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1例COL4A3基因突变遗传性肾炎合并胡桃夹综合征
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作者 周盈盈 魏伟 +3 位作者 王小妹 李巧云 夏肖枫 谢祥成 《浙江医学》 2025年第11期1210-1212,共3页
遗传性肾炎(AS)发病率极低,与胡桃夹综合征(NCS)临床表现存在部分重叠,易漏诊。本文报道2023年5月22日收治于杭州市第一人民医院肾内科的1例基因突变致AS合并NCS患者。患者反复出现镜下血尿,并有尿路刺激征,以及腰酸、腰痛、水肿、心悸... 遗传性肾炎(AS)发病率极低,与胡桃夹综合征(NCS)临床表现存在部分重叠,易漏诊。本文报道2023年5月22日收治于杭州市第一人民医院肾内科的1例基因突变致AS合并NCS患者。患者反复出现镜下血尿,并有尿路刺激征,以及腰酸、腰痛、水肿、心悸、头晕、头痛等病史,无蛋白尿,既往多次就诊明确为NCS及尿路感染,经抗炎等治疗效果不佳。本次入院后完善检查并行肾脏穿刺,结果显示肾小球基底膜变薄、足突融合。进一步行基因检测发现2号染色体的COL4A3基因存在杂合变异,最终确诊为AS合并NCS。临床遇到血尿患者,需警惕AS可能,必要时行基因检测以明确诊断和早期治疗。 展开更多
关键词 遗传性肾炎 胡桃夹综合征 COL4a3
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SLC4A3通过调控NF-κB信号通路促进胶质母细胞瘤的生长和上皮间质转化
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作者 程功 高论 刘骏辉 《医学研究杂志》 2025年第3期40-46,共7页
目的探讨溶质载体家族4,成员3(solute carrier family 4,member 3,SLC4A3)在胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中的生物学功能和相关的分子机制。方法利用免疫组化分析30例GBM和10例正常脑组织中的SLC4A3表达差异,Kaplan-Meier生存分析评... 目的探讨溶质载体家族4,成员3(solute carrier family 4,member 3,SLC4A3)在胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中的生物学功能和相关的分子机制。方法利用免疫组化分析30例GBM和10例正常脑组织中的SLC4A3表达差异,Kaplan-Meier生存分析评估SLC4A3对GBM患者预后的影响。利用shRNA敲低U87和U251细胞中SLC4A3的表达,然后检测敲低后GBM细胞增殖、迁移和侵袭能力水平的变化,并利用Western blot法检测敲低SLC4A3前后上皮间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)和NF-κB信号通路相关蛋白的表达变化。结果SLC4A3在GBM中过表达,高表达的SLC4A3与不良预后相关。敲低SLC4A3抑制了U87和U251细胞的增殖、迁移和侵袭能力,EMT相关蛋白N-cadherin和Vimentin表达水平下调,E-cadherin的表达水平增加。此外,敲低SLC4A3抑制了NF-κB信号通路,进一步发现NF-κB p65的核转位受到抑制。结论SLC4A3通过调控NF-κB p65的核转位影响NF-κB信号通路来调节GBM细胞的生长和EMT,是GBM的新型预后生物学标志物。 展开更多
关键词 SLC4a3 GBM 增殖 EMT NF-ΚB信号通路
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PTP4A3在急性髓性白血病中的表达情况及预后分析
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作者 梁艮英 梁恩瑜 《国际医药卫生导报》 2025年第16期2781-2784,共4页
目的探讨PTP4A3在急性髓系白血病(AML)患者中的表达水平及其与临床特征、复发和预后的相关性。方法2019年1月至2020年12月,选取在中山市人民医院首诊并全程治疗的79例AML患者为研究对象,其中男40例,女39例,中位年龄58岁。实时荧光定量... 目的探讨PTP4A3在急性髓系白血病(AML)患者中的表达水平及其与临床特征、复发和预后的相关性。方法2019年1月至2020年12月,选取在中山市人民医院首诊并全程治疗的79例AML患者为研究对象,其中男40例,女39例,中位年龄58岁。实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测治疗前骨髓样本中PTP4A3表达水平,以中位值为界分为高、低表达组,分析PTP4A3与患者年龄、性别、ELN危险度分层及预后的关系。采用Kaplan-Meier生存分析和Cox回归模型评估预后影响因素。采用χ^(2)检验进行统计分析。结果PTP4A3高表达与年龄≥60岁相关(P=0.017)。高表达组复发率高于低表达组[47.50%(19/40)比2.56%(1/39),P<0.001]。生存分析显示,高表达组中位生存时间317d。多因素分析表明,年龄≥60岁(HR=2.31,P=0.020)和PTP4A3高表达(HR=3.05,P=0.027)是AML患者复发的独立危险因素。结论PTP4A3高表达与AML患者高复发率和不良预后密切相关,可作为AML患者的独立预后标志物及潜在治疗靶点。 展开更多
