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中国两株罕见G9P[4]⁃N1基因型轮状病毒重配株全基因组序列分析 被引量：1
1
作者 唐晓苹 范佳欣 +11 位作者 熊光萍 魏宇航 董梦洁 车如意 张无敌 李楚楚 沙比热木·托合塔木 王宏 章青 孔翔羽 庞立丽 李丹地 《病毒学报》 北大核心 2025年第2期462-472,共11页
为研究中国两株罕见G9P[4]-N1型RVA重配株的全基因组特征,采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)方法,对2022年收集的两份G9P[4]-N1型RVA标本进行全基因组扩增。应用MEGA11.0、Geneious Prime2023.2.1、Geneious9.0.2和DNASTAR等软件对RVA... 为研究中国两株罕见G9P[4]-N1型RVA重配株的全基因组特征,采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)方法,对2022年收集的两份G9P[4]-N1型RVA标本进行全基因组扩增。应用MEGA11.0、Geneious Prime2023.2.1、Geneious9.0.2和DNASTAR等软件对RVA毒株进行全序列及遗传变异和进化分析,成功获取两株G9P[4]-N1型RVA的全基因组序列。结果显示两株RVA毒株的全基因组基因型均为G9-P[4]-I2-R2-C2-M2-A2-N1-T2-E2-H2,两株RVA毒株所有节段核苷酸序列的相似性为:98.5%~99.5%。系统进化树显示VP7、VP4和NSP2基因分别为G9-Ⅲ、P[4]-Ⅴ、NSP2-N1。中国两株G9P[4]型RVA毒株为罕见的G9-P[4]-I2-R2-C2-M2-A2-N1-T2-E2-H2型,VP7、VP4、NSP2等关键基因节段与美国、俄罗斯、捷克等国外G9P[4]型RVA相似度高,且与本国G9型流行株亲缘关系相对较远,推测该罕见G9P[4]-N1型RVA重配株可能由境外输入。中国两株G9P[4]基因型JS97、XJ1109毒株与疫苗株RotaTeq^(TM)(G1~G4、P[8])和疫苗株Rotarix^(TM)、疫苗Rotavac原始株116E及LLR原始毒株核苷酸相似性为81.2%~91.3%,在关键中和抗原表位存在较多氨基酸位点差异,该差异是否会影响疫苗针对中国G9P[4]-N1基因型的保护效果需要进一步研究。 展开更多
关键词 轮状病毒 基因型 分子特征 全基因组
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9p缺失综合征患儿的遗传学分析
2
作者 赵中莹 蔺朋武 +1 位作者 雷学峰 冯暄 《国际检验医学杂志》 2025年第21期2582-2587,共6页
9p缺失综合征,也称为Alfi综合征,是一种罕见的染色体病,其发病率约为1/50000^([1])。该综合征的主要临床表现为智力低下、发育迟缓、颅面畸形以及多系统先天性异常^([2])。由于缺失片段的大小和位置不同,患者的临床表现和严重程度存在... 9p缺失综合征,也称为Alfi综合征,是一种罕见的染色体病,其发病率约为1/50000^([1])。该综合征的主要临床表现为智力低下、发育迟缓、颅面畸形以及多系统先天性异常^([2])。由于缺失片段的大小和位置不同,患者的临床表现和严重程度存在较大的个体差异,给临床诊断和遗传咨询带来挑战。本研究利用染色体核型分析技术和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术诊断2例9p缺失综合征患儿,分析其染色体结构异常与临床表现的关系,以期为临床诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 9p缺失综合征 染色体核型分析 低深度全基因组测序技术 遗传学
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LncRNA SERPINB9P1/miR-655-3p/CXCR4信号通路在前列腺成纤维细胞向肌成纤维细胞转分化中的作用机制研究
3
作者 文礼 付旻昊 +2 位作者 尹先来 伍晟赟 王震霆 《中国医学工程》 2025年第5期22-30,共9页
