目的本研究通过分享A3及B3亚型的鉴定案例,探讨血清学与基因型联合方法在血型鉴定中的应用。方法采用血清学方法、亲和力实验、PCR序列特异性引物(Polymerase Chain Reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)分析法及基因测序等多种...目的本研究通过分享A3及B3亚型的鉴定案例,探讨血清学与基因型联合方法在血型鉴定中的应用。方法采用血清学方法、亲和力实验、PCR序列特异性引物(Polymerase Chain Reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)分析法及基因测序等多种技术手段,对吉林大学第二医院2023至2024年输血前检测的血样样本进行ABO血型鉴定。结果通过ABO正反定型试验结合亲和力实验,鉴定出1例供者为B3亚型,最终通过基因检测确认其为B3亚型。另有1例供者通过ABO正反定型试验被鉴定为AendB型,基因检测结果则确认其为A3B亚型。此外,针对1例血液病患者,ABO正反定型试验结果为O型,结合吸收和放散试验释放出抗A抗体,最终确认其为A亚型,基因检测结果为A3亚型。结论本研究通过血清学与基因型联合方法,成功鉴定了多例血型亚型,证明了血清学方法结合基因检测在复杂血型鉴定中的应用价值。特别是对于B3、A3B及A3亚型的鉴定,基因检测为血型亚型的准确鉴定提供了重要支持,有助于提高血型鉴定的精确度,确保输血安全。展开更多
目的 探究乳腺癌靶向治疗患者体内血清生长相关癌基因产物β(growth-regulated oncogeneβ,GROβ)、纤维蛋白Ⅲ型结构域包含蛋白5(fibronectin typeⅢdomain containing protein 5,FNDC5)、膜联蛋白A3(annexin A3,ANXA3)表达水平的变化...目的 探究乳腺癌靶向治疗患者体内血清生长相关癌基因产物β(growth-regulated oncogeneβ,GROβ)、纤维蛋白Ⅲ型结构域包含蛋白5(fibronectin typeⅢdomain containing protein 5,FNDC5)、膜联蛋白A3(annexin A3,ANXA3)表达水平的变化,及其对发生靶向治疗相关性腹泻的预测价值。方法回顾性选取2021年9月至2024年3月于新乡市中心医院接受治疗的乳腺癌患者作为研究对象,根据纳入及排除标准选取其中300例患者进行研究。根据患者治疗方式不同将其分为靶向治疗组(n=100)和非靶向治疗组(n=200)。在有关靶向治疗相关性腹泻的文献支持下依据患者在治疗期间是否发生治疗相关性腹泻将其分为腹泻组(n=85)和无腹泻组(n=15)。非靶向治疗组分为腹泻组(n=80)和无腹泻组(n=120)。比较患者临床资料以及血清GROβ、FNDC5、ANXA3水平的差异,采用多因素logistic回归分析进行靶向治疗的乳腺癌患者发生治疗相关性腹泻的独立影响因素。受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析进行靶向治疗的乳腺癌患者相关血清指标对发生靶向治疗相关性腹泻的预测价值。对于患者的GROβ、FNDC5、ANXA3和靶向治疗相关性腹泻之间的关联强度采用Kendall相关性分析。结果两组患者的电解质紊乱及治疗方式差异有统计学意义(χ^(2)=9.358、54.546,P=0.002、<0.001)。腹泻组GROβ和ANXA3水平显著高于无腹泻组,FNDC5水平显著低于无腹泻组(t=10.219、11.549、9.944,P<0.001)。Logistic多因素分析显示,乳腺癌患者发生治疗相关性腹泻的独立影响因素为GROβ(OR=1.054,P=0.007)、FNDC5(OR=0.653,P=0.009)、ANXA3(OR=1.163,P=0.009)。靶向组中腹泻亚组GROβ和ANXA3水平显著高于无腹泻亚组,FNDC5水平显著低于无腹泻亚组,差异均有统计学意义(t=8.497、7.926、9.177,P<0.001);非靶向组组间比较,GROβ、FNDC5、ANXA3水平差异无统计学意义(t=0.633、0.860、1.073,P=0.527、0.391、0.285)。乳腺癌患者血清GROβ、FNDC5、ANXA3水平对靶向治疗相关性腹泻发生的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.820、0.795、0.823,对应的敏感度分别为0.800、0.576、0.647,特异性分别为0.867、0.933、0.933,以上指标联合的AUC为0.951,灵敏度0.918,特异度0.933。Kendall分析显示,乳腺癌患者血清GROβ、ANXA3与发生靶向治疗相关性腹泻均呈正相关(τ=0.328、0.325,P<0.001),FNDC5与发生腹泻呈负相关(τ=-0.299,P<0.001)。结论乳腺癌患者靶向治疗后体内血清GROβ、ANXA3均呈高表达,FNDC5呈低表达,三者及联合对患者发生靶向治疗相关性腹泻均有一定预测价值。展开更多
