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4p14区段和CTLA-4基因多态性与Graves病相关 被引量:2
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作者 葛绾宇 孙卫华 +4 位作者 张晓梅 赵文娣 吴静 赵双霞 时照明 《基础医学与临床》 CSCD 2016年第9期1246-1251,共6页
目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和CTLA-4基因4个SNPs(单核苷酸多态性)位点基因多态性与Graves病相关性,和基因-基因交互作用对Graves病的影响。方法提取611例诊断明确的GD患者和644名健康对照者的全基因组DNA,... 目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和CTLA-4基因4个SNPs(单核苷酸多态性)位点基因多态性与Graves病相关性,和基因-基因交互作用对Graves病的影响。方法提取611例诊断明确的GD患者和644名健康对照者的全基因组DNA,用Taq Man探针技术进行基因分型,使用Plink和Haploview等统计软件分析这些位点与蚌埠地区汉族人群Graves病的相关性。结果 4p14区段位点rs6832151的等位基因、基因型频率在GD组和对照组之间有差异(P<0.05),CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726两个SNP位点基因型在显性模型下差异显著(P<0.05);GMDR模型显示CTLA-4基因内rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161位点和4p14区段内rs6832151位点组成的五阶模型(P=0.001)为最佳模型,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间上位效应分析结果有差异(P<0.05)结论 4p14区段rs6832151,CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726位点基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病的遗传易感性相关;rs6832151(4p14区段)和rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161(CTLA-4基因)5个SNP位点间的基因-基因交互作用与Graves病相关,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间存在上位效应。 展开更多
关键词 GRAVES病 4p14 CTLA-4 多态性 单核苷酸 交互作用
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TSHR内含子1区段与4p14区段单核苷酸多态性及基因交互作用与Graves病相关性研究 被引量:3
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作者 吴静 孙卫华 +5 位作者 张晓梅 赵文娣 葛绾宇 赵双霞 时照明 胡小磊 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期292-297,共6页
目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p14区段SNP位点rs6832151与Graves病的关系以及TSHR... 目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p14区段SNP位点rs6832151与Graves病的关系以及TSHR内含子1区段各SNP位点与4p14区段SNP位点rs6832151之间基因.基因交互作用。方法用TaqMan探针技术,在FluidigmEP1平台上对611例Graves病患者和555名健康对照者的TSHR内含子1区段SNP位点、rs6832151位点进行等位基因分型、相关性分析、连锁分析、单体型分析及交互作用分析。结果TSHR基因内含子1区域的5个位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394)和4p14位点rs6832151与蚌埠地区汉族人群Graves病发病相关(均P〈0.05)。单体型分析显示,TSHR内含子1区段的rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个SNP位点组成的AGTA、GGCG、AATA单体型及rs2300525、rs17111394组成的cc单体型频率分布在2组之间差异有统计学意义(均P〈0.01)。TSHR基因rs179247与rs12101261之间存在交互作用(P=0.001);rs179247(TSHR基因)、rs4903964(TSHR基因)、rs6832151(4p14基因)三者之间存在交互作用(P=0.001)。结论TSHR内含子1区段基因多态性及单体型、4p14区段基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病相关。TSHR、4p14两基因的单核苷酸多态性存在交互作用,这种作用使得Graves病的发病风险发生改变。 展开更多
关键词 毒性弥漫性甲状腺肿 促甲状腺素受体基因内含子1 4p14 多态性 单核苷酸
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染色体4p14与6q27区域基因多态性与山东潍坊地区汉族人Graves病的相关性 被引量:2
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作者 李发梅 柳林 +4 位作者 逄力男 褚迅 卢洪文 沈珉 张晓红 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2017年第1期1-5,共5页
目的探讨中国山东潍坊地区汉族人群中染色体4p14区域的rs6832151与染色体6q27区域的rs9355610单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因频率、基因型频率分布情况及与Graves病(GD)的关系。方法采用病例-对照研究方法,应用Taq Man探针技术在ABI... 目的探讨中国山东潍坊地区汉族人群中染色体4p14区域的rs6832151与染色体6q27区域的rs9355610单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因频率、基因型频率分布情况及与Graves病(GD)的关系。方法采用病例-对照研究方法,应用Taq Man探针技术在ABI 7900平台上对2 382例GD患者和3 092名健康对照者的SNP位点进行等位基因分型,并进行统计分析。结果在2个SNPs位点中,染色体4p14区域的rs6832151 SNP(OR=1.27,P_(Allelic)=1.48×10-9)、6q27区域的rs9355610 SNP(OR=1.10,P_(Allelic)=1.04×10-2),分别与GD的遗传易感性相关。遗传模型分析显示rs6832151的隐性模型相关性分析结果较显著(P_(Recessive)=2.75×10-11),rs9355610的显性模型相关性分析结果较显著(P_(Dominant)=7.15×10-3),而隐性模型分析未发现显著相关(P_(Recessive)=0.130)。结论染色体4p14和6q27区域基因多态性与山东潍坊地区汉族人GD病明显相关联,rs6832151和rs9355610位点是GD发病的易感位点。 展开更多
