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重庆市南岸区教师进修学院:以“1555”治理策略擘画学院高质量发展新篇章
1
作者 唐志鑫 王晓燕 谭伟 《今日教育》 2025年第11期12-14,共3页
“十五五”时期(2026年至2030年),是我国基本实现社会主义现代化夯实基础、全面发力的关键时期,是2035年建成教育强国目标承上启下的关键五年,也是教育现代化加速推进、教育数字化转型全面深化的攻坚阶段。在此关键时期,教师进修学院的... “十五五”时期(2026年至2030年),是我国基本实现社会主义现代化夯实基础、全面发力的关键时期,是2035年建成教育强国目标承上启下的关键五年,也是教育现代化加速推进、教育数字化转型全面深化的攻坚阶段。在此关键时期,教师进修学院的发展必须全面贯彻新发展理念,加快构建服务于区域教育高质量发展的新发展格局,坚持稳中求进工作总基调,以推动教育高质量发展为主题,以深化改革和教育创新为根本动力,以满足人民群众日益增长的优质教育需要为根本目的。 展开更多
关键词 教师进修学院 高质量发展 新发展理念 1555
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Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变 被引量：34
2
作者 戴朴 杨伟炎 +5 位作者 韩东一 曹菊阳 李为民 王国鹏 孙悍军 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第1期37-41,共5页
目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂... 目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果Prev-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合。结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查。 展开更多
关键词 Prev-DAF试剂盒 线粒体基因 1555A-G突变 基因型 氨基糖甙类抗生素
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非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析 被引量：13
3
作者 鲁雅洁 程洪波 +6 位作者 邢光前 曹新 戴大春 陈智斌 冀强 魏钦俊 卜行宽 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期855-860,共6页
目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直... 目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定。结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态。散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平。 展开更多
关键词 非综合征耳聋 GJB2基因 12SrRNAA1555G 基因突变
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25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系 被引量：7
4
作者 彭光华 郑斌娇 +10 位作者 方芳 伍越 梁玲芝 郑静 南奔宇 余啸 唐霄雯 朱翌 吕建新 陈波蓓 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期62-72,共11页
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损... 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。 展开更多
关键词 线粒体12S rRNA A1555G突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 单倍型
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与线粒体DNA A1555G突变有关的非综合征型耳聋 被引量：10
5
作者 赵立东 王秋菊 +3 位作者 郭维维 管敏鑫 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第2期136-141,共6页
在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性... 在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性或者后天性的非综合征型的耳聋,而且这种耳聋的临床表现具有多样性。这种临床表现的多样性可能是由于环境因素、核基因和线粒体的单体型的影响。本文简要介绍了这些因素对与mtDNAA1555G突变有关的耳聋的表现型的影响以及药物性耳聋发生的简要机理。 展开更多
关键词 线粒体 A1555G 基因突变 非综合征型耳聋 药物性耳聋 氨基糖甙类抗生素
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长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析 被引量：9
6
作者 赵晓丽 李娇 +8 位作者 杨慧芳 石懿玉 郝子琪 马云霞 夏丽 王鹏飞 王湘 栗向韶 周永安 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期15-16,26,共3页
目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进... 目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T>C是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A>G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2 mtDNA1555
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7个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变分析 被引量：6
7
作者 程祖建 杨滨 +3 位作者 江凌 刘奇才 陈静 欧启水 《中国优生与遗传杂志》 2008年第3期38-41,共4页
目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNAA1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNAA1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的... 目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNAA1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNAA1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的母系成员mtDNAA1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性二种;非母系成员及配偶该突变为阴性。突变的性质与临床表型的有关。结论mtDNAA1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖苷类抗生素致聋,其突变性质含均质性和异质性两种,且与临床表型相关。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555G突变 家系
