MTHFR C677T、A1298C基因多态性及Hcy与卵圆孔未闭相关卒中的研究

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作者 张依格 宋秀娟 +3 位作者 闫世浩 孙田新 安佳琦 李鑫颖 《脑与神经疾病杂志》 2025年第9期584-587,共4页

卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)是公认的隐源性卒中发生的重要因素。现有研究发现PFO可能与MTHFR基因多态性相关,同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与PFO相关缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)发生密切相关,且MTHFR基因... 卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)是公认的隐源性卒中发生的重要因素。现有研究发现PFO可能与MTHFR基因多态性相关,同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与PFO相关缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)发生密切相关,且MTHFR基因多态性在Hcy水平高低起方面关键作用,本文将探讨MTHFR C677T、A1298C基因多态性及Hcy与PFO相关卒中的发生发展关系,以期为卒中的预防、治疗、预后及后续研究提供帮助。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸 PFO a1298c 卵圆孔未闭 C677T

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830例育龄妇女MTHFR基因A1298C位点多态性研究 被引量：2

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作者 齐国昌 王春玮 《检验医学与临床》 2024年第3期376-378,382,共4页

目的探讨育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点基因多态性与年龄及民族是否有关,为指导育龄期妇女进行叶酸补充提供参考。方法采集2019年1月至2023年4月在该院门诊进行孕前或孕期行优生健康检查的汉族及其他民族的... 目的探讨育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点基因多态性与年龄及民族是否有关,为指导育龄期妇女进行叶酸补充提供参考。方法采集2019年1月至2023年4月在该院门诊进行孕前或孕期行优生健康检查的汉族及其他民族的育龄女性外周血标本830例。采用PCR荧光探针法检测MTHFR基因A1298C位点的多态性,进行各年龄段及不同民族人群间基因多态性位点基因型分布比较。结果830例育龄期妇女中,MTHFR基因A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为69.64%、27.35%和3.01%;各年龄段育龄女性MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况进行比较,差异均无统计学意义(P>0.05);汉族与藏族、回族、土族及蒙古族育龄女性间的MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论育龄妇女MTHFR基因A1298C位点多态性与年龄及民族无关,但有不同于其他地区的MTHFR基因A1298C位点多态性分布特征。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 育龄妇女 a1298c 基因多态性 民族

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态性与消化道癌化疗敏感性关系的研究 被引量：3

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作者 陆建伟 高长明 +7 位作者 吴建中 周兆飞 尹必俭 刘德林 史美琪 孙小峰 冯继锋 Tajima Kazuo 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2005年第6期601-605,609,共6页

目的:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响氟尿嘧啶(5-FU)的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T、A1298C多态性对预测消化道癌患者对5... 目的:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响氟尿嘧啶(5-FU)的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T、A1298C多态性对预测消化道癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的临床价值。方法:收集经病理学检查确诊的晚期消化道癌122例。所有病例化疗前抽外周静脉血2毫升,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。C677T基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)三种类型,A1298C基因型分为纯合子A/A、杂合子A/C和纯合子C/C三种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果:122例晚期消化道癌患者中,化疗总有效率为38.5%,其中C677TT/T基因型患者的化疗有效率为82·1%,显著高于C/C基因型患者的21·6%(χ2=23·402;P=0.000),C/T基因型患者的28.1%(χ2=22·110;P=0.000),C/C基因型与C/T基因型之间无差异(χ2=0·491;P=0·481)。A1298CA/A基因型患者的化疗有效率为45.3%,显著高于A/C基因型患者的22.9%(χ2=5.297;P=0.021)。在不同化疗方案亚组分析中,经CFL方案、CFH方案和L-FP方案化疗的C677TT/T基因型患者有效率显著高于C/T、C/C基因型患者(χ2=8.156,df=2,P=0·017;χ2=15.297,df=2,P=0.000;χ2=6.685,df=2,P=0.036);A1298CA/A基因型患者的疗效均高于A/C+C/C基因型患者,但仅CFL方案组取得统计学差异(χ2=5.400;df=1,P=0.020)。C677TT/T基因型患者的恶心呕吐和口腔炎副反应均显著高于C/C、C/T基因型。A1298CA/A基因型患者的毒副反应均显著高于C/C+A/C基因患者。结论:MTHFR基因C677T、A1298C基因型多态性对于预测以5-FU为基础化疗方案治疗晚期消化道癌的疗效和毒性具有较好的临床意义。 展开更多

