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ABCC11基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭发病的相关性研究 被引量：14
1
作者 孙杨 龙剑虹 王永洁 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1141-1145,共5页
目的:研究我国汉族人群ABCC11基因的单核苷酸多态性与腋臭发病的关系。方法:应用高分辨率熔解曲线技术以及产物测序,检测40例腋臭患者及5例正常人ABCC11基因多态性位点rs17822931的基因型。结果:ABCC11基因多态性位点rs17822931的等位... 目的:研究我国汉族人群ABCC11基因的单核苷酸多态性与腋臭发病的关系。方法:应用高分辨率熔解曲线技术以及产物测序,检测40例腋臭患者及5例正常人ABCC11基因多态性位点rs17822931的基因型。结果:ABCC11基因多态性位点rs17822931的等位基因型检测发现腋臭患者37例为GA型,3例为GG型,5例正常人为AA型。结论:ABCC11基因的不同等位基因型决定腋臭的表型,GG或GA型表现为腋臭,AA型等位基因型则无腋臭。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 abcc11 腋臭 耳耵聍
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腋臭患者ABCC11基因多态位点SNP538基因型与发病的关系
2
作者 宋培军 陈宇 +4 位作者 吴琼 蒋邦红 张莉 徐静 李旭文 《淮海医药》 CAS 2019年第6期551-553,共3页
目的:通过研究非腋臭患者与腋臭患者ABCC11基因多态位点SNP538的基因型及其在mRNA表达量的差异,从而揭示腋臭患者的发病机制.方法:选取经临床诊断为腋臭的14名患者为观察组,选取确诊腋窝黑色素痣同期行手术切除术的患者为对照组;切取对... 目的:通过研究非腋臭患者与腋臭患者ABCC11基因多态位点SNP538的基因型及其在mRNA表达量的差异,从而揭示腋臭患者的发病机制.方法:选取经临床诊断为腋臭的14名患者为观察组,选取确诊腋窝黑色素痣同期行手术切除术的患者为对照组;切取对照组和观察组的腋下组织进行组织学检查和RT-PCR分析.结果:腋臭患者大汗腺分布于真皮深层、真皮脂肪交界区和脂肪浅层内,且大汗腺的体积变大;观察组收集14例标本,通过对ABCC11基因多态位点SNP538的基因检测发现观察组中10例为GA型,4例为GG型,对照组2例均为AA型;观察组的目的基因比值均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:腋臭组织ABCC11基因在二级结构mRNA表达水平较正常人群明显升高,提示腋臭的发生发展与AB-CC11基因转运功能存在密切关系. 展开更多
关键词 腋臭 abcc11 SNP538
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雌激素受体β及ABCC11基因单核苷酸多态性与腋臭发病的相关性 被引量：8
3
作者 胡如龙 郭瑜 龙剑虹 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期329-333,共5页
目的:研究激素受体基因及其他相关基因的单核苷酸多态性与腋臭发病之间的相关性。方法:收集219名腋臭患者及159名正常人全血,提取全基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱等相关技术对49个候选基因位点的单核苷酸多态性进行... 目的:研究激素受体基因及其他相关基因的单核苷酸多态性与腋臭发病之间的相关性。方法:收集219名腋臭患者及159名正常人全血,提取全基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱等相关技术对49个候选基因位点的单核苷酸多态性进行检测并分析。结果:雌激素受体β基因rs1256061位点及ABCC11基因的rs17822931,rs16945916和rs62058521三个位点的单核苷酸基因多态性在腋臭患者和正常人中的差异有统计学意义(均P<0.01)。81.1%的腋臭患者携带rs1256061位点G等位基因,而正常人只有63.2%携带了该位点的G等位基因;96.3%的腋臭患者携带rs17822931位点G等位基因,而正常人只有4.4%携带该位点的G等位基因;28.6%的腋臭患者携带rs16945916位点G等位基因,而正常人组只有0.6%携带该位点的G等位基因;28.0%的腋臭患者携带rs62058521位点G等位基因,而正常人组只有0.6%携带该位点的G等位基因。结论:雌激素受体β基因位点rs1256061的单核苷酸多态性与腋臭的发病有关;ABCC11基因多个位点的单核苷酸多态性均与腋臭的发病相关,它们分别是rs16945916,rs62058521和rs17822931。 展开更多
