目的:探讨TPMT*2 rs1800462 C > G;TPMT*3C rs1142345 T > C;NUDT15rs116855232 C > T基因多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿6-巯基嘌呤(6-MP)耐受性的影响。方法:选取2019年3月-2024年12月于本院儿血液肿瘤科诊断并接受治...目的:探讨TPMT*2 rs1800462 C > G;TPMT*3C rs1142345 T > C;NUDT15rs116855232 C > T基因多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿6-巯基嘌呤(6-MP)耐受性的影响。方法:选取2019年3月-2024年12月于本院儿血液肿瘤科诊断并接受治疗的53例ALL患儿,应用6-MP治疗前检测患儿的TPMT、NUDT15基因型。收集患儿的临床资料及实验室检测结果,分析基因多态性对维持治疗期间6-MP耐受性的影响。结果:53例ALL患儿中,TPMT*2rs1800462 C > G:CC型53例(100%);TPMT*3C rs1142345 T > C:TT型49例(92.45%)、TC型3例(5.66%)、CC型1例(1.89%),等位基因突变频率4.72%;NUDT15 rs116855232 C > T:CC型39例(73.58%)、CT型11例(20.75%)、TT型3例(5.66%),等位基因突变频率为16.03%。维持治疗期间,NUDT15 rs116855232 TT型患儿白细胞、中性粒细胞绝对值、血红蛋白、血小板计数均低于其他组。CC型、CT型和TT型患儿6-MP耐受日剂量分别为(43.8±10.5)mg·m^(-2)、(27.4±9.1)mg·m^(-2)和(4.5±0.7)mg·m^(-2)。结论:NUDT15基因多态性可以影响ALL患儿对6-MP的耐受性。治疗前行6-MP药物基因检测,可根据基因型调整6-MP的剂量,为临床医生提供用药方案建议。展开更多
文摘目的:探讨TPMT*2 rs1800462 C > G;TPMT*3C rs1142345 T > C;NUDT15rs116855232 C > T基因多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿6-巯基嘌呤(6-MP)耐受性的影响。方法:选取2019年3月-2024年12月于本院儿血液肿瘤科诊断并接受治疗的53例ALL患儿,应用6-MP治疗前检测患儿的TPMT、NUDT15基因型。收集患儿的临床资料及实验室检测结果,分析基因多态性对维持治疗期间6-MP耐受性的影响。结果:53例ALL患儿中,TPMT*2rs1800462 C > G:CC型53例(100%);TPMT*3C rs1142345 T > C:TT型49例(92.45%)、TC型3例(5.66%)、CC型1例(1.89%),等位基因突变频率4.72%;NUDT15 rs116855232 C > T:CC型39例(73.58%)、CT型11例(20.75%)、TT型3例(5.66%),等位基因突变频率为16.03%。维持治疗期间,NUDT15 rs116855232 TT型患儿白细胞、中性粒细胞绝对值、血红蛋白、血小板计数均低于其他组。CC型、CT型和TT型患儿6-MP耐受日剂量分别为(43.8±10.5)mg·m^(-2)、(27.4±9.1)mg·m^(-2)和(4.5±0.7)mg·m^(-2)。结论:NUDT15基因多态性可以影响ALL患儿对6-MP的耐受性。治疗前行6-MP药物基因检测,可根据基因型调整6-MP的剂量,为临床医生提供用药方案建议。