目的旨在探讨lncRNA SERPINB9P1在前列腺成纤维细胞(FB)向肌成纤维细胞(MFB)转分化过程中的作用,并分析其调控机制。方法利用CXCL12构建FB向MFB转分化模型;通过实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)检测lncRNA SERPINB9P1、miR-655-3p的表... 目的旨在探讨lncRNA SERPINB9P1在前列腺成纤维细胞(FB)向肌成纤维细胞(MFB)转分化过程中的作用,并分析其调控机制。方法利用CXCL12构建FB向MFB转分化模型;通过实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)检测lncRNA SERPINB9P1、miR-655-3p的表达,qPCR和Western blot检测α-SMA、COL1、CXCR4的表达情况;利用生物信息学手段预测miR-655-3p与lncRNA SERPINB9P1和CXCR4之间的结合位点;双荧光素酶报告基因实验检测miR-655-3p与lncRNA SERPINB9P1和CXCR4之间互作关系;CCK-8检测细胞增殖能力。结果FB-MFB细胞模型表现出明显的形态学改变,增殖能力增强,且转分化标志蛋白α-SMA和COL1的表达上调,同时lncRNA SERPINB9P1在FB-MFB模型中的表达显著上升。LncRNA SERPINB9P1的敲低抑制了α-SMA和COL1的表达,且显著抑制细胞增殖;而其过表达则促进了标志蛋白的表达并增强了细胞增殖能力。进一步研究发现lncRNA SERPINB9P1可介导CXCR4的表达促进FB-MFB。通过生信预测和实验验证,miR-655-3p与lncRNA SERPINB9P1和CXCR4具有互作关系,且miR-655-3p模拟物处理可抑制CXCR4表达,而lncRNA SERPINB9P1过表达通过抑制miR-655-3p的表达,间接上调CXCR4的表达。结论LncRNA SERPINB9P1可通过抑制miR-655-3p的表达进而促进CXCR4的表达诱导FB-MFB过程。 展开更多
关键词 良性前列腺增殖 成纤维细胞 肌成纤维细胞 lncRNA-SERPINB9p1 miR-655-3p
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精细定位和克隆9p21-22区域内鼻咽癌候选抑瘤基因 被引量：34
4
作者 阳剑波 宾亮华 +7 位作者 李忠花 张小慧 钱骏 张必成 周鸣 谢奕 邓龙文 李桂源 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第1期6-9,共4页
目的：进一步精细限定鼻咽癌９ｐ２１－２２区域等位基因杂合性丢失的频率和范围，筛选和克隆其共同缺失区内鼻咽癌相关的候选抑瘤基因。方法：应用１１个定位于 ９ｐ２１－２２区域的高密度微卫星位点，检测 ２５例低分化鼻咽癌患者的... 目的：进一步精细限定鼻咽癌９ｐ２１－２２区域等位基因杂合性丢失的频率和范围，筛选和克隆其共同缺失区内鼻咽癌相关的候选抑瘤基因。方法：应用１１个定位于 ９ｐ２１－２２区域的高密度微卫星位点，检测 ２５例低分化鼻咽癌患者的杂合性丢失，确定其共同缺失区；用ＲＴ－ＰＣＲ和Ｎｏｒｔｈｅｒｎ筛出在鼻咽癌细胞株ＨＮＥ１和鼻咽癌活检组织中表达下调的、定位于共同缺失区内的 ３’末端ＥＳＴｓ（Ｅｘｐｒｅｓｓ Ｓｅｑｕｅｎｃｅ Ｔａｇｓ）；采用 ＲＡＣＥ技术和生物信息学资源克隆出候选ＥＳＴ的全长ｃＤＮＡ。结果： ２５例患者中有１７例（６８％）存在一个或多个位点的杂合性丢失，其中Ｄ９ｓ１６１（３５．０％，７／２０），Ｄ９Ｓ１６７８（３１．５％，６／１９），Ｄ９Ｓ２６３（３．３％，６／１８）和Ｄ９Ｓ１８５３（３３．３％，７／２１）四个紧邻位点的丢失频率相对较高，并发现六位患者在该四个位点表现为连续性缺失；筛选Ｄ９Ｓ１６１－Ｄ９Ｓ１８５３区域内２５个代表新基因的３’末端ＥＳＴｓ序列，发现一个ＥＳＴ（ｄｂＥＳＴ：２０８８２５）在鼻咽癌细胞株ＨＮＥ１及７３％（１１／１５）的活检组织中表达降低， Ｍｕｌｔｉｐｌｅ Ｔｉｓｓｕｅ Ｎｏｒｔ 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 染色体 9p21-22 杂合性丢失 克隆
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定位于染色体9p21-22的一个新基因UBAP1的克隆测序及在鼻咽癌中的表达分析 被引量：8
5
作者 钱骏 王洁如 +6 位作者 向秋 阳剑波 张小慧 张必成 曹莉 李伟芳 李桂源 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期299-305,共7页
