其二级结构、三维结构与人的ACVR1极为相似。水牛的ACVR1与普通牛、野牦牛、人和猪等8个物种的ACVR1氨基酸序列间一致性99%。在所检测的水牛9个组织中,ACVR1基因在肝脏、脾脏、肾、瘤胃、卵巢、子宫和睾丸中均表达,其中在卵巢和子宫中表达水平最高。【结论】水牛的ACVR1与其他物种的ACVR1具有相近的氨基酸组成和结构特征,其作为BMP、AMH信号通路的I型共享受体,可能参与了水牛的细胞分化及卵泡形成等调控事件。 展开更多
关键词 槟榔江水牛 acvr1基因 理化特性 生物信息学分析 基因表达谱
在线阅读 下载PDF
ACVR1基因突变致进行性骨化性肌炎1例
3
作者 谢思琴 丁小芳 +3 位作者 张兵 史凤霞 钟礼立 黄寒 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期961-966,共6页
男性患儿,2岁10个月,因发现颈胸部多发包块3月余就诊。患儿既往步态不稳,摔跤后受伤部位可见硬包块,可自行缓解。最近因外伤后发现后颈部有一包块,突出皮面,伴关节活动受限,逐渐发现左侧颈部、背部平肩胛下角处、肩胛窝、左侧腋中线处... 男性患儿,2岁10个月,因发现颈胸部多发包块3月余就诊。患儿既往步态不稳,摔跤后受伤部位可见硬包块,可自行缓解。最近因外伤后发现后颈部有一包块,突出皮面,伴关节活动受限,逐渐发现左侧颈部、背部平肩胛下角处、肩胛窝、左侧腋中线处均有新发包块。2个月前磁共振成像检查显示双侧后颈部、背部肌肉弥漫性T1WI低信号、T2WI高信号;CT扫描显示为肌肉肿胀,部分肌肉内见片状低密度及多发结节样骨化高密度。基因检测结果提示ACVR1基因突变,最终该患儿诊断为进行性骨化性肌炎。该文对1例进行性骨化性肌炎患儿的病因、诊断及治疗进行归纳总结,为临床医生诊治该罕见疾病提供参考。 展开更多
关键词 进行性骨化性肌炎 acvr1基因 儿童
暂未订购
siRNAs对ACVR1基因的沉默效果
4
作者 左跃 张克勤 《同济大学学报（医学版）》 CAS 2016年第1期33-36,共4页
目的比较五种不同的siRNA对进行性骨化性纤维增殖不良症模型细胞中ACVR1基因的抑制效果。方法实验组分为A、B、C、D、E五组,分别转染五种不同序列的siRNA,对照组转染通用阴性siRNA和试剂。转染36 h后,采用实时荧光定量PCR检验各实验组对... 目的比较五种不同的siRNA对进行性骨化性纤维增殖不良症模型细胞中ACVR1基因的抑制效果。方法实验组分为A、B、C、D、E五组,分别转染五种不同序列的siRNA,对照组转染通用阴性siRNA和试剂。转染36 h后,采用实时荧光定量PCR检验各实验组对ACVR1基因的抑制率。结果与试剂对照组相比,只有E组观察到了25.5%的抑制率(P>0.05),其余各组未观察到抑制效果。结论可以排除四种siRNA序列对ACVR1基因不具有抑制作用。转染正义链序列为5'-CCAGGUGGAUUGUUUCGAU-3'的siRNA对ACVR1基因可能有抑制作用。 展开更多
关键词 进行性骨化性纤维增殖不良症 小干扰RNA acvr1基因
暂未订购
儿童进行性骨化性纤维发育不良3例临床及病理分析
5
作者 王晗 于啸 陈莲 《诊断病理学杂志》 2023年第5期468-471,共4页
目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后。方法收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例,对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果男性2例,女性1例,年龄分别... 目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后。方法收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例,对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果男性2例,女性1例,年龄分别为4岁、4岁8个月和8岁,临床症状均为全身多发皮下肿块,双侧[足母]趾外翻,多处关节活动受限,影像学检查示多中心进行性的异位骨化。组织学检查示纤维组织增生伴炎症细胞浸润,随着疾病进展增生的纤维组织可逐渐过渡成软骨甚至骨组织,发生异位骨化;分子学检查可检测出ACVR1基因的c.617G>A存在杂合变异。随访3年整,均病程稳定。结论FOP是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征是进行性异位骨化、疼痛和关节活动受限,检测出ACVR1基因突变有助于FOP的诊断和鉴别诊断,从而避免因临床误诊而导致激活或加剧疾病进展。 展开更多
关键词 儿童 进行性骨化性纤维发育不良 acvr1基因
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部