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核型为“45X0”伴发精神障碍一例报告
1
作者 赵林荣 颜景祥 《河北精神卫生》 1993年第1期38-38,共1页
关键词 精神障碍 TURNER综合征 核型 45x0 病例报告
暂未订购
荧光原位杂交方法检测口腔黏膜脱落细胞在45,X0嵌合体诊断中的意义 被引量：2
2
作者 郑雷 王惠玲 +5 位作者 蔺茹 郝胜菊 陈雪 张钏 张庆华 刘青 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第6期1248-1251,共4页
目的应用荧光原位杂交(FISH)方法检测45,X0嵌合体患者口腔黏膜脱落细胞,探讨其诊断意义。方法选择3例45,X0嵌合体及可疑嵌合体患者。其中病例1外周血常规染色体核型方法检测,染色体核型为45,X0/46XX,嵌合比为87.0%/13.0%;病例2染色体核... 目的应用荧光原位杂交(FISH)方法检测45,X0嵌合体患者口腔黏膜脱落细胞,探讨其诊断意义。方法选择3例45,X0嵌合体及可疑嵌合体患者。其中病例1外周血常规染色体核型方法检测,染色体核型为45,X0/46XX,嵌合比为87.0%/13.0%;病例2染色体核型45,X0/46XX,嵌合比为90.0%/10.0%;病例3染色体核型显示单纯45,X0但可疑嵌合体患者。以上患者均采用无菌拭子分别刮取双侧颊黏膜,采集口腔黏膜脱落细胞。应用北京金菩嘉试剂有限公司生产的18/X/Y着丝粒FISH探针进行荧光原位杂交实验。结果口腔黏膜脱落细胞FISH方法检测的3例患者核型分别显示为X0/XX/XXX、X0/XX/XY和X0/XY嵌合体,嵌合比例为77.5%/17.0%/5.5%、61.0%/29.0%/5.0%和88.0%/12.0%;常规外周血淋巴细胞培养后染色体核型分析方法对其中的XXX和XY核型未能准确检出。结论 45,X0患者应用FISH方法检测口腔黏膜脱落细胞,可以无创、快速检出异常核型,对低比例异常嵌合核型可以做出准确诊断。 展开更多
关键词 45 X0 嵌合体 荧光原位杂交 口腔黏膜脱落细胞
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46,XX/46,XY/45,X0嵌合体一例
3
作者 杨晓丽 《中国优生与遗传杂志》 2016年第5期43-43,共1页
1病例患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查。夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚。患者精液检查活力差。腹盆腔彩超未见明显异常。查体：身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查... 1病例患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查。夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚。患者精液检查活力差。腹盆腔彩超未见明显异常。查体：身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查未见异常。夫妇双方家族中无异常生育史。细胞遗传学检查：夫妇双方外周血淋巴细胞染色体检查,常规培养、制片、G显带,在镜下分析30个分裂相。 展开更多
关键词 嵌合体 生殖器检查 XX/46 XY/45 X0 自然流产 细胞遗传学检查 非近亲结婚 腹盆腔 生育史 染色体检查 显带
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