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脂代谢相关基因ABHD5在泛癌中的表达模式及其与预后和免疫浸润的相关性分析 被引量:4
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作者 陈宇涛 杨洋 +5 位作者 夏淦 许淼泓 曹霁昭 卢嘉茵 邹焱 杨霞 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期400-411,共12页
【目的】探究脂代谢相关基因ABHD5在肿瘤中的表达水平及其与临床分期、预后、免疫浸润的关系。【方法】在本研究中,使用GTEx、TCGA、TIMER2.0、CPTAC数据库及免疫组织化学法、免疫印迹法探究ABHD5在泛癌中的表达模式及其与不同临床分期... 【目的】探究脂代谢相关基因ABHD5在肿瘤中的表达水平及其与临床分期、预后、免疫浸润的关系。【方法】在本研究中,使用GTEx、TCGA、TIMER2.0、CPTAC数据库及免疫组织化学法、免疫印迹法探究ABHD5在泛癌中的表达模式及其与不同临床分期的相关性,使用Kaplan-Meier Plotter、Oncolnc、R2数据库探究ABHD5与预后的相关性,并使用TCGA、TIMER2.0数据库探究ABHD5与免疫细胞浸润之间的相关性,再用STRING、GEPIA数据库获取肿瘤中与ABHD5结合或共表达的基因,进行GO和KEGG富集分析。【结果】与正常组织相比,ABHD5在多种肿瘤中mRNA和蛋白表达水平下调,在少数肿瘤中升高。ABHD5高表达在8种肿瘤中与较好的预后相关,在2种肿瘤中与较差的预后相关,在9种肿瘤中与免疫细胞浸润水平呈正相关关系,并在泛癌中与中性粒细胞浸润及免疫检查点基因的表达具有显著正相关性。富集分析显示ABHD5与组蛋白去甲基化过程密切相关。【结论】ABHD5与中性粒细胞浸润、免疫检查点基因表达及组蛋白去甲基化过程相关,且与多种肿瘤的预后相关。 展开更多
关键词 abhd5 泛癌 表达差异 中性粒细胞浸润 免疫检查点 组蛋白去甲基化
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ABHD5 regulates midgut-specific lipid homeostasis in Bombyx mori 被引量:1
2
作者 Zhiping Xing Yuting Zhang +7 位作者 Hongxia Kang Hui Dong Dalin Zhu Yutong Liu Chenxin Sun Peilin Guo Bo Hu Anjiang Tan 《Insect Science》 2025年第2期425-436,共12页
Lipids are an important energy source and are utilized as substrates for various physiological processes in insects.Comparative gene identification 58(CGI-58),also known asα/βhydrolase domain-containing 5(ABHD5),is ... Lipids are an important energy source and are utilized as substrates for various physiological processes in insects.Comparative gene identification 58(CGI-58),also known asα/βhydrolase domain-containing 5(ABHD5),is a highly conserved and multifunctional gene involved in regulating lipid metabolism and cellular energy balance in many organisms.However,the biological functions of ABHD5 in insects are poorly understood.In the current study,we describe the identification and characterization of the ABHD5 gene in the lepidopteran model insect,Bombyx mori.The tissue expression profile investigated using quantitative reverse transcription polymerase chain reaction(RT-qPCR)reveals that BmABHD5 is widely expressed in all tissues,with particularly high levels found in the midgut and testis.A binary transgenic CRISPR/Cas9 system was employed to conduct a functional analysis of BmABHD5,with the mutation of BmABHD5 leading to the dysregulation of lipid metabolism and excessive lipid accumulation in the larval midgut.Histological and physiological analysis further reveals a significant accumulation of lipid droplets in the midgut of mutant larvae.RNA-seq and RT-qPCR analysis showed that genes related to metabolic pathways were significantly affected by the absence of BmABHD5.Altogether,our data prove that BmABHD5 plays an important role in regulating tissue-specific lipid metabolism in the silkworm midgut. 