在染色体 9p2 1 2 2鼻咽癌杂合性丢失 (lossofheterozygosity,LOH)高频区 ,应用EST介导的定位 侯选克隆策略 ,用RT PCR及Northern杂交检测了 2 2个表达序列标记 (expressedsequencetag ,EST)在鼻咽癌细胞株HNE1和原代培养的正常鼻咽上... 在染色体 9p2 1 2 2鼻咽癌杂合性丢失 (lossofheterozygosity,LOH)高频区 ,应用EST介导的定位 侯选克隆策略 ,用RT PCR及Northern杂交检测了 2 2个表达序列标记 (expressedsequencetag ,EST)在鼻咽癌细胞株HNE1和原代培养的正常鼻咽上皮细胞中的表达差异 ,并对其中一个在鼻咽癌细胞株HNE1中表达下调的EST检测了在鼻咽癌活检组织中的表达 .用生物信息学方法获得其全长cDNA序列 ,GenBank登录号AF2 2 2 0 4 3.该基因cDNA全长 2 70 1bp ,其开放阅读框 (openreadingframe ,ORF)编码一个含 50 2个氨基酸、分子量为 55kD的碱性蛋白质 ,在蛋白羧基端含有 2个连续的重要UBA功能域 (ubiquitinassociateddomain) ,属于遍在蛋白相关蛋白家族的一个新成员 ,经国际人类基因命名委员会同意 ,将其命名为UBAP1 (ubiquitinassociatedprotein 1 ) .Northern表达分析显示UBAP1在所检测的人组织中广泛表达 ,但在人的心脏、骨骼肌及肝脏中的表达较强 .UBAP1基因在63 2 % ( 1 2 1 9)的鼻咽癌活检组织中表达下调 .UBAP1基因作为一个遍在蛋白相关蛋白家族的新成员 ,结合其在 9p的重要定位信息 ,有必要进一步研究其表达下调参与鼻咽癌发生发展的可能机制 . 展开更多
关键词 鼻咽癌 染色体9p 基因克隆 表达分析 UBA功能域
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9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习 被引量：6
6
作者 丁宇 余永国 +3 位作者 黄晓东 李娟 沈永年 杨培蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1074-1077,共4页
目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基... 目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。 展开更多
关键词 全基因组芯片扫描技术 G显带染色体分析 9p部分三体综合征 儿童
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大豆低温诱导启动子GmERF9P的克隆及活性鉴定 被引量：6
7
作者 翟莹 张军 +3 位作者 任巍巍 张闯 赵艳 张梅娟 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2017年第5期13-18,共6页
为获得低温诱导基因GmERF9启动子,并分析该启动子的功能,利用PCR技术从大豆叶片基因组DNA中克隆1885bp的GmERF9启动子序列GmERF9P。序列分析表明,GmERF9P序列中含有多种与逆境相关的顺式作用元件。将GmERF9P构建到植物表达载体pCAMBIA1... 为获得低温诱导基因GmERF9启动子,并分析该启动子的功能,利用PCR技术从大豆叶片基因组DNA中克隆1885bp的GmERF9启动子序列GmERF9P。序列分析表明,GmERF9P序列中含有多种与逆境相关的顺式作用元件。将GmERF9P构建到植物表达载体pCAMBIA1301上并转化烟草。通过PCR检测共获得6株T_1阳性转基因烟草株系。对野生型烟草和转基因烟草进行低温处理2h,通过GUS组织化学染色和实时荧光定量PCR检测GUS基因的表达量。结果显示GmERF9P在低温处理下能够提高GUS基因的表达量,具有低温诱导启动活性。 展开更多
关键词 大豆 GmERF9p 启动子 低温诱导 转基因烟草
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H_9P_2W_(15)V_3/C催化1,4-丁二醇环化脱水制备四氢呋喃 被引量：7
8
作者 曹小华 严平 +2 位作者 谢宝华 徐常龙 邱丽霞 《化工进展》 EI CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1126-1129,共4页
以活性炭为载体,通过浸渍法制备了H9P2W15V3/C催化剂,对催化剂进行FT-IR表征。以催化1,4-丁二醇脱水制备四氢呋喃为探针反应,考察催化剂的酸催化性能。通过正交实验得出了最佳条件反应:w(催化剂)=3.93%(相对1,4丁二醇质量),反应温度为18... 以活性炭为载体,通过浸渍法制备了H9P2W15V3/C催化剂,对催化剂进行FT-IR表征。以催化1,4-丁二醇脱水制备四氢呋喃为探针反应,考察催化剂的酸催化性能。通过正交实验得出了最佳条件反应:w(催化剂)=3.93%(相对1,4丁二醇质量),反应温度为185～190℃,反应时间为40 min,四氢呋喃平均收率达93.30%,催化剂重复使用3次,产率仍可达90.94%。本工艺具有绿色、安全、操作简单、收率高等优点。 展开更多
