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对非1NF关系查询的探讨 被引量：3
1
作者 许俊 《四川职业技术学院学报》 2013年第5期158-160,共3页
当oracle表字符类型的列中存放多个值时,对这种非1 NF关系的多表查询,希望得到满足1 NF的结果,本文探讨了拆分非1 NF的列值,及改进设计的多种方法,并编码实现得到1 NF形式的查询结果.
关键词 ORACLE数据库 非1nf关系 查询
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基于间断区间的1NF时态关系代数
2
作者 张师超 严小卫 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1995年第A01期1-3,共3页
Ｎ１ＮＦ时态关系代数不易于实现。本文建立了一个基于间断区间的１ＮＦ时态关系代数，并证明了关系在时态关系代数操作下是封闭的，以及基于间断区间的１ＮＦ时态关系代数与１ＮＦ时态元组演算语言是等价的。
关键词 关系代数 1nf 元组演算 时态数据库 间断区间
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基于间断区间的1NF时态元组演算语言
3
作者 张师超 严小卫 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1995年第A01期4-6,共3页
Ｓ．Ｇａｄｉａ的ＴＣＡＬ时态元组演算语言及我们建立的时态元组演算语言均是Ｎ１ＮＦ的，它有进槽和出槽的麻顽。本文建立一个基于间断区间的１ＮＦ时态元组演算语言，它与我们建立的基于间断区间的１ＮＦ时态关系代数是等价的。
关键词 时态元组演算 时态数据库 1nf 间断区间
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一个模糊的1NF时态元组演算语言
4
作者 张师超 严小卫 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1995年第A01期16-18,共3页
考虑到模糊的Ｎ１ＮＦ时态关系存在进槽和出槽的麻烦，建立了一个基于间断区间的模糊的１ＮＦ时态元组演算语言，它能操作带时间的模糊数据。
关键词 模糊数据库 时态元组演算 1nf 数据库
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一个模糊的1NF时态关系代数
5
作者 张师超 严小卫 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1995年第A01期13-15,共3页
建立了一个基于间断区的模糊１ＮＦ时态关系代数，并证明了时态范式在该模糊时态关系代数操作下是封闭的，以及它与模糊的１ＮＦ时态元组演算语言是等价的。
关键词 模糊数据库 时态数据库 数据库 1nf
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一个模糊的N1NF时态元组演算语言
6
作者 张师超 严小卫 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1995年第A01期7-9,共3页
本文建立了一个模糊的Ｎ１ＮＦ时态元组演算语言。它与我们建立的模糊的Ｎ１ＮＦ时态关系代数等阶。
关键词 时态数据库 N1nf 元组演算语言 数据库
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全面解析1NF及其有效性的实例论证
7
作者 周汉平 《计算机应用与软件》 CSCD 2009年第10期122-124,165,共4页
关系型数据库的范式理论中的1NF是目前唯一无法严格定义的范式,而其他所有范式均以符合1NF为前提。国内教育领域和软件行业,对关系型数据库设计的范式理论中的第一范式的理解和运用普遍存在偏差,全面正确理解并满足1NF对设计高性能的数... 关系型数据库的范式理论中的1NF是目前唯一无法严格定义的范式,而其他所有范式均以符合1NF为前提。国内教育领域和软件行业,对关系型数据库设计的范式理论中的第一范式的理解和运用普遍存在偏差,全面正确理解并满足1NF对设计高性能的数据库应用程序至关重要。首先给出对1NF多层面的理解并给出其有效性的一般论证,然后通过一个实例对符合1NF和不符合1NF两种设计进行各个方面的完整比较,进一步论证全面理解1NF,并使数据库设计真正符合1NF对完成更高性能的设计具有重要意义。 展开更多
关键词 数据库设计 范式理论 第一范式
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头颈部1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤的治疗进展与挑战
8
作者 陈伟良 《口腔疾病防治》 2026年第1期1-14,共14页
