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茂名地区新生儿希特林蛋白缺乏症串联质谱筛查与SLC25A13基因变异谱分析
1
作者 吕碧绿 陈海玲 +2 位作者 魏林燕 吴春红 蓝金生 《中国现代医生》 2025年第28期13-16,共4页
目的探讨茂名地区希特林蛋白缺乏症的发病情况与预后,了解SLC25A13基因突变类型及突变发生频率。方法选取2022年4月至2025年1月茂名地区出生的88322名新生儿作为研究对象,利用串联质谱技术进行筛查,对瓜氨酸增高患儿或有可疑希特林蛋白... 目的探讨茂名地区希特林蛋白缺乏症的发病情况与预后,了解SLC25A13基因突变类型及突变发生频率。方法选取2022年4月至2025年1月茂名地区出生的88322名新生儿作为研究对象,利用串联质谱技术进行筛查,对瓜氨酸增高患儿或有可疑希特林蛋白缺乏症临床症状患儿作进一步基因确诊,确诊患儿给予治疗并跟踪随访。结果88322名新生儿中,串联质谱技术筛查瓜氨酸阳性53例,初筛阳性召回43例,复查瓜氨酸仍阳性23例。最终临床确诊希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)1例,SLC25A13基因确诊10例,其中1例假阴性。总阳性预测值18.87%(10/53),茂名地区NICCD患病率为1/8029(11/88322);10例基因确诊NICCD患儿中共检测到5种突变位点,其中前3位分别为:c.852-855delTATG占65.0%(13/20)、c.615+5G>A占15.0%(3/20)、IVS16ins3kb占10.0%(2/20)。11例患儿中有1例拒绝诊疗,最终因肝衰竭死亡,其余10例经规范诊疗,目前发育良好。结论茂名地区新生儿希特林蛋白缺乏症患病率远高于其他地区,利用串联质谱技术可快速早期发现希特林蛋白缺乏症患儿,但个别患儿筛查可出现假阴性,联合基因测序技术可提高确诊率,实现对遗传代谢病的精准诊疗。 展开更多
关键词 新生儿筛查 希特林蛋白缺乏症 串联质谱 SLC25a13基因
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过表达S100A13基因对甲状腺癌TT细胞增殖特性的影响 被引量：6
2
作者 曹仁贤 田利娜 +3 位作者 文芳 刘星 钟警 文格波 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2008年第8期822-827,共6页
背景与目的:有研究表明,S100A13基因与肿瘤的发生有关,而S100A13基因在人甲状腺组织中高表达。本研究旨在探讨S100A13基因过表达对甲状腺癌TT细胞增殖特性的影响。方法:应用Lipofectamine 2000将真核表达载体pCDNA3.1/NT-GFP-S100A13和... 背景与目的:有研究表明,S100A13基因与肿瘤的发生有关,而S100A13基因在人甲状腺组织中高表达。本研究旨在探讨S100A13基因过表达对甲状腺癌TT细胞增殖特性的影响。方法:应用Lipofectamine 2000将真核表达载体pCDNA3.1/NT-GFP-S100A13和空载体pCDNA3.1/NT-GFP导入TT细胞,经G418抗性筛选得到稳定的克隆并扩大培养成细胞系,激光共聚焦显微镜观察外源性S100A13蛋白在细胞中的定位。采用real-time RT-PCR和Western blot鉴定稳定过表达S100A13的TT细胞。分别应用细胞生长曲线、流式细胞术方法检测过表达S100A13基因对TT细胞生长速率和细胞周期的影响。结果:成功建立了稳定过表达S100A13和空载体的细胞系TT-S100A13-GFP、TT-GFP。分别将1×104个TT-S100A13-GFP、TT-GFP和TT细胞培养7d后,各组细胞数目分别为(2.30±0.24)×105个、(1.40±0.25)×105个和(1.50±2.20)×105个(P<0.05);TT-S100A13-GFP、TT-GFP和TT细胞经流式细胞仪检测S期的细胞比例分别为(6.47±0.14)%、(5.86±0.23)%和(5.99±0.28)%(P<0.05),G2/M期的细胞比例分别为(50.27±0.66)%、(39.39±0.23)%和(39.64±0.64)%(P<0.05)。结论:过表达S100A13基因对甲状腺癌TT细胞的增殖具有促进作用,促进TT细胞周期从G0/G1期向S期及G2/M期过渡。 展开更多
关键词 S100a13基因 甲状腺肿瘤 TT细胞 基因转染 细胞增殖 细胞周期
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究 被引量：12
3
作者 卢春婷 李佳萦 +4 位作者 冯烈 宋元宗 张占会 卢筱华 陈纤纤 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期859-863,共5页
目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICC... 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组。抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料。结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%。不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同。SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联。结论:低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点。NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23。本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究。 展开更多