关键词 腋臭 雌激素受体Β abcc11基因 单核苷酸多态性
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ABCC11基因分型辅助诊断腋臭的临床实践 被引量：4
4
作者 胡如龙 龙剑虹 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2018年第9期548-549,共2页
腋臭是人类腋下散发出的带有刺激性气味的一种临床疾病,虽然对身体无害,但是会影响人的社交及生活,并且会导致不同程度的心理障碍。腋臭的发病机制不完全明确,且其没有明确的临床实验室诊断标准,目前已知ABCC11基因多态性与腋臭的发病... 腋臭是人类腋下散发出的带有刺激性气味的一种临床疾病,虽然对身体无害,但是会影响人的社交及生活,并且会导致不同程度的心理障碍。腋臭的发病机制不完全明确,且其没有明确的临床实验室诊断标准,目前已知ABCC11基因多态性与腋臭的发病高度相关。现结合近年来腋臭的研究,探讨腋臭临床客观诊断的可能性。 展开更多
关键词 腋臭 abcc11基因 单核苷酸多态性
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ABCC11基因多态性对非小细胞肺癌患者S-1辅助化疗预后的价值分析
5
作者 邢国柱 沈会华 李悟 《河北医药》 CAS 2021年第12期1797-1800,共4页
目的探讨S-1辅助化疗后ABCC11基因多态性对ⅠB-ⅢA期NSCLC患者预后的影响。方法选择60例NSCLC患者作为研究对象,手术切除肺叶后对患者进行S-1化疗,分析患者临床病例特征,包括组织学特征、肿瘤大小、ABCC11基因中的单核苷酸多态性以及5-F... 目的探讨S-1辅助化疗后ABCC11基因多态性对ⅠB-ⅢA期NSCLC患者预后的影响。方法选择60例NSCLC患者作为研究对象,手术切除肺叶后对患者进行S-1化疗,分析患者临床病例特征,包括组织学特征、肿瘤大小、ABCC11基因中的单核苷酸多态性以及5-Fu通路相关酶等,并且解析其与5年生存率之间的关系。结果NSCLC患者的总生存期(OS)和无复发生存期(RFS)分别为73.3%和69.5%,鳞状细胞癌患者的OS比肺腺癌患者短(P=0.032);肿瘤≥34 mm的患者相较于肿瘤≤33 mm的患者OS也短(P=0.013)。RFS单因素分析发现,PS≥1(P=0.031)、淋巴管浸润(P=0.005)、血管浸润(P=0.003)以及A/A型SNP538(P=0.012)均表现出较短的生存时间。对40例疗效达到或超过70%的患者5-年存活率进行分析,发现A/A型SNP538(P=0.003)、TS免疫组化结果为阴性(P=0.018)以及PS≥1(P=0.026)均为RFS较差的显著预测因子。多因素Cox回归分析发现只有A/A型SNP538表现出显著的危险比(P=0.002)。结论本研究的5年生存率分析表明ABCC11基因中的A/A型SNP538是术后患者接受S-1辅助治疗是否会复发的重要预测因子。由于A/A型SNP538对应于干型耳垢,因此基于S-1的辅助化疗可能因耳垢类型的不同而产生个性化差异。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 S-1 abcc11基因多态性
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腋臭症发病机制研究进展 被引量：8
6
作者 高伟玲 王英 +1 位作者 师雅 杨才德 《中医临床研究》 2019年第35期129-131,共3页
腋臭症是临床常见病,其症状对患者无直接损伤,但其产生的气味严重影响患者日常人际交往,严重者甚至影响心理健康,本文复习近年来腋臭症发病机制文献,从病因及发病机制角度出发,发现腋臭的味道主要是由尸胺和腐胺所产生,其病因主要与遗... 腋臭症是临床常见病,其症状对患者无直接损伤,但其产生的气味严重影响患者日常人际交往,严重者甚至影响心理健康,本文复习近年来腋臭症发病机制文献,从病因及发病机制角度出发,发现腋臭的味道主要是由尸胺和腐胺所产生,其病因主要与遗传、内分泌、汗腺组织等直接相关,腋臭相关基因ABCC11和ABCC11基因编码的多药耐药相关蛋白8(MRP8)的炎症和内化双重作用可能是腋臭产生的原因,性激素、顶泌汗腺和载脂蛋白D(ApolipoproteinD,ApoD),可能是腋臭发生的重要相关生物条件。对腋臭症发病机制研究可为其治疗提供新思路及新靶点,对腋臭症发病机制仍需进一步研究。 展开更多