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是由染色体17q11.2中的NF1基因突变所致的常染色体显性遗传病。丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibromas,PN)是NF1的常见临床表现之一,称之为NF1相关丛状神经纤维瘤(NF1-related plexifor... 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是由染色体17q11.2中的NF1基因突变所致的常染色体显性遗传病。丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibromas,PN)是NF1的常见临床表现之一,称之为NF1相关丛状神经纤维瘤(NF1-related plexiform neurofibromas,NF1-PN)。头面颈部NF1-PN占全身的42.9%。肿瘤在儿童及青春发育期生长快,可呈广泛性生长,造成严重的头面颈部畸形、器官功能障碍,甚至功能丧失。本病有转化成恶性周围神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)的可能,称为NF1相关MPNST。组织病理学是诊断NF1-PN的金标准,核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)是首选的NF1-PN影像学检查项目,PET/CT检查是早期发现和诊断NF1-MPNST的可靠方法。基因检测对肿瘤早期诊断、监测肿瘤进展、遗传咨询以及为在分子水平上治疗和管控该疾病有重要作用。本文提出了治疗头颈部NF1-PN目标和原则;阐述了目前主要治疗手段为手术和药物治疗,手术治疗包括手术切除、手术切除后组织瓣修复或复合组织同种异体移植;丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase inhibitors,MEK)抑制剂司美替尼(selumetinib)是用于治疗3岁及3岁以上伴有症状且无法手术的NF1-PN患者的有效药物;MEK1/2小分子抑制剂米达美替尼(mirdametinib)已完成成人和儿童Ⅱb期临床试验,在成人和儿童中耐受性良好;CRISPR/Cas9技术有望成为NF1-PN基因治疗的有效手段。NF1相关MPNST的治疗方法与软组织肉瘤相似。然而,特大型肿瘤完全切除的安全性、手术过程中重要组织和器官的保护、术中出血的有效控制、头颈部软硬组织缺损的重建、如何进行MEK抑制剂的前瞻性多中心随机双盲对照临床试验,以及利用CRISPR/Cas9技术对NF1-PN进行基因治疗等都是目前面临的具有挑战性的临床和基础研究课题。笔者对头颈部NF1-PN的治疗进展与挑战进行总结,为同行提供参考。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤 恶性周围神经鞘膜瘤 头颈部 外科治疗 组织瓣修复 复合组织同种异体移植 MEK抑制剂 司美替尼 NF1基因
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17例丛状神经纤维瘤病I型临床特征分析
9
作者 李乐宸 石诺妍 +7 位作者 王丽敏 丁璐月 董世杰 张杰 冯树彬 张现伟 王天有 刘炜 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2026年第1期39-44,共6页
目的探讨丛状神经纤维瘤病(PN)的临床特征及靶向治疗结果。方法回顾分析2024年1月—2025年5月接受司美替尼靶向治疗的17例PN患儿的临床资料。结果17例患儿,男8例,女9例,中位年龄10.7(4~14)岁。新发突变占41%,其中外显子和内含子突变分别... 目的探讨丛状神经纤维瘤病(PN)的临床特征及靶向治疗结果。方法回顾分析2024年1月—2025年5月接受司美替尼靶向治疗的17例PN患儿的临床资料。结果17例患儿,男8例,女9例,中位年龄10.7(4~14)岁。新发突变占41%,其中外显子和内含子突变分别占24%和18%。患儿临床表现:咖啡牛奶斑100%,雀斑47%,皮肤型神经纤维瘤59%,矮小18%,毁容47%,疼痛35%,活动受限29%,骨破坏35%,脊柱侧弯65%;存在lisch结节47%;头颅MRI异常信号多位于丘脑,但无严重神经系统症状;2例基因相同突变,临床表现却不全相同;最大PN位于头颈部47%,发生恶性神经鞘瘤6%。17例患儿中6例有手术史,术后瘤体均复发。对11例患儿行靶向治疗后瘤体影像学评估,瘤体最大径变短者占73%,药物不良反应包括痤疮3例、Ⅱ度黏膜炎3例、皮疹1例。结论PN多发生在学龄期和青春期;新发突变多;临床表现复杂,毁容、脊柱侧弯、骨破坏、功能障碍,少数可有恶变,手术切除复发率高是PN临床特点。靶向治疗大多患者瘤体缩小,不良反应少。 展开更多
关键词 儿童 丛状神经纤维瘤 临床特征 NF 1基因 靶向治疗
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以咖啡斑为主要表现的神经纤维瘤病患儿NF1基因检测及分析
10
作者 王誉涵 陈见友 +2 位作者 刘晓雁 王建华 张高磊 《实用皮肤病学杂志》 2026年第1期12-17,共6页