关键词 格雷夫斯病 疾病遗传易感性 多态性 单核苷酸 染色体4p14 6q27
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Association of TSHR gene intron 1 and 4p14 single-nucleotide polymorphisms and gene-gene interactions with Graves' disease
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作者 吴静 《China Medical Abstracts(Internal Medicine)》 2016年第3期129-,共1页
Objective To identify the association of thyroid stimulating hormone receptor(TSHR)gene intron 1 susceptible loci and 4p14 susceptible locus rs6832151 polymorphisms with Graves’disease(GD)in Han Chinese population in... Objective To identify the association of thyroid stimulating hormone receptor(TSHR)gene intron 1 susceptible loci and 4p14 susceptible locus rs6832151 polymorphisms with Graves’disease(GD)in Han Chinese population in Bengbu,Anhui,China.The gene-gene interaction among TSHR intron 1 susceptible loci and 4p14susceptible locus rs6832151 was also investigated.Methods The genotypes of the single-nucleotide polymor- 展开更多
关键词 TSHR Association of TSHR gene intron 1 and 4p14 single-nucleotide polymorphisms and gene-gene interactions with Graves DISEASE gene
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siRNA干扰BMI-1基因对膀胱癌EJ细胞增殖的调控作用及其机制 被引量:6
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作者 崔学江 朱定军 +3 位作者 韩金利 梁武 苏嘉锐 谢文练 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期1519-1524,共6页
目的:对比观察膀胱癌EJ细胞及人膀胱移行上皮细胞中BMI-1基因及下游p16INK4a、p14ARF基因的mRNA及蛋白表达水平,探讨siRNA干扰BMI-1基因后对EJ细胞增殖的影响及其调控机制。方法:细胞免疫荧光观察BMI-1、p16INK4a和p14ARF蛋白在EJ细胞... 目的:对比观察膀胱癌EJ细胞及人膀胱移行上皮细胞中BMI-1基因及下游p16INK4a、p14ARF基因的mRNA及蛋白表达水平,探讨siRNA干扰BMI-1基因后对EJ细胞增殖的影响及其调控机制。方法:细胞免疫荧光观察BMI-1、p16INK4a和p14ARF蛋白在EJ细胞中表达情况及定位。Real-time RT-PCR检测EJ细胞及膀胱正常移行上皮细胞中3种基因的表达水平,Western blotting检测蛋白水平。构建干扰BMI-1基因siRNA,通过脂质体转染导入EJ细胞中,设立空白对照和阴性干扰对照组,检测BMI-1及下游p16、p14基因表达水平及蛋白表达水平的变化;以CCK-8检测细胞生长观察siRNA干扰BMI-1表达对EJ细胞增殖的抑制作用;用流式细胞术分析细胞凋亡的改变。结果:BMI-1mRNA及蛋白水平在EJ细胞表达高于膀胱移行上皮细胞,而p16INK4a和p14ARFmRNA及蛋白在EJ细胞表达水平稍低于膀胱移行上皮细胞。siRNA干扰BMI-1后可以上调EJ细胞中其下游p16和p14 mRNA及蛋白水平,使EJ细胞增殖能力下降,细胞凋亡增多。结论:siRNA干扰BMI-1基因表达对EJ细胞的体外生长具有明显的抑制作用,其作用机制与上调其下游p16INK4a、p14ARF基因的表达有关。 展开更多
关键词 B细胞特异性莫洛尼鼠白血病病毒插入位点1 p16INK4a/p14ARF RNA干扰 EJ细胞
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铜磷基非晶钎料的钎焊性能研究 被引量:2
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作者 彭程 袁亚东 +1 位作者 李维火 方斌 《热加工工艺》 CSCD 北大核心 2016年第21期162-165,共4页
利用单辊甩带法制备成分为(原子分数,%)Cu_(68.6)P_(14)Ni_(13)Sn_4Si_(0.4)的铜磷基非晶钎料。采用X射线衍射分析、差示扫描量热分析、扫描电镜分析等方法研究非晶钎料的显微组织、熔化特性、润湿性和钎焊性能,并与HL201和HL205两种普... 利用单辊甩带法制备成分为(原子分数,%)Cu_(68.6)P_(14)Ni_(13)Sn_4Si_(0.4)的铜磷基非晶钎料。采用X射线衍射分析、差示扫描量热分析、扫描电镜分析等方法研究非晶钎料的显微组织、熔化特性、润湿性和钎焊性能,并与HL201和HL205两种普通市场钎料的相应性能进行了了对比。结果表明:铜磷基非晶钎料较铜磷市场钎料的显微组织均匀、熔化温度明显降低、熔化区间小、润湿性好,有利于提高钎焊接头性能。 展开更多
关键词 非晶 Cu68.6P14Ni13Sn4Si0.4钎料 熔化温度 润湿性 显微组织
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p73 G4C14 to A4T14 polymorphism is associated with colorectal cancer risk and survival 被引量:1
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作者 Kyung-Eun Lee Young-Seoub Hong +4 位作者 Byoung-Gwon Kim Na-Young Kim Kyoung-Mu Lee Jong-Young Kwak Mee-Sook Roh 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2010年第35期4448-4454,共7页