关键词 H9p2W15V3/C 1 4-丁二醇 四氢呋喃
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2009～2011年河北省卢龙地区G9P[8]型人A组轮状病毒全基因组序列分析 被引量：4
9
作者 马鑫 李丹地 +3 位作者 郭延青 向静瑶 李秀萍 段招军 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期119-127,共9页
了解2009-2011年河北省卢龙地区婴幼儿腹泻样本中A组轮状病毒（GroupArotavirus，GARV）G9PL8]型毒株的基因特征。随机选取2009年至2011年5株G9P[8]型卢龙GARV，采用反转录一聚合酶链反应（RT-PCR）的方法对GARV进行11个片段基因扩增，... 了解2009-2011年河北省卢龙地区婴幼儿腹泻样本中A组轮状病毒（GroupArotavirus，GARV）G9PL8]型毒株的基因特征。随机选取2009年至2011年5株G9P[8]型卢龙GARV，采用反转录一聚合酶链反应（RT-PCR）的方法对GARV进行11个片段基因扩增，并对全基因序列通过DNAStar、MEGA等生物软件进行比对、同源性分析及系统进化分析。其中2011年的2株标本LL11131077和LL11131083之间的同源性明显高于它们与2009年和2010年3个毒株的同源性。2009~2011年河北卢龙地区流行的G9P[-8]型GARV与世界其他地区流行的G9P[8]型GARV毒株均属同一基因型，但是2011年的2个毒株与2009年和2010年相比部分基因片段系统进化树不在一个亚枝内，同时也发生了多位点的氨基酸变异。 展开更多
关键词 轮状病毒 全基因组 G9p［8] 变异
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染色体9p21基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人群冠心病的关系 被引量：6
10
作者 马建军 焦昌安 +8 位作者 陈刚 高学忠 刘刚 石文蕾 张煜 邱朝晖 王姣锋 缪应新 郭新贵 《新疆医科大学学报》 CAS 2012年第12期1638-1642,共5页
目的探讨染色体9p21基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与新疆维吾尔族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择172例冠状动脉造影证实的CHD患者(冠心病组)和147例对照组作为研究对象,应用LDR-PC... 目的探讨染色体9p21基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与新疆维吾尔族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择172例冠状动脉造影证实的CHD患者(冠心病组)和147例对照组作为研究对象,应用LDR-PCR技术对rs1333049位点进行SNP分型及分析。结果冠心病组和对照组rs1333049CC基因型频率分别为39.0%和20.4%,C等位基因频率分别为59.9%和48.6%;两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。调整相关因素后,多因素Logistic回归分析结果提示rs1333049CC基因型仍是CHD的危险基因型,OR值为2.40,95%CI(1.25～4.61)。结论 rs1333049多态性与维吾尔族人群CHD易感性相关。 展开更多
关键词 冠心病 9p21 单核苷酸多态性
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口腔癌前病变、口腔鳞癌3p、9p染色体微卫星位点杂合性缺失研究 被引量：9
11
作者 陶人川 张艳 +2 位作者 辛军平 李秉琦 曾光明 《现代口腔医学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期110-113,共4页
