背景青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类单基因糖尿病(diabetes mellitus,DM),MODY12是其罕见亚型,目前国内报道较少。目的探讨MODY12亚型的临床特点、遗传学检测及治疗经验,以提高对该病的认...背景青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类单基因糖尿病(diabetes mellitus,DM),MODY12是其罕见亚型,目前国内报道较少。目的探讨MODY12亚型的临床特点、遗传学检测及治疗经验,以提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析一例ATP结合盒转运子亚家族C成员8(ATP-binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因突变所致MODY12亚型患者的临床资料并结合文献进行总结。结果患者为32岁女性,BMI 22.06 kg/m2,因胰腺炎住院,检查发现空腹血糖11.99 mmol/L,随机血糖21.07 mmol/L,糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1c)9.3%,空腹胰岛素15.112μU/mL,餐后峰值胰岛素55.747μU/mL,空腹C肽0.49 ng/mL,餐后峰值C肽3.04 ng/mL,糖尿病自身抗体均阴性,疑诊特殊类型糖尿病。通过对患者家系基因组DNA进行全外显子组捕获和测序,并使用Sanger测序法验证其亲属信息,发现患者及其父亲携带ABCC8(NM_000352.6)c.824G>A(p.Arg275Gln)杂合突变,多个生物信息学软件预测均提示该变异为有害突变。患者原以基础胰岛素联合米格列醇治疗,基因诊断明确后改用小剂量磺脲类药物(格列美脲1 mg/d)降糖,随访血糖控制理想。结论对于中青年起病的糖尿病患者,如糖尿病自身抗体阴性、胰岛功能尚可、胰岛素抵抗不明显,要注意MODY的可能,基因检测有助于明确诊断。对于确诊为MODY12的患者,改用小剂量磺脲类药物治疗可以取得良好血糖控制效果且可避免不必要的长期胰岛素注射治疗。展开更多
文摘背景青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类单基因糖尿病(diabetes mellitus,DM),MODY12是其罕见亚型,目前国内报道较少。目的探讨MODY12亚型的临床特点、遗传学检测及治疗经验,以提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析一例ATP结合盒转运子亚家族C成员8(ATP-binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因突变所致MODY12亚型患者的临床资料并结合文献进行总结。结果患者为32岁女性,BMI 22.06 kg/m2,因胰腺炎住院,检查发现空腹血糖11.99 mmol/L,随机血糖21.07 mmol/L,糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1c)9.3%,空腹胰岛素15.112μU/mL,餐后峰值胰岛素55.747μU/mL,空腹C肽0.49 ng/mL,餐后峰值C肽3.04 ng/mL,糖尿病自身抗体均阴性,疑诊特殊类型糖尿病。通过对患者家系基因组DNA进行全外显子组捕获和测序,并使用Sanger测序法验证其亲属信息,发现患者及其父亲携带ABCC8(NM_000352.6)c.824G>A(p.Arg275Gln)杂合突变,多个生物信息学软件预测均提示该变异为有害突变。患者原以基础胰岛素联合米格列醇治疗,基因诊断明确后改用小剂量磺脲类药物(格列美脲1 mg/d)降糖,随访血糖控制理想。结论对于中青年起病的糖尿病患者,如糖尿病自身抗体阴性、胰岛功能尚可、胰岛素抵抗不明显,要注意MODY的可能,基因检测有助于明确诊断。对于确诊为MODY12的患者,改用小剂量磺脲类药物治疗可以取得良好血糖控制效果且可避免不必要的长期胰岛素注射治疗。
