慢性髓细胞白血病伴BCR::ABL1 e6a2转录本1例并文献复习 被引量：1

1

作者 丁园艺 魏鑫 +3 位作者 富威 王萍萍 张贺洋 王玥 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第4期367-369,共3页

慢性髓细胞白血病伴BCR::ABL1 e6a2转录本发病率低,临床较为罕见,本文报道1例慢性髓细胞白血病伴BCR::ABL1 e6a2转录本患者的诊治经过,并复习相关文献,探讨其流行病学特点、诊治和预后。

关键词 慢性髓细胞白血病 BCR::abl1 非典型转录本 e6a2

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荧光定量PCR法检测ABL1激酶区突变

2

作者 程焕臣 李思 +3 位作者 王殿智 刘宇 贡铁军 马军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1377-1380,共4页

目的:建立一种敏感性高且能定量分析ABL1激酶区突变的检测方法,为慢性髓系白血病(CML)的早期诊断和治疗提供有力支持。方法:收集35例经Sanger测序法检测为阴性的CML患者剩余标本。ABL1激酶区突变检测采用上海源奇生物医药科技有限公司... 目的:建立一种敏感性高且能定量分析ABL1激酶区突变的检测方法,为慢性髓系白血病(CML)的早期诊断和治疗提供有力支持。方法:收集35例经Sanger测序法检测为阴性的CML患者剩余标本。ABL1激酶区突变检测采用上海源奇生物医药科技有限公司的突变检测试剂盒采用^(△△)Ct值法分析突变率通过计算突变率并除以融合基因表达量,得出ABL1激酶区的相对突变率。结果:在35例经Sanger测序法检测为阴性患者中重新采用荧光定量PCR法检测ABL1激酶区突变,有7例出现T315I突变2例T315A突变2例Y253H突变,1例E255K突变,其相对突变率在0.1%-19.42%之间,均属于低频突变,超出了Sanger测序法的检测范围。随后应用该方法对126例CML患者进行ABL1突变检测与Sanger测序法相比,该方法的阳性率提高,显示出更高的敏感性。针对患者的突变情况进行相应的临床治疗调整后,观察到患者BCR-ABL1融合基因表达显著性下降或转为阴性。结论:与Sanger测序法相比,荧光定量PCR法在检测ABL1激酶区突变方面具有更高敏感性,能早期筛选出低频ABL1激酶区突变,并进行相对定量分析,该方法具有较好的临床应用前景。 展开更多

关键词 荧光定量PCR 基因 abl1 耐药 CML

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儿童混合表型急性白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性病例分析

3

作者 沈珂 李芝帆 +1 位作者 李慧 武万良 《海南医学》 CAS 2024年第15期2238-2242,共5页

混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是急性白血病中淋系和髓系同时受累的一种罕见疾病,该文报道了1例儿童MPAL,此病例BCR-ABL1融合基因阳性并伴ASXL1基因突变,这种类型的遗传学改变为首次报道。该患儿接受急性淋... 混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是急性白血病中淋系和髓系同时受累的一种罕见疾病,该文报道了1例儿童MPAL,此病例BCR-ABL1融合基因阳性并伴ASXL1基因突变,这种类型的遗传学改变为首次报道。该患儿接受急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)方案诱导治疗后骨髓细胞形态学及微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)均未见明显异常。巩固治疗后进行异基因造血干细胞移植,移植后未出现急性排斥反应。移植后30 d骨髓细胞形态学、MRD、BCR-ABL1融合基因均转阴。截至目前移植术后9个月,患者仍处于无疾病进展生存期(progression-free survival,PFS)中。 展开更多

关键词 混合表型急性白血病 儿童 BCR-abl1融合基因 ASXL1基因

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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量：7

4

作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页

目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多

关键词 BCR/abl1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 JAK2基因 CALR基因 MPL基因

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ABL1相关融合基因与急性淋巴细胞性白血病关系的研究进展 被引量：6

5

作者 赵亮 张丽 +5 位作者 曾强 张磊 刘晓明 王睿 符刚 冯宝佳 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2016年第5期383-386,共4页