关键词 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 基因 SLC25a13 突变
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婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变分析 被引量：21
4
作者 张绍仁 王晓红 +2 位作者 朱启镕 刘丽艳 王建设 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第3期190-195,共6页
目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者... 目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者共115例进行了血氨基酸质谱分析,伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序,不伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因常见突变851del4(突变Ⅰ)及突变1638ins23(突变Ⅲ)筛查,突变851del4采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测,突变1638ins23采用PCR产物直接电泳法检测,对仅检出单个位点突变的筛查对象,继续进行其余已报道的10种突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。对确诊突变患儿的临床表现、血生化及血氨基酸特征等进行分析。结果5例伴血瓜氨酸明显升高的患儿共检出突变4例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del42例;110例不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿共检出突变6例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del44例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变10例,占8.7%。突变患儿血生化改变包括胆红素、γ-谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶等明显升高,AST升高较ALT明显。血串联质谱发现5例突变患儿有特征性氨基酸瓜氨酸、苏氨酸及蛋氨酸升高,另5例突变患儿并无血氨基酸改变。10例患儿中有7例行肝脏活组织病理学检查,4例有显著的脂肪变性。结论SLC25A13基因突变是中国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。肝脏活组织病理、血生化及氨基酸谱等检查对诊断SLC25A13基因突变患儿有重要意义,但最终仍需通过基因检测确诊。 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积 SLC25a13基因 婴儿 突变 柠檬素缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症
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Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25 A13基因分析 被引量：6
5
作者 白欣立 张亚男 +2 位作者 杨亭亭 皮亚雷 窦志艳 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第19期4748-4751,共4页
目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应... 目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs)/c.115G>T(p.Asp39Tyr),c.1064G>A(p.Arg355Gln)/c.1157G>T(p.Gly386Val),c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.0~4.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。 展开更多
关键词 新生儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷 SLC25a13基因
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析 被引量：8
6
作者 白欣立 张亚男 +2 位作者 王小康 张会丰 李英超 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第2期117-120,127,共5页