关键词 急性髓性白血病 PTP4a3 预后
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益胃饮含药血清对胃癌细胞MFC增殖凋亡及NR4A3/HGF表达的影响 被引量:7
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作者 薛骞 柴可群 +2 位作者 周永列 何徐军 吴国清 《中华中医药学刊》 CAS 2011年第6期1326-1331,共6页
目的:探讨不同浓度益胃饮对体外培养的胃癌细胞MFC的增殖、凋亡及NR4A3蛋白表达的影响。方法:MFC细胞经不同浓度益胃饮含药血清处理后,采用MTT法检测药物对肿瘤细胞的抑制作用,显微镜观察细胞形态学改变;采用流式细胞仪及Annexin V/P... 目的:探讨不同浓度益胃饮对体外培养的胃癌细胞MFC的增殖、凋亡及NR4A3蛋白表达的影响。方法:MFC细胞经不同浓度益胃饮含药血清处理后,采用MTT法检测药物对肿瘤细胞的抑制作用,显微镜观察细胞形态学改变;采用流式细胞仪及Annexin V/PI染色的方法检测益胃饮含药血清对MFC胃癌细胞周期及凋亡的影响,并以RT-PCR芯片技术(Mouse TumorM etastasis PCR Array)分析该方对胃癌细胞MFC肿瘤相关基因表达的影响;结果:益胃饮含药血清浓度在4%~12%时,对肿瘤细胞的生长有抑制作用,且呈时间剂量依赖性。流式细胞仪分析结果显示,细胞凋亡百分率随着药物浓度的增加和作用时间的延长而增加,而RT-PCR芯片技术分析结果显示NR4A3表达则随之增强而HGF显著下调。结论:益胃饮含药血清对人胃癌细胞MFC增殖有抑制作用,并能诱导细胞凋亡,其作用机制可能是益胃饮通过促进Nr4 a3表达,下调HGF而达到的。 展开更多
关键词 益胃饮 胃癌细胞 细胞凋亡 NR4a3 HGF Annexin-V/PI
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人eIF4A3真核表达载体构建及稳定表达细胞株筛选 被引量:2
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作者 李向云 徐祥 +2 位作者 李秉煦 黄宏 徐云升 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第18期1897-1899,共3页
目的构建人eIF4A3重组质粒载体,筛选高表达人eIF4A3的稳定细胞株。方法 RT-PCR克隆eIF4A3基因,将获得的基因片段分别连接到含有HA和c-myc标签的质粒载体上,转染HeLa细胞,经G418筛选获稳定表达细胞株,在体外翻译体系中进行体外翻译,通过... 目的构建人eIF4A3重组质粒载体,筛选高表达人eIF4A3的稳定细胞株。方法 RT-PCR克隆eIF4A3基因,将获得的基因片段分别连接到含有HA和c-myc标签的质粒载体上,转染HeLa细胞,经G418筛选获稳定表达细胞株,在体外翻译体系中进行体外翻译,通过免疫印迹鉴定eIF4A3的表达。结果成功构建人eIF4A3的真核表达载体,可在HeLa细胞中稳定表达,且能在体外翻译体系中翻译eIF4A3蛋白质。功能研究初步证明eIF4A3可以抑制荧光素酶报告基因的表达。结论获得了可稳定高表达人eIF4A3的HeLa细胞株及可用于体外翻译的真核表达载体。 展开更多
关键词 真核起始因子4a3 稳定细胞株 体外翻译
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携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病6个家系分析 被引量:1
6
作者 林芙君 陆玮 +7 位作者 单剑萍 朱淳 邹军 边帆 吴萍 管雯斌 张翀 蒋更如 《上海医学》 CAS 北大核心 2018年第2期104-109,共6页
目的分析总结携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者的临床表型和基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2013年1月—2017年9月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科明确诊断携带COL4A3或COL4A4基因突变... 目的分析总结携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者的临床表型和基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2013年1月—2017年9月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科明确诊断携带COL4A3或COL4A4基因突变的6个Ⅳ型胶原相关性肾病家系的临床、病理表型和基因突变。基因检测方法为首先对6个家系的先证者进行全外显子组捕获-二代测序(包括COL4A3、COL4A4、COL4A5基因)并进行生物信息学分析,然后运用Sanger法对候选突变位点进行家系内验证。结果在6个家系中共发现19例患者携带COL4A3或COL4A4基因杂合突变,其中5例携带COL4A3基因杂合突变,14例携带COL4A4基因杂合突变(有2例同时携带2个COL4A4基因杂合突变)。共发现7种COL4A3或COL4A4基因突变且均为错义突变(6种为甘氨酸突变为其他氨基酸),其中6种突变之前未见报道。