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ABCC9新发基因突变致Cantú综合征1例
1
作者 郭玥 惠玲 +1 位作者 邢旺 唐汉博 《中国优生与遗传杂志》 2025年第6期1423-1425,共3页
目的 分析由ABCC9基因突变引起Cantú综合征的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛,心脏彩超提示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因突... 目的 分析由ABCC9基因突变引起Cantú综合征的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛,心脏彩超提示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因突变,患儿父母均未携带该变异,为新发变异。结论 基因检测有助于综合征的早期诊断,并指导优生优育。 展开更多
关键词 Cantú综合征 多毛性软骨发育不良综合征 abcc9基因
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ABCC9基因与神经精神疾病相关性的研究进展 被引量：1
2
作者 王莹 韦雅雪 +3 位作者 郁德波 林德乐 赵雨声(综述) 林举达(审校) 《海南医学》 CAS 2021年第16期2140-2144,共5页
多种神经精神疾病与钾离子通道改变相关。三磷酸腺苷结合盒C亚家族9成员(ABCC9)基因编码的磺酰脲2受体(SUR2)是三磷酸腺苷敏感的钾离子通道(KATP)通道的重要组分,调节KATP通道的活性,参与KATP通道将细胞代谢状态与膜兴奋性耦合,从而调... 多种神经精神疾病与钾离子通道改变相关。三磷酸腺苷结合盒C亚家族9成员(ABCC9)基因编码的磺酰脲2受体(SUR2)是三磷酸腺苷敏感的钾离子通道(KATP)通道的重要组分,调节KATP通道的活性,参与KATP通道将细胞代谢状态与膜兴奋性耦合,从而调节神经细胞兴奋性、神经发育、神经递质的释放、神经保护,影响神经精神疾病的发生和发展过程。 展开更多
关键词 三磷酸腺苷结合盒C亚家族9成员 磺酰脲2受体 三磷酸腺苷敏感的钾离子通道 神经兴奋 神经发育 神经递质 神经精神疾病
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Cantu综合征合并22q11.2重复综合征1例
3
作者 宋玥洋 施亚君 +2 位作者 余茜 闻应时 孙淼 《基础医学与临床》 2026年第4期561-565,共5页
目的探讨Cantu综合征合并22q11.2重复综合征的临床表现,以强化临床对同患两种遗传病的诊断认识。方法分析1例Cantu综合征合并22q11.2重复综合征患者的临床资料及分子遗传学结果。结果男性患儿,11岁,因“胸闷气短3 d”就诊。患者有全身... 目的探讨Cantu综合征合并22q11.2重复综合征的临床表现,以强化临床对同患两种遗传病的诊断认识。方法分析1例Cantu综合征合并22q11.2重复综合征患者的临床资料及分子遗传学结果。结果男性患儿,11岁,因“胸闷气短3 d”就诊。患者有全身性多毛和特殊面容。临床检查发现患者有心脏缺陷(卵圆孔未闭、动脉导管未闭)、脑血管迂曲扩张和骨龄延迟。结合基因检测,发现患者ABCC9基因c.3605C>T杂合变异,患者被诊断为Cantu综合征。同时还发现其22q11.21存在大小约2.87 Mb拷贝数重复。结论22q11.2重复综合征具有不完全外显性,且与Cantu综合征存在部分表型重合,易造成漏诊。 展开更多
关键词 Cantu综合征 abcc9 22q11.2重复综合征 基因诊断
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ABCC9基因变异所致Cantú综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析 被引量：1
4
作者 肖梦君 王芳洁 +3 位作者 李莹莹 姚晓利 侯维纳 何坤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第10期1249-1254,共6页
目的探讨1例Cantú综合征(CS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2022年2月23日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例CS男性患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序,并针对候选变异进行Sanger家系验证。本... 目的探讨1例Cantú综合征(CS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2022年2月23日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例CS男性患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序,并针对候选变异进行Sanger家系验证。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023-K-087)。结果患儿为3岁2月龄男性,生后多毛,全身皮肤毛发重,合并特殊面容。1月前心脏超声心动图提示房间隔缺损。测序结果显示患儿ABCC9基因存在c.2438G>C(p.S813T)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.2438G>C被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论ABCC9基因的c.2438G>C(p.S813T)杂合变异可能是该CS患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 Cantú综合征 abcc9基因 全外显子组测序 房间隔缺损 儿童
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ABCC9基因突变导致Cantu综合征一例并文献复习 被引量：3
5
作者 宋从磊 童文佳 +2 位作者 姜婷 杨广娥 杨斌 《中国小儿急救医学》 CAS 2022年第11期921-924,共4页