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线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析 被引量：4
8
作者 马祎楠 刘玉和 +5 位作者 田古 李玉杰 张英 王松涛 裴珮 戚豫 《中国优生与遗传杂志》 2007年第10期21-22,27,共3页
目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性... 目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性聋家系先证者的DNA,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解分析法检测线粒体基因组A1555G突变的发生情况。结果线粒体基因组A1555G阳性患者占所有耳聋患者的4.2%,散发病例组中A1555G阳性率为1.3%,非综合征性聋家系组中A1555G阳性率为13.3%,22例氨基糖甙类药物致聋患者中未发现A1555G突变。结论线粒体基因组A1555G的突变发生率略高于以往报道,是非综合征性聋家系中致聋的主要病因之一,这对于中国人群耳聋的病因学研究有积极意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体基因组 12S RRNA基因 A1555G突变
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脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用 被引量：1
9
作者 刘奇才 杨滨 +4 位作者 陈瑞庆 陈静 商红艳 陈添彬 欧启水 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期98-99,102,共3页
目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患... 目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患者外周血及尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞,用PCR-RFLP技术筛查患者是否携带线粒体DNA A1555G突变,并与测序法进行比较。结果尿液沉渣细胞检测线粒体DNA A1555G突变的检出率最高(9/132),颊黏膜细胞和外周血细胞均为7/132。PCR-RFLP筛查结果与直接测序法基本相符。结论脱落细胞适用于耳聋相关线粒体DNA A1555G突变检测。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA A1555G突变 半定量PCR—RFLP技术 脱落细胞
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吕梁地区遗传性耳聋GJB2基因和mtDNA 1555位点的突变筛查 被引量：2
10
作者 郝子琪 王志强 +6 位作者 周永安 马云霞 王湘 栗向韶 张全斌 李鹏丽 李娇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第12期21-23,共3页
目的通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA 1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA 1555位点所在区段,产物酶切、测序分析。结果 96例标本共计... 目的通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA 1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA 1555位点所在区段,产物酶切、测序分析。结果 96例标本共计检出10个GJB2基因突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括4个多肽位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.608 T>C、c.457 G>A和4个致病位点c.235delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.235delC是主要突变方式,携带率为6.25%(12/192);2个位点(c.IVS1-35 G>T和c.88A>G)属首次报道。酶切发现1例患者携带mt.1555纯合突变,后经测序发现还携带有mt.1438A>G突变位点。结论吕梁地区耳聋患者以GJB2 c.235delC为主要致病位点,本次研究结果为吕梁地区的耳聋预防奠定了基础,同时为今后临床医师诊断、治疗及遗传咨询提供了参考。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2 MTDNA 1555
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临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析 被引量：1
11
作者 郭伟 周永安 +7 位作者 张全斌 李鹏丽 郝子琪 马云霞 夏丽 李长文 栗向韶 王湘 《中国优生与遗传杂志》 2014年第9期14-15,41,共3页
目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物... 目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物进行测序分析。结果 152例非综合征患者共有90例检测到基因突变,突变率为59.2%(90/152)。GJB2基因突变84例,共发现9个突变位点,包括5个多态位点(c.79 G>A、c.283G>A、c.341 A>G、c.368C>A、c.608 T>C)、3个致病位点(c.109 G>A、c.299-300delAT、c.235delC)及1例新发现突变位点c.127G>C。PDS基因第19外显子突变检出c.2168 A>G 3例,c.2107C>G 1例。检出mtDNA 1555A>G突变患者3例,突变率为2.0%(3/152)。结论山西临汾地区耳聋基因突变以GJB2基因突变率最高,为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2 PDS MTDNA 1555
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线粒体DNA A1555G突变在中国不同经济发展地区耳聋人群的对比研究 被引量：2
12
作者 李琦 戴朴 +1 位作者 方如平 黄德亮 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年第4期13-17,共5页