展开更多
关键词 abhd5 Bombyx mori CRISPR/Cas9 lipid metabolism
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Chanarin-Dorfman综合征:1例病例报道并文献综述 被引量:1
3
作者 唐建蓉 贾蓓 《中西医结合肝病杂志》 CAS 2024年第4期362-365,共4页
1病例资料患者,男,25岁,因“全身多处鳞屑、皮肤发红20余年,瘙痒7月,加重2月”于2020年11月30日于我院就诊。患者出生时为“火绵胶样儿”,表面薄膜剥脱后不久,皮肤开始出现红斑、鳞屑,随后诊断为先天性鱼鳞病,予以润肤治疗,皮肤情况有好... 1病例资料患者,男,25岁,因“全身多处鳞屑、皮肤发红20余年,瘙痒7月,加重2月”于2020年11月30日于我院就诊。患者出生时为“火绵胶样儿”,表面薄膜剥脱后不久,皮肤开始出现红斑、鳞屑,随后诊断为先天性鱼鳞病,予以润肤治疗,皮肤情况有好转,但仍可见全身皮肤多处鳞屑,头面部、躯干皮肤发红。入院7个月前,该患者出现双侧大腿瘙痒,逐渐蔓延至全身,于我院皮肤科就诊,诊断为“疥疮”,予以硫磺软膏治疗后瘙痒有所缓解。入院前2个月因瘙痒加重,蔓延至全身,遂再次于我院皮肤科就诊,诊断为“过敏性皮炎”,予以氯雷他定片、金蝉止痒胶囊口服治疗后,皮肤瘙痒较前缓解。本次就诊时瘙痒再次加重,影响睡眠,故住院治疗。患者自发病以来无腹痛、腹胀、黄疸,无肌力异常,无听力、视力下降,无癫痫发作史。其余既往史无特殊。父母体健,否认近亲婚配,家族中无类似病史。 展开更多
关键词 Chanarin-Dorfman综合征 abhd5 脂肪肝 遗传病
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儿童Chanarin-Dorfman综合征1例
4
作者 马汉伟 方微园 +1 位作者 李玉川 谢新宝 《中华儿科杂志》 北大核心 2025年第5期541-543,共3页
患儿,男,4岁9月龄,因“发现转氨酶升高4年”就诊于复旦大学附属儿科医院,伴肝大、肝脏脂肪变性、肌电图异常、黄斑变性、视力减退等表现。经肝脏穿刺活检和基因检查,最终确诊为ABHD5基因复合杂合变异导致的Chanarin-Dorfman综合征。予... 患儿,男,4岁9月龄,因“发现转氨酶升高4年”就诊于复旦大学附属儿科医院,伴肝大、肝脏脂肪变性、肌电图异常、黄斑变性、视力减退等表现。经肝脏穿刺活检和基因检查,最终确诊为ABHD5基因复合杂合变异导致的Chanarin-Dorfman综合征。予富含中链甘油三酯的饮食、熊去氧胆酸口服、维甲酸软膏外用等治疗,丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶均有改善,皮肤症状减轻。 展开更多
关键词 Chanarin-Dorfman综合征 复合杂合变异 abhd5基因
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Chanarin-Dorfman综合征一例国内首报 被引量:3
5
作者 刘依和 陈志明 杨勇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期673-676,共4页
目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进... 目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进行Sanger测序验证,并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果先证者全身皮肤干燥,下肢可见白色细小鳞屑,伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的ABHD5基因第6外显子存在纯合突变(c.933dupA),导致氨基酸序列发生移码突变(p.R312Tfs*45),其父亲、母亲该位点均为杂合突变,突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡,即Jordan小体阳性。结论先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常,结合其ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性,诊断为Chanarin-Dorfman综合征。 展开更多
关键词 鳞癣样红皮病 先天性 肝功能不全 听觉丧失 感音神经性 DNA突变分析 Chanarin-Dorfman综合征 基因 abhd5 Jordan小体
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