关键词 晚期消化道癌 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T a1298c多态性 氟尿嘧啶 化疗

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黑龙江省寒地高血压患者MTHFR A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系 被引量：7

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作者 张峰 杨军 +1 位作者 董天崴 王爽 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第2期266-269,共4页

目的 分析黑龙江省寒地原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)-A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 选取黑龙江省东部地区的高血压疾病普查被检人员及佳木斯大学附属第一医院门诊和病房就诊的高血压患... 目的 分析黑龙江省寒地原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)-A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 选取黑龙江省东部地区的高血压疾病普查被检人员及佳木斯大学附属第一医院门诊和病房就诊的高血压患者482例、随机选取黑龙江省东部地区在佳木斯大学附属第一医院体检的健康者100例为健康对照组。收集所有入组人群年龄、性别、居住地、居住时间、Hcy、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等一般资料。对入组的高血压及健康人群进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验。应用原位杂交荧光染色技术(FISH)检测所有入组者MTHFR-A1298C基因型,根据基因检测结果分为野生纯合子基因型(A/A)、突变纯合子基因型(C/C)、突变杂合子基因型(A/C)。根据基因型分组对比分析黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因多态性的分布特征,与已报道的中国其他地区、不同民族进行比较,总结黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因特征性。根据入组高血压患者血清Hcy水平,将满足高血压伴Hcy≥10μmol/L为高Hcy组,高血压伴Hcy<10μmol/L为正常Hcy组。比较高Hcy组与正常Hcy组MTHFR-A1298C基因型分布频率和等位基因频率,分析MTHFR-A1298C基因型对血清Hcy水平的影响。结果 原发性高血压患者中AA型291例(60.37%),AC型156例(32.37%),CC型35例(7.26%),A、C等位基因频率分别为76.56%,23.44%。健康对照组AA型65例(65.00%),AC型27例(27.00%),CC型8例(8.00%),A、C等位基因频率分别为78.50%,21.50%。两组基因型分布频率和等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。根据MTHFR-A1298C基因多态性进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。黑龙江地区与新疆高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0.000),与广西高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率对比有统计学差异(P=0.027),等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.809)。黑龙江地区与云南地区高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.191)。黑龙江省汉族与银川回族高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0.000),与新疆哈萨克族对比有统计学差异(P=0.027),基因型分布频率差异无统计学意义(P=0.091)。黑龙江省汉族与青海藏族高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.860)。根据血清Hcy水平分为高Hcy组(Hcy≥10μmol/L)381例,其中AA型239例(62.73%),AC型123例(32.28%),CC型19例(4.99%),A、C等位基因频率分别为78.87%,21.13%。Hcy正常组(Hcy<10μmol/L)101例,其中AA型52例(51.49%),AC型33例(32.67%),CC型16例(15.84%),A、C等位基因频率分别为67.82%,32.18%。两组3种基因型分布有统计学差异(P=0.001)。对比AA型与AC基因型频率分布无统计学差异(P=0.399);AC型与CC型、AA型与CC型基因型分布有统计学差异(P=0.003);A与C等位基因基因频率在组间分布也有统计学差异(P=0.001)。结论 MTHFR-A1298C基因多态性分布频率存在地域和民族差异;黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因多态性与血清Hcy代谢具有相关性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)a1298c 同型半胱氨酸 高血压

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接受主动免疫治疗的习惯性流产患者MTHFR基因C677T及A1298C突变与妊娠结局的相关性分析 被引量：8

