目的通过对南京市妇幼保健院ABO胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn,HDFN)发生情况进行回顾性调查分析,探讨ABO-HDFN患儿胆红素水平及血清学检测结果影响因素。方法选取2022年1月─2023年12月收治的1131例确...目的通过对南京市妇幼保健院ABO胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn,HDFN)发生情况进行回顾性调查分析,探讨ABO-HDFN患儿胆红素水平及血清学检测结果影响因素。方法选取2022年1月─2023年12月收治的1131例确诊为ABO-HDFN患儿作为研究对象,检测其血清总胆红素(total bilirubin,TBIL)、间接胆红素(indirect bilirubin,IBIL)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)和碳氧血红蛋白(carboxyhemoglobin,COHb)水平,同时进行溶血三项血清学检测,并收集患儿体重、胎龄、就诊日龄等临床资料,分析患儿胆红素水平、溶血发生及其严重程度影响因素。结果1131例确诊为ABO溶血的患儿中,胎龄39.14(38,40.14)周,体重3240(2890,3540)克。TBIL和IBIL水平在出生体重、是否多胎、胎龄、分娩方式、喂养方式和就诊日龄方面差异有统计学意义(P<0.05);TBIL和IBIL水平在性别、血型和胎次方面差异无统计学意义(P>0.05)。三项血清学检测中直接抗球蛋白试验(direct antiglobulin test,DAT)阳性率19.36%(219/1131),游离抗体试验阳性率84.08%(951/1131),放散试验阳性率100%;将三项血清学结果分为“三项阳性”、“两项阳性”和“一项阳性”三组,患儿TBIL、IBIL、Hb和COHb水平在不同分组中差异有统计学意义(P<0.05)。日龄≤3 d患儿DAT、游离抗体试验的阳性率最高,分别为29.22%(161/551)、90.74%(500/551),日龄4~7 d患儿DAT、游离抗体试验的阳性率分别为11.31%(57/504)、79.96%(403/504),日龄≥8 d患儿DAT、游离抗体试验的阳性率分别为1.32%(1/76)、63.1%(48/76)。随着日龄的增加,患儿直抗、游离的阳性率也随之降低(P<0.001)。结论ABO-HDFN严重程度跟血清学三项试验、Hb和COHb有关;针对母婴ABO血型不合的患儿,应及时进行胆红素水平和三项血清学检测,对ABO-HDFN的预防和治疗有重要意义。展开更多
目的:通过基因型和表型的关联性研究,探究B基因c.917T>C变异(p.L306P)对B型糖基转移酶(GTB)表达及功能的影响,以阐明这一亚型发生的分子机制。方法:研究对象是一例初筛正反定型不一致的献血者标本,利用ABO血型血清学鉴定、GTB活性检...目的:通过基因型和表型的关联性研究,探究B基因c.917T>C变异(p.L306P)对B型糖基转移酶(GTB)表达及功能的影响,以阐明这一亚型发生的分子机制。方法:研究对象是一例初筛正反定型不一致的献血者标本,利用ABO血型血清学鉴定、GTB活性检测,鉴定ABO表型;随后采用Sanger测序和基于PacBio平台的三代测序技术对ABO基因进行测序,得到单倍体序列,比对发现突变位点;建立细胞体外表达系统,分析突变位点对于抗原表达的影响。结果:本例先证者为B亚型,等位基因型为c.917T>C in ABO*B.01/ABO*O.01.01,尚未见既往报道。体外表达结果显示,突变型细胞的GTB表达量降低、GTB总体活性降低,突变型细胞膜表面B抗原弱于野生型。结论:由ABO*B.01等位基因中c.917T>C突变所引起的p.L306P变异,可能是导致红细胞表面B抗原减少的遗传学原因。展开更多
文摘目的通过对南京市妇幼保健院ABO胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn,HDFN)发生情况进行回顾性调查分析,探讨ABO-HDFN患儿胆红素水平及血清学检测结果影响因素。方法选取2022年1月─2023年12月收治的1131例确诊为ABO-HDFN患儿作为研究对象,检测其血清总胆红素(total bilirubin,TBIL)、间接胆红素(indirect bilirubin,IBIL)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)和碳氧血红蛋白(carboxyhemoglobin,COHb)水平,同时进行溶血三项血清学检测,并收集患儿体重、胎龄、就诊日龄等临床资料,分析患儿胆红素水平、溶血发生及其严重程度影响因素。结果1131例确诊为ABO溶血的患儿中,胎龄39.14(38,40.14)周,体重3240(2890,3540)克。TBIL和IBIL水平在出生体重、是否多胎、胎龄、分娩方式、喂养方式和就诊日龄方面差异有统计学意义(P<0.05);TBIL和IBIL水平在性别、血型和胎次方面差异无统计学意义(P>0.05)。三项血清学检测中直接抗球蛋白试验(direct antiglobulin test,DAT)阳性率19.36%(219/1131),游离抗体试验阳性率84.08%(951/1131),放散试验阳性率100%;将三项血清学结果分为“三项阳性”、“两项阳性”和“一项阳性”三组,患儿TBIL、IBIL、Hb和COHb水平在不同分组中差异有统计学意义(P<0.05)。日龄≤3 d患儿DAT、游离抗体试验的阳性率最高,分别为29.22%(161/551)、90.74%(500/551),日龄4~7 d患儿DAT、游离抗体试验的阳性率分别为11.31%(57/504)、79.96%(403/504),日龄≥8 d患儿DAT、游离抗体试验的阳性率分别为1.32%(1/76)、63.1%(48/76)。随着日龄的增加,患儿直抗、游离的阳性率也随之降低(P<0.001)。结论ABO-HDFN严重程度跟血清学三项试验、Hb和COHb有关;针对母婴ABO血型不合的患儿,应及时进行胆红素水平和三项血清学检测,对ABO-HDFN的预防和治疗有重要意义。
文摘目的:通过基因型和表型的关联性研究,探究B基因c.917T>C变异(p.L306P)对B型糖基转移酶(GTB)表达及功能的影响,以阐明这一亚型发生的分子机制。方法:研究对象是一例初筛正反定型不一致的献血者标本,利用ABO血型血清学鉴定、GTB活性检测,鉴定ABO表型;随后采用Sanger测序和基于PacBio平台的三代测序技术对ABO基因进行测序,得到单倍体序列,比对发现突变位点;建立细胞体外表达系统,分析突变位点对于抗原表达的影响。结果:本例先证者为B亚型,等位基因型为c.917T>C in ABO*B.01/ABO*O.01.01,尚未见既往报道。体外表达结果显示,突变型细胞的GTB表达量降低、GTB总体活性降低,突变型细胞膜表面B抗原弱于野生型。结论:由ABO*B.01等位基因中c.917T>C突变所引起的p.L306P变异,可能是导致红细胞表面B抗原减少的遗传学原因。
