回顾性分析1例遗传性痉挛性截瘫91型(hereditary spastic paraplegia 91,SPG91)患儿的临床资料及遗传学特点,并检索相关文献进行复习。患儿男,8岁,步行运动姿势异常7年,呈现典型摇摆步态,全外显子测序发现患儿携带SPTAN1基因(NM_0011304...回顾性分析1例遗传性痉挛性截瘫91型(hereditary spastic paraplegia 91,SPG91)患儿的临床资料及遗传学特点,并检索相关文献进行复习。患儿男,8岁,步行运动姿势异常7年,呈现典型摇摆步态,全外显子测序发现患儿携带SPTAN1基因(NM_001130438.3)杂合变异c.77_103dup(p.T34_L35insHHRFKELST),父母均为野生型;经美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4),该变异此前未见报道。患儿表现为下肢痉挛性截瘫导致的早发性步态异常、全面发育落后及注意缺陷和多动障碍,拓展了SPTAN1基因变异谱及表型谱。展开更多
通过向AZ91镁合金基体(采用镁合金铸锭)复合添加不同成分的碱土元素Ca、Sr,Ca和Sr元素是以Mg-30%Ca(质量分数)的镁钙中间合金和Mg-30%Sr(质量分数)的镁锶中间合金的形式添加,采用JVAM-1C型高真空电弧熔炼炉对添加后的合金在自制熔剂的...通过向AZ91镁合金基体(采用镁合金铸锭)复合添加不同成分的碱土元素Ca、Sr,Ca和Sr元素是以Mg-30%Ca(质量分数)的镁钙中间合金和Mg-30%Sr(质量分数)的镁锶中间合金的形式添加,采用JVAM-1C型高真空电弧熔炼炉对添加后的合金在自制熔剂的覆盖和氩气保护下熔炼,获得不同成分的AZ91镁合金试样。运用DM2700M型徕卡研究级材料显微镜、JSM-6360LV型扫描电镜(Scanning Electron Microscope,SEM)对合金铸态以及均匀化退火后固溶时效态的显微组织展开观察,利用XD98型X射线衍射仪开展合金相结构分析,同时对其抗拉强度、延伸率和断面收缩率进行测试分析。结果表明:在AZ91镁合金中复合添加碱土元素Ca、Sr后,铸态中晶粒细化机理、晶界高熔点化合物对力学性能作用;证实了AZ91镁合金通过碱土Ca、Sr的复合作用后在高温状态下的力学性能提高机理、强韧性改善机理。展开更多
文摘回顾性分析1例遗传性痉挛性截瘫91型(hereditary spastic paraplegia 91,SPG91)患儿的临床资料及遗传学特点,并检索相关文献进行复习。患儿男,8岁,步行运动姿势异常7年,呈现典型摇摆步态,全外显子测序发现患儿携带SPTAN1基因(NM_001130438.3)杂合变异c.77_103dup(p.T34_L35insHHRFKELST),父母均为野生型;经美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4),该变异此前未见报道。患儿表现为下肢痉挛性截瘫导致的早发性步态异常、全面发育落后及注意缺陷和多动障碍,拓展了SPTAN1基因变异谱及表型谱。
文摘通过向AZ91镁合金基体(采用镁合金铸锭)复合添加不同成分的碱土元素Ca、Sr,Ca和Sr元素是以Mg-30%Ca(质量分数)的镁钙中间合金和Mg-30%Sr(质量分数)的镁锶中间合金的形式添加,采用JVAM-1C型高真空电弧熔炼炉对添加后的合金在自制熔剂的覆盖和氩气保护下熔炼,获得不同成分的AZ91镁合金试样。运用DM2700M型徕卡研究级材料显微镜、JSM-6360LV型扫描电镜(Scanning Electron Microscope,SEM)对合金铸态以及均匀化退火后固溶时效态的显微组织展开观察,利用XD98型X射线衍射仪开展合金相结构分析,同时对其抗拉强度、延伸率和断面收缩率进行测试分析。结果表明:在AZ91镁合金中复合添加碱土元素Ca、Sr后,铸态中晶粒细化机理、晶界高熔点化合物对力学性能作用;证实了AZ91镁合金通过碱土Ca、Sr的复合作用后在高温状态下的力学性能提高机理、强韧性改善机理。