关键词 腋臭 abcc11 多药耐药相关蛋白8 因果律 研究进展
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腋臭发病的相关影响因素研究进展 被引量：16
7
作者 张悦 白妍双 +1 位作者 龚轶一 吴文育 《中国美容医学》 CAS 2018年第10期167-169,共3页
腋臭是临床常见疾病,其本身对机体没有直接危害,但由于其产生刺鼻难闻的气味,对患者日常交往产生影响,严重者会产生一定程度的心理障碍。腋臭的病因及发病机制目前尚不完全明确,本文就目前研究中提示的可能相关因素,如腋部汗腺、微生物... 腋臭是临床常见疾病,其本身对机体没有直接危害,但由于其产生刺鼻难闻的气味,对患者日常交往产生影响,严重者会产生一定程度的心理障碍。腋臭的病因及发病机制目前尚不完全明确,本文就目前研究中提示的可能相关因素,如腋部汗腺、微生物、气味分子、载脂蛋白D、ABCC11基因等及其相互之间的联系进行综述。 展开更多
关键词 腋臭 发病相关因素 汗腺 微生物 气味分子 载脂蛋白D abcc11
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新生儿糖尿病并发颅内出血1例报告及文献复习 被引量：1
8
作者 于飞 苏杭 +1 位作者 祝婕 方海宁 《中国妇幼健康研究》 2016年第1期100-103,共4页
目的探讨新生儿糖尿病的诊治及其并发颅内出血的发病机制。方法分析1例新生儿糖尿病并发颅内出血的临床资料及复习相关文献。结果 KCNJ11及ABCC8基因突变相关性新生儿糖尿病患儿约占所有新生儿糖尿病(NDM)患儿的40%,占新生儿永久性糖尿... 目的探讨新生儿糖尿病的诊治及其并发颅内出血的发病机制。方法分析1例新生儿糖尿病并发颅内出血的临床资料及复习相关文献。结果 KCNJ11及ABCC8基因突变相关性新生儿糖尿病患儿约占所有新生儿糖尿病(NDM)患儿的40%,占新生儿永久性糖尿病患儿(PNDM)的50%;新生儿糖尿病与颅内出血可能存在联系。结论较长新生儿糖尿病患儿可试验性应用格列本脲治疗;并认为颅内出血可能为渗出性出血,可能与分布于脑部神经元、血管内的ATP敏感钾通道(KATP)病变有关。 展开更多
关键词 新生儿糖尿病 颅内出血 诊治 发病机制 KCNJ11及ABCC8基因突变
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K_(ATP)基因突变与先天性高胰岛素血症性低血糖 被引量：3
9
作者 陈榴(综述) 于宝生(审校) 《国际儿科学杂志》 2022年第6期397-401,共5页
先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia,CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致,以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病,也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变,... 先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia,CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致,以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病,也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变,其中编码K_(ATP)的ABCC8或KCNJ11基因的失活突变最为常见。诊断延误和治疗不当可导致患儿发生永久性脑损伤。因此,尽早识别和正确诊治对于预防CHH脑损害至关重要。该文综述了K_(ATP)基因失活突变导致CHH的分子发病机制、ABCC8或KCNJ11基因突变对CHH患儿胰腺病变病理类型与低血糖严重程度和治疗方案选择的影响以及CHH的临床诊断和治疗最新进展,以提高临床医师对CHH的认识。 展开更多
关键词 高胰岛素血症性 低血糖 ABCC8/KCNJ11基因突变 分子发病机制
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