19例患者中,7例出现肾功能下降,其中4例进展至终末期肾脏病(ESRD)并有1例死亡,发生肾功能下降和ESRD的年龄分别为(42.6±10.3)和(53.0±6.9)岁;18例患者有肾性血尿;13例患者有不同程度蛋白尿(其中4例患者尿蛋白水平>3.0g/24h)。无患者合并耳聋和眼部病变。7例患者行肾活组织检查,光学显微镜下5例患者表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),2例患者表现为系膜增生性改变(其中1例免疫荧光表现为IgA肾病)。电子显微镜下发现3例患者局部肾小球基底膜(GBM)变薄,无患者出现GBM致密层撕裂、分层等Alport综合征改变。7例患者α3、α5免疫荧光染色均未见异常。结论携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者中发生肾功能损害和ESRD的并不少见,光学显微镜下多表现为FSGS,易被误诊为其他肾小球疾病。建议对疑似Ⅳ型胶原相关性肾病的患者进行COL4A3、COL4A4、COL4A5基因检测,进一步确诊,予早期干预治疗。 展开更多
关键词 Ⅳ型胶原相关性肾病 遗传性肾脏疾病 COL4a3基因 COL4A4基因 二代测序
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COL4A3基因新突变致常染色体隐性遗传Alport综合征一家系 被引量:1
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作者 杨阳 肖继红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1006-1008,1026,共4页
目的探讨Alport综合征COL4A3基因突变谱。方法采用目的基因富集高通量测序技术,检测1例Alport综合征患儿、父母及2个妹妹的COL4A3基因Exon27、Exon48,对发现的变异基因位点进一步以PCR扩增直接正反向测序验证。结果检测COL4A3基因发现2... 目的探讨Alport综合征COL4A3基因突变谱。方法采用目的基因富集高通量测序技术,检测1例Alport综合征患儿、父母及2个妹妹的COL4A3基因Exon27、Exon48,对发现的变异基因位点进一步以PCR扩增直接正反向测序验证。结果检测COL4A3基因发现2个新的剪接位点改变,c.1928-2A>T杂合变异;Exon48:c.4280G>T(p.G1427V)杂合变异,该突变可导致Alport综合征。结论发现Alport综合征Ⅳ型胶原a3链的COL4A3基因的新突变,该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A3基因的突变谱。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 常染色体隐性遗传 Ⅳ型胶原 COL4a3基因
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基于多数据库联合挖掘研究PTP4A3的表达对肝细胞癌发生发展的影响 被引量:1
8
作者 韩铭 成军 郭江 《中国肝脏病杂志(电子版)》 CAS 2019年第1期47-52,共6页
目的通过多数据库联合挖掘探索PTP4A3在肝细胞癌发生发展中的作用。方法基于Oncomine及癌症和肿瘤基因图谱(the Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库联合数据分析PTP4A3在肝细胞癌组织和正常组织中的表达水平;通过Human Protein Atlas数据... 目的通过多数据库联合挖掘探索PTP4A3在肝细胞癌发生发展中的作用。方法基于Oncomine及癌症和肿瘤基因图谱(the Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库联合数据分析PTP4A3在肝细胞癌组织和正常组织中的表达水平;通过Human Protein Atlas数据库,进一步研究PTP4A3在肝细胞癌和正常组织中的表达;同时基于Kaplan-Meier Plotter数据库进一步分析PTP4A3表达水平与肝细胞癌预后的关系。结果基于Oncomine数据库分析PTP4A3在肝细胞癌中高表达的研究有1项,低表达的0项。涉及PTP4A3在肝细胞癌组织和正常组织中转录水平的5项研究中,共包括768个样本,与正常组织相比,PTP4A3在肝细胞癌组织中高表达(P=1.06×10^(-5))。基于TCGA数据库(正常组50例,肝细胞癌组371例),PTP4A3在肝细胞癌组织中显著高表达(P <0.0001)。在Human Protein Atlas数据库的免疫组织化学数据中,相对于正常肝组织,PTP4A3在肝细胞癌中显著高表达。Kaplan-Meier Plotter数据库(n=364)分析显示,PTP4A3的mRNA表达量与肝细胞癌患者总体生存率存在相关性,即高表达PTP4A3的患者总体生存率较低,预后较差(P=0.049)。结论数据库挖掘显示PTP4A3基因具有促进肝细胞癌发生发展的作用,是肝细胞癌的关键基因之一,为以PTP4A3作为肝细胞癌药物靶点研究和治疗提供基础。 展开更多
关键词 PTP4a3 肝细胞癌 Oncomine 癌症和肿瘤基因图谱
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与人2号染色体上COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的微卫星标志PAX3和D2S401的多态性研究
9
作者 张承英 张建荣 +1 位作者 朱世乐 梁立武 《武警医学》 CAS 2004年第4期261-263,共3页