目的　探讨 3p、9p微卫星分析在口腔粘膜癌前病变中的改变及应用价值。 方法　应用PCR为基础的微卫星分析技术 ,选取人正常口腔粘膜 (8例 )、口腔白斑 (31例 )及口腔鳞状细胞癌 (2 2例 )标本 ,分析分别位于3p(D3S6 5 9)、9p(D9S16 1、D9... 目的　探讨 3p、9p微卫星分析在口腔粘膜癌前病变中的改变及应用价值。 方法　应用PCR为基础的微卫星分析技术 ,选取人正常口腔粘膜 (8例 )、口腔白斑 (31例 )及口腔鳞状细胞癌 (2 2例 )标本 ,分析分别位于3p(D3S6 5 9)、9p(D9S16 1、D9S15 7、D9S171)上四位点微卫星的改变。 结果　在正常口腔粘膜 (NOM )及单纯上皮增生组均未见等位基因的改变。在口腔鳞癌 (OSCC)组中 12 / 2 2 (5 4.5 % )存在至少一个位点的杂合性缺失 (LOH) ,异常增生组中 6 / 2 3(2 5 .1% )存在至少一个位点的LOH。还观察到这几个位点均存在一定频率的微卫星不稳定性(MI)。OSCC组 9/ 2 2观察到MI,达 40 .9% ,异常增生组中达 2 1.9%。结论　 3p、9p上可能存在与口腔鳞癌相关的抑癌基因。 3p、9p上这四位点的改变可能系口腔鳞癌发生的早期分子事件。本研究提示该四位点微卫星不稳定性在一部分口腔癌发生中起一定作用。 展开更多
关键词 癌前病变 口腔癌 口腔鳞癌 3p 9p 染色体 杂合性缺失
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H9P2W15V3／C催化绿色合成对羟基苯甲酸丁酯 被引量：5
12
作者 曹小华 任杰 +3 位作者 刘朝霞 谢宝华 徐常龙 严平 《食品工业科技》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期365-369,共5页
以活性碳为载体,通过浸渍法制备了H9P2W15V3/C催化剂,对催化剂进行Uv-Vis、FT-IR表征。以对羟基苯甲酸丁酯的合成反应为探针,考察了催化剂的催化性能。研究了磷钨钒杂多酸负载量、催化剂用量、醇酸比、反应时间和反应温度对反应的影响... 以活性碳为载体,通过浸渍法制备了H9P2W15V3/C催化剂,对催化剂进行Uv-Vis、FT-IR表征。以对羟基苯甲酸丁酯的合成反应为探针,考察了催化剂的催化性能。研究了磷钨钒杂多酸负载量、催化剂用量、醇酸比、反应时间和反应温度对反应的影响。通过单因素实验和正交实验确定了反应的最佳条件:杂多酸负载量为30%,催化剂用量8.7%(按反应体系总质量计算),醇酸摩尔比2∶1,反应时间3h,反应温度125℃,酯化率可达91.30%。催化重复使用5次,酯化率仍可达76.42%。 展开更多
关键词 H9p2W15V3/C对羟基苯甲酸丁酯 对羟基苯甲酸 正丁醇
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微切割喉鳞状细胞癌9p13-23区域微卫星杂合性缺失的研究 被引量：4
13
作者 徐先发 安倩 +2 位作者 张建军 唐平章 程书钧 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第5期367-371,共5页
目的　探讨喉鳞状细胞癌 (简称鳞癌 )在 9p13 2 3区域微卫星 (microsatellite)发生杂合性缺失 (lossofheterozygosity,LOH)的热点。方法　采用显微切割法从病理切片中挑取肿瘤组织 ,选取位于 9p13 2 3区域的 13个高多态性微卫星引物对 4... 目的　探讨喉鳞状细胞癌 (简称鳞癌 )在 9p13 2 3区域微卫星 (microsatellite)发生杂合性缺失 (lossofheterozygosity,LOH)的热点。方法　采用显微切割法从病理切片中挑取肿瘤组织 ,选取位于 9p13 2 3区域的 13个高多态性微卫星引物对 42例喉鳞癌组织进行聚合酶链反应和变性凝胶电泳。结果　① 42例喉鳞癌在 9p13 2 3区域等位基因LOH的总发生率是 97 6 %(4 1/ 42 )。在 13个微卫星引物中 ,LOH发生率最高者是位于 9p2 2 2 3的D9S16 2 (89 5 %) ,其次是位于 9p2 1的D9S171(80 0 %)。与p16基因紧密连锁的D9S1748的LOH发生率仅 5 0 0 %。②等位基因缺失作图分析发现 42例喉鳞癌组织在 9p13 2 3上存在 2个明显的LOH较小区域 ,分别位于 9p2 1的D9S16 1～D9S171之间和 9p2 2 2 3的IFNA和D9S16 2之间。结论　喉鳞癌在 9p13 2 3区域除抑癌基因p16以外可能还存在 2个或 2个以上候选抑癌基因 ,这些候选抑癌基因也许和p16一样与喉鳞癌的发生、发展密切相关。 展开更多
关键词 喉肿瘤 鳞状细胞癌 9p13-23基因 杂合性丢失 DNA 微卫星
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肺癌组织9p21区域杂合性缺失和p16基因异常的分析 被引量：2
14