急性淋巴细胞性白血病（acute lymphatic leukemia,ALL）是一种常见的血液系统恶性肿瘤,发病率和病死率均较高,严重危害人群（尤其是青少年）的身心健康。绝大多数ALL的病因及发病机制尚未完全清楚,目前,普遍认为是遗传因素与环境因素... 急性淋巴细胞性白血病（acute lymphatic leukemia,ALL）是一种常见的血液系统恶性肿瘤,发病率和病死率均较高,严重危害人群（尤其是青少年）的身心健康。绝大多数ALL的病因及发病机制尚未完全清楚,目前,普遍认为是遗传因素与环境因素相互作用的结果。而遗传因素中,融合基因的发生被认为是最主要的危险因素之一。 展开更多

关键词 abl1 融合基因 急性淋巴细胞性白血病

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FLT3-ITD等多种基因突变原发性急性髓系白血病伴BCR-ABL1患者实验室检测结果分析 被引量：7

6

作者 陈月梅 金咏梅 +2 位作者 曾婷婷 蒋能刚 廖红艳 《检验医学》 CAS 2022年第4期365-369,共5页

目的通过分析FLT3-ITD等多种基因突变的急性髓系白血病(AML)伴BCR-ABL1患者的实验室检测结果,为进一步了解此类罕见AML亚型提供参考。方法分析1例FLT3-ITD等多种基因错义突变的原发AML伴BCR-ABL1患者实验室检测结果。结果患者骨髓细胞... 目的通过分析FLT3-ITD等多种基因突变的急性髓系白血病(AML)伴BCR-ABL1患者的实验室检测结果,为进一步了解此类罕见AML亚型提供参考。方法分析1例FLT3-ITD等多种基因错义突变的原发AML伴BCR-ABL1患者实验室检测结果。结果患者骨髓细胞形态学检查示急性白血病;骨髓原始细胞免疫表型为CD13^(+)、CD33^(+)、CD34^(+)(部分)、CD117^(+)和HLA-DR^(+);染色体核型分析示存在t(9;22)形成的BCRABL1融合基因;基因筛查示FLT3-ITD阳性,且DNMT3A、BCOR、IDH2、BCORL1和RUNX1基因均检测到错义突变。结合既往实验室检测结果,符合AML伴BCR-ABL1亚型诊断。患者接受伊马替尼、地西他滨、高三尖杉酯碱、盐酸阿糖胞苷化疗方案和抗感染治疗,总体生命体征平稳,出院随访。结论AML伴BCR-ABL1病例较罕见,尚未形成标准化的诊断和治疗方案。MICM分型,尤其是细胞遗传学和分子生物学相关检测对其诊断和预后评估有重要意义。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 BCR-abl1 FLT3-ITD 基因突变

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拟南芥叶形态突变体abl1的筛选及遗传分析 被引量：2

7

作者 赵孝亮 郭敬功 +1 位作者 宋玉伟 安国勇 《河南大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2011年第4期385-388,共4页

从拟南芥T-DNA插入突变体库中筛选分离得到一个叶形态不规则突变体abl1(abnormal leaf 1).通过表型分析发现它在生长发育方面与野生型存在显著差异,突变体幼苗真叶长出较野生型晚,叶片较小,其成熟叶片叶缘有明显的缺刻;显微结构分析发... 从拟南芥T-DNA插入突变体库中筛选分离得到一个叶形态不规则突变体abl1(abnormal leaf 1).通过表型分析发现它在生长发育方面与野生型存在显著差异,突变体幼苗真叶长出较野生型晚,叶片较小,其成熟叶片叶缘有明显的缺刻;显微结构分析发现突变体成熟叶片的栅栏组织排列散乱.遗传学分析表明突变位点为单基因隐性突变. 展开更多

关键词 拟南芥 abl1 筛选 遗传分析

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ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习 被引量：1

8

作者 陈惠英 范舒舒 +7 位作者 徐静 郑兰香 丁红珂 汪成 李小红 曾丹 苗淑红 江玫玫 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第2期59-62,67,共5页