5

作者 沈娟 舒晓芳 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第3期32-37,42,共7页

目的研究主动免疫治疗习惯性流产女性的妊娠结局和亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T及A1298C突变相关性。方法研究采取前瞻性研究,选取2017年1月~2019年2月绵阳市中心医院收治的120例习... 目的研究主动免疫治疗习惯性流产女性的妊娠结局和亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T及A1298C突变相关性。方法研究采取前瞻性研究,选取2017年1月~2019年2月绵阳市中心医院收治的120例习惯性流产患者作为研究对象,另选取正常妊娠人群120例作为对照组,习惯性流产患者均采取主动免疫进行治疗,比较观察组、对照组的MTHFR基因C677T和A1298C突变情况,以及MTHFR基因C677T和A1298C突变与主动免疫治疗后的妊娠结局的相关性,分析造成患者习惯性流产以及治疗后不良结局的危险因素。结果通过对患者的hardy-weinberg平衡检验分析,患者的MTHFR基因C677T位点基因多态性分布符合hardyweinberg平衡(χ^(2)=0.062,P=0.776),数据来自同一个样本群体。观察组与对照组的文化程度(χ^(2)=5.002,P=0.025)、孕次(χ^(2)=138.947,P=0.000)、丈夫饮酒(χ^(2)=12.343,P=0.000)、生殖道感染(χ^(2)=60.828,P=0.000)、孕期被动吸烟(χ^(2)=5.822,P=0.016)、噪音影响(χ^(2)=7.680,P=0.006)、噪音影响程度(χ^(2)=8.848,P=0.003)、C677T位点基因型(χ^(2)=7.651,P=0.022)及等位基因(χ^(2)=8.861,P=0.003)之间的差异均有统计学意义。通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在6 h/d以上、C677T位点基因型为CT和TT,C677T位点等位基因为T均是造成患者习惯性流产的独立危险因素。经过免疫治疗后,随访一年,随访率为100%,无失访患者。所有患者均顺利妊娠,其中79例成功妊娠,41例再次流产。再次流产组以及成功妊娠组患者的文化程度(χ^(2)=33.812,P=0.000)、丈夫饮酒(χ^(2)=4.081,P=0.043)、生殖道感染(χ^(2)=7.667,P=0.006)、孕期被动吸烟(χ^(2)=10.142,P=0.001)、噪音影响(χ^(2)=4.321,P=0.038)、噪音影响程度(χ^(2)=6.421,P=0.011)、C677T位点基因型(χ^(2)=37.591,P=0.000)及等位基因(χ^(2)=8.032,P=0.005)之间的差异均有统计学意义。通过多因素分析,文化程度为初中及以下、丈夫饮酒、生殖道感染、孕期被动吸烟、噪音影响以及噪音影响程度在6 h/d以上、C677T位点基因型为TT和CT,C677T位点等位基因为T均是造成患者主动免疫治疗后再次流产的独立危险因素。结论MTHFR基因C677T位点的等位基因以及基因型的突变对习惯性流产以及主动免疫治疗后的不良妊娠结局具有促进作用,建议对此类患者进行治疗中加强干预。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T a1298c 主动免疫 习惯性流产

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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌患者的临床意义 被引量：2

6

作者 王凌凌 王皓 +1 位作者 郭茜 武振明 《药物评价研究》 CAS 2018年第6期1073-1076,共4页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌(CRC)患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFR C6... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌(CRC)患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFR C677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298 C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T与MTHFR A1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFR A1298C与药物治疗有效率无关。 展开更多

关键词 MTHFR C677T MTHFR a1298c 结直肠癌 卡培他滨

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妊娠高血压综合征与MTHFR A1298C基因及血浆同型半胱氨酸水平的关系 被引量：4

7

作者 廖志琼 田耕 +1 位作者 高眉扬 陈盛强 《解剖学研究》 CAS 2005年第2期94-96,共3页

目的探讨妊娠高血压综合征与N5,N10鄄亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRA1298C)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法运用多聚酶链反应鄄限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR鄄RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女(MTHFRA1298... 目的探讨妊娠高血压综合征与N5,N10鄄亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRA1298C)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法运用多聚酶链反应鄄限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR鄄RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女(MTHFRA1298C基因多态性,采用荧光偏振免疫法(FPIA)测定血浆总Hcy水平。结果MTHFRA1298C三种基因型频率与对照组相比差异无显著性,与患者不同临床特征无明显关联。妊高征组总Hcy水平明显高于正常妊娠组(P<0.05)。结论MTHFRA1298C基因突变与妊高征发生无关;高同型半胱氨酸血症是妊高征发病的一个新的危险因素。 展开更多