作者 王兴元 孙燕 +3 位作者 李卫东 王秀琴 程金科 吴晣 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 1999年第7期485-488,共4页
目的：研究肺癌组织９ｐ２１ 杂合性缺失和ｐ１６ 基因的变化。方法：４９ 例肺癌组织和相应的１６ 例转移性肺门淋巴结ＲＮＡ 进行ＲＴ－ ＰＣＲ 和ＳＳＣＰ分析，对其中３８ 例肺癌组织ＤＮＡ进行杂合性缺失分析（９Ｓ１７１ 和ＩＦＮ... 目的：研究肺癌组织９ｐ２１ 杂合性缺失和ｐ１６ 基因的变化。方法：４９ 例肺癌组织和相应的１６ 例转移性肺门淋巴结ＲＮＡ 进行ＲＴ－ ＰＣＲ 和ＳＳＣＰ分析，对其中３８ 例肺癌组织ＤＮＡ进行杂合性缺失分析（９Ｓ１７１ 和ＩＦＮＡ 两个位点）。结果：９ｐ２１ 区域杂合性缺失频率：４７．３ ％ （１８／３８）。Ｄ９Ｓ１７１ 和ＩＦＮＡ 位点杂合性缺失频率分别为：２６．３％ （１０／３８） 和３６．８％ （１４／３８）。原发灶和转移性肺门淋巴结ｐ１６ 基因ｃＤＮＡ 缺失率分别为：３６．７ ％ （１８／４９） 和５６．２ ％ （９／１６），两者统计学无显著差异。ｐ１６ 基因ｃＤＮＡ 缺失率在低分化组高于中或高度分化组，两者具有显著性差异（Ｐ＜ ０．０５）。ＳＳＣＰ分析未发现变异迁移带。结论：９ｐ２１ 杂合性缺失在肺癌组织中是较为频发的事件；ｐ１６ 基因表达缺失可能是早期事件ｐ１６ 基因异常的肿瘤细胞具有更加恶性的表型和行为，ｐ１６ 基因突变在肺癌发生、发展中不是主要的失活机制。 展开更多
关键词 肺癌 9p21 杂合性缺失 P16表达
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云南高原地区汉族急性心肌梗死患者染色体9p21基因多态性分析 被引量：2
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作者 张富荣 刘萍 +3 位作者 何亮 光雪峰 王芳 王一婷 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第38期71-73,共3页
目的探讨云南高原地区汉族急性心肌梗死(AMI)患者染色体9p21基因多态性。方法选择500例AMI患者及350例无冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者,采用Sequenom Mass Array系统基因分型观察两者染色体9p21的10个相关位点(rs10757274、rs10811... 目的探讨云南高原地区汉族急性心肌梗死(AMI)患者染色体9p21基因多态性。方法选择500例AMI患者及350例无冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者,采用Sequenom Mass Array系统基因分型观察两者染色体9p21的10个相关位点(rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs2383207、rs4977574、rs7865618和rs944797)的基因多态性。结果染色体9p21的10个位点中,8个位点(rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs4977574和rs7865618)的基因存在多态性变异,基因型在AMI及无CAD患者中均达到遗传平衡(P均>0.01)。rs1333048纯合子CC等位基因的OR为1.52(95%CI:1.05~2.19,P=0.027)。结论染色体9p21基因rs1333048的CC基因型是云南高原地区汉族人群AMI的危险基因型。 展开更多
关键词 心肌梗死 染色体9p21 基因多态性 遗传易感性 高原地区 云南
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喉鳞癌9p13-23区域微卫星杂合性缺失精细作图及其临床意义 被引量：2
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作者 徐先发 唐平章 程书钧 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第5期452-457,共6页