目的 了解与2号染色体上COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的微卫星标志PAX3和D2S401的多态性。方法 用聚合酶链反应(PCR)扩增与2号染色体上COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的两个微卫星标志PAX3和D2S401,后用10%的非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PC... 目的 了解与2号染色体上COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的微卫星标志PAX3和D2S401的多态性。方法 用聚合酶链反应(PCR)扩增与2号染色体上COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的两个微卫星标志PAX3和D2S401,后用10%的非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果 PAX3和D2S401在中国汉族人群中分别观察到5个和6个等位基因,多态信息含量分别为0.66和0.76。结论 PAX3和D2S401在中国汉族人群中高度多态,可用于基因连锁分析和基因诊断。 展开更多
关键词 2号染色体 COL4a3/COL4A4基因 微卫星标志 PAX3 D2S401 基因多态性
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唾液腺腺泡细胞癌中NR4A3基因重排及NOR-1蛋白表达分析
10
作者 王敏 钱佳骏 +4 位作者 薛俊青 顾挺 胡宇华 陈颖 夏荣辉 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2024年第3期249-254,共6页
目的:探讨NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达在唾液腺腺泡细胞癌中的表达及在鉴别诊断中的价值。方法:收集2020年5月—2024年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断的唾液腺癌119例,包括腺泡细胞癌(acinic cell carcinoma,... 目的:探讨NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达在唾液腺腺泡细胞癌中的表达及在鉴别诊断中的价值。方法:收集2020年5月—2024年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断的唾液腺癌119例,包括腺泡细胞癌(acinic cell carcinoma,AciCC)63例,黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)31例,分泌性癌(secretory carcinoma,SC)25例。分别使用荧光原位杂交和免疫组织化学染色检测NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达情况,采用SPSS 18.0软件包对数据进行统计学分析。结果:AciCC主要发生于大唾液腺。与MEC和SC相比,AciCC好发于女性(P=0.006)。NR4A3基因重排在AciCC、MEC和SC中的阳性率分别为76.2%(48/63)、0%(0/10)和0%(0/7),NOR-1蛋白表达在AciCC、MEC和SC中的阳性率分别为92.1%(58/63)、9.7%(3/31)和0%(0/25),差异具有统计学意义(P<0.001)。单独使用NR4A3基因重排诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为76.2%和100%。单独使用NOR-1蛋白表达诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为92.1%和94.6%。联合使用NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为96.8%和94.6%,曲线下面积为0.896,诊断价值最优。结论:AciCC好发于女性,主要发病部位为大唾液腺。NR4A3基因重排仅见于AciCC中,在诊断工作中具有100%的特异性,但敏感性较低。NOR-1蛋白表达检测具有很好的灵敏度和特异度,可作为鉴别AciCC、MEC和SC的初筛和替代方法。联合使用NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达检测具有最优的诊断价值。 展开更多
关键词 腺泡细胞癌 唾液腺 NR4a3 基因重排 NOR-1 蛋白表达
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NR4A3/NOR1对涎腺腺泡细胞癌诊断价值的Meta分析
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作者 张朝霞 于源慧 +2 位作者 张晓琴 陈振文 徐义荣 《临床医药实践》 2024年第7期514-526,共13页