目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854... 目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.851_854delGTAT(p.Met284fs);其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G>A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G>A/g.IVS16ins3kb;c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/g.IVS6+5G>A;c.G1064G>A(p.Arg355Gln)/c.G1157G>T(p.Gly386Val);c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851_854delGTAT(p.Met284fs)突变,其在14个突变单链中的比率为42.8%(6/14),c.851_854delGTAT(p.Met284fs)为本组SLC25A13基因主要突变(42.8%)类型,基因检测分析有助于NICCD的诊断。 展开更多
关键词 SLC25a13基因 新生儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷
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Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断 被引量：5
7
作者 乐鑫 熊小丽 +4 位作者 赵培伟 周诗琼 鄢素琪 梅红 何学莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期312-315,共4页
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例... 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变,8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型,分别为851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患儿的出生体质量偏低,存在病理性黄疸,实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患儿的典型症状。结论 851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积症 SLC25a13基因 新生儿
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S100A13基因真核表达载体的构建及其在COS-7细胞中的表达 被引量：3
8
作者 杨靖 曹仁贤 +2 位作者 刘江华 文芳 文格波 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期576-578,643,共4页
目的构建以绿色荧光蛋白(GFP)为报告基因的重组表达质粒pcDNA3.1/NT-GFP-S100A13,观察S100A13基因在COS-7细胞中的表达及定位。方法采用克隆和亚克隆技术构建S100A13基因真核表达载体,脂质体介导转染COS-7细胞,RT-PCR和western-blot验证... 目的构建以绿色荧光蛋白(GFP)为报告基因的重组表达质粒pcDNA3.1/NT-GFP-S100A13,观察S100A13基因在COS-7细胞中的表达及定位。方法采用克隆和亚克隆技术构建S100A13基因真核表达载体,脂质体介导转染COS-7细胞,RT-PCR和western-blot验证其mRNA和蛋白的表达,荧光显微镜观察该基因亚细胞定位。结果酶切和测序结果证实重组质粒含有S100A13编码区序列且插入方向正确,转染后观察该基因亚细胞定位于全胞浆。结论成功构建了S100A13基因真核表达载体,该基因在COS-7细胞中成功表达,S100A13基因表达定位于全胞浆。 展开更多
关键词 S100a13基因 真核表达载体 转染
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钙结合蛋白S100A13在肝癌组织中的表达及其临床意义 被引量：4
9
作者 张鹏 黄朋 +8 位作者 郭先文 雷荣娥 岳成思 凌敏 林文珍 蔡丹昭 贺菽嘉 唐文珏 周素芳 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期206-210,共5页
目的:探索钙结合蛋白S100A13(S100 calcium binding protein A13,S100A13)在肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织中的表达及其临床意义。方法:收集广西医科大学第一附属医院34例HCC及相应癌旁组织、18例正常肝组织标本,商业购置197... 目的:探索钙结合蛋白S100A13(S100 calcium binding protein A13,S100A13)在肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织中的表达及其临床意义。方法:收集广西医科大学第一附属医院34例HCC及相应癌旁组织、18例正常肝组织标本,商业购置197例肝癌及相应癌旁高密度组织芯片。应用原位RT-PCR技术检测HCC组织、癌旁组织、正常肝组织中S100A13 mRNA的表达,使用免疫组织化学技术检测HCC组织、癌旁组织、正常肝组织中S100A13蛋白的表达,并用Image-ProPlus软件分析免疫组织化学光密度值。结果:S100A13 mRNA在HCC、相应癌旁和正常肝组织中表达的阳性率分别为70.21%、51.06%和33.33%;S100A13 mRNA定位主要在胞核,多表达于核膜。S100A13蛋白在HCC、相应癌旁和正常肝组织中表达的阳性率分别为55.84%、38.96%及26.32%,HCC组织中的平均D值最高(0.038±0.051),其次是癌旁组织(0.022±0.034),正常肝组织(0.01±0.009)最低(P<0.05);S100A13蛋白主要表达于HCC细胞的胞质中,部分细胞核偶见表达,此外在癌旁次生胆小管中及部分炎细胞中也存在高表达。S100A13蛋白在HCC中的表达与患者的性别、年龄及病理分级无关。结论:HCC组织高表达S100A13蛋白,S100A13可能具有作为肝癌治疗靶点的潜力。 展开更多