背景与目的:微卫星(microsatellite)是广泛分布于生物基因组中的DNA重复序列,与许多重要基因紧密连锁。在肿瘤中微卫星象抑癌基因一样常常发生杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)。在某些特定肿瘤中有些微卫星位点存在高频发的LOH“... 背景与目的:微卫星(microsatellite)是广泛分布于生物基因组中的DNA重复序列,与许多重要基因紧密连锁。在肿瘤中微卫星象抑癌基因一样常常发生杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)。在某些特定肿瘤中有些微卫星位点存在高频发的LOH“热点”,而与该肿瘤发生、发展相关的抑癌基因很可能就隐藏在这些“热点”附近。微卫星LOH的研究是寻找新的抑癌基因的重要方法。本研究旨在探讨喉鳞癌9p13-23区域微卫星LOH的热点及其与喉鳞癌患者临床病理特征的关系。方法:采用显微切割法从喉鳞癌组织石蜡切片中挑取肿瘤组织,苯酚氯仿抽提肿瘤组织和外周血淋巴细胞基因组DNA,应用9p13-23区域13个多态性微卫星标记对42例喉鳞癌组织及其相应的外周血淋巴细胞DNA进行PCR扩增和变性凝胶电泳,并对频发微卫星LOH的发生与喉鳞癌患者临床病理特征的关系进行比较分析。结果:(1)42例喉鳞癌组织9p13-23区域微卫星LOH的发生率是97.6%(41/42),LOH发生率最高者是位于9p22-23的D9S162(89.5%),其次是位于9p21的D9S171(80.0%),与p16基因紧密连锁的D9S1748的LOH发生率仅50.0%;(2)等位基因缺失作图发现42例喉鳞癌组织在9p13-23上存在两个明显的LOH较小区域,分别位于9p21的D9S161～D9S171之间和9p22-23的IFNA～D9S162之间;(3)年龄<60岁。 展开更多
关键词 喉鳞癌 9p13-23区域微卫星杂 合性缺失 精细作图
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染色体9P21多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性 被引量：2
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作者 张婷 许宏伟 +1 位作者 石志鸿 纪勇 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期100-103,共4页
目的 探讨染色体9p21的rs7049105、rs647188、rs1333035位点与湖南长沙汉族人群大动脉粥样硬化型脑梗死（large-artery atherosclerosis stroke,LAS）的相关性,并研究这3个位点在有头颈部动脉粥样硬化证据的人群中与LAS的相关性。方法 ... 目的 探讨染色体9p21的rs7049105、rs647188、rs1333035位点与湖南长沙汉族人群大动脉粥样硬化型脑梗死（large-artery atherosclerosis stroke,LAS）的相关性,并研究这3个位点在有头颈部动脉粥样硬化证据的人群中与LAS的相关性。方法 收集湖南长沙汉族人群中229例LAS患者为病例组,同期门诊及体检中心“健康”人群中233例为对照组1,其中有动脉粥样硬化证据的对照150例（64.38%）纳入对照组2,无动脉粥样硬化证据的对照83例（35.62%）纳入对照组3。利用基质辅助激光解析飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）方法对样本进行基因分型检测。结果 rs647188位点在湖南长沙汉族人群中可能不存在多态性;病例组与对照组1间、病例组与对照组3间rs7049105和rs1333035位点及病例组与对照组2间rs7049105位点的多态性分布比较未发现统计学差异（P〉0.05）。病例组与对照组2间rs1333035位点的基因型频率分布比较发现有统计学差异（χ^2=6.502,P=0.039）。结论 染色体9p21的rs10757274、rs7049105多态性与湖南长沙地区汉族人群LAS可能不相关,在湖南长沙汉族人群中rs647188位点可能不存在多态性,rs1333035位点多态性可能与启动斑块破裂及血栓栓塞相关。 展开更多
关键词 9p21 大动脉粥样硬化型脑梗死 多态性
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9p21单核苷酸多态性与汉族人冠心病的易感性研究 被引量：2
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作者 邱朝晖 张煜 +16 位作者 高淑娜 缪应新 黄文韬 陈梦伟 孔铮琦 洪慰麟 王姣锋 姚菁 郑志渊 张维 陈阳 史凯蕾 张亮 陆鹏云 高艺 焦昌安 郭新贵 《老年医学与保健》 CAS 2011年第1期21-24,共4页