目的:分析和评价NR4A3/NOR1对涎腺腺泡细胞癌(AciCC)的诊断价值。方法:对PubMed和Cochrane图书馆、EMbase数据库、中国知网、维普中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文献数据库(CBM)及万方数据库进行了全面的文献检索(检索时间为建... 目的:分析和评价NR4A3/NOR1对涎腺腺泡细胞癌(AciCC)的诊断价值。方法:对PubMed和Cochrane图书馆、EMbase数据库、中国知网、维普中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文献数据库(CBM)及万方数据库进行了全面的文献检索(检索时间为建库至2024年2月1日),选择符合条件的纳入研究。纳入文献的质量评估由两名评审员使用Review Manager 5.3(Cochrane协作组)独立进行。采用Stata/SE15.1和Meta-Disc1.4软件进行Meta分析。计算合并敏感度、合并特异度、合并阳性似然比、合并阴性似然比和合并诊断比值比(DOR);绘制受试者操作特征汇总曲线(SROC),并计算曲线下面积(AUC)。此外,还进行了Meta回归分析,以确定异质性的来源。采用Deeks漏斗图检验评估发表偏倚。采用双变量混合效应模型对纳入的文献进行敏感性分析。通过似然比矩阵图及验前概率、验后概率评价其临床适用性。结果:共纳入AciCC患者488例,对照1220例。Meta分析结果显示,NR4A3/NOR1诊断AciCC的合并敏感度、特异度和DOR分别为0.95(95%CI 0.92~0.97),0.99(95%CI 0.98~1.00)和7.90(95%CI 6.65~9.15),SROC的AUC为0.99。在敏感度(I 2=42.26%)方面观测到轻微的异质性,亚组分析和Meta回归显示异质性与标本来源、病例数的多少有关。Fagan验前概率为29%,+LR=134,阳性验后概率为98%,-LR=0.05,阴性验后概率为2%。结论:NR4A3/NOR1是诊断AciCC的潜在生物标志物,具有高敏感度和特异度,但应用中还需要参考其他临床指标。 展开更多
关键词 NR4a3/NOR1 涎腺腺泡细胞癌 META分析
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常染色体显性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4的基因突变 被引量:6
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作者 束双双 张连云 +3 位作者 黄艳梅 张晶 杨保胜 咸韦 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2014年第5期723-726,共4页
目的:对一常染色体显性遗传Alport综合征(AS)家系COL4A3/COL4A4基因突变进行分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系先证者COL4A3/COL4A4基因全部外显子序列,并与该家系成员、50名健康个体及GenBank序列进行... 目的:对一常染色体显性遗传Alport综合征(AS)家系COL4A3/COL4A4基因突变进行分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系先证者COL4A3/COL4A4基因全部外显子序列,并与该家系成员、50名健康个体及GenBank序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL4A3/COL4A4基因中共发现8个突变位点,其中包括1个错义突变、1个内含子突变和6个序列变异。COL4A4基因第44外显子上一个新的错义突变c.4195 A>T导致M1399L,该家系成员中患者均出现了此突变且均表现为杂合子。1个内含子突变为c.4127+11 C>T。其余6个序列变异分别为COL4A3基因上的c.1195 C>T,c.1223 G>A;以及COL4A4基因上的c.3011 C>T,c.4207 T>C,c.4548 A>G,c.4932 C>T。结论:常染色体显性遗传AS COL4A4基因c.4195 A>T和c.4127+11 C>T突变可能与其发病有关。 展开更多
关键词 Alport 综合征 常染色体显性遗传 COL4a3基因 COL4A4基因
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PTP4A3基因对肿瘤生长及转移的影响 被引量:3
13
作者 郭瑜冰 徐丹 +1 位作者 孙野青 赵斌 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期2103-2109,共7页
1 PTP4A3基因的概述PTP4A3基因编码一种属于蛋白酪氨酸磷酸酶(protein tyrosine phosphatases,PTPs)家族的蛋白,其相对分子质量大约为22 k D[1]。目前发现编码促肝细胞再生磷酸酶(phosphatases of regenerating livers,PRL)家族的... 1 PTP4A3基因的概述PTP4A3基因编码一种属于蛋白酪氨酸磷酸酶(protein tyrosine phosphatases,PTPs)家族的蛋白,其相对分子质量大约为22 k D[1]。目前发现编码促肝细胞再生磷酸酶(phosphatases of regenerating livers,PRL)家族的基因包括PTP4A1、PTP4A2和PTP4A3,它们分别位于染色体6q12、1q35.2和8q24. 展开更多
关键词 PTP4a3基因 细胞增殖 细胞运动 肿瘤侵袭 肿瘤转移 上皮-间充质转化
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肺癌中NR4A3和CD133表达的临床意义及相关性 被引量:3