目的以咖啡斑为主要表型的儿童新发现NF1基因的突变及功能分析。方法回顾分析2019年1月至2023年10月在首都医科大学附属首都儿童医学中心因全身多发咖啡斑(皮损>6个,直径>5 mm)就诊,临床高度怀疑儿童1型神经纤维瘤病(NF1)的93例... 目的以咖啡斑为主要表型的儿童新发现NF1基因的突变及功能分析。方法回顾分析2019年1月至2023年10月在首都医科大学附属首都儿童医学中心因全身多发咖啡斑(皮损>6个,直径>5 mm)就诊,临床高度怀疑儿童1型神经纤维瘤病(NF1)的93例患儿临床资料。采用二代测序法对先证者进行基因检测,并对家系成员进行一代Sanger验证。利用RCSB蛋白质数据库的蛋白质三维结构,探究氨基酸单点突变对蛋白质三维结构产生的影响。结果共93个家系进行了基因检测,基因检测阳性患儿46.24%(43/93),其中发现8个位点既往未报道,为新发现的突变。结论以多发咖啡斑为表现的NF1患儿,其基因检测以NF1基因自发突变为主,主要为无义突变和移码突变;发现8个未报道过的突变位点,这些新发现的突变将为NF1临床诊断及基因检测提供新的依据。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病 咖啡斑 NF1基因 基因突变
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儿童Ⅰ型神经纤维瘤病合并肾病综合征一例并文献复习
11
作者 李海鑫 赵银霞 《罕少疾病杂志》 2026年第3期1-3,19,共4页
目的探讨1例神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并肾病综合征(NS)患儿的临床特点和治疗情况,并进行文献复习,旨在探讨其基因型-表型之间的关系,为临床决策和遗传风险阻断提供参考建议。方法对宁夏医科大学总医院儿科2022年11月确诊的1例NF1合并NS... 目的探讨1例神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并肾病综合征(NS)患儿的临床特点和治疗情况,并进行文献复习,旨在探讨其基因型-表型之间的关系,为临床决策和遗传风险阻断提供参考建议。方法对宁夏医科大学总医院儿科2022年11月确诊的1例NF1合并NS患儿的临床资料、实验室检查、基因检测等资料进行回顾性分析。结果患儿,男,12岁8月,主因“间断颜面部及双下肢水肿4天”收住入院,患儿不仅表现为典型NS表现(低蛋白血症、大量蛋白尿、水肿、高脂血症),还伴随有牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、及智力落后。分子遗传学检测示NF1基因的c.4084C>T(p.Arg1362Ter)变异为无义突变,确诊NF1。NS经泼尼松联合环孢素治疗后缓解,门诊随访至今无复发。NF1无新发临床表现,病情平稳。结论对NF1患儿应进行长期随访,随着年龄增长,若患儿新发肾病表现应及时明确诊断并进行针对性的治疗。统计5例儿童NF1合并NS,并未发现明确的基因型-表型之间的关系,NS经治疗后病情控制可。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 肾病综合征 NF1基因 全外显子测序
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NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展
12
作者 沈晨凌 陈佳瑞 +3 位作者 王颖 叶斌 向明亮 李晓艳 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期99-103,共5页
神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多... 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多在儿童期发病,出现逐渐加重的疼痛、畸形,甚至毁容和运动障碍,可能造成终身认知障碍、学习障碍和社交功能受损,有些瘤灶还可出现恶变,有并发其他多种肿瘤的风险。尼罗替尼作为一种二代靶向药,也被称为第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂。靶向药物是目前新兴的抗肿瘤治疗手段,作用原理主要是针对肿瘤细胞上的特异性靶点,杀死肿瘤细胞,对正常细胞影响较小。由于儿童丛状神经纤维瘤患者处于生长发育阶段,所以其诊断、治疗、随访较成人更为复杂,因此,研究者通过以上治疗经验及国内外相关文献的回顾有助于提高临床对该病的进一步认识。同时,对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤患者的治疗和管理需要团队的努力,包括医学专家和患儿,鉴于这种疾病的复杂性,开发有效的治疗方法同样需要跨学科的团队合作。在过去的数十年里,虽然在研究NF1方面取得进展,但这种疾病在未来一段时间内仍将是临床一大挑战。本研究在了解NF1的诊断、治疗及随访等基础上,针对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 儿童 头颈部 丛状神经纤维瘤 尼罗替尼