目的探讨9p21单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与汉族人冠心病（coronary heart disease，CHD）的易感性。方法采用病例对照研究，应用荧光实时定量PCR、Taqman探针技术分析了271例急性心梗和冠状动脉造影证实的... 目的探讨9p21单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与汉族人冠心病（coronary heart disease，CHD）的易感性。方法采用病例对照研究，应用荧光实时定量PCR、Taqman探针技术分析了271例急性心梗和冠状动脉造影证实的CHD病例与118例对照9p21上位点rsl333049的多态性。结果rs1333049的基因型在CHD病例组和对照组间的分布差异有统计学意义（χ2=7．15，P=0．028），等位基因在CHD病例组和对照组问的分布差异也有统计学意义（χ2=5．08，P=0．024）oCC基因型在病例组高于对照组（32．84％VS19．49％，χ2=7．13，P=0．008），而等位基因C在病例组高于对照组（56．64％VS47．88％，χ2=5．08，P=0．024）。调整相关因素后，多因素Logistic回归分析，结果仍然提示CC基因型是CHD的危险基因型（OR及95％CI：2．22（1．14-4．34）.结论9p2l位点I＇S1333049的多态性与汉族人CHD有关。 展开更多
关键词 冠心病 9p21 单核苷酸多态性
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染色体9p21单核苷酸多态性与冠心病/心肌梗死相关性的研究进展 被引量：2
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作者 刘丽丽 光雪峰 +3 位作者 张富荣 何亮 王芳 马元平 《昆明医科大学学报》 CAS 2015年第8期152-155,共4页
冠状动脉性心脏病(CAD)及其严重临床类型心肌梗死是当今社会造成人类死亡的首要原因,其病因复杂,目前研究认为CAD是由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病.全基因组关联研究(GWAS)发现了许多与CAD相关的易感基因位点,其中... 冠状动脉性心脏病(CAD)及其严重临床类型心肌梗死是当今社会造成人类死亡的首要原因,其病因复杂,目前研究认为CAD是由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病.全基因组关联研究(GWAS)发现了许多与CAD相关的易感基因位点,其中染色体9p21多态性和CAD及心肌梗死相关性成为研究热点,但目前基因造成CAD高发的具体作用途径仍不清楚,对近年相关研究进展作一综述. 展开更多
关键词 染色体9p21 冠状动脉性心脏病 心肌梗死 单核苷酸多态性
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染色体9p21区域rs10757274多态性与缺血性脑卒中相关性的Meta分析 被引量：2
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作者 刘伟 熊利 +4 位作者 柳华 季一飞 龙继发 何学芳 罗晓寒 《西部医学》 2016年第6期772-777,共6页
目的应用Meta分析方法探讨染色体9p21单核苷酸多态性（SNP）位点rs10757274与缺血性脑卒中（IS）易感性的关系。方法广泛检索中英文数据库中的相关研究,对符合纳入标准的每个研究采用纽卡斯尔-渥太华量表（NOS）进行质量评估。运用随机... 目的应用Meta分析方法探讨染色体9p21单核苷酸多态性（SNP）位点rs10757274与缺血性脑卒中（IS）易感性的关系。方法广泛检索中英文数据库中的相关研究,对符合纳入标准的每个研究采用纽卡斯尔-渥太华量表（NOS）进行质量评估。运用随机或固定效应模型计算比值比（OR）,使用Q统计量检验法及I2统计量检测各研究之间的异质性,漏斗图和Egger检验评估发表偏倚。结果共纳入9篇文献10个研究,累计病例6746例,对照12577例。Meta分析结果显示,rs10757274基因多态性G等位基因增加IS的发病风险（OR=1.11,95%CI：1.06-1.16,P〈0.001）;G等位基因或GG基因型增加了亚洲人大动脉粥样硬化脑梗死（LAS）的发病风险（等位基因模型：OR=1.18,95%CI：1.06-1.31,P=0.002;隐性模型：OR=1.33,95%CI：1.12-1.57,P=0.001）。未见发表偏倚。结论染色体9p21区域SNP rs10757274基因多态性与IS易感性相关。但该结论仍需大样本研究进一步验证。 展开更多
关键词 9p21 单核苷酸多态性 rs10757274 缺血性脑卒中 META分析
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