[目的]探索SLC1A3在前列腺癌中的表达以及对前列腺癌DU145细胞恶性转移的影响。[方法]蛋白免疫印迹分析前列腺癌细胞与前列腺正常细胞中SLC1A3的表达;将人前列腺癌DU145细胞分为3个实验组:siRNA NC组、siRNA SLC1A3组与LY294002组。成...[目的]探索SLC1A3在前列腺癌中的表达以及对前列腺癌DU145细胞恶性转移的影响。[方法]蛋白免疫印迹分析前列腺癌细胞与前列腺正常细胞中SLC1A3的表达;将人前列腺癌DU145细胞分为3个实验组:siRNA NC组、siRNA SLC1A3组与LY294002组。成球实验法检测前列腺癌DU145细胞的生长活性;细胞划痕实验分析前列腺癌DU145细胞的迁移能力;蛋白免疫印迹实验检测DU145细胞中PI3K/AKT蛋白的表达;TUNEL实验检测前列腺癌DU145细胞的凋亡率。[结果]与前列腺正常细胞相比,前列腺癌细胞中SLC1A3的表达上调(0.31±0.05 vs 0.82±0.07,P<0.05)。与siRNA NC组相比,siRNA SLC1A3和LY294002组的前列腺癌DU145细胞生长活性减弱(P<0.05);siRNA SLC1A3和LY294002组的前列腺癌DU145细胞迁移数量下降(P<0.05);siRNA SLC1A3和LY294002组的前列腺癌DU145细胞凋亡率增加(P<0.05);siRNA SLC1A3组的前列腺癌DU145细胞的PI3K/AKT蛋白表达降低(0.79±0.09 vs 0.29±0.03 vs 0.26±0.05;0.75±0.21 vs 0.22±0.05 vs 0.19±0.07,P<0.05)。[结论]SLC1A3在前列腺癌细胞中表达上调,抑制SLC1A3表达后,前列腺癌DU145细胞的生长活性以及迁移能力降低,凋亡率增加,这一过程与SLC1A3调节PI3K/AKT途径蛋白的表达相关。展开更多
AIM:To identify the genetic factors underlying anophthalmia and microphthalmia(A/M),and to perform computational analysis to verify the pathophysiological mechanisms of the disease.METHODS:This study investigated a co...AIM:To identify the genetic factors underlying anophthalmia and microphthalmia(A/M),and to perform computational analysis to verify the pathophysiological mechanisms of the disease.METHODS:This study investigated a consanguineous Pakistani family with multiple affected individuals.Clinical evaluations were conducted using A-Scan and ophthalmic B-Scan ultrasonography(B-Scan).To identify the diseasecausing variant,whole exome sequencing(WES)and Sanger sequencing were performed.In silico functional analyses were carried out using AlphaFold(for protein modeling)and ClusPro(for protein docking analysis)tools,and the hydrodynamic properties of the protein were determined via molecular dynamics simulations.RESULTS:Clinical analysis of the five patients revealed severe phenotypes of bilateral anophthalmia.Ocular B-Scan did not detect ocular tissue or intraocular fluid,thus confirming the diagnosis of anophthalmia in all patients.Due to these structural defects,all patients exhibited complete blindness and absence of light perception;additionally,two patients had mild to moderate intellectual disability.Genetic analysis identified a splice site variant[NM_000693.2:c.884-2_885dup;p.(Asp296SerfsTer35)]in the 9^(th)exon of the ALDH1A3 gene.CONCLUSION:The present study expands the genetic spectrum of ALDH1A3 and contributes to establishing the genotype-phenotype correlation for this gene.展开更多