关键词 妊娠高血压综合征 MTHFR a1298c基因 血浆同型半胱氨酸

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析 被引量：5

8

作者 沈宏 张宁 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2015年第3期351-353,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 胃癌 C677T位点 a1298c位点 基因多态性 易感性

原文传递

MTHFR基因C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌的相关性的初步探讨 被引量：2

9

作者 林景泰 陈盛强 李卫东 《现代医院》 2010年第3期15-17,共3页

目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与乳腺癌风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌病人和143个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对乳腺癌风险的相关性。结... 目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与乳腺癌风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌病人和143个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对乳腺癌风险的相关性。结果MTHFRC677T和A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。1298变异基因型与677变异基因型之间无有协同作用。结论MTHFRC677T和A1298C单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关。 展开更多

关键词 MTHFRC677T 乳腺癌 多态性 a1298c

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MTHFR基因A1298C多态与缺血性脑血管病的相关性 被引量：2

10

作者 陈芳 封青川 +6 位作者 郑红 宋波 贺颖 连建华 齐华 谈颂 许予明 《中国实用神经疾病杂志》 2010年第18期1-4,共4页

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C突变与缺血性脑血管病发病的相关性。方法选取病例组470例,对照组495例,利用TaqMan-MGB探针PCR基因分型方法进行基因分型。结果病例组A1298C突变的C等位基因频率为13.1%,对照组为11.2%,2组相... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C突变与缺血性脑血管病发病的相关性。方法选取病例组470例,对照组495例,利用TaqMan-MGB探针PCR基因分型方法进行基因分型。结果病例组A1298C突变的C等位基因频率为13.1%,对照组为11.2%,2组相比较差异无统计学意义(χ2=1.588,P=0.208,OR=1.192,95%CI0.907～1.568);病例组与对照组A1298C多态基因型频率AA、AC、CC分别为75.3%、23.2%、1.5%及78.2%、21.2%、0.6%,AC型(χ2=0.547,P=0.459,OR=1.121,95%CI0.828～1.520)、AC+CC型(χ2=1.108,P=0.292,OR=1.174,95%CI0.871～1.584)A1298C突变在2组间的分布无明显差异。结论 MTHFR基因A1298C多态性的分布具有种群和地域差异,河南汉族人群A1298C突变与缺血性脑血管病无显著相关性。 展开更多

关键词 缺血性脑血管病 甲基四氢叶酸还原酶 a1298c 遗传多态

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育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T,A1298C位点多态性与HR-HPV感染的相关性研究 被引量：1

11

作者 傅金瑞 唐淑稳 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第2期53-56,共4页

目的探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染的相关性。方法收集2017年11月~2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及MTHFR多态性(包括C677T和A1298C... 目的探讨育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C基因多态性与高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染的相关性。方法收集2017年11月~2019年12月期间来天津市宝坻区人民医院孕检的育龄妇女所做HR-HPV及MTHFR多态性(包括C677T和A1298C)检测的样本资料共1130例,比较MTHFR各代谢型之间HR-HPV的阳性率。结果在MTHFR的三种代谢型中,弱代谢型是HR-HPV优势型别52型(χ^(2)=4.764,P=0.029,OR=1.771,95%CI:1.054~2.975)、16型(χ^(2)=4.304,P=0.038,OR=1.922,95%CI:1.027~3.599)及多重感染(χ^(2)=3.985,P=0.046,OR=1.479,95%CI:1.005~2.176)的易感型别。结论MTHFR代谢活性受C677T和A1298C位点基因的双重影响,其中的弱代谢型是HR-HPV优势型别52型和16型,以及多重感染的易感型别。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T a1298c 高危型人乳头瘤病毒

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MTHFR A1298C和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的研究 被引量：1

12

作者 南光贤 王利平 卜淑霞 《中国实验诊断学》 2007年第12期1697-1699,共3页

关键词 缺血性脑卒中 a1298c 基因突变 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR 限制性内切酶片段长度多态性分析 血浆同型半胱氨酸 胱硫醚-β-合酶