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CXCL12/CXCR4轴在儿童期神经纤维瘤I型中的作用及机制
13
作者 路媛芳 郭晓兰 +11 位作者 杨爱云 张黄子怡 韦明仙 高行健 叶思静 于佳璐 陈倩 孟洁 许海燕 王智超 王建华 赵丽娇 《发育医学电子杂志》 2025年第4期241-251,F0002,共12页
目的探究C-X-C趋化因子配体12/C-X-C趋化因子受体4(C-X-C chemokine ligand 12/C-X-C chemokine receptor 4,CXCL12/CXCR4)轴在儿童期神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)中的作用及机制。方法从基因表达综合(Gene Expression ... 目的探究C-X-C趋化因子配体12/C-X-C趋化因子受体4(C-X-C chemokine ligand 12/C-X-C chemokine receptor 4,CXCL12/CXCR4)轴在儿童期神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)中的作用及机制。方法从基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库中获取GSE241224数据集,比较CXCL12表达在NF1儿童恶性周围神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumour,MPNST)与良性神经纤维瘤之间的差异。通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)对数据集中的前5000个高方差基因进行分析,识别与CXCL12基因相关性最高的模块,并进行基因本体论(gene ontology,GO)功能富集分析。利用基因表达谱交互分析(gene expression profiling interactive analysis,GEPIA)数据库分析CXCR4基因在肿瘤与正常组织中的表达谱。利用人正常施万细胞(ipn02.32λ)、患者来源的丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma,PNF)细胞系(WZJ)和MPNST细胞系(S462和sNF96.2),通过流式细胞术、Western blotting法检测CXCR4表达,并使用CXCR4特异性抑制剂AMD3100处理细胞,细胞划痕实验探究其对细胞迁移的影响。统计学方法采用方差分析和Dunnett's t检验,采用R语言对生物信息学数据进行分析。结果MPNST中CXCL12表达显著高于良性神经纤维瘤组(P=0.0411),其中上调基因1630个,下调基因877个。CXCL12的表达与微RNA基因(MIR3687)(r=0.57,P=3.72×10^(-8))、E3泛素连接酶基因(RNF185)(r=0.58,P=1.53×10^(-8))、含锌结合域的脱氢酶基因(ZADH2)(r=0.58,P=1.58×10^(-8))、唾液酸转移酶基因(ST8SIA3)(r=0.59,P=1.43×10^(-8))和锌指蛋白基因(ZNF791)(r=0.50,P=6.83×10^(-9))等呈显著正相关,与微管切割酶基因(KATNAL1)(r=-0.58,P=2.56×10^(-6))、迁移和侵袭抑制蛋白基因(MIIP)(r=-0.52,P=1.16×10^(-6))、去泛素化酶基因(USP42)(r=-0.52,P=9.40×10^(-7))等呈显著负相关。WGCNA分析发现,blue模块与CXCL12相关性最高(r=-0.46,P<0.001),其基因富集于细胞周期调控、DNA代谢的正向调控、高尔基体至质膜的蛋白转运、细胞组件的解体以及细胞器定位等生物学功能。其中相关性最强的3个基因分别为自噬相关4C半胱氨酸肽酶基因(ATG4C)、血小板白细胞C激酶底物同源结构域M2蛋白基因(PLEKHM2)和锌指蛋白140基因(ZNF140)。NF1神经相关肿瘤中,CXCR4的表达显著高于正常组织(P<0.05)。流式细胞术检测结果发现,CXCR4在ipn02.32λ、WZJ、S462、sNF96.2这4种细胞膜表面的阳性率分别为2.52%、0.18%、2.03%、0.57%,细胞内阳性率分别为89.7%、79.3%、94.3%、96.4%。Western blotting法检测结果显示,CXCR4在MPNST细胞中高表达。使用CXCR4特异性抑制剂AMD3100进行干预,发现与ipn02.32λ细胞[(60.30±2.43)%]相比,其对MPNST细胞[(38.05±10.58)%]迁移有明显的抑制作用(P=0.026)。结论CXCL12/CXCR4轴在儿童NF1中,特别是在MPNST中高表达,促进恶性细胞迁移,并可能通过MIR3687、RNF185、ZADH2、ST8SIA3、ZNF791、KATNAL1、MIIP、USP42、ATG4C、PLEKHM2、ZNF140等基因影响NF1细胞中基因的表达,影响MPNST的发生和发展。 展开更多
