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52个常染色体STR标记在1~3级亲缘关系鉴识中的效能评估
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作者 刘志勇 孙辉 +10 位作者 刘超 陆晓彧 韩晓龙 王萌鸽 李海燕 陈晓晖 徐曲毅 刘长晖 雷波 孙宏钰 胡兰 《中国法医学杂志》 2025年第6期678-684,695,共8页
目的评估52个常染色体短串联重复(A-STR)序列标记的长度与序列多态性分型在法医学实践中1~3级亲缘关系的鉴识效能。方法基于Set B扩增体系包含的52个A-STR基因座长度与序列多态性等位基因频率数据,使用Easykin软件模拟计算1级、2级和3... 目的评估52个常染色体短串联重复(A-STR)序列标记的长度与序列多态性分型在法医学实践中1~3级亲缘关系的鉴识效能。方法基于Set B扩增体系包含的52个A-STR基因座长度与序列多态性等位基因频率数据,使用Easykin软件模拟计算1级、2级和3级亲缘关系在两种假设下(H1:争议的两个体间存在某种亲缘关系;H2:争议的两个体间为无关个体)的似然比(likelihood ratio,LR)值分布,评估在判定H1和H2为真阈值(t值)下的亲缘鉴识效能参数;同时,对1~3级亲缘关系各85对样本进行该52个A-STR基因座测序分型,评估该52个A-STR检测体系在真实1~3级亲缘关系鉴定中的实用性。结果当t设定为10时,基于长度多态性的模拟数据,1级、2级、3级亲缘关系鉴定的系统效能分别为0.99、0.93、0.52以上,而基于序列多态性的模拟数据,系统效能分别为0.99、0.96、0.63以上;当t设定为100时,基于长度多态性的模拟数据,1级、2级、3级亲缘关系鉴定的系统效能分别为0.99、0.81、0.15以上,而基于序列多态性的模拟数据,系统效能为0.99、0.90、0.28以上。对于1级亲缘关系内亲子和全同胞的鉴识,当t设定为100时,基于长度多态性模拟数据,系统效能≥0.98,基于序列多态性模拟数据,则系统效能≥0.99。对于真实样本的亲缘关系对,当t设定为100时,基于序列多态性分型结果,100%的1级亲缘关系对和98%的2级亲缘关系对可以正确识别。结论基于52个A-STR遗传标记的长度和序列多态性分型,可以鉴识法医学中常见的1级和2级亲缘关系,尤其是1级亲缘关系内的亲子与全同胞关系;与长度多态性相比,序列多态性分型可以提升亲缘鉴识效能。 展开更多
关键词 法医遗传学 a-str 长度与序列多态性 复杂亲缘关系 系统效能
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