关键词 S100a13 肝细胞性肝癌(HCC) 原位RT—PCR:免疫组织化学
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SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义 被引量：5
10
作者 罗玲英 杨丽 +2 位作者 范小刚 李和勤 刘俐 《临床和实验医学杂志》 2019年第19期2081-2084,共4页
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝... 目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4.299,14.761,P<0.05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62.5%)、IVS16ins3kb 6例(15.0%)、IVS6+5GD>A 3例(7.5%),其他类型突变6例(15.0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ2=9.573,P<0.05)。结论NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25a13基因突变 生化指标
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过表达S100A13基因的甲状腺癌TT细胞侵袭能力变化 被引量：2
11
作者 刘畅 谢翠松 +1 位作者 陶松桔 宋卫红 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第2期40-42,共3页
目的观察过表达S100A13基因的甲状腺癌TT细胞侵袭能力变化情况。方法分别用pc DNA3.1/NT-GFP-S100A13表达质粒和pc DNA3.1/NT-GFP空质粒转染TT细胞,构建空载体p CDNA3.1/NT-GFP-TT细胞系(空载体组)和S100A13稳定过表达甲状腺癌TT细胞系(... 目的观察过表达S100A13基因的甲状腺癌TT细胞侵袭能力变化情况。方法分别用pc DNA3.1/NT-GFP-S100A13表达质粒和pc DNA3.1/NT-GFP空质粒转染TT细胞,构建空载体p CDNA3.1/NT-GFP-TT细胞系(空载体组)和S100A13稳定过表达甲状腺癌TT细胞系(S100A13过表达组),采用Transwell侵袭实验观察两组细胞的侵袭能力,蛋白印迹法检测两组细胞酸性成纤维细胞生长因子1(FGF-1)、细胞周期蛋白E(Cyclin E)、CD31蛋白表达。结果 S100A13过表达组、空载体组穿出基质膜的细胞数分别为(83.7±5.0)与(40.0±1.7)个,两组比较P<0.01。S100A13过表达组、空载体组细胞FGF-1蛋白相对表达量分别为1.224±0.124、0.837±0.152,Cyclin E蛋白相对表达量分别为1.034±0.131、0.459±0.032,CD31蛋白相对表达量分别为1.147±0.144、0.312±0.071,两组比较,P<0.05或<0.01。结论过表达S100A13基因的甲状腺癌TT细胞侵袭能力增强,这可能与S100A13促进FGF-1、Cyclin E、CD31蛋白表达有关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 S100a13基因 细胞侵袭 酸性成纤维细胞生长因子1 细胞周期蛋白E
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广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查 被引量：3
12
作者 伍秋频 王琳琳 +7 位作者 陈秀奇 唐清 单庆文 黄丽 连淑君 云翔 高国鹏 陈允 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2013年第12期1120-1125,共6页
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为... 目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为对照组.病例组患者送检血串联质谱、尿气相质谱分析筛查,对串联质谱怀疑为Citrin病的病例全部直接进行DNA测序分析.同时对阴性病例组及对照组采用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)联合DNA测序技术对SLC25A13基因国内外报道最常见的12种热点突变进行筛查,了解有无SLC25A13基因突变.结果:在病例组进行蛋白质串联质谱分析有5例考虑为Citrin缺陷病,在进一步的DNA序列直接测序当中,未发现SLC25A13基因的12种常见突变.在其余病例组和正常组当中,PCR-SSCP筛查当中,均未发现相关的12种常见突变.结论:串联质谱分析考虑为Citrin缺陷病的5例患者、其余病例组患者及正常对照组当中均未发现SLC25A13基因常见的12种突变,广西婴儿特发性肝内胆汁淤积是否会存在SLC25A13基因的其他少见突变,仍需进一步的研究证实,包括纳入更多的样本研究及对其他未报道过的外显子进行研究. 展开更多
关键词 婴儿特发性肝内胆汁淤积 SLC25a13 NICCD 聚合酶链反应-单链构象多态性