目的分析Cantu综合征的临床表现及ABCC9基因突变特点。方法收集安徽省儿童医院2021年1月确诊的1例Cantu综合征患儿的临床资料,总结其临床特点并进行文献复习。结果先证者女,1岁,因"反复发作性抽搐2 d"就诊,临床表现为癫痫发作... 目的分析Cantu综合征的临床表现及ABCC9基因突变特点。方法收集安徽省儿童医院2021年1月确诊的1例Cantu综合征患儿的临床资料,总结其临床特点并进行文献复习。结果先证者女,1岁,因"反复发作性抽搐2 d"就诊,临床表现为癫痫发作,语言运动发育落后,毛发浓密,背部及四肢多毛,发际线低,头围大,鼻梁宽,人中长,下唇厚。基因检查提示ABCC9基因25号外显子c.3164T>C(p.Leu1055Pro)杂合变异,父母在该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,该位点突变既往未见文献报道。结论Cantu综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为先天性多毛症、特殊的面部特征、骨骼发育不良、心脏缺陷、智力运动发育迟缓等,ABCC9基因新生突变c.3164T>C(p.Leu1055Pro)是该例患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 Cantu综合征 abcc9基因 癫痫
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基因突变致Cantu综合征一例 被引量：3
6
作者 徐东 黄永建 《新医学》 CAS 2022年第11期852-855,共4页
Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等。该文报道1例10月龄的Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果。患儿... Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等。该文报道1例10月龄的Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果。患儿主要表现为特殊面容,有先天性心脏病史及呼吸道反复感染史。全外显子基因测序结果显示,患儿三磷酸腺苷结合盒亚家族C成员9(ABCC9)基因的9号外显子发生错义突变,c.1138G>A(p.Gly380Ser),为新发现的突变类型。该例提示基因检测有助于该病的早期诊断,并指导优生优育。 展开更多
关键词 Cantu综合征 骨软骨发育不良综合征 钾离子通道 abcc9基因
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新生儿Cantú综合征1例 被引量：2
7
作者 王海政 张爱梅 《中国优生与遗传杂志》 2022年第7期1245-1248,共4页
目的 分析由ABCC9基因变异引起Cantú综合征的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛,心脏彩超示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因外显... 目的 分析由ABCC9基因变异引起Cantú综合征的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛,心脏彩超示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因外显子12区域发现一处杂合突变c.3347G>A,患儿父母均未携带该变异,为新发变异。结论 基因检测有助于Cantú综合征的早期诊断,在父母未检测出相关变异的情况下生育常染色体显性病患儿,提示其父母一方可能为该突变的生殖腺嵌合体。 展开更多
关键词 Cantú综合征 婴儿 新生 abcc9基因 生殖腺嵌合
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Cantu综合征1例报告及文献回顾 被引量：8
8
作者 曹玉红 张立毅 +1 位作者 曹开方 张光运 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期905-908,共4页
目的探讨Cantu综合征的临床特点.方法回顾分析1例Cantu综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊.特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮... 目的探讨Cantu综合征的临床特点.方法回顾分析1例Cantu综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊.特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后.基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040G>T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸>亮氨酸),确诊为Cantu综合征.结论Cantu综合征主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断. 展开更多
关键词 Cantu综合征 abcc9基因 突变
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Cantú综合征1例 被引量：2
9
作者 陈晓倩 姚辉 +4 位作者 黄小力 陈晓红 杨禄红 丰利芳 胡曼 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第12期950-951,共2页
对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁8个月。毛发浓密1年余。查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜... 对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁8个月。毛发浓密1年余。查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛。脊柱正侧位片示L1-2椎体形态欠规则。基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变:c.3347G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.R1116H(精氨酸>组氨酸),为已报道的致病突变位点。提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断。 展开更多
关键词 Cantú综合征 abcc9基因 SUR2蛋白
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