目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方... 目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方和PubMed数据库,比较分析国内外已报道CHDSM患者的临床特征及CHDSM基因突变位点。结果本病例超声检查提示:胎儿宫内生长受限、心脏异常(室间隔缺损、迷走右锁骨下动脉)、长骨短、双手小指中节指骨短小。羊水染色体核型、染色体微阵列结果未见异常,羊水医学外显子检测结果:发现ABL1基因新发杂合突变,与先天性心脏和骨骼畸形综合征相关。结论ABL1基因突变导致的先天性心脏和骨骼畸形综合征致残、致死率高、预后差,产前基因检查确诊有助于预后评估、干预,降低出生缺陷率,减轻家庭和社会负担。对于不明原因的心脏及骨骼发育异常,常规的染色体核型及基因芯片无异常,建议外显子检测进一步的基因诊断。对于明确携带基因变异或生育ABL1基因突变患儿的家庭应开展优生遗传咨询工作,对于再生育给予相应指导和建议。 展开更多

关键词 先天性心脏和骨骼畸形综合征 abl1基因突变 外显子测序 产前诊断

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拟南芥叶形态建成基因ABL1的图位克隆及鉴定

9

作者 赵孝亮 高利洁 +1 位作者 兰培利 王棚涛 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期1304-1310,共7页

前期研究表明ABL1可能在植物叶发育过程中扮演重要的角色,其突变表现为叶片生长迟缓、成熟叶片叶缘缺刻明显等生长缺陷特征。该研究利用图位克隆及其精细定位技术,将ABL1基因锁定在2个SSLP标记T23K8和T8F5之间,该区间包含44个基因。通... 前期研究表明ABL1可能在植物叶发育过程中扮演重要的角色,其突变表现为叶片生长迟缓、成熟叶片叶缘缺刻明显等生长缺陷特征。该研究利用图位克隆及其精细定位技术,将ABL1基因锁定在2个SSLP标记T23K8和T8F5之间,该区间包含44个基因。通过生物信息学成功找到ABL1突变基因为拟南芥FAS1,该基因编码染色质组装因子CAF1的一个亚基,在植物顶端分生组织生长调控中扮演重要角色。RT-PCR结果显示,该基因表达受阻,功能互补实验证实abl1突变体的确是FAS1基因的一个新等位突变。研究结果暗示,ABL1/FAS1在植物叶形态建成中也起着重要作用。 展开更多

关键词 拟南芥 abl1 图位克隆

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10-姜酚对ABL1影响的分子模拟及实验研究

10

作者 张竞之 邓波 +5 位作者 江小梨 张双伟 蔡敏 邓穗晖 陈瑞雪 刘彬 《中医肿瘤学杂志》 2019年第1期43-46,共4页

目的采用分子模拟技术以及细胞实验研究探索10-姜酚(10-G)对原癌基因酪氨酸激酶ABL1(ABL1)的作用。方法采用分子对接及分子动力技术分析10-G与ABL1蛋白之间的相互关系。将10-G(10、20、30μM)刺激肝癌HepG2细胞24小时,采用Western blot... 目的采用分子模拟技术以及细胞实验研究探索10-姜酚(10-G)对原癌基因酪氨酸激酶ABL1(ABL1)的作用。方法采用分子对接及分子动力技术分析10-G与ABL1蛋白之间的相互关系。将10-G(10、20、30μM)刺激肝癌HepG2细胞24小时,采用Western blot技术检测磷酸化ABL1(p-ABL1)的表达。结果 10-G与ABL1之间的结合力为-7.96 kcal/mol。分子动力学模拟证实ABL1与10-G之间的结合是稳定的。10-G能显著抑制肝癌HepG2细胞中p-ABL1的表达水平(P <0.01)。结论10-G具有抑制肝癌细胞ABL1激活的作用。 展开更多

关键词 10-姜酚 肝癌 增殖 abl1

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BCR-ABL1^+粒细胞白血病小鼠模型的建立及其鉴定 被引量：1

