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因c.244T>A基因突变的AARS2相关脑白质营养不良首例报告并文献复习
1
作者 刘浩鑫 董春霞 +1 位作者 尹俊滨 胡怀强 《中华神经外科疾病研究杂志》 2025年第5期149-153,共5页
本报告报道首例因c.244T>A基因突变导致的线粒体丙氨酰-t RNA合成酶2(alanyl-transfer RNA synthetase 2,AARS2)相关脑白质营养不良(alanyl-transfer RNA synthetase 2 leukoencephalopathy,AARS2-L)患者的临床、影像学及基因突变特... 本报告报道首例因c.244T>A基因突变导致的线粒体丙氨酰-t RNA合成酶2(alanyl-transfer RNA synthetase 2,AARS2)相关脑白质营养不良(alanyl-transfer RNA synthetase 2 leukoencephalopathy,AARS2-L)患者的临床、影像学及基因突变特点。该患者为男性,15岁时起病,初期以震颤为首发症状,逐渐出现小脑性共济失调。头颅磁共振成像显示沿侧脑室周边的白质病变、胼胝体病变及脑萎缩。基因检测结果显示,患者AARS2基因存在复合杂合突变[c.244T>A(p.Phe82Ile)和c.452T>C(p.M151T)]。此外,本报告还回顾了相关文献中c.452T>C基因相同基因位点突变的AARS2-L病例的临床特征和基因表达特点。 展开更多
关键词 aars2基因突变 脑白质营养不良
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线粒体丙氨酰t-RNA合成酶2基因突变相关的脑白质病1例及文献回顾 被引量：1
2
作者 刘曌 冯丽荣 万东君 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2024年第2期156-160,共5页
线粒体丙氨酰t-RNA合成酶2(alanyl-transfer RNA synthetase 2,AARS2)基因突变相关的脑白质病(AARS2 leukoencephalopathy,AARS2-L)是一种罕见的迟发性脑白质营养不良,文献报道仅32例。本文报道1例44岁女性患者进行性认知障碍下降、精... 线粒体丙氨酰t-RNA合成酶2(alanyl-transfer RNA synthetase 2,AARS2)基因突变相关的脑白质病(AARS2 leukoencephalopathy,AARS2-L)是一种罕见的迟发性脑白质营养不良,文献报道仅32例。本文报道1例44岁女性患者进行性认知障碍下降、精神行为异常5年,同时合并卵巢功能衰退;头部磁共振成像显示双侧大脑半球广泛的白质脱髓鞘;基因全外显子测序发现AARS2基因复合杂合突变(c.179 C>A和c.2752 C>T),结合临床特征该患者被诊断为AARS2-L。同时,对目前已报道的AARS2-L病例的临床特征和基因表达特点等进行了回顾与分析。 展开更多
关键词 aars2基因 成人脑白质病 卵巢衰竭
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线粒体病(卵巢-脑白质营养不良)1例报道及文献复习 被引量：3
3
作者 彭方 俞海 +2 位作者 陈向军 蒋雨平 韩丽雅 《中国临床神经科学》 2016年第5期505-513,共9页
目的报道1例以卵巢功能不全及脑白质营养不良为主要临床表现的线粒体病病例,提高临床医生对线粒体病的认识。方法收集1例诊断明确的线粒体病(卵巢-脑白质营养不良)患者的临床资料、体征、实验室检查、影像学检查、基因检测结果,并结合... 目的报道1例以卵巢功能不全及脑白质营养不良为主要临床表现的线粒体病病例,提高临床医生对线粒体病的认识。方法收集1例诊断明确的线粒体病(卵巢-脑白质营养不良)患者的临床资料、体征、实验室检查、影像学检查、基因检测结果,并结合文献复习进行分析。结果患者为32岁女性,青春期闭经(卵巢功能不全),28岁行试管婴儿生产后出现认知功能下降,32岁再次行试管婴儿受孕期间,上述症状加重,生产后逐渐出现四肢肌力减退,四肢肌张力高,左手强握,双侧腱反射亢进,双侧病理征阳性。头颅MRI示双侧半卵圆中心及侧脑室旁多发异常信号,横跨胼胝体。静息状态下乳酸、丙酮酸明显高于正常值。血尿串联质谱提示血丙氨酸及尿乳酸偏高。基因检测线粒体DNA未见明显异常。线粒体核基因AARS2存在2个突变位点:c.2557C>T和c.595C>T,HPS5存在2个突变位点:c.2887C>T和c.1207A>C,均为复合杂合突变,最终诊断为线粒体病。结论临床中对于大面积脑白质营养不良及女性合并卵巢功能不全的患者,应当考虑线粒体病的可能。 展开更多
关键词 线粒体病 aars2基因 脑白质营养不良 卵巢功能不全
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丙氨酰-转运核糖核酸合成酶2基因突变相关脑白质营养不良一例 被引量：3
4
作者 金海鹏 杨瑛 +3 位作者 李相良 庄璇 罗苏珊 赵重波 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期802-807,共6页
目的总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2(AARS2)基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点,以进一步提高对此种罕见病的认识。方法收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基... 目的总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2(AARS2)基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点,以进一步提高对此种罕见病的认识。方法收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果患者为男性,25岁,临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤,伴银屑病。头颅磁共振成像(MRI)显示双侧白质病变、小脑萎缩:脊柱MRI示椎体不全性融合。基因检测显示患者AARS2基因存在杂合复合突变[c.985C>T chr6:44275041(p.R329C)和c.452T>C chr6:44279256(p.M151T)]。结论AARS2基因突变相关脑白质营养不良是临床上较为罕见的一种线粒体病,可表现为进展性下肢运动障碍和共济失调,认知功能相对保留,影像学上可表现为胼胝体、双侧脑室旁脑白质对称性病变。AARS2基因杂合复合突变[c.985C>T chr6:44275041(p.R329C)和c.452T>C chr6:44279256(p.M151T)]是导致遗传性脑白质营养不良的致病因素之一。 展开更多
关键词 丙氨酸tRNA连接酶 脑白质营养不良 磁共振成像 aars2基因 突变
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