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2例ABO变异型Bw27亚型鉴定及基因测序与GTB空间结构分析研究
1
作者 耿欣冉 田军 +3 位作者 高占喜 苏佳怡 阎培培 郑娟娟 《现代检验医学杂志》 2026年第1期128-131,共4页
目的2例ABO变异型Bw27亚型的鉴定及相关分子机制研究。方法通过血型血清学方法分析2例Bw亚型;对其ABO基因第1~7外显子进行基因测序,利用DynaMut在线分析野生型和突变型B糖基转移酶(GTB)的3D分子模型,预测突变对酶稳定性的变化;使用PyMO... 目的2例ABO变异型Bw27亚型的鉴定及相关分子机制研究。方法通过血型血清学方法分析2例Bw亚型;对其ABO基因第1~7外显子进行基因测序,利用DynaMut在线分析野生型和突变型B糖基转移酶(GTB)的3D分子模型,预测突变对酶稳定性的变化;使用PyMOL软件进行可视化。结果2例标本ABO血型鉴定符合Bw亚型,基因型分别为Bw27/O.02,Bw27/O.01,测序发现均存在c.905A>G杂合变异,导致多肽链Asp302Gly替换;通过对GTB空间结构分析,认为D302G置换影响了第302位氨基酸与Ser-304,His-305的分子间作用力。结论鉴定2例Bw27亚型,其D302G的置换影响了蛋白稳定性,导致酶活性异常,从而引起血清学上B抗原表达减弱。 展开更多
关键词 abo血型 bw27亚型 基因测序 分子模型
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ABO基因第7外显子c.905A>G变异导致的Bweak亚型鉴定及遗传特征分析
2
作者 刘超 张新萍 +2 位作者 冀春红 武文 傅强 《临床输血与检验》 2025年第3期310-314,共5页
目的分析Bweak亚型先证者及家系的血清学及分子生物学特征,探讨Bw变异型的分子机制及遗传特点。方法采用血清学方法检测先证者及家系ABO血型抗原及抗体,用吸收放散试验做进一步血清学检测,用荧光PCR法进行基因分型,对ABO基因第6、7外显... 目的分析Bweak亚型先证者及家系的血清学及分子生物学特征,探讨Bw变异型的分子机制及遗传特点。方法采用血清学方法检测先证者及家系ABO血型抗原及抗体,用吸收放散试验做进一步血清学检测,用荧光PCR法进行基因分型,对ABO基因第6、7外显子进行扩增和测序。结果先证者ABO血清学实验正反定型不一致,吸收放散试验检出先证者红细胞上有弱B抗原,血清学表型类似于Bel。基因分型结果为B/O1,基因测序显示ABO基因第7外显子存在c.905A>G突变,基因型为ABO*BW.27/ABO*O.01.01。家系检测结果显示先证者母亲存在ABO*BW.27等位基因,符合家族遗传特征。结论ABO基因第7外显子c.905A>G突变导致302位天冬氨酸替换为甘氨酸,造成B抗原的弱表达,这是ABO*BW.27的特征性突变,通过基因测序可与Bel区分。单碱基位点突变可引起糖基转移酶发生特异性改变,并能够遗传导致后代产生特殊的血清学表型,献血者和患者需根据血清学结果结合基因分型及DNA测序结果综合判定。 展开更多
关键词 bweak亚型 abo*bw.27等位基因 吸收放散 基因测序
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