目的探讨m1A RNA甲基化相关基因和血浆m1A甲基化水平对结肠腺癌(colorectal adenocarcinoma,COAD)的诊断效能,为COAD早期诊断提供新的方案。方法通过UALCAN、The Human Protein Atlas和TCGA-GTEx数据库,分析COAD组织和正常结肠组织中m1...目的探讨m1A RNA甲基化相关基因和血浆m1A甲基化水平对结肠腺癌(colorectal adenocarcinoma,COAD)的诊断效能,为COAD早期诊断提供新的方案。方法通过UALCAN、The Human Protein Atlas和TCGA-GTEx数据库,分析COAD组织和正常结肠组织中m1A相关基因mRNA和蛋白水平的差异表达。利用ELISA法检测收集于我院初诊的COAD患者和正常人血浆中m1A甲基化水平。结合COAD临床病理特征分析m1A甲基化对COAD的诊断效能。结果m1A编码器和读码器基因的蛋白水平和mRNA水平在COAD组织中的表达显著上调,其中以TRMT6和TRMT10C两个编码器表达升高最为显著。两个编码器基因均可作为COAD诊断,尤其是早期诊断标志物,且其AUC均达到0.9以上。m1A总体甲基化水平在COAD血浆中明显升高,并可作为早期COAD的诊断标志物。结论m1A编码器基因和血浆m1A在COAD中明显升高,有望成为一种新的早期COAD诊断标志物。展开更多
目的探讨幽门螺杆菌(Hp)阳性早期胃癌患者肿瘤组织中转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))mRNA、金属基质蛋白酶-2(MMP-2)mRNA、青霉素结合蛋白1A(PBP1A)m RNA表达水平与复发的关系,并分析其对复发的预测价值。方法选取2018年3月至2023年7...目的探讨幽门螺杆菌(Hp)阳性早期胃癌患者肿瘤组织中转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))mRNA、金属基质蛋白酶-2(MMP-2)mRNA、青霉素结合蛋白1A(PBP1A)m RNA表达水平与复发的关系,并分析其对复发的预测价值。方法选取2018年3月至2023年7月南阳市中心医院收治的214例Hp阳性早期胃癌患者进行前瞻性研究,所有患者均行内镜黏膜下剥离术(ESD),采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)法检测肿瘤组织、癌旁组织中TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 m RNA、PBP1A m RNA表达水平,并分析其与临床病理特征相关性。依据ESD术后是否复发分为复发组、未复发组,采用q RT-PCR法检测两组患者的TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 m RNA、PBP1A m RNA表达水平。采用偏相关性分析肿瘤组织中TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 m RNA、PBP1A m RNA表达水平与复发的关系。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 mRNA、PBP1A m RNA表达水平对复发的预测价值。结果肿瘤组织中TGF-β_(1)mRNA、MMP-2 m RNA表达水平分别为1.04±0.26、1.45±0.31,明显高于癌旁组织的0.85±0.14、1.18±0.25,PBP1A m RNA表达水平为0.31±0.10,明显低于癌旁组织的0.43±0.12,差异均有统计学意义(P<0.05);列联相关系数C分析显示,肿瘤组织中TGF-β_(1)mRNA、MMP-2 m RNA表达水平与临床分期、浸润深度、淋巴结转移呈正相关(P<0.05),与分化程度呈负相关(P<0.05),而PBP1A m RNA表达水平与临床分期、浸润深度、淋巴结转移呈负相关(P<0.05),与分化程度呈正相关(P<0.05);复发组患者的TGF-β_(1)mRNA、MMP-2 m RNA表达水平分别为1.31±0.25、1.74±0.31,明显高于未复发组的1.01±0.20、1.42±0.25,PBP1A mRNA表达水平为0.18±0.05,明显低于未复发组的0.32±0.10,差异均有统计学意义(P<0.05);偏相关性分析显示,肿瘤组织中TGF-β_(1)mRNA、MMP-2m RNA、PBP1A m RNA表达水平与复发显著相关(P<0.05);TGF-β_(1)mRNA、MMP-2 mRNA、PBP1A mRNA单项及联合预测复发的曲线下面积(AUC)分别为0.755、0.742、0.795、0.915,敏感度为75.00%、70.00%、75.00%、80.00%,特异度为72.25%、67.54%、76.95%、95.81%,且预测效能显著高于各指标单独预测价值(Z=2.376、2.413、1.997,P=0.018、0.016、0.046)。结论Hp阳性早期胃癌患者肿瘤组织中TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 m RNA表达水平升高,PBP1A m RNA表达水平降低,且与临床病理特征、复发密切相关,联合检测其水平对复发具有较高的预测价值。展开更多
发育性和癫痫性脑病93(Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93)(MIM:618012)是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等,且与ATP6V1A基因变异有关^([1])。DEE93临床...发育性和癫痫性脑病93(Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93)(MIM:618012)是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等,且与ATP6V1A基因变异有关^([1])。DEE93临床表现差异大,病情轻重不一,重者可因快速进展的早期致命性脑病而死亡,轻者仅表现为轻度至中度智力障碍,伴或不伴癫痫发作^([2-3])。ATP6V1A基因(MIM#607027)染色体位置为3q13.3,包含15个外显子,编码617个氨基酸,是组成ATP酶(V-ATPase)的一个亚基,参与介导真核细胞内的质子运输过程和细胞器的酸化。本文报告了1例全外显子测序发现ATP6V1A基因杂合致病性变异c.937G>C:p.Ala313Pro的婴儿,描述了其临床表现并复习相关文献内容,扩展了ATP6V1A基因突变相关DEE93的临床特征和遗传谱,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供参考。展开更多