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黑龙江省寒地原发性高血压患者MTHFR A1298C基因多态特征性分析 被引量：2

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作者 张峰 杨军 +1 位作者 董天崴 王爽 《黑龙江医药科学》 2022年第1期72-74,共3页

目的:分析黑龙江省寒冷地区原发性高血压患者MTHFR A1298C基因频率及等位基因频率,讨论该地区基因特征性,为个体化精准治疗高血压病提供依据。方法:应用原位杂交荧光染色技术检测所有入组人群MTHFR A1298C基因型,根据基因型结果分析基... 目的:分析黑龙江省寒冷地区原发性高血压患者MTHFR A1298C基因频率及等位基因频率,讨论该地区基因特征性,为个体化精准治疗高血压病提供依据。方法:应用原位杂交荧光染色技术检测所有入组人群MTHFR A1298C基因型,根据基因型结果分析基因型频率及等位基因分布频率,与我国其他地区、不同民族进行比较,探讨黑龙江省寒地高血压患者MTHFR A1298C基因特征性。结果:共有548例原发性高血压患者入组,其中AA型316例(57.66%),AC型192例(35.04%),CC型40例(7.3%),A、C等位基因频率分别为75.18%,24.82%。与我国其他学者已报导的江苏、湖北、四川地区对比MTHFR A1298C基因型频率及等位基因分布频率均具有统计学差异(P<0.05)。与广西地区MTHFR A1298C基因型频率存在统计学差异(P=0.006)。黑龙江省汉族人群与海南黎族、新疆哈萨克族对比MTHFR A1298C基因型频率及等位基因分布频率均具有统计学差异(P<0.05)。结论:①MTHFR A1298C基因分布频率存在南北地域性差异;②MTHFR A1298C基因分布频率存在不同民族间差异。 展开更多

关键词 高血压 MTHFR a1298c 基因多态性

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基于PCR-RFLP法鉴定MTHFR基因A1298C位点的内切酶的筛选 被引量：1

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作者 何震宇 《计算生物学》 2019年第2期9-13,共5页

寻找价格适宜的限制性内切酶,以期用于PCR-RFLP法对MTHFR基因A1298C位点的分型。根据dbSNP数据库中MTHFR基因A1298C位点的序列,通过各种在线酶切位点分析工具,查找可鉴定该位点的酶,再通过价格对比和分析多态位点上、下游是否存在干扰序... 寻找价格适宜的限制性内切酶,以期用于PCR-RFLP法对MTHFR基因A1298C位点的分型。根据dbSNP数据库中MTHFR基因A1298C位点的序列,通过各种在线酶切位点分析工具,查找可鉴定该位点的酶,再通过价格对比和分析多态位点上、下游是否存在干扰序列,从而确定候选酶。结合PCR创造酶切位点技术,一种价格便宜的常用酶HinfI具有鉴别该位点的潜力,不仅为该位点的独立检测并且为其与MTHFR基因C677T位点的联合检测奠定了基础。 展开更多

关键词 MTHFR基因 a1298c位点 PCR-RFLP 创造酶切位点

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MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性

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作者 肖立 刘大艳 +1 位作者 王琨 高洁 《中国医药导报》 CAS 2012年第16期87-89,共3页

目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法... 目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。结果病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突变40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%)。对照组80例中,纯合突变1例(1.3%),杂合突变22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%)。两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中等位基因(A、C)频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组(χ2=3.96,P<0.05)。病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P<0.05)。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素。羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 a1298c 出生缺陷 胎儿畸形

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亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌遗传易感性的Meta分析 被引量：2