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作者 郭善娴 黄先明 +5 位作者 蔡勇 简艳 刘志良 蔡云 詹勤元 钭方芳 《实用癌症杂志》 2015年第12期1782-1785,共4页
目的探讨NR4A3和CD133蛋白在非小细胞肺癌中的表达,并结合临床病理特征来研究NR4A3的临床意义及与CD133相关性。方法应用免疫组织化学方法检测84例非小细胞肺癌组织及癌旁正常肺组织中NR4A3和CD133的表达。结果 NR4A3在癌旁正常肺组织... 目的探讨NR4A3和CD133蛋白在非小细胞肺癌中的表达,并结合临床病理特征来研究NR4A3的临床意义及与CD133相关性。方法应用免疫组织化学方法检测84例非小细胞肺癌组织及癌旁正常肺组织中NR4A3和CD133的表达。结果 NR4A3在癌旁正常肺组织阳性表达率为90.5%,肺癌组织为19.0%(P<0.05)。NR4A3的表达与肿瘤分化程度及吸烟有关(P<0.05),与患者的性别、年龄、病理类型,淋巴结转移和分期均无关(P>0.05)。NR4A3和CD133在非小细胞肺癌中的表达呈负相关(γ=-0.219,P<0.05)。结论 NR4A3低表达与非小细胞肺癌的发生、发展密切相关,可能参与调节肿瘤干细胞表面抗原CD133表达。 展开更多
关键词 肺癌 NR4a3 肿瘤干细胞 CD133
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绵羊甲状腺miR-370-3p靶向COL4A3基因调控繁殖力性状的初步研究 被引量:1
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作者 常成 张茜 +2 位作者 贺小云 储明星 梁琛 《中国农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期108-116,共9页
为探讨小尾寒羊甲状腺组织中与繁殖功能相关的miR-370-3p与COL4A3的靶向关系,本研究利用miRDB与Targetscan网站预测了miR-370-3p的靶基因,并取其交集进行功能富集分析,通过RNAhybrid与Targetscan网站预测绵羊miR-370-3p与候选靶基因的... 为探讨小尾寒羊甲状腺组织中与繁殖功能相关的miR-370-3p与COL4A3的靶向关系,本研究利用miRDB与Targetscan网站预测了miR-370-3p的靶基因,并取其交集进行功能富集分析,通过RNAhybrid与Targetscan网站预测绵羊miR-370-3p与候选靶基因的结合位点;随后检测了miR-370-3p与COL4A3基因在小尾寒羊甲状腺组织中的相对表达量。构建psiCHECK2-COL4A3-3′UTR-野生型/突变型双荧光素酶载体,并将其与miR-370-3p mimics/mimics NC共转染至HEK293T细胞并检测荧光活性。结果显示:1)miR-370-3p的靶基因可富集到孕酮介导的卵母细胞成熟、卵母细胞减数分裂、HIF-1信号通路、MAPK信号通路、mTOR信号通路、Ras信号通路和FoxO信号通路等与动物繁殖有关的信号通路中。2)miR-370-3p可与COL4A3基因3′UTR区域结合,且两者在小尾寒羊甲状腺组织中表达呈相反趋势。3)共转染psiCHECK2-COL4A3-3′UTR-野生型和miR-370-3p mimics组的荧光素酶活性显著低于共转染psiCHECK2-COL4A3-3′UTR-野生型和miR-370-3p mimics NC组、共转染psiCHECK2-COL4A3-3′UTR-突变型和miR-370-3p mimics组、共转染psiCHECK2-COL4A3-3′UTR-突变型和miR-370-3p mimics NC组(P<0.05),而这三组间无显著差异(P>0.05)。综上,miR-370-3p与COL4A3存在靶向关系,且可靶向结合COL4A3-3′UTR区域,为进一步探究miR-370-3p影响绵羊甲状腺功能与绵羊繁殖力的分子机制提供了依据。 展开更多
关键词 绵羊 miR-370-3p COL4a3 甲状腺 高繁殖力
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血清COL4A3蛋白与非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床病理特征及预后的相关性 被引量:6
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作者 胡安邦 李卫青 +6 位作者 洪国岱 苏琳 邹纯朴 陈晓 焦肖宁 朱杨壮壮 胥孜杭 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期605-610,共6页