文摘目的探讨m1A RNA甲基化相关基因和血浆m1A甲基化水平对结肠腺癌(colorectal adenocarcinoma,COAD)的诊断效能,为COAD早期诊断提供新的方案。方法通过UALCAN、The Human Protein Atlas和TCGA-GTEx数据库,分析COAD组织和正常结肠组织中m1A相关基因mRNA和蛋白水平的差异表达。利用ELISA法检测收集于我院初诊的COAD患者和正常人血浆中m1A甲基化水平。结合COAD临床病理特征分析m1A甲基化对COAD的诊断效能。结果m1A编码器和读码器基因的蛋白水平和mRNA水平在COAD组织中的表达显著上调,其中以TRMT6和TRMT10C两个编码器表达升高最为显著。两个编码器基因均可作为COAD诊断,尤其是早期诊断标志物,且其AUC均达到0.9以上。m1A总体甲基化水平在COAD血浆中明显升高,并可作为早期COAD的诊断标志物。结论m1A编码器基因和血浆m1A在COAD中明显升高,有望成为一种新的早期COAD诊断标志物。
文摘目的探讨幽门螺杆菌(Hp)阳性早期胃癌患者肿瘤组织中转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))mRNA、金属基质蛋白酶-2(MMP-2)mRNA、青霉素结合蛋白1A(PBP1A)m RNA表达水平与复发的关系,并分析其对复发的预测价值。方法选取2018年3月至2023年7月南阳市中心医院收治的214例Hp阳性早期胃癌患者进行前瞻性研究,所有患者均行内镜黏膜下剥离术(ESD),采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)法检测肿瘤组织、癌旁组织中TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 m RNA、PBP1A m RNA表达水平,并分析其与临床病理特征相关性。依据ESD术后是否复发分为复发组、未复发组,采用q RT-PCR法检测两组患者的TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 m RNA、PBP1A m RNA表达水平。采用偏相关性分析肿瘤组织中TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 m RNA、PBP1A m RNA表达水平与复发的关系。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 mRNA、PBP1A m RNA表达水平对复发的预测价值。结果肿瘤组织中TGF-β_(1)mRNA、MMP-2 m RNA表达水平分别为1.04±0.26、1.45±0.31,明显高于癌旁组织的0.85±0.14、1.18±0.25,PBP1A m RNA表达水平为0.31±0.10,明显低于癌旁组织的0.43±0.12,差异均有统计学意义(P<0.05);列联相关系数C分析显示,肿瘤组织中TGF-β_(1)mRNA、MMP-2 m RNA表达水平与临床分期、浸润深度、淋巴结转移呈正相关(P<0.05),与分化程度呈负相关(P<0.05),而PBP1A m RNA表达水平与临床分期、浸润深度、淋巴结转移呈负相关(P<0.05),与分化程度呈正相关(P<0.05);复发组患者的TGF-β_(1)mRNA、MMP-2 m RNA表达水平分别为1.31±0.25、1.74±0.31,明显高于未复发组的1.01±0.20、1.42±0.25,PBP1A mRNA表达水平为0.18±0.05,明显低于未复发组的0.32±0.10,差异均有统计学意义(P<0.05);偏相关性分析显示,肿瘤组织中TGF-β_(1)mRNA、MMP-2m RNA、PBP1A m RNA表达水平与复发显著相关(P<0.05);TGF-β_(1)mRNA、MMP-2 mRNA、PBP1A mRNA单项及联合预测复发的曲线下面积(AUC)分别为0.755、0.742、0.795、0.915,敏感度为75.00%、70.00%、75.00%、80.00%,特异度为72.25%、67.54%、76.95%、95.81%,且预测效能显著高于各指标单独预测价值(Z=2.376、2.413、1.997,P=0.018、0.016、0.046)。结论Hp阳性早期胃癌患者肿瘤组织中TGF-β_(1)m RNA、MMP-2 m RNA表达水平升高,PBP1A m RNA表达水平降低,且与临床病理特征、复发密切相关,联合检测其水平对复发具有较高的预测价值。
文摘发育性和癫痫性脑病93(Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93)(MIM:618012)是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等,且与ATP6V1A基因变异有关^([1])。DEE93临床表现差异大,病情轻重不一,重者可因快速进展的早期致命性脑病而死亡,轻者仅表现为轻度至中度智力障碍,伴或不伴癫痫发作^([2-3])。ATP6V1A基因(MIM#607027)染色体位置为3q13.3,包含15个外显子,编码617个氨基酸,是组成ATP酶(V-ATPase)的一个亚基,参与介导真核细胞内的质子运输过程和细胞器的酸化。本文报告了1例全外显子测序发现ATP6V1A基因杂合致病性变异c.937G>C:p.Ala313Pro的婴儿,描述了其临床表现并复习相关文献内容,扩展了ATP6V1A基因突变相关DEE93的临床特征和遗传谱,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供参考。