11

作者 张萍 李琛 +2 位作者 郑铭喆 张华 季延红 《转化医学电子杂志》 2017年第10期31-34,共4页

目的:建立BCR-ABL1^+粒细胞白血病小鼠模型,为研究白血病的发病机制和药物开发提供理想的平台.方法:利用含有p MSCV-BCR/ABL1-IRES-GFP逆转录病毒上清感染6~10周龄C57BL/6供者小鼠的骨髓细胞,移植给致死量射线照射的同种同型受者小鼠,建... 目的:建立BCR-ABL1^+粒细胞白血病小鼠模型,为研究白血病的发病机制和药物开发提供理想的平台.方法:利用含有p MSCV-BCR/ABL1-IRES-GFP逆转录病毒上清感染6~10周龄C57BL/6供者小鼠的骨髓细胞,移植给致死量射线照射的同种同型受者小鼠,建立BCR-ABL1^+粒细胞白血病小鼠模型;监测移植小鼠的体质量,生存率;流式细胞仪检测小鼠外周血有核细胞GFP表达(代表有核细胞表达BCR/ABL1)和细胞分型;观察小鼠脾脏、肺脏和肝脏等器官大体形态和HE染色变化.结果:移植20 d后,移植小鼠呈现弓背、活动性减少、精神萎靡的状态,体质量明显降低;流式细胞仪检测外周血中出现GFP^+细胞,并且随着移植时间的延长,GFP^+粒细胞明显增多.移植小鼠的生存率较对照组明显降低.移植小鼠发病后呈现脾脏显著增大、肺出血、肺脏及肝脏出现白色结节和HE染色呈现大量细胞浸润,且小鼠脾脏中有核细胞的80%为GFP^+Gr-1^+细胞,即BCR-ABL1^+粒细胞白血病细胞.结论:利用此方法成功建立了BCR-ABL1^+粒细胞白血病小鼠模型,为研究慢性粒细胞白血病机制和治疗提供了平台. 展开更多

关键词 BCR-abl1+粒细胞白血病 BCR-abl1 小鼠 生存率 逆转录病毒载体

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联合阿西替尼及达沙替尼有效治疗BCR-ABL1 T315I突变的慢性粒细胞白血病1例 被引量：6

12

作者 邓倩 王二华 +3 位作者 吴昕羽 成倩 刘竞 李昕 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期874-880,共7页

慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一类以髓系细胞慢性增殖为主要特征的恶性克隆性疾病,大多数患者具有Ph染色体。近年来,酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)治疗CML明显改善了其预后。但当患者发生对传... 慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一类以髓系细胞慢性增殖为主要特征的恶性克隆性疾病,大多数患者具有Ph染色体。近年来,酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)治疗CML明显改善了其预后。但当患者发生对传统TKI耐药或基因突变时,可能会限制治疗方案的选择。本文报道1名38岁CML男性患者在接受2.5年的TKI(伊马替尼/达沙替尼)治疗后,出现BCR-ABL1 T315I突变;联合阿西替尼及达沙替尼的方案治疗2个月后,BCR-ABL1拷贝数明显下降,取得理想的治疗效果。患者后续进行造血干细胞移植治疗,移植后仍使用阿西替尼及达沙替尼维持治疗,随访至移植后2年的结果均提示患者BCR-ABL1阴性。本文提供了1个阿西替尼联合现有TKI治疗伴有BCR-ABL1T 315I突变的CML患者的成功实例。 展开更多

关键词 慢性粒细胞白血 BCR-abl1 T315I突变 阿西替尼 达沙替尼

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共表达BCR-ABL1与JAK2 V617F的骨髓增殖性肿瘤患者实验室及临床特征分析 被引量：6

13

作者 袁小庚 万润涛 +2 位作者 赵晓武 杨晓哲 肖瑾 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1236-1241,共6页

目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一... 目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一代测序方法检测CALR、MPL、JAK2 12和13号外显子突变;骨髓涂片及骨髓活检分析骨髓细胞形态及病理特征;流式细胞术分析骨髓血细胞免疫表型,G显带技术分析骨髓细胞染色体核型。结果:1 332例患者中4例同时存在BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变,发生率为0.3%,患者中位年龄70岁,2例为真性红细胞增多症,1例为原发性骨髓纤维化,1例为慢性髓细胞白血病-加速期。此类患者初诊时单从年龄、体征及细胞形态学上并未提示双阳性基因的线索,需通过综合的检测数据进行分析。结论:BCRABL1融合基因和JAK2 V617F突变在同一个患者中共存是一类具有特殊临床意义的疾病,应用多种方法检测可提高此类疾病的检出,有利于临床医生早期发现、合理诊治。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 BCR-abl1融合基因 JAK2 V617F突变

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BCR-ABL1阳性变异型毛细胞白血病1例及相关实验室诊断分析 被引量：1