文摘目的本研究通过分享A3及B3亚型的鉴定案例,探讨血清学与基因型联合方法在血型鉴定中的应用。方法采用血清学方法、亲和力实验、PCR序列特异性引物(Polymerase Chain Reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)分析法及基因测序等多种技术手段,对吉林大学第二医院2023至2024年输血前检测的血样样本进行ABO血型鉴定。结果通过ABO正反定型试验结合亲和力实验,鉴定出1例供者为B3亚型,最终通过基因检测确认其为B3亚型。另有1例供者通过ABO正反定型试验被鉴定为AendB型,基因检测结果则确认其为A3B亚型。此外,针对1例血液病患者,ABO正反定型试验结果为O型,结合吸收和放散试验释放出抗A抗体,最终确认其为A亚型,基因检测结果为A3亚型。结论本研究通过血清学与基因型联合方法,成功鉴定了多例血型亚型,证明了血清学方法结合基因检测在复杂血型鉴定中的应用价值。特别是对于B3、A3B及A3亚型的鉴定,基因检测为血型亚型的准确鉴定提供了重要支持,有助于提高血型鉴定的精确度,确保输血安全。
文摘目的 探究乳腺癌靶向治疗患者体内血清生长相关癌基因产物β(growth-regulated oncogeneβ,GROβ)、纤维蛋白Ⅲ型结构域包含蛋白5(fibronectin typeⅢdomain containing protein 5,FNDC5)、膜联蛋白A3(annexin A3,ANXA3)表达水平的变化,及其对发生靶向治疗相关性腹泻的预测价值。方法回顾性选取2021年9月至2024年3月于新乡市中心医院接受治疗的乳腺癌患者作为研究对象,根据纳入及排除标准选取其中300例患者进行研究。根据患者治疗方式不同将其分为靶向治疗组(n=100)和非靶向治疗组(n=200)。在有关靶向治疗相关性腹泻的文献支持下依据患者在治疗期间是否发生治疗相关性腹泻将其分为腹泻组(n=85)和无腹泻组(n=15)。非靶向治疗组分为腹泻组(n=80)和无腹泻组(n=120)。比较患者临床资料以及血清GROβ、FNDC5、ANXA3水平的差异,采用多因素logistic回归分析进行靶向治疗的乳腺癌患者发生治疗相关性腹泻的独立影响因素。受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析进行靶向治疗的乳腺癌患者相关血清指标对发生靶向治疗相关性腹泻的预测价值。对于患者的GROβ、FNDC5、ANXA3和靶向治疗相关性腹泻之间的关联强度采用Kendall相关性分析。结果两组患者的电解质紊乱及治疗方式差异有统计学意义(χ^(2)=9.358、54.546,P=0.002、<0.001)。腹泻组GROβ和ANXA3水平显著高于无腹泻组,FNDC5水平显著低于无腹泻组(t=10.219、11.549、9.944,P<0.001)。Logistic多因素分析显示,乳腺癌患者发生治疗相关性腹泻的独立影响因素为GROβ(OR=1.054,P=0.007)、FNDC5(OR=0.653,P=0.009)、ANXA3(OR=1.163,P=0.009)。靶向组中腹泻亚组GROβ和ANXA3水平显著高于无腹泻亚组,FNDC5水平显著低于无腹泻亚组,差异均有统计学意义(t=8.497、7.926、9.177,P<0.001);非靶向组组间比较,GROβ、FNDC5、ANXA3水平差异无统计学意义(t=0.633、0.860、1.073,P=0.527、0.391、0.285)。乳腺癌患者血清GROβ、FNDC5、ANXA3水平对靶向治疗相关性腹泻发生的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.820、0.795、0.823,对应的敏感度分别为0.800、0.576、0.647,特异性分别为0.867、0.933、0.933,以上指标联合的AUC为0.951,灵敏度0.918,特异度0.933。Kendall分析显示,乳腺癌患者血清GROβ、ANXA3与发生靶向治疗相关性腹泻均呈正相关(τ=0.328、0.325,P<0.001),FNDC5与发生腹泻呈负相关(τ=-0.299,P<0.001)。结论乳腺癌患者靶向治疗后体内血清GROβ、ANXA3均呈高表达,FNDC5呈低表达,三者及联合对患者发生靶向治疗相关性腹泻均有一定预测价值。
