目的探讨25例B亚型/AB亚型标本的分子生物学机制。方法应用PCR-SSP对血型血清学确认为B抗原减弱的标本进行ABO*B基因检测或应用Sanger一代测序技术对ABO基因的第6-7外显子或第1-7外显子测序;对最终无法定型的标本进一步用PacBio:SMRT三...目的探讨25例B亚型/AB亚型标本的分子生物学机制。方法应用PCR-SSP对血型血清学确认为B抗原减弱的标本进行ABO*B基因检测或应用Sanger一代测序技术对ABO基因的第6-7外显子或第1-7外显子测序;对最终无法定型的标本进一步用PacBio:SMRT三代测序技术进行检测。结果25例B亚型/AB亚型标本均经过基因序列分析,共发现7种已知的ABO*B等位基因,分别为ABO*BW.27(3/25,12.00%)、ABO*BW.03(5/25,20.00%)、ABO*B3.03(2/25,8.00%)、ABO*BEL.03(1/25,4.00%)、ABO*BW.07(7/25,28.00%)、ABO*B3.05(1/25,4.00%)、ABO*BW.12(1/25,4.00%);5种未知的ABO*B等位基因,其中已发表但未被ISBT收录的2例,分别为ABO*B.01 with c.28+5885C>T、ABO*B.01 with c.28+5875C>T,另外3例为本研究首次报道的ABO*B新等位基因,分别为ABO*B.01(with c.3G>C)、ABO*B.01(with c.28+5862A>G)、ABO*B.01(with c.204-3C>G),均已被Genebank收录并公布。结论研究阐释了25例B亚型/AB亚型的分子生物学机制,并发现了5例ABO*B新等位基因。该研究丰富了ABO*B等位基因基因库,为更好地制定输血策略提供了理论依据。展开更多
目的采用基因测序方法鉴定8例ABO、Rh血型不符的疑难血型。方法收集本院2019年12月至2023年4月血型正反定型不符的8例血液标本,采用基因测序方法检测基因型。结果基因测序结果显示:8例样本中1例为A102/O01、1例为Bw12/O01、1例为B(A)、...目的采用基因测序方法鉴定8例ABO、Rh血型不符的疑难血型。方法收集本院2019年12月至2023年4月血型正反定型不符的8例血液标本,采用基因测序方法检测基因型。结果基因测序结果显示:8例样本中1例为A102/O01、1例为Bw12/O01、1例为B(A)、1例为O01/O02、1例为Bw19/O01、2例为类孟买、1例为weak D type 25/RHD*DEL1。其中有6例标本血型基因测序结果和血清学表型一致,2例标本的血清学表型和基因测序结果均表现出一定的差异。结论基因测序技术可以很好地解决输血患者抗原或抗体减弱以及亚型所致的ABO血型正反不符的血型鉴定,并鉴定了1个罕见的RhD变异型,可提升输血安全性,保证临床用血安全。展开更多
目的对一例罕见的ABO变异型Bw37等位基因进行鉴定及测序,探讨其分子机制。方法采用试管凝集法鉴定ABO正反血型,用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)法进行ABO基因分型,直接测定...目的对一例罕见的ABO变异型Bw37等位基因进行鉴定及测序,探讨其分子机制。方法采用试管凝集法鉴定ABO正反血型,用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)法进行ABO基因分型,直接测定ABO基因第6、7外显子的核苷酸序列并对结果进行分析。结果先证者血清学鉴定ABO正定型为B弱、反定型为B型。ABO基因分型为B/B。第6、7外显子测序提示存在c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796 C>A、c.803G>C、c.930G>A变异,导致p.R176G、p.G235S、p.G268A氨基酸改变。ABO血型基因型为ABO*Bw37/B101。其母亲ABO正反定型均为O型,ABO血型基因型为ABO*O.01.02/ABO*O.01.01。结论采用常规血型血清学结合基因分型技术对一例ABO亚型Bw37进行了鉴定。展开更多