14

作者 张霞 李茹梦 +2 位作者 何丽 肖伟伟 郑卫东 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第2期254-256,共3页

变异型毛细胞白血病(HCL-V)是一类罕见的成熟B细胞淋巴瘤,仅占慢性淋巴细胞恶性肿瘤的0.4%,占毛细胞白血病(HCL)的10%[1]。HCL与其他肿瘤存在密切关系,其作为第2肿瘤合并其他肿瘤特别是实体瘤的发生率为8.7%,然而,HCL作为第2肿瘤与骨髓... 变异型毛细胞白血病(HCL-V)是一类罕见的成熟B细胞淋巴瘤,仅占慢性淋巴细胞恶性肿瘤的0.4%,占毛细胞白血病(HCL)的10%[1]。HCL与其他肿瘤存在密切关系,其作为第2肿瘤合并其他肿瘤特别是实体瘤的发生率为8.7%,然而,HCL作为第2肿瘤与骨髓增殖性疾病合并发生迄今报道较少,其中1例是发生在慢性粒细胞白血病(Ph+CML)诊断之后;HCL与Ph^+CML同时被诊断的病例报道也较少。 展开更多

关键词 变异型毛细胞白血病 RCR/abl1融合基因 MICM分型

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BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达的髓系白血病3例报道并文献复习

15

作者 王梦淼 黄斯漫 +10 位作者 万超玲 吴天梅 李岩岩 曹涵钰 申向东 邱艳 葛帅帅 周海侠 李正 孙爱宁 薛胜利 《临床血液学杂志》 2023年第5期360-365,共6页

目的:总结BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达的髓系白血病临床特征及鉴别要点。方法:回顾性分析苏州大学附属第一医院3例BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达患者的临床特征,并进行文献复习,总结既往文献对于该类疾病的特征描述... 目的:总结BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达的髓系白血病临床特征及鉴别要点。方法:回顾性分析苏州大学附属第一医院3例BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达患者的临床特征,并进行文献复习,总结既往文献对于该类疾病的特征描述及鉴别要点。结果:3例均为BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达髓系白血病患者,病例1和3诊断为CML-CP,BCR∷ABL1融合基因转录本为P210型,病例2诊断为AML,BCR∷ABL1融合基因转录本为P190型;3例患者均进行化疗后续接造血干细胞移植,病例1移植后出现髓内外同时复发,治疗无效死亡;病例2移植后至今仍处于完全缓解状态;病例3移植后出现ABL1激酶区T315I突变,且髓内外同时复发,治疗无效死亡。结论:BCR∷ABL1融合基因转录本类型、BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因出现顺序和复杂核型类别有利于BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达的髓系白血病的鉴别诊断。对于BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达的髓系白血病的鉴别诊断,未来有待更多的临床病例积累和实验室检测的总结探索。 展开更多

关键词 BCR∷abl1 CBFB∷MYH11 慢性粒细胞白血病 急性髓系白血病 鉴别诊断

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BCR-ABL1激酶抑制剂的疗效与耐药机制研究进展 被引量：3

16

作者 曹文静 李硕敏 《肿瘤药学》 CAS 2020年第6期641-648,共8页

作为BCR-ABL1靶向治疗药物,酪氨酸激酶抑制剂在慢性粒细胞白血病患者中具有良好的治疗效果,成为激酶信号通路靶向治疗应用于肿瘤的成功范例。然而,由BCR-ABL1依赖性或BCR-ABL1非依赖性介导的耐药却成为临床应用酪氨酸激酶抑制剂治疗慢... 作为BCR-ABL1靶向治疗药物,酪氨酸激酶抑制剂在慢性粒细胞白血病患者中具有良好的治疗效果,成为激酶信号通路靶向治疗应用于肿瘤的成功范例。然而,由BCR-ABL1依赖性或BCR-ABL1非依赖性介导的耐药却成为临床应用酪氨酸激酶抑制剂治疗慢性粒细胞白血病的一大挑战。本文通过介绍BCR-ABL1的结构、生物学功能及抑制剂治疗的发展情况,探讨BCR-ABL1激酶抑制剂的耐药机制和解决方案。 展开更多