AIM:To analyze the association between the p73 G4C14-to-A4T14 polymorphism(a.k.a.,the GC/AT variation) and colorectal cancer risk and survival in the Korean population,and to evaluate the relationships between p73 pol... AIM:To analyze the association between the p73 G4C14-to-A4T14 polymorphism(a.k.a.,the GC/AT variation) and colorectal cancer risk and survival in the Korean population,and to evaluate the relationships between p73 polymorphism and the p73 protein expression or clinicopathological characteristics of colorectal cancer.METHODS:Three hundred and eighty-three histologically confirmed cases and 469 healthy controls,recruited at one teaching hospital in Pusan,Korea from 2001 and 2007,were genotyped for p73 G4C14-to-A4T14 by PCR with confronting two-pair primers(PCR-CTPP) and the expression profile of p73 in cancer tissues(n=383) was analyzed by immunohistochemistry.RESULTS:Odds ratios(ORs) and 95% confidence intervals(CIs) were calculated by unconditional logistic regression model adjusted for age and gender.Compared with the GC/GC genotypes,the GC/AT and AT/AT genotypes were significantly associated with colorectal cancer risk(GC/AT vs GC/GC:OR = 1.46,95% CI:1.10-1.94;AT/AT vs GC/GC:1.72,0.98-3.03;Ptrend=0.01).When stratified by age and gender,the association was restricted to those less than 60 years of age(GC/AT or AT/AT vs GC/GC:2.22,1.39-3.55) and male(GC/AT or AT/AT vs GC/GC:1.91,1.31-2.77).The expression of p73 was associated with invasion depth(P = 0.003) and advanced Duke's stage(P = 0.06) of colorectal cancer.The patients with the GC/GC genotype were associated with worse survival compared with those with the other genotypes(P = 0.02).However,no signif icant relationship was observed between the p73 G4C14-to-A4T14 polymorphism and p73 protein expression in cancer tissues.CONCLUSION:Our results suggest that the p73 GC/AT polymorphism is associated with an increased colorectal cancer risk and survival in the Korean population. 展开更多
关键词 p73 G4C14 to A4T14 polymorphism Colorectal cancer
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4 p14区段rs6832151多态性与Graves病相关性研究
8
作者 赵文娣 孙卫华 +2 位作者 赵双霞 宋怀东 张晓梅 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期787-790,共4页
用TaqMan 探针技术,在Fluidigm EPI 平台上对安徽蚌埠地区汉族617例Graves 病(GD)患者和4915名健康对照者4p14区段上rs6832151位点进行基因分型。结果显示,4p14区段rs6832151 G 与 Graves 病易感性有统计学意义(OR =1.39,P〈0.01)... 用TaqMan 探针技术,在Fluidigm EPI 平台上对安徽蚌埠地区汉族617例Graves 病(GD)患者和4915名健康对照者4p14区段上rs6832151位点进行基因分型。结果显示,4p14区段rs6832151 G 与 Graves 病易感性有统计学意义(OR =1.39,P〈0.01);且根据该位点基因分型构建的三种遗传模型(累加模型、显性模型、隐性模型)均具有显著统计学意义(均P〈0.01);甲状腺肿大程度在该位点基因型亚组之间的差异无统计学意义(P〉0.05)。提示4p14上rs6832151的G 等位基因为蚌埠地区人群GD 的易感基因,显著增加GD 的发病风险。 展开更多
关键词 格雷夫斯病 4p14 Rs6832151 多态性 单核苷酸
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单体型分析将家族性鼻咽癌易感基因定位于4p11~p14区域 被引量:6
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作者 陈汉奎 冯炳健 +2 位作者 梁慧 张如华 曾益新 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第16期1776-1779,共4页
前期研究把家族性鼻咽癌(NPC)候选易感位点定位在长度约14.21cM的4p15.1~q12区域上,但由于微卫星标记D4S2996和D4S428没有提供足够信息,这个区域的远端边界没有得到最大程度的确定.在两个主要的NPC家系中采用一组微卫星标记和单核苷酸... 前期研究把家族性鼻咽癌(NPC)候选易感位点定位在长度约14.21cM的4p15.1~q12区域上,但由于微卫星标记D4S2996和D4S428没有提供足够信息,这个区域的远端边界没有得到最大程度的确定.在两个主要的NPC家系中采用一组微卫星标记和单核苷酸多态性标记进行单体型分析,将NPC易感区域的远端边界确定于D4S1577和D4S3347之间,并将该区域缩小到长度为8.29cM的4p11~p14区域. 展开更多
关键词 单体型分析 家族性鼻咽癌 肿瘤易感基因 基因定位 染色体4p11-p14
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