目的探索血清COL4A3蛋白与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者临床病理特征及预后的相关性。方法 ELISA试剂盒检测90例NSCLC患者和58名健康对照血清中COL4A3蛋白含量。ROC曲线分析血清COL4A3水平以预测NSCLC患者肿瘤... 目的探索血清COL4A3蛋白与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者临床病理特征及预后的相关性。方法 ELISA试剂盒检测90例NSCLC患者和58名健康对照血清中COL4A3蛋白含量。ROC曲线分析血清COL4A3水平以预测NSCLC患者肿瘤转移的敏感性与特异性。Kaplan-Meier生存分析研究血清COL4A3蛋白表达与患者生存期的相关性。对NSCLC患者预后的相关性因素进行单因素和多因素分析。采用MTT实验和Transwell实验分别检测血清COL4A3蛋白对NSCLC细胞增殖和迁移能力的影响。结果 NSCLC患者血清COL4A3水平明显高于健康对照( P <0.001),且高表达COL4A3的患者总生存期(overall survival,OS)低于低表达患者( P =0.021)。在单因素分析中,NSCLC患者预后与肿瘤大小( P= 0.015 )、病理组织分级( P= 0.042)、淋巴结转移( P= 0.015)、临床分期( P <0.01)以及COL4A3表达( P <0.01)密切相关;在多因素分析中,NSCLC患者的预后与患者淋巴结转移( P= 0.032)、临床分期( P < 0.01 )以及血清COL4A3水平( P= 0.012)密切相关。 COL4A3蛋白可显著增强体外NSCLC细胞增殖和迁移能力,并呈浓度依赖性。结论血清COL4A3 蛋白水平与NSCLC进展密切相关,可能是一种NSCLC患者预后不良的独立标志物。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌(NSCLC) COL4a3 预后 增殖 迁移
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胃癌中EIF4A3的表达及临床意义 被引量:2
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作者 陶月佳 赵媛 +2 位作者 李冰 徐远义 黄允宁 《实用肿瘤杂志》 CAS 2022年第2期146-153,共8页
目的探讨胃癌中真核起始因子4A-3(eukaryotic initiation factor 4A-Ⅲ,EIF4A3)的表达及与临床病理特征的关系。方法通过Tumor Immune Estimation Resource(TIMER)数据库分析EIF4A3在不同肿瘤中的表达水平。NCBI数据库分析EIF4A3在正常... 目的探讨胃癌中真核起始因子4A-3(eukaryotic initiation factor 4A-Ⅲ,EIF4A3)的表达及与临床病理特征的关系。方法通过Tumor Immune Estimation Resource(TIMER)数据库分析EIF4A3在不同肿瘤中的表达水平。NCBI数据库分析EIF4A3在正常组织中的表达水平。Gene Expression Profiling Interactive Analysis(GEPIA)数据库分析EIF4A3在胃癌与癌旁正常组织中的相对表达水平。UCLCAN数据库基于胃癌患者性别、年龄、肿瘤分期及肿瘤分级等亚组分析EIF4A3相对表达情况。KM plotter数据库分析EIF4A3对胃癌患者总生存的影响。通过Starbase数据库分析EIF4A3与肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα,TNF-α)/核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)信号通路的相关性。收集2020年1月至2020年11月在宁夏回族自治区人民医院经手术治疗的29例患者的胃癌组织和癌旁组织。通过免疫组织化学、细胞免疫荧光、Western blot及实时定量聚合酶链式反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测胃癌及癌旁正常组织、胃癌细胞株(HGC-27、MKN-45和AGS)和正常胃上皮细胞株(GES-1)中EIF4A3 mRNA和蛋白的表达水平。结果TIMER数据库结果显示,EIF4A3在包含胃癌在内的多种恶性肿瘤中均高表达(均P<0.05)。NCBI数据库显示,EIF4A3在食管、胃和结肠等正常组织中低表达。GEPIA数据库显示,EIF4A3在胃癌组织中相对高表达。UCLCAN数据库亚组分析结果显示,胃癌患者EIF4A3的转录水平在年龄、淋巴结转移、肿瘤分期和肿瘤分级亚组中均高于健康对照组(均P<0.01)。KM plotter数据库结果显示,EIF4A3的表达状态与患者总生存期相关(HR=0.74,95%CI:0.63~0.88,P<0.01)。Starbase数据库结果显示,EIF4A3与TNF-α/NF-κB信号通路中TNF和NF-κB亚单位1(NF-κB subunit 1,NFKB1)均呈正相关(r=0.152,P<0.01;r=0.100,P<0.01)。免疫组织化学、细胞免疫荧光、Western blot及RT-qPCR均显示,EIF4A3在胃癌组织及胃癌细胞株中均高表达(均P<0.01)。结论EIF4A3在胃癌及胃癌细胞株中高表达,与胃癌患者的肿瘤分期和肿瘤分级等临床病理特征密切相关,EIF4A3高表达与胃癌患者的不良预后有关,其在胃癌中的作用机制可能是通过影响TNF-α/NF-κB信号通路参与胃癌的发生和发展。 展开更多
关键词 胃癌 EIF4a3 生物信息学
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COL4A3基因新突变导致的常染色体隐性遗传Alport综合征1例伴文献复习 被引量:1
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作者 朱园杰 胡志娟 《临床肾脏病杂志》 2022年第8期701-704,共4页