关键词 慢性粒细胞白血病 BCR-abl1抑制剂 缓解 耐药机制

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经典型BCR-ABL1阴性MPNs患者JAK2、CALR及MPL基因突变检测及临床分析 被引量：5

17

作者 李桂芳 刘会兰 +4 位作者 耿良权 皖湘 徐修才 孙自敏 张世阳 《临床输血与检验》 CAS 2020年第5期537-541,共5页

目的分析经典型BCR-ABL1融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者JAK2 V617F、CALR、MPL基因突变情况及临床特征。方法回顾性分析连续2年来单中心126例经典型BCR-ABL1融合基因阴性的MPNs患者的临床资料及实验室数据。结果①JAK2 V617F突... 目的分析经典型BCR-ABL1融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者JAK2 V617F、CALR、MPL基因突变情况及临床特征。方法回顾性分析连续2年来单中心126例经典型BCR-ABL1融合基因阴性的MPNs患者的临床资料及实验室数据。结果①JAK2 V617F突变率在MPNs患者中最高,占77.78%,PV患者占95.24%。ET患者中JAK2 V617F突变阳性患者的血红蛋白计数显著高于三阴性患者,年龄大于CALR突变阳性患者(P<0.05);PMF患者中JAK2 V617F突变阳性的白细胞计数高于三阴性患者(P<0.05)。②年龄≥60岁患者中血栓事件发生率明显高于年龄<60岁患者(P=0.015)。血栓组中WBC、PLT、纤维蛋白原(Fb)较非血栓组明显升高(P<0.05)。结论经典型BCR-ABL1阴性MPNs患者JAK2 V617F突变率高,JAK2 V617F阳性、高龄(≥60岁)、高WBC计数、高PLT计数及高Fb值的患者更易发生血栓事件。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 BCR-abl1融合基因阴性 JANUS激酶2 TPO受体基因 钙网蛋白

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B淋系/髓系混合表型急性白血病伴TEL-ABL1融合基因表达1例 被引量：1

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作者 王露婷 陆丽娜 +3 位作者 何大保 刘小敏 曹淑雅 王素云 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期628-632,共5页

混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)临床罕见,约占急性白血病的2%~5%。TEL-ABL1融合基因阳性主要见于急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)、骨... 混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)临床罕见,约占急性白血病的2%~5%。TEL-ABL1融合基因阳性主要见于急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)、骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)等恶性血液系统肿瘤,目前以病例报道为主,均提示预后不良。本例患者B淋系/髓系MPAL伴TEL-ABL1融合基因阳性为首次报道,我们给予针对淋系、髓系白血病化学治疗及酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗后,达到完全缓解,经巩固化疗后进行人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)相合同胞间异基因外周血造血干细胞移植,患者后因肠道排异反应死亡。 展开更多

关键词 B淋系/髓系 混合表型急性白血病(MPAL) TEL-abl1

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伴ETV6::ABL1融合的髓系/淋系肿瘤1例报告并文献复习

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作者 李文文 刘扬 江倩 《中华血液学杂志》 北大核心 2025年第7期660-662,共3页

为加深对伴ETV6::ABL1融合的髓系/淋系肿瘤的认识,回顾性分析1例伴ETV6::ABL1融合的髓系/淋系肿瘤患者的病例资料,并对相关文献进行复习。患者,男,33岁,因"乏力10个月"就诊,完善检查,诊为"不典型慢性髓性白血病"。... 为加深对伴ETV6::ABL1融合的髓系/淋系肿瘤的认识,回顾性分析1例伴ETV6::ABL1融合的髓系/淋系肿瘤患者的病例资料,并对相关文献进行复习。患者,男,33岁,因"乏力10个月"就诊,完善检查,诊为"不典型慢性髓性白血病"。给予伊马替尼400 mg每日1次口服治疗。根据WHO第五版造血淋巴肿瘤分类和2022年国际共识分类,调整诊断为"伴ETV6::ABL1融合的髓系/淋系肿瘤"。经治疗,患者乏力症状明显改善,ETV6::ABL1融合基因转阴。伴ETV6::ABL1融合的髓系/淋系肿瘤极其罕见,临床类似于慢性髓系白血病,容易误诊、漏诊。 展开更多

关键词 慢性髓性白血病 髓系淋系肿瘤 ETV6::abl1融合

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