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甲状腺癌组织中S100A13、FGF-1表达及意义 被引量：4
13
作者 刘畅 曹仁贤 +2 位作者 钟警 赵强 文格波 《实用癌症杂志》 2009年第1期19-21,25,共4页
目的探讨S100A13、FGF-1在甲状腺癌中的表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学法,检测56例甲状腺癌、15例甲状腺腺瘤、14例甲状腺正常组织中S100A13及FGF-1的表达。结果S100A13与FGF-1阳性染色定位于细胞质。S100A13在少部分腺瘤和正... 目的探讨S100A13、FGF-1在甲状腺癌中的表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学法,检测56例甲状腺癌、15例甲状腺腺瘤、14例甲状腺正常组织中S100A13及FGF-1的表达。结果S100A13与FGF-1阳性染色定位于细胞质。S100A13在少部分腺瘤和正常组织中阳性染色定位于细胞核。S100A13表达阳性率分别为甲状腺癌91.1%、甲状腺腺瘤66.7%、甲状腺正常组织64.3%;FGF-1表达阳性率分别为89.3%、60.0%、57.1%;甲状腺癌与其他各组比较均有显著性差异(P<0.05)。FGF-1在乳头状癌中阳性表达率(100.0%)显著高于髓样癌(69.2%)(P<0.05)。结论联合检测S100A13与FGF-1表达对鉴别甲状腺癌具有重要意义,两者表达水平可能与甲状腺癌的发生及转移相关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 S100a13蛋白 酸性成纤维细胞生长因子
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5种人细胞色素P450 2A13突变体的异源表达及其香豆素代谢活性 被引量：1
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作者 刘亭 李朝辉 +1 位作者 徐迎春 陈枢青 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期591-598,共8页
目的重组表达人细胞色素P450（CYP）2A13突变体CYP2A13＊2,CYP2A13＊5,CYP2A13＊6,CYP2A13＊8和CYP2A13＊9,并研究CYP2A13突变体与野生型CYP2A13（CYP2A13＊1）对香豆素的代谢活性上的差异。方法通过点突变法构建各CYP2A13突变体。用杆... 目的重组表达人细胞色素P450（CYP）2A13突变体CYP2A13＊2,CYP2A13＊5,CYP2A13＊6,CYP2A13＊8和CYP2A13＊9,并研究CYP2A13突变体与野生型CYP2A13（CYP2A13＊1）对香豆素的代谢活性上的差异。方法通过点突变法构建各CYP2A13突变体。用杆状病毒表达系统制备含各突变体c DNA的重组病毒,并将其与含人源还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸P450氧化还原酶（POR,野生型）的重组杆状病毒共转染昆虫草地夜蛾细胞（sf9）,共表达CYP2A13突变体和POR重组蛋白。将表达产物制备成微粒体与香豆素（0.25~25μmol·L-1）体外孵育30 min,高效液相色谱法测定各重组酶对香豆素的代谢活性。结果Western蛋白印迹结果表明,各重组酶在sf9细胞中得到了表达。体外代谢实验显示,CYP2A13野生型及其突变体蛋白代谢香豆素在Km值上无显著差异,而在Vmax（mol·min-1·mol-1CYP）上,CYP2A13＊2（0.58±0.05,P〈0.05）、CYP2A13＊5（0.71±0.08,P〈0.01）、CYP2A13＊6（0.84±0.09,P〈0.01）、CYP2A13＊9（0.58±0.04,P〈0.05）等突变体与CYP2A13＊1（0.33±0.06）相比有显著性差异,使得这4个突变体的代谢效率增加了40%~108%。结论体外成功表达了具有活性的CYP2A13＊2,CYP2A13＊5,CYP2A13＊6,CYP2A13＊8和CYP2A13＊9重组蛋白。CYP2A13＊2,CYP2A13＊5,CYP2A13＊6和CYP2A13＊9等突变体的香豆素代谢活性明显高于CYP2A13＊1。 展开更多
关键词 细胞色素P450 CYP2a13 突变体 杆状病毒表达系统 香豆素
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定点突变法确定人体CYP2A6和CYP2A13香豆素代谢的关键氨基酸 被引量：2
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作者 何晓阳 孙莉 +1 位作者 SHEN Jian 洪钧言 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期126-131,共6页