文摘[目的]探索SLC1A3在前列腺癌中的表达以及对前列腺癌DU145细胞恶性转移的影响。[方法]蛋白免疫印迹分析前列腺癌细胞与前列腺正常细胞中SLC1A3的表达;将人前列腺癌DU145细胞分为3个实验组:siRNA NC组、siRNA SLC1A3组与LY294002组。成球实验法检测前列腺癌DU145细胞的生长活性;细胞划痕实验分析前列腺癌DU145细胞的迁移能力;蛋白免疫印迹实验检测DU145细胞中PI3K/AKT蛋白的表达;TUNEL实验检测前列腺癌DU145细胞的凋亡率。[结果]与前列腺正常细胞相比,前列腺癌细胞中SLC1A3的表达上调(0.31±0.05 vs 0.82±0.07,P<0.05)。与siRNA NC组相比,siRNA SLC1A3和LY294002组的前列腺癌DU145细胞生长活性减弱(P<0.05);siRNA SLC1A3和LY294002组的前列腺癌DU145细胞迁移数量下降(P<0.05);siRNA SLC1A3和LY294002组的前列腺癌DU145细胞凋亡率增加(P<0.05);siRNA SLC1A3组的前列腺癌DU145细胞的PI3K/AKT蛋白表达降低(0.79±0.09 vs 0.29±0.03 vs 0.26±0.05;0.75±0.21 vs 0.22±0.05 vs 0.19±0.07,P<0.05)。[结论]SLC1A3在前列腺癌细胞中表达上调,抑制SLC1A3表达后,前列腺癌DU145细胞的生长活性以及迁移能力降低,凋亡率增加,这一过程与SLC1A3调节PI3K/AKT途径蛋白的表达相关。
基金Supported by Taif University,Taif,Saudi Arabia(TU-DSPP-2024-05).
文摘AIM:To identify the genetic factors underlying anophthalmia and microphthalmia(A/M),and to perform computational analysis to verify the pathophysiological mechanisms of the disease.METHODS:This study investigated a consanguineous Pakistani family with multiple affected individuals.Clinical evaluations were conducted using A-Scan and ophthalmic B-Scan ultrasonography(B-Scan).To identify the diseasecausing variant,whole exome sequencing(WES)and Sanger sequencing were performed.In silico functional analyses were carried out using AlphaFold(for protein modeling)and ClusPro(for protein docking analysis)tools,and the hydrodynamic properties of the protein were determined via molecular dynamics simulations.RESULTS:Clinical analysis of the five patients revealed severe phenotypes of bilateral anophthalmia.Ocular B-Scan did not detect ocular tissue or intraocular fluid,thus confirming the diagnosis of anophthalmia in all patients.Due to these structural defects,all patients exhibited complete blindness and absence of light perception;additionally,two patients had mild to moderate intellectual disability.Genetic analysis identified a splice site variant[NM_000693.2:c.884-2_885dup;p.(Asp296SerfsTer35)]in the 9^(th)exon of the ALDH1A3 gene.CONCLUSION:The present study expands the genetic spectrum of ALDH1A3 and contributes to establishing the genotype-phenotype correlation for this gene.