Alport综合征是一种常见的遗传性儿童肾脏疾病,以血尿、蛋白尿及肾功能进行性减退为主要临床表现,伴或不伴高频感音性听力降低、眼部异常等肾外表现[1]。该病发病率约为1/10000~1/5000,其发病机制主要与编码肾小球基底膜的Ⅳ型胶原亚单... Alport综合征是一种常见的遗传性儿童肾脏疾病,以血尿、蛋白尿及肾功能进行性减退为主要临床表现,伴或不伴高频感音性听力降低、眼部异常等肾外表现[1]。该病发病率约为1/10000~1/5000,其发病机制主要与编码肾小球基底膜的Ⅳ型胶原亚单位的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变有关。据文献报道,COL4A5基因突变引起的X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XL)方式最常见,占80%~85%[2]。COL4A3和(或)COL4A4基因突变引起的常染色体遗传型约占15%,其中以常染色体隐性遗传型(autosomal recessive inheritance,AR)为多,常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,AD)较为罕见。现报告1例COL4A3基因新突变点所致的常染色体隐性遗传AS。 展开更多
关键词 肾炎 遗传性 COL4a3基因 常染色体隐性遗传
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circ-0008583结合EIF4A3蛋白促进肝癌细胞增殖并抑制其凋亡 被引量:5
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作者 吴田方 戴东 王常元 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第9期1088-1093,共6页
目的探讨circ-0008583对肝癌细胞系增殖、凋亡的影响及其作用机制。方法生物信息学分析联合临床样本和体外细胞实验验证circ-0008583在肝癌中的表达水平。RNase R和放线菌素D处理验证circ-0008583的circRNA特性。克隆形成实验检测细胞... 目的探讨circ-0008583对肝癌细胞系增殖、凋亡的影响及其作用机制。方法生物信息学分析联合临床样本和体外细胞实验验证circ-0008583在肝癌中的表达水平。RNase R和放线菌素D处理验证circ-0008583的circRNA特性。克隆形成实验检测细胞克隆形成能力,TUNEL染色检测细胞凋亡。RIP实验检测circ-0008583和EIF4A3是否结合。qRT-PCR和Western blot检测基因表达水平。结果与正常肝组织及细胞系相比,circ-0008583在肝癌组织和细胞系中高表达(均P<0.001)。circ-0008583具有环状结构,与DLG1 mRNA相比,其稳定性增加(P<0.001)。与阴性对照组相比,干扰circ-0008583表达后肝癌细胞的克隆形成能力降低(P<0.01),凋亡水平上升(P<0.001)。Circular RNA Interactome数据库和RIP实验证实circ-0008583能够与EIF4A3蛋白结合。与正常肝组织及细胞系相比,EIF4A3在肝癌组织及细胞中高表达(P<0.001)。过表达EIF4A3能够在一定程度上逆转干扰circ-0008583表达对肝癌细胞增殖的抑制作用以及凋亡的促进作用。结论circ-0008583在肝癌组织及细胞系中高表达,其与EIF4A3蛋白结合促进肝癌细胞增殖,并抑制肝癌细胞凋亡。 展开更多
关键词 circ-0008583 EIF4a3 肝癌 增殖 凋亡
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Nr4a3对乳腺癌细胞增殖、凋亡及侵袭的影响
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作者 郑婉华 莫斯萍 +1 位作者 周祖平 蒲仕明 《广西师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第3期189-197,共9页
Nr4a3(nuclear receptor subfamily 4 group a member 3)属于核受体亚家族成员,参与细胞增殖、细胞迁移和细胞凋亡的调控。据报道,Nr4a3在多种肿瘤组织中表达下调。为探索Nr4a3在乳腺癌发生、发展中的作用,本文利用公共数据库分析NR4A3... Nr4a3(nuclear receptor subfamily 4 group a member 3)属于核受体亚家族成员,参与细胞增殖、细胞迁移和细胞凋亡的调控。据报道,Nr4a3在多种肿瘤组织中表达下调。为探索Nr4a3在乳腺癌发生、发展中的作用,本文利用公共数据库分析NR4A3在乳腺癌组织中的表达以及与乳腺癌患者总生存率的关系。在4T1细胞系上敲除Nr4a3基因,通过流式细胞术等检测细胞凋亡、细胞周期;CCK-8与集落形成实验检测细胞活力;细胞划痕与侵袭检测细胞迁移与侵袭能力;通过q-PCR检测细胞周期和凋亡基因的表达水平。结果表明:Nr4a3在乳腺癌组织中表达水平显著下调;与乳腺癌患者的总生存率呈正相关关系;Nr4a3敲除后,细胞增殖增强,细胞凋亡减少及细胞迁移能力和侵袭能力增强。本研究揭示了Nr4a3在乳腺癌细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭的潜在作用,可能成为乳腺癌潜在的治疗靶点。 展开更多
关键词 Nr4a3 乳腺癌 细胞凋亡 免疫治疗
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