【目的】通过比较人体主要尼古丁代谢酶CYP2A6和CYP2A13野生型及突变体酶蛋白对香豆素7-羥化反应的催化动力学特征,确定影响两者催化活性差异的关键氨基酸残基,提供建立评估人群尼古丁代谢酶基因多态性与吸烟行为及癌症易感性生物标记... 【目的】通过比较人体主要尼古丁代谢酶CYP2A6和CYP2A13野生型及突变体酶蛋白对香豆素7-羥化反应的催化动力学特征,确定影响两者催化活性差异的关键氨基酸残基,提供建立评估人群尼古丁代谢酶基因多态性与吸烟行为及癌症易感性生物标记的依据。【方法】运用定点突变和Sf9昆虫杆状病毒蛋白表达体系产生CYP2A6和CYP2A13在300,301以及369位点氨基酸互换的突变体蛋白质,测定系列香豆素浓度下的各个酶蛋白对香豆素7-羥化的催化反应活性,获得动力学参数并与野生型酶蛋白进行比较分析。【结果】与野生型CYP2A6相比较,其Ile300→Phe突变体催化效率(Kcat=Vmax/Km)显著下降而Gly301→Ala突变体催化效率显著上升(1.64和8.02相对于野生型3.56,P<0.01)。与之相对应,CYP2A13的Phe300→Ile突变体催化效率则明显上升而Ala301→Gly突变体催化效率显著下降(1.03和0.06相对于野生型的0.27,P<0.05)。这些酶催化特性的改变,主要是由于Vmax的改变所致。369位的氨基酸残基,无论是Ser还是Gly对CYP2A6或CYP2A13的香豆素7-羥化反应催化活性均无明显的影响。【结论】300和301位的氨基酸是影响CYP2A6及CYP2A13对香豆素7-羥化反应催化活性的关键残基,而369位氨基酸不影响此活性。 展开更多
关键词 CYP2A6 CYP2a13 点突变 香豆素代谢 关键氨基酸
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同源盒A13在胃癌组织中表达对SGC-7901细胞增殖和侵袭的影响 被引量：1
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作者 刘洋 叶俊 +3 位作者 蔡林燕 杨润芝 刘荣 朱燕莉 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年第10期953-957,共5页
目的探讨胃癌组织及癌旁组织中同源盒A13(homeobox gene A13,HOXA13)表达差异,及下调胃癌SGC-7901细胞HOXA13基因表达对细胞增殖和侵袭能力的影响。方法取109例胃癌患者手术切除的胃癌组织和癌旁正常组织,采用免疫组织化学法检测HOXA13... 目的探讨胃癌组织及癌旁组织中同源盒A13(homeobox gene A13,HOXA13)表达差异,及下调胃癌SGC-7901细胞HOXA13基因表达对细胞增殖和侵袭能力的影响。方法取109例胃癌患者手术切除的胃癌组织和癌旁正常组织,采用免疫组织化学法检测HOXA13蛋白表达;取对数生长期SGC-7901细胞分为转染组(转染siRNA-HOXA13)、阴性对照组(转染siRNA-NC)和空白对照组(不作任何处理),采用MTT法检测转染12、24、48、72、96h时细胞增殖能力,Transwell法检测转染后培养48h时细胞侵袭能力,Western blot法检测转染后培养48h时细胞HOXA13、Twist、E-cadherin和Vimentin蛋白表达。结果胃癌组织HOXA13蛋白阳性表达率(75.23%)高于癌旁正常组织(33.94%)(P<0.05);HOXA13蛋白阳性表达率在进展期胃癌(82.98%)、低分化程度(84.93%)、TNM分期Ⅲ～Ⅳ期(86.27%)、有淋巴结转移者(84.38%)均高于早期胃癌(26.67%)、中高分化程度(55.56%)、TNM分期Ⅰ～Ⅱ期(65.52%)、无淋巴结转移者(62.22%)(P<0.05),在性别、年龄、肿瘤直径上差异均无统计学意义(P>0.05);转染组转染后培养24、48、72、96h时吸光度值低于阴性对照组和空白对照组(P<0.05),阴性对照组与空白对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);转染组转染后培养48h时侵袭细胞数[(97.14±10.03)个]均较阴性对照组[(115.39±5.77)个]和空白对照组[(125.11±12.45)个]少(P<0.05),阴性对照组与空白对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);转染组转染后培养48h时细胞HOXA13、Twist和Vimentin蛋白表达(0.24±0.05、0.34±0.07、0.36±0.04)均低于阴性对照组(0.87±0.11、0.75±0.02、0.75±0.07)和空白对照组(0.88±0.05、0.76±0.05、0.72±0.06)(P<0.05),E-cadherin蛋白表达(0.67±0.08)高于阴性对照组(0.33±0.06)和空白对照组(0.35±0.04)(P<0.05),阴性对照组与空白对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论胃癌组织中HOXA13蛋白呈高表达,其表达程度与肿瘤恶性程度有关;下调SGC-7901细胞HOXA13基因表达可抑制细胞增殖和侵袭能力。 展开更多
关键词 胃癌 同源盒a13 SGC-7901细胞 增殖 侵袭 上皮-间充质转化
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甲状腺癌细针穿刺组织中S100A13、FOXA1表达量与细胞周期、细胞侵袭的相关性 被引量：10
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作者 殷月玲 于晓东 《海南医学院学报》 CAS 2018年第1期71-74,共4页
目的:研究甲状腺癌细针穿刺组织中S100A13、FOXA1表达量与细胞周期、细胞侵袭的相关性。方法:选择在海阳市人民医院接受超声引导下甲状腺结节细针穿刺的患者,根据穿刺后病理检查结果分为甲状腺恶性组织和甲状腺良性结节。测定S100A13、F... 目的:研究甲状腺癌细针穿刺组织中S100A13、FOXA1表达量与细胞周期、细胞侵袭的相关性。方法:选择在海阳市人民医院接受超声引导下甲状腺结节细针穿刺的患者,根据穿刺后病理检查结果分为甲状腺恶性组织和甲状腺良性结节。测定S100A13、FOXA1、细胞周期分子、细胞侵袭分子的表达量。结果:甲状腺癌组织中S100A13、FOXA1、CDK2、CyclinD1、MCM2、MCM7、SKP2、CLOCK、STAT3、STAT5、N-cadherin、MT1-MMP、ADAM17的mRNA表达量显著高于甲状腺良性结节(P<0.05);FOXA1高表达的甲状腺癌组织中CDK2、CyclinD1、MCM2、MCM7、SKP2、CLOCK的mRNA表达量显著高于FOXA1低表达的甲状腺癌组织(P<0.05);S100A13高表达的甲状腺癌组织中STAT3、STAT5、N-cadherin、MT1-MMP、ADAM17的mRNA表达量显著高于S100A13低表达的甲状腺癌组织(P<0.05)。结论:甲状腺癌中高表达的S100A13、FOXA1分别能够促进细胞侵袭以及细胞周期进程。 展开更多