目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州，成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取，进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测，比较4个地... 目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州，成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取，进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测，比较4个地区的携带率差异。结果332例耳聋者中共发现A1555G突变者11例，携带率为3．31％（11／332）。库尔勒、滨州、成都和上海四个地区mtDNA A1555G携带率分别为9．09％、6．67％、0和0。上海．成都合计与新疆汉族、滨州合计比较有统计学意义（P=0．000）。结论mtDNA A1555G突变在中国经济相对落后地区非综合征性耳聋患者中阳性率高于经济发达地区，中国不同地区间mtDNA A1555G突变检出率存在显著差异。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA A1555G 突变 分子流行病学
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人性、宗教信仰与帝国秩序——1555年《奥格斯堡宗教和约》及其规制意义 被引量：1
13
作者 王银宏 《史学月刊》 CSSCI 北大核心 2019年第11期77-86,共10页
1555年奥格斯堡帝国议会决议将神圣罗马帝国之前关于和平与秩序的法令扩展适用于宗教争端,试图通过政治和法律的方式实现宗教和平与帝国秩序。1555年《奥格斯堡宗教和约》明确了路德新教在帝国的合法性存在,原则上规定了帝国阶层的宗教... 1555年奥格斯堡帝国议会决议将神圣罗马帝国之前关于和平与秩序的法令扩展适用于宗教争端,试图通过政治和法律的方式实现宗教和平与帝国秩序。1555年《奥格斯堡宗教和约》明确了路德新教在帝国的合法性存在,原则上规定了帝国阶层的宗教信仰自由、"教随邦定"原则及其例外情形,但是由于没有有效的制度措施来保证和约的遵行,因而只能以"允诺遵守"的方式体现其"规制"意义。1555年《奥格斯堡宗教和约》的达成体现出妥协的基本原则,主要目的在于谋求帝国内部的和平与秩序,而其中所蕴含的"宗教宽容"与"权利保障"等思想并非和约的本意,更非当时各方的主观意愿。 展开更多
关键词 神圣罗马帝国 1555年奥格斯堡帝国议会 《奥格斯堡宗教和约》 “教随邦定”原则
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单片机与AD1555/AD1556的接口和软件设计 被引量：1
14
作者 石旭生 李红军 邓方林 《单片机与嵌入式系统应用》 2003年第3期49-52,共4页
介绍模数转换芯片AD1555/AD1556的各自功能,并给出AD1555/AD1556和单片机之间的接口实现,以及与单片机接口的软件编程。AD1555/AD1556是高精度的模数转换芯片,用来完成微弱信号的检测。
关键词 单片机 AD1555 AD1556 接口 软件设计 接口电路 模数转换器件
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药物致聋相关mtDNA A1555G突变筛查
15
作者 刘晓军 党力亨 +4 位作者 陈净 石武娟 王丹 郭静 宋力 《山东医药》 CAS 2012年第47期69-71,共3页
目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,... 目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,检出1例mtDNAA1555G突变;1例出现两条200～300 bp条带,其中一条较粗深。结论对新生儿及小婴儿用药前进行mtDNA A1555G突变筛查十分必要,发现异常,及时干预,将有利于减少听力损害的发生。 展开更多
关键词 线粒体 A1555G突变 听力筛查 耳聋 氨基糖苷类抗生素
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高精度模数芯片组AD1555与AD1556应用
16
作者 石旭生 李红军 +1 位作者 邓方林 郭莉 《国外电子测量技术》 2003年第3期36-39,共4页
本文结合在工程上重力梯度仪研制,利用AD公司的高精度模数转换芯片AD1555和AD1556实现24位模数转换,来实现对重力梯度信号的测量。
关键词 模数转换 AD1555 AD1556 采样电路 应用 配置寄存器 状态寄存器
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忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析
17
作者 石懿玉 栗向韶 +7 位作者 郝子琪 李娇 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 王湘 周永安 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期17-19,共3页
目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目... 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2 GJB3 mtDNA1555
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∑-△模数转换电路AD1555/AD1556的应用
18
作者 石旭生 李红军 邓方林 《电子元器件应用》 2003年第4期28-31,共4页
结合工程上应用的重力梯度仪的研制,利用 AD 公司的高精度模数转换电路 AD1555和AD1556实现24位模数转换,实现对重力梯度信号的测量。
关键词 ∑-△模数转换电路 AD1555 AD1556 AD公司 重力梯度信号 集成电路
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RT-ARMS-qPCR测定线粒体耳聋患者mtDNA A1555G点突变片段的研究
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作者 程祖建 杨滨 +4 位作者 刘奇才 江凌 陈静 陈勇 欧启水 《浙江检验医学》 2008年第1期23-26,共4页
目的建立RT-ARMS-qPCR(real time-amplification refractory mutation system-qantitative PCR)系统定量测定含mtDNAA1555G点突变的片段的拷贝数,为线粒体耳聋的发病机制的研究奠定基础。方法以12例线粒体耳聋病人为研究对象,PCR扩增含m... 目的建立RT-ARMS-qPCR(real time-amplification refractory mutation system-qantitative PCR)系统定量测定含mtDNAA1555G点突变的片段的拷贝数,为线粒体耳聋的发病机制的研究奠定基础。方法以12例线粒体耳聋病人为研究对象,PCR扩增含mtDNA 1555的片段并将其克隆到pGEM-TEasy载体上,构建质粒标准品;于引物3’端插入错配碱基AC建立RT-ARMS-qPCR系统,对含突变型和野生型mt DNA 1555位点的片段的拷贝数进行定量检测。结果RT-ARMS-qPCR系统用于检测含mtDNA 1555位点的片段,其批内重复性CV值1.34%,批间重复性CV值1.96%,特异性好,线性范围为102~108copies/μl;含突变型与野生型mtDNA 1555的片段的拷贝数比例与耳聋轻重程度相关(R=0.771,P=0.03)。结论RT-ARMS-qPCR系统适合于定量检测含mtDNA 1555G点突变的线粒体DNA片段,结果稳定、可靠。线粒体耳聋的严重程度与含突变型和野生型mtDNA 1555的片段的拷贝数比例有关。 展开更多
关键词 线粒体DNA 1555 拷贝数 RT-ARMS-qPCR系统
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