关键词 儿童 NF1 CXCL12 CXCR4 细胞迁移
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一个Ⅰ型神经纤维瘤家系致病基因突变分析
14
作者 杨琳琳 邢柏春 +5 位作者 白燕 常瑞霞 赵翠玲 周永安 邓展进 苗聪秀 《山西医科大学学报》 2025年第6期596-600,共5页
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因检测分析,探讨其分子学病因。方法采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者进行变异筛查,发现可疑的致病突变位点后,对家系中所有成员和100名正常对照进行Sanger测... 目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因检测分析,探讨其分子学病因。方法采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者进行变异筛查,发现可疑的致病突变位点后,对家系中所有成员和100名正常对照进行Sanger测序验证,确定该家系的致病突变。结果测序结果显示先证者NF1基因存在致病突变c.888+1G>A,其表型正常的父母并未检测到该突变。生物信息学分析支持该变异可能具有致病性(PVS1+PS4+PS2+PM2_Supporting)。结论NF1基因c.888+1G>A突变是该患者的致病原因,且其为新发突变,该位点国内未见相关报道。 展开更多
关键词 Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 全外显子测序 剪接突变 新发突变 Sanger测序
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节段型神经纤维瘤病基因突变分析2例
15
作者 李岢贞 卢安童 +4 位作者 陈办成 姜彬 于波 黄聪 钟伟龙 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2025年第5期390-395,共6页
目的 节段型神经纤维瘤病(SNF)的临床表型及致病基因突变进行探索。方法 报告2例SNF,应用组织病理及基因检测技术明确诊断。结果 2例患者皮损组织病理特征为典型的神经纤维瘤,Sanger测序及二代测序发现先证者1、2神经纤维瘤分别发生NF1... 目的 节段型神经纤维瘤病(SNF)的临床表型及致病基因突变进行探索。方法 报告2例SNF,应用组织病理及基因检测技术明确诊断。结果 2例患者皮损组织病理特征为典型的神经纤维瘤,Sanger测序及二代测序发现先证者1、2神经纤维瘤分别发生NF1基因新发杂合突变位点c.742A>T、复发性杂合突变位点c.1318C>T,导致其编码氨基酸发生p.K248*和p.R440*改变,外周血未见相应致病突变位点。结论 2例患者明确诊断为SNF,致病性突变为NF1基因c.742A>T及c.1318C>T,先证者1手术切除后随访皮疹无复发,先证者2未治疗。 展开更多
关键词 节段型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 治疗
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重视中枢神经系统遗传性肿瘤易患综合征的识别和病理诊断
16
作者 姚志刚 滕梁红 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第9期1121-1127,共7页
中枢神经系统遗传性肿瘤易患综合征是由种系基因变异导致的一类特殊的遗传性疾病,可显著增加携带者罹患中枢神经系统肿瘤的风险。然而,当前临床和病理医师在实践工作中对该类疾病的认识仍显不足,存在较高的漏诊和误诊风险。病理医师在... 中枢神经系统遗传性肿瘤易患综合征是由种系基因变异导致的一类特殊的遗传性疾病,可显著增加携带者罹患中枢神经系统肿瘤的风险。然而,当前临床和病理医师在实践工作中对该类疾病的认识仍显不足,存在较高的漏诊和误诊风险。病理医师在诊断过程中需整合患者临床病史、家族史、肿瘤病理形态学特征及分子检测结果等信息,努力识别肿瘤背后潜在的遗传性肿瘤易患综合征。这不仅有助于评估患者多系统肿瘤风险、制定个体化治疗方案,而且能通过家系遗传咨询和基因检测实现早期干预,从而改善患者预后、促进家族成员疾病预防和生育决策。 展开更多
关键词 遗传性肿瘤易患综合征 中枢神经系统 NF1 NF2 LYNCH综合征
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原发于头皮Ⅰ型神经纤维瘤病1例
17
作者 田涵斋 杨治宇 +2 位作者 张天宇 张海波 王振霖 《临床神经病学杂志》 2025年第5期399-400,共2页