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作者 李超樟 黄盛鑫 +3 位作者 李健 杨琦 刘柯 吴飞翔 《中国癌症防治杂志》 CAS 2012年第4期339-343,共5页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR)A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase和中国学术期刊全文数据库等,收集有关MTHF... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR)A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase和中国学术期刊全文数据库等,收集有关MTHFR基因多态性与HCC遗传易感性的病例-对照研究资料,按照纳入标准选择文献,提取相关数据进行Meta分析。以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)为效应指标,对纳入文献进行异质性检验,应用Stata12.0软件对各研究原始数据进行Meta合并,计算合并效应量OR值及95%可信区间(95%CI)。结果共纳入6项病例-对照研究,病例组为1708例,对照组为2911名。等位基因比较模型(CvsA):OR(95%CI)=0.95(0.85～1.06),P=0.342;纯合子比较模型(CCvsAA):OR(95%CI)=0.55(0.38～0.79),P=0.001;隐性模型(CCvsAC/AA):OR(95%CI)=0.54(0.38～0.78),P=0.001。结论 MTHFRA1298C基因多态位点CC基因型能够降低HCC遗传易感性,为保护基因型。 展开更多

关键词 肝肿瘤 亚甲基四氢叶酸还原酶 a1298c 基因多态性 遗传易感性 META分析

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MTHFR C677T、A1298C与不明原因习惯性流产的相关性研究 被引量：2

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作者 赵丹 祁琳 +4 位作者 刘锐 易甜甜 汪红秋 潘振 谢小芳 《南通大学学报（医学版）》 2023年第4期375-378,共4页

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C基因分布频率与不明原因习惯性流产(unexplained habitual abortion,UHA)之间的相关性。方法:将2021年1月—2022年12月于苏州大学附属第二医院... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C基因分布频率与不明原因习惯性流产(unexplained habitual abortion,UHA)之间的相关性。方法:将2021年1月—2022年12月于苏州大学附属第二医院就诊的104例UHA患者纳入病例组,589名健康妊娠女性作为对照组。分别采集两组静脉血并提取DNA,实时荧光基因扩增技术检测MTHFR基因C677T位点和A1298C位点的多态性,分析各基因分布频率与UHA的关系。结果:MTHFR C677T基因型频率在病例组分布为野生型(CC)17.31%、杂合突变型(CT)50.96%和纯合突变型(TT)31.73%,对照组为CC 29.03%、CT 48.73%和TT 22.24%,两组分布差异存在统计学意义(χ^(2)=7.909,P<0.05);MTHFR A1298C基因型分布频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05);病例组MTHFR 677的T等位基因频率明显高于对照组(OR=1.532,95%CI:1.138~2.063,P=0.005);Pearson相关性分析显示,基因型TT、等位基因T是不明原因习惯性流产的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论:苏州地区育龄女性携带MTHFR 677T等位基因和携带TT基因型可增加UHA风险,而单独携带MTHFR 1298C等位基因则不增加风险发生。 展开更多

关键词 不明原因习惯性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T a1298c

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MTHFR A1298C基因多态性与直肠癌的初步探讨 被引量：1

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作者 何铭均 罗劲根 柳息洪 《现代临床医学生物工程学杂志》 2005年第4期304-305,共2页

目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR A1298C)基因单核苷酸多态性与直肠癌的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,对56例直肠癌和143例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较.结果在正常对照中,MTHFR A1298C CC、C... 目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR A1298C)基因单核苷酸多态性与直肠癌的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,对56例直肠癌和143例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较.结果在正常对照中,MTHFR A1298C CC、CT、TT基因型频率分别为68.5%、24.5%和7.0%,而在直肠癌病人中分别为67.9%、23.2%和8.9%,两者无差异.结论MTHFR A1298C单核苷酸多态可能与直肠癌的遗传易感性无关. 展开更多

关键词 MTHFR a1298c 直肠癌 多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶

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MTHFR A1298C基因多态性与高尿酸血症的相关性探讨

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作者 邱承真 彭景 《现代医院》 2011年第11期18-20,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C单核苷酸多态性与高尿酸血症(HUA)的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对116例高尿酸血症患者和110例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较。结果在高尿酸血症病人中MTH... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C单核苷酸多态性与高尿酸血症(HUA)的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对116例高尿酸血症患者和110例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较。结果在高尿酸血症病人中MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为73.3%、23.3%和3.4%,而在正常对照组中分别为70.0%、26.4%和3.6%,两者无显著差异。结论 MTHFR A1298C单核苷酸多态可能与高尿酸血症的遗传易感性无关。 展开更多

关键词 MTHFR a1298c 高尿酸血症 多态性

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