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13例罕见型β地贫HBB:c.-81 A>C的研究报告
1
作者 赖柏如 葛毅媛 +9 位作者 马晓敏 曾广款 余晓华 廖裕威 刘莉莉 曹延斌 曾燕清 黄玉婵 梁简恋 杨立业 《分子诊断与治疗杂志》 2025年第12期2389-2391,共3页
目的分析罕见型β地贫HBB:c.-81 A>C基因型与表型的关系。方法对血液学表型与常规地贫基因检测结果不相符的标本进行GAP-PCR检测及Sanger测序。结果检出13例患者HBB基因发生罕见突变,HGVS命名为HBB:c.-81 A>C(-31 A>C),其中1... 目的分析罕见型β地贫HBB:c.-81 A>C基因型与表型的关系。方法对血液学表型与常规地贫基因检测结果不相符的标本进行GAP-PCR检测及Sanger测序。结果检出13例患者HBB基因发生罕见突变,HGVS命名为HBB:c.-81 A>C(-31 A>C),其中1例病例为HBB:c.-81 A>C(-31 A>C)合并IVS-Ⅱ-654(C>T,654M)突变双重杂合子,呈中度贫血;12例HBB:c.-81 A>C(-31 A>C)突变杂合子中,2例无血红蛋白数据,3例轻度贫血,1例重度贫血,6例无贫血症状;HbA_(2)(4.0%~5.4%)均升高,MCV(57.1~80.8fl)均下降,11例MCH(16.2-26.6pg)下降,1例MCH正常;12例杂合子中,9例有HbF数据,其中7例HbF(0.4%~7.4%)升高。结论罕见型HBB:c.-81 A>C杂合子可表现为β+地贫的表型;当HBB:c.-81 A>C位点杂合突变复合其他HBB基因突变时,会表现为中间型或重型β地贫特征;当血液学表型与常规地贫基因突变检测结果不符时,应进一步做罕见基因型检测。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 罕见突变 DNA测序 HBB:c.-81 a>c
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ABO^(*) B.01等位基因c.796A>C突变所致ABO疑难血型的鉴定与分析2例 被引量：4
2
作者 李莺 余悦娇 +2 位作者 徐智杰 许进明 周小玉 《中国输血杂志》 CAS 2022年第5期572-574,共3页
目的 总结2例罕见ABO^(*) B.01等位基因c.796A>C突变所致的ABO亚型特点,为此类血型的准确鉴定积累经验基础。方法 血清学方法检测ABO血型正反定型,序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因分型,对ABO血型基因外显子1~7... 目的 总结2例罕见ABO^(*) B.01等位基因c.796A>C突变所致的ABO亚型特点,为此类血型的准确鉴定积累经验基础。方法 血清学方法检测ABO血型正反定型,序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因分型,对ABO血型基因外显子1~7进行直接测序。结果 病例一、二的ABO血型血清学结果符合CisAB表型特点;其基因分型结果分别为B/O2,B/B;2例ABO基因外显子1~7测序结果:病例一为106GT,188GA,189CT,220CT,261Gdel, 297GG,526GC,646TA,657TC,681GA,703AG,771CT,796CC,803CG,829GA,930AG;病例二为261GG,297GG,526GG,657TT,703AA,796CA,803CC,930AA。2例ABO变异基因均为ABO^(*) B.01等位基因发生c.796A>C突变,ISBT未命名此等位基因。结论 2例ABO变异基因均为ABO^(*) B.01等位基因发生c.796A>C突变,使266位甲硫氨酸替换为亮氨酸,产生CisAB表型。由于另一等位基因不同,2例血清学表现不同,分子生物学方法可准确鉴定。 展开更多
关键词 ABO亚型 CisAB血型 c.796a>c变异
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高血压患者血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂相关基因突变率差异的单臂Meta分析
3
作者 储雪雁 宋凯 +3 位作者 汪永林 孙庆庆 张沛宗 郗萌 《武警医学》 2025年第3期190-196,共7页
目的 分析高血压患者血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)相关基因突变率差异。方法 选取2022-10至2024-10在临潼康复疗养中心进行疗养的177例高血压患者进行ACEI和ARB基因检测,使用Rstudio软件将检测结果与经... 目的 分析高血压患者血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)相关基因突变率差异。方法 选取2022-10至2024-10在临潼康复疗养中心进行疗养的177例高血压患者进行ACEI和ARB基因检测,使用Rstudio软件将检测结果与经文献检索筛选得到的针对我国高血压人群进行的25项共纳入11221例高血压患者的同类研究进行异质性检验、合并效应量等统计学分析。结果 合并后的26项研究关于ACE(I/D)、CYP2C9(*1/*3)、AGTR1(1166A>C)基因突变率存在异质性,合并效应量后三个基因位点突变率分别为:35.93%(95%CI:33.48%~38.47%)、4.32%(95%CI:3.85%~4.85%)、6.45%(95%CI:5.85%~7.10%)。结论 我国高血压人群CYP2C9(*1/*3)、AGTR1(1166A>C)基因突变率较低,绝大部分高血压患者的代谢酶及作用靶点的敏感度属于正常水平,故服用常规剂量的ACEI、ARB类药物是合理的。 展开更多
关键词 ACE(I/D) CYP2C9(*1/*3) AGTR1(1166a>c) 药物代谢 META分析
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SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例 被引量：2
4
作者 周燕妮 杨文波 +4 位作者 刘小妮 董思其 俞海 王久存 陈向军 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期160-165,共6页