目的研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景。方法血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型，应用连续凝集方法和13个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点检测法，排除外源...目的研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景。方法血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型，应用连续凝集方法和13个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点检测法，排除外源性或内源性DNA嵌合的可能。对ABO基因第6、7外显子和部分内含子进行聚合酶链反应和DNA序列分析，并进一步通过克隆测序法鉴定2个样本的ABO基因单倍型。结果2个无关个体红细胞与抗-B和抗-AB发生混合外观凝集，连续凝集法和STR检测排除了样本的外源性DNA污染和内源性遗传嵌合子，根据血清学特征确定这2个个体红细胞均为A1B3血型。单倍型序列分析发现2个样本为A1B杂合子，其中B等位基因与B101相比，差异仅在第7外显子的425T〉C错义突变，导致B糖基转移酶多肽链M142T替换。结论在中国人群中发现一种新的可能导致B3变异型的ABO等位基因。展开更多
文摘目的探讨25例B亚型/AB亚型标本的分子生物学机制。方法应用PCR-SSP对血型血清学确认为B抗原减弱的标本进行ABO*B基因检测或应用Sanger一代测序技术对ABO基因的第6-7外显子或第1-7外显子测序;对最终无法定型的标本进一步用PacBio:SMRT三代测序技术进行检测。结果25例B亚型/AB亚型标本均经过基因序列分析,共发现7种已知的ABO*B等位基因,分别为ABO*BW.27(3/25,12.00%)、ABO*BW.03(5/25,20.00%)、ABO*B3.03(2/25,8.00%)、ABO*BEL.03(1/25,4.00%)、ABO*BW.07(7/25,28.00%)、ABO*B3.05(1/25,4.00%)、ABO*BW.12(1/25,4.00%);5种未知的ABO*B等位基因,其中已发表但未被ISBT收录的2例,分别为ABO*B.01 with c.28+5885C>T、ABO*B.01 with c.28+5875C>T,另外3例为本研究首次报道的ABO*B新等位基因,分别为ABO*B.01(with c.3G>C)、ABO*B.01(with c.28+5862A>G)、ABO*B.01(with c.204-3C>G),均已被Genebank收录并公布。结论研究阐释了25例B亚型/AB亚型的分子生物学机制,并发现了5例ABO*B新等位基因。该研究丰富了ABO*B等位基因基因库,为更好地制定输血策略提供了理论依据。
文摘目的采用基因测序方法鉴定8例ABO、Rh血型不符的疑难血型。方法收集本院2019年12月至2023年4月血型正反定型不符的8例血液标本,采用基因测序方法检测基因型。结果基因测序结果显示:8例样本中1例为A102/O01、1例为Bw12/O01、1例为B(A)、1例为O01/O02、1例为Bw19/O01、2例为类孟买、1例为weak D type 25/RHD*DEL1。其中有6例标本血型基因测序结果和血清学表型一致,2例标本的血清学表型和基因测序结果均表现出一定的差异。结论基因测序技术可以很好地解决输血患者抗原或抗体减弱以及亚型所致的ABO血型正反不符的血型鉴定,并鉴定了1个罕见的RhD变异型,可提升输血安全性,保证临床用血安全。
文摘目的研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景。方法血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型，应用连续凝集方法和13个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点检测法，排除外源性或内源性DNA嵌合的可能。对ABO基因第6、7外显子和部分内含子进行聚合酶链反应和DNA序列分析，并进一步通过克隆测序法鉴定2个样本的ABO基因单倍型。结果2个无关个体红细胞与抗-B和抗-AB发生混合外观凝集，连续凝集法和STR检测排除了样本的外源性DNA污染和内源性遗传嵌合子，根据血清学特征确定这2个个体红细胞均为A1B3血型。单倍型序列分析发现2个样本为A1B杂合子，其中B等位基因与B101相比，差异仅在第7外显子的425T〉C错义突变，导致B糖基转移酶多肽链M142T替换。结论在中国人群中发现一种新的可能导致B3变异型的ABO等位基因。
