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Structure of the Bovine ACAD8 Gene and the Association of Its Polymorphism with the Production Traits 被引量:1
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作者 李恒德 许尚忠 +1 位作者 高雪 任红艳 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第4期315-320,共6页
Acyl-coenzyme A dehydrogenases (ACAD) are a family of nuclear-coded, mitochondrial flavoenzymes that catalyze the alpha, and beta-dehydrogenation of fatty acids. The eighth member of this family, ACAD8 catalyzes the... Acyl-coenzyme A dehydrogenases (ACAD) are a family of nuclear-coded, mitochondrial flavoenzymes that catalyze the alpha, and beta-dehydrogenation of fatty acids. The eighth member of this family, ACAD8 catalyzes the valine catabolism. In this study, the bovine ACAD8 full-length mRNA and genomic DNA sequence were obtained and its gene structure was determined through alignment of the genomic DNA sequence to the mRNA sequence. The mRNA sequence consisted of a 1,251 bp open reading frame (ORF) flanked by a 37 bp 5'-untranslated region (UTR) and a 444 bp 3'-UTR; and its full-length genomic DNA sequence was 13,814 bp in length and included 11 exons and 10 introns. One A-G single nucleotide polymorphism (SNP) was revealed at nucleotide 13,408 (GenBank accession No. DQ435445) in the bovine ACAD8 gene by sequencing the polymerase chain reaction (PCR) products of 6 randomly selected individuals from the sample population. Different genotypes were determined by restriction fragment length polymorphism (RFLP). The association analysis of this SNP in bovine ACAD8 with production traits in 178 unrelated steers from 5 breeds showed that it had a significant effect on the daily gain and the beef tenderness (P〈0.05). Cattle with the G allele grew more rapidly and the beef they produced was more tender than those with the A allele. Thus, this SNP of the bovine ACAD8 gene can be used as an indicator to improve the growth rate and the beef tenderness. 展开更多
关键词 acad8 gene structure PCR-RFLP association analysis CATTLE
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ACAD8基因新突变导致异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的遗传学分析
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作者 朱朝锋 任淑敏 孔祥东 《中国优生与遗传杂志》 2023年第5期1032-1035,共4页
目的对一个新生儿代谢筛查异常患儿进行遗传学病因分析和遗传咨询。方法采集患儿及父母外周血,经DNA提取后进行先证者单人全外显子组测序,根据ACMG指南筛选出致病性位点并通过Sanger测序验证父母来源。结果全外结果发现患儿携带ACAD8基... 目的对一个新生儿代谢筛查异常患儿进行遗传学病因分析和遗传咨询。方法采集患儿及父母外周血,经DNA提取后进行先证者单人全外显子组测序,根据ACMG指南筛选出致病性位点并通过Sanger测序验证父母来源。结果全外结果发现患儿携带ACAD8基因c.302C>T(p.S101L)和c.712del(p.W238Gfs*9),均为杂合变异,父母分别为杂合变异携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行变异致病性评级,这两个变异均为疑似致病性变异,其致病性均为首次报道。基因ACAD8突变会导致常染色体隐性遗传疾病异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IBDD)。该患儿无特异性临床表现,随访至20月龄生长发育正常,亦未见异常。结论我们在IBDD患者中发现了ACAD8基因两个新突变c.302C>T(p.S101L)和c.712del(p.W238Gfs*9),丰富了人类ACAD8基因的致病性突变谱,从而有助于了解IBDD患者的遗传背景。同时为了进一步描述该遗传代谢病的临床表型,长期随访和监测是十分必要的。 展开更多
关键词 全外显子组测序 acad8基因 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
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一例异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析 被引量:3
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作者 张晓娟 孙云 +2 位作者 王彦云 马定远 蒋涛 《中国优生与遗传杂志》 2020年第5期545-547,550,共4页
目的分析异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床和基因突变特点。方法收集1例新生儿串联质谱筛查发现的可疑异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床资料,采用基于高通量测序技术的基因Panel进行致病基因突变检测。结果串联质谱检测C4升高(波动... 目的分析异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床和基因突变特点。方法收集1例新生儿串联质谱筛查发现的可疑异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床资料,采用基于高通量测序技术的基因Panel进行致病基因突变检测。结果串联质谱检测C4升高(波动于0.57~0.68μmol/L之间,参考值:0.08~0.43μmol/L),C4/C3升高(波动于0.44~0.73μmol/L,参考值0.05~0.39μmol/L),C4/C2升高(波动于0.04~0.07μmol/L,参考值0.01~0.04μmol/L),无特殊临床症状。基因检测示ACAD8基因第4外显子c.444G>T(p.Pro148Pro)及第10外显子c.1166G>A(p.Arg389Gln)复合杂合突变,其父携带c.444G>T突变,其母携带c.1166G>A突变。其中c.1166G>A为文献未报道过的新突变。结论ACAD8基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因,新突变的检出丰富了基因突变谱。 展开更多
关键词 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰甘氨酸尿症 acad8基因
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徐州地区异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症筛查临床特征及基因分析
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作者 杨丽 李茜 +1 位作者 郭冰冰 顾茂胜 《中华新生儿科杂志(中英文)》 2022年第4期321-325,共5页
目的总结分析徐州地区异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, IBDD)筛查临床特征及基因变异特点。方法回顾性选择徐州地区2016年10月至2021 年10月完成串联质谱技术检测、诊断为IBDD的新生儿为研究对象, ... 目的总结分析徐州地区异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, IBDD)筛查临床特征及基因变异特点。方法回顾性选择徐州地区2016年10月至2021 年10月完成串联质谱技术检测、诊断为IBDD的新生儿为研究对象, 分析患儿临床表型、基因变异类型及临床诊疗和随访情况。结果研究期间徐州地区共510 057名新生儿参与筛查, 确诊IBDD 10例。10例患儿筛查及随访均呈现丁酰基肉碱及其相关比值增高;1例出现短暂转氨酶升高, 1例出现语言发育落后, 其余8例无特异性临床表现。共发现酰基辅酶A脱氢酶家族成员8基因变异位点16个, 其中10个未报道过的变异位点为c.567+8C>T、c.213G>T、c.553C>T、c.1190T>C、c.1060G>A、c.494G>A、c.771C>A、c.962A>T、c.715A>G和c.731G>A。基因变异见于Exon3、Exon4、Exon5、Intron5、Exon7、Exon9、Exon10。热点变异为c.1176G>T、c.286G>A、c.1000C>T。结论 IBDD为罕见病, 临床表现无特异性, 新生儿遗传代谢病筛查联合尿有机酸检测及基因检测技术可对IBDD实现早发现、早诊断, 短期随访IBDD患儿未见明显不良结局, 建议长期随访。 展开更多
关键词 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 acad8基因
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