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现... Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。 展开更多
关键词 SACS突变 c.10776delA c.10796a>c 遗传痉挛性共济失调 迟发型常染色体异常
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急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤血药浓度和不良反应的相关性 被引量：3
5
作者 黄建权 杨巧玲 李红 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1242-1246,共5页
目的研究MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)位点多态性与甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)血药浓度和不良反应的相关性。方法选取2014年10月—2021年12月上海市儿童医院收治的185例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)... 目的研究MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)位点多态性与甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)血药浓度和不良反应的相关性。方法选取2014年10月—2021年12月上海市儿童医院收治的185例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿,收集MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)基因分型、不良反应和血药浓度等实验室检查指标结果。结果185例患儿使用MTX后的总体不良反应发生率为95.1%。MTHFR(1298A>C)2种基因型不良反应发生率除粒细胞缺乏差异有统计学意义(P=0.006)外,其他均无统计学意义;MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿不良反应发生率除粒细胞缺乏(P=0.041/0.012)、消化道反应(P=0.037/0.011)和黏膜毒性(P=0.039/0.016)差异有统计学意义外,其他均无统计学意义;MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿在24 h时的MTX血药浓度差异有统计学意义(P=0.021);MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿进行亚叶酸钙翻倍解救发生率差异有统计学意义(P=0.007/0.002)。结论MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)多态性可能不是预测儿童ALL进行MTX化疗的良好指标,结局提示了翻倍解救的重要性,即翻倍解救可以明显降低黏膜毒性和骨髓毒性高发患儿的此类不良反应发生率。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 MTHFR(1298a>c) MTHFR(677C>T) 甲氨蝶呤
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一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析
6
作者 于函菲 秦倩 +8 位作者 吴杰 贾学渊 计薇 张学龙 徐丽丹 董科显 关荣伟 王浩 孙文靖 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期345-352,共8页
目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)家系的遗传变异,并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPSⅡ家系,其中包括4例患者。通过尿液... 目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)家系的遗传变异,并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPSⅡ家系,其中包括4例患者。通过尿液黏多糖、Alder-Reilly小体检测对该病进行辅助诊断,并对核心家系成员进行IDS酶活性检测;通过对MPSⅡ家系患者进行全外显子组测序及生物信息学分析,筛选出该家系候选变异位点,并通过PCR-Sanger测序进一步确定变异位点。最后,针对致病基因变异位点,将野生型IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-WT)及携带突变位点的IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-c.323A>C)分别转染COS-7细胞,进行IDS酶活性检测。结果先证者(Ⅳ3)及Ⅳ4经尿液黏多糖、Alder-Reilly小体及IDS酶活性检测诊断为MPSⅡ,Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅲ19和Ⅲ32基因检测均携带IDS:c.323A>C错义变异,确诊为MPSⅡ患者;并有8名个体为IDS:c.323A>C错义变异携带者,Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅱ8、Ⅱ12、Ⅱ14、Ⅲ5、Ⅲ7、Ⅳ14排除MPSⅡ诊断。COS-7细胞体外实验结果显示,该错义变异可导致IDS酶活性显著降低。结论本研究确定了IDS:c.323A>C:p.Y108S在体内和体外均可导致IDS酶活性显著降低,判定为MPSⅡ的致病性变异。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因 全外显子组测序 c.323a>c:p.Y108S变异
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