神经纤维瘤病(NF)是一种来源于神经的软组织良性肿瘤,以皮肤、皮下结节和无痛性肿物为主要表现,可累及全身皮肤、骨骼、脉管等多个系统,该病是由NF基因突变引起的常染色体显性遗传病。本文报道雄安宣武医院1例原发于头皮Ⅰ型神经纤维瘤... 神经纤维瘤病(NF)是一种来源于神经的软组织良性肿瘤,以皮肤、皮下结节和无痛性肿物为主要表现,可累及全身皮肤、骨骼、脉管等多个系统,该病是由NF基因突变引起的常染色体显性遗传病。本文报道雄安宣武医院1例原发于头皮Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者如下。1病例患者,女性,55岁,患者20年前发现左侧顶枕区多发肿物,最大者约黄豆大小,无疼痛及麻木,未予治疗。 展开更多
关键词 NF1 神经纤维瘤病 头皮 常染色体显性遗传病 肿物
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基因新发致病突变致Ⅰ型神经纤维瘤病1例
18
作者 邢雪 徐丽琴 +4 位作者 张璇 纪浩楠 顾瑞寅 李斌 周辉 《浙江临床医学》 2025年第1期141-143,共3页
Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还... Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还可能并发多种良性或恶性肿瘤,影响口腔、眼科、骨骼、心血管和内分泌等多个系统。 展开更多
关键词 神经纤维瘤 多系统损害 Ⅰ型神经纤维瘤病 常染色体显性遗传 咖啡牛奶斑 NF1 遗传性疾病 恶性肿瘤
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Nf1基因沉默对小鼠主动脉血管平滑肌细胞增殖与迁移及表型转化的影响
19
作者 杨阳 姚智超 霍丽蓉 《中国动脉硬化杂志》 2025年第6期493-499,共7页
[目的]探究Nf1基因沉默对平滑肌细胞增殖和迁移的作用及可能的机制。[方法]以小鼠主动脉血管平滑肌细胞(MOVAS)为研究对象,用Nf1 siRNA转染MOVAS后,RT-qPCR验证Nf1 siRNA转染MOVAS效率,实验分为对照组、siRNA NC组和Nf1 siRNA组。采用Ki... [目的]探究Nf1基因沉默对平滑肌细胞增殖和迁移的作用及可能的机制。[方法]以小鼠主动脉血管平滑肌细胞(MOVAS)为研究对象,用Nf1 siRNA转染MOVAS后,RT-qPCR验证Nf1 siRNA转染MOVAS效率,实验分为对照组、siRNA NC组和Nf1 siRNA组。采用Ki-67免疫荧光实验检测MOVAS增殖,采用划痕实验、Transwell实验评估Nf1基因沉默对MOVAS迁移能力的影响,采用Western blot检测Nf1基因沉默对MOVAS表型标志蛋白表达水平的影响以及Ras下游信号胞外信号调节激酶(ERK)、p-ERK、蛋白激酶B(Akt)、p-Akt表达水平的差异。[结果]与对照组相比,Nf1 siRNA组MOVAS增殖能力显著升高(升高33.23%,P<0.05)、迁移能力显著增强(划痕实验显示增强35.47%,Transwell实验显示增强39.33%,P<0.05或P<0.01),收缩型蛋白平滑肌22α蛋白(SM22α)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和钙调蛋白1(CNN1)的表达降低(分别降低18.91%、23.38%和25.08%,P<0.05或P<0.01),合成型蛋白骨桥蛋白(OPN)表达增加(增加58.70%,P<0.05),p-ERK、p-Akt水平显著增加(分别增加33.30%和2.42倍,P<0.05或P<0.01)。[结论]Nf1基因沉默使MOVAS增殖与迁移能力显著增强,并由收缩型向合成型的表型转化。 展开更多
关键词 血管平滑肌细胞 细胞增殖 细胞迁移 表型转化 NF1基因
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概率关系模式与概率XML模式转换算法的研究 被引量：2
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作者 王建卫 郝忠孝 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2011年第2期609-612,共4页
通过比较基于可能世界模型的概率数据在关系数据模型和XML数据模型中的表示方法,根据概率属性与普通属性的关系把概率关系模式分为1NF和3NF,根据分布节点与普通节点的关系把概率XML模式也分为1NF和3NF,以扩展的概率DTD文件为例设计了概... 通过比较基于可能世界模型的概率数据在关系数据模型和XML数据模型中的表示方法,根据概率属性与普通属性的关系把概率关系模式分为1NF和3NF,根据分布节点与普通节点的关系把概率XML模式也分为1NF和3NF,以扩展的概率DTD文件为例设计了概率关系模式和概率XML模式之间的转换算法。实例分析结果表明该算法是有效的,也为现存的概率关系数据与概率XML数据之间提供了一种有效的模式转换方法。 展开更多
关键词 可能世界 1nf 3NF 概率关系模式 概率XML模式 模式转换
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