关键词 甲状腺癌 细针穿刺 S100a13、FOXA1 细胞周期 细胞侵袭
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CYP2A13基因8种错义突变与肺癌易感性的关联研究 被引量：1
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作者 刘亭 李朝辉 +4 位作者 谢章明 徐迎春 吴敏良 徐笑红 陈枢青 《浙江医学》 CAS 2014年第17期1438-1442,共5页
目的探讨细胞色素p450 2A13(Cytochrome p450 2A13,CYP2A13)基因8种错义突变与肺癌易感性的相关性。方法采用以自然人群为基础的病例-对照方法,对2007-2011年间收集的91例肺癌病例以及140例年龄和性别相匹配的正常对照者进行研究。采用... 目的探讨细胞色素p450 2A13(Cytochrome p450 2A13,CYP2A13)基因8种错义突变与肺癌易感性的相关性。方法采用以自然人群为基础的病例-对照方法,对2007-2011年间收集的91例肺癌病例以及140例年龄和性别相匹配的正常对照者进行研究。采用等位基因特异扩增法(Allele-Specific Amplification,ASA)对血液样本中CYP2A13基因的8种错义突变位点进行检测。结果在对照组和病例组之间,各错义突变位点的基因型频率均无统计学的差异(均P>0.05);p.Arg257Cys(12.1%vs11%)、p.Thr134_Leu135insThr(2.1%vs1.1%)、p.Arg101Gln(7.3%vs4.4%)、p.Phe453Tyr(2.2%vs1.1%)、p.Arg494Cys(2.9%vs1.1%)、p.Arg101Ter(6.6%vs2.2%)、p.Asp158Glu(2.1%vs1.1%)、p.Val323Leu(0.07%vs0%)。各错义突变位点的等位基因频率也均无统计学差异(均P>0.05);p.Arg257Cys(6.8%vs5.5%)、p.Thr134_Leu135insThr(1.1%vs0.5%)、p.Arg101Gln(4.0%vs2.2%)、p.Phe453Tyr(1.1%vs0.5%)、p.Arg494Cys(1.5%vs0.5%)、p.Arg101Ter(4.0%vs1.1%)、p.Asp158Glu(1.1%vs0.5%)、p.Val323Leu(0.4%vs0%)。结论中国汉族人群中存在CYP2A13基因错义突变,但CYP2A13基因错义突变与肺癌易感性可能不存在关联,这提示虽然CYP2A13在肺癌发生中起到了一定作用,但可能不是影响我国汉族人群肺癌易感性的主要因素,还存在其它因素的交互影响。 展开更多
关键词 肺肿瘤/遗传学 多态性 错义突变 CYP2a13 CYP2a13
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瑞士A13高速公路Viamala服务区建筑设计的艺术思想 被引量：2
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作者 欧阳国辉 王轶 《中外公路》 北大核心 2011年第4期320-323,共4页
通过对瑞士高速公路维亚玛拉(Viamala)服务区的建筑体形、空间、装饰、环境以及艺术文化内涵的分析,剖析了该建筑的设计精神和艺术思想,并结合中国高速公路现状,提出服务区建设的自然结合、多样统一、艺术化、人性化等建议。
关键词 瑞士a13 高速公路服务区 建筑设计 艺术思想
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直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析 被引量：1
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作者 温鹏强 王国兵 +6 位作者 陈占玲 崔冬 袁泉 钟玉杭 陈淑丽 廖建湘 李成荣 《中国优生与遗传杂志》 2011年第3期20-22,共3页
目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增... 目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因(热点突变分析位点包括:851del4、1638ins23、IVS6+5G>A、IVS16ins3kb和IVS11+1G>A)进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6+5G>A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11+1G>A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%(20/28),其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。 展开更多
关键词 直接胆红素 黄疸 SLC25a13基因 热点突变分析 CITRIN缺陷 NICCD
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