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D13S317基因座侧翼序列突变及稀有等位基因4确认1例
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作者 刘志勇 任贺 +7 位作者 陈冲 高知枭 石妍 李林 贾莉 杨倩 刘雅诚 严江伟 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期294-296,共3页
1案例1.1简要案情因申报户口,要求鉴定父母与两个孩子是否存在亲子关系。按照知情同意原则,采集父亲(F)、母亲(M)和两个孩子(C1:女;C2:男)的血样。
关键词 法医遗传学 亲子鉴定 稀有等位基因 侧翼序列突变 D13s317基因座
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探针D13S319和D13S25检测慢性淋巴细胞白血病13q14缺失 被引量:8
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作者 李丽 徐卫 +3 位作者 仇海荣 程月新 张苏江 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第2期229-232,共4页
为了探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)中13q14的缺失情况,采用SpectrumOrangeTM直接标记的位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319、D13S25和应用间期荧光原位杂交(I-FISH)技术检测24例CLL患者13q14缺失[del(13q14)]情况。结果显示:24例CLL中... 为了探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)中13q14的缺失情况,采用SpectrumOrangeTM直接标记的位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319、D13S25和应用间期荧光原位杂交(I-FISH)技术检测24例CLL患者13q14缺失[del(13q14)]情况。结果显示:24例CLL中用D13S319探针检测,del(13q14)异常10例(41.7%);用D13S25探针检测,del(13q14)异常11例(45.8%),两个位点同时存在del(13q14)异常者9例(37.5%)。del(13q14)在不同的Binet分期中分别为A期4/7(57.1%),B期3/7(42.9%),C期5/10(50%),在各组间无显著性差异(P>0.05)。结论:CLL患者13q14缺失区域可能位于D13S319和D13S25之间,FISH是一种检测del(13q14)异常快速而准确的方法。 展开更多
关键词 慢性淋巴细胞白血病 D13s319~ D13525探针 13Q14缺失 间期荧光原位杂交
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荞麦属种间13S球蛋白基因序列比较研究 被引量:3
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作者 梁成刚 陈晴晴 +3 位作者 石桃雄 陈其皎 孟子烨 陈庆富 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期541-546,共6页
荞麦13S球蛋白是荞麦种子中的一类主要贮藏蛋白。本研究选用荞麦属植物甜荞栽培种及其野生类型、苦荞栽培种及其野生类型、毛野荞、左贡野荞、细柄野荞和硬枝万年荞6个种共44份材料,进行PCR特异性扩增、测序得到荞麦13S球蛋白基因的保... 荞麦13S球蛋白是荞麦种子中的一类主要贮藏蛋白。本研究选用荞麦属植物甜荞栽培种及其野生类型、苦荞栽培种及其野生类型、毛野荞、左贡野荞、细柄野荞和硬枝万年荞6个种共44份材料,进行PCR特异性扩增、测序得到荞麦13S球蛋白基因的保守片段序列。对序列进行差异分析,结果发现44份供试材料13S球蛋白基因片段的285个排列位点中不变位点为24个,多态性位点S为261个(含简约信息位点数198个和单型可变位点63个),序列总突变位点Eta为503个。野生甜荞种内13S球蛋白基因序列差异明显高于栽培甜荞,但野生苦荞种内13S球蛋白基因序列差异仅稍高于栽培苦荞。推测其一方面可能与繁殖方式有关,另一方面可能与荞麦驯化过程中通常只有少数野生型群体被驯化有关。系统聚类分析发现栽培甜荞与野甜荞亲缘关系近,与左贡野荞亲缘关系次之;栽培苦荞与野苦荞亲缘关系近,与毛野荞亲缘关系次之;细柄野荞和硬枝万年荞的13S蛋白基因片段序列差异较小,说明其亲缘关系较近。上述结果为荞麦属种间遗传多样性与进化关系研究提供了理论依据。 展开更多
关键词 荞麦 13s球蛋白基因 序列分析 系统关系
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中国南方汉人D13S316位点多态性及Wilson病基因诊断的研究 被引量:3
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作者 王丽娟 梁秀龄 +3 位作者 刘焯霖 徐评议 潘锡榜 陈彪 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2000年第2期90-92,共3页
目的 评估中国南方汉人Wilson病 (WD)基因 (WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点D13S3 16的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电脉和银染法分析 84名无血缘关系中国南方汉人D13S3 16的片段... 目的 评估中国南方汉人Wilson病 (WD)基因 (WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点D13S3 16的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电脉和银染法分析 84名无血缘关系中国南方汉人D13S3 16的片段长度多态性 ;并对 19个WD家系进行STR连锁分析。结果 D13S3 16有 19个等位片段 ,长度范围为 13 4~ 170bp ,多态信息含量 (PIC)为 0 93 1。共检出 8例症状前患者 ,10例致病基因携带者及 15例正常人 ,3例未能确定 ,基因诊断率达 91 67%。结论 D13S3 16大致代表中国南方汉人的多态性标记 ,对WD基因诊断有重要价值。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因诊断 遗传多态性 D13s316
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LSI-RB1和LSI-D13S319荧光探针联合检测分析112例多发性骨髓瘤患者染色体13q14缺失 被引量:2
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作者 李菲 胡林萍 +6 位作者 安刚 徐燕 王燕婴 邢立杰 易树华 谢振卿 邱录贵 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期917-921,共5页
染色体13q14缺失是多发性骨髓瘤(MM)常见的遗传学异常,也是荧光原位杂交(FISH)检测的常规指标。目前针对该片段缺失的商品化序列特异性DNA探针有LSI-RB1(针对13q14.1-14.2区域)、LSI-D13S319(针对13q14.3区域)和LSI-D13S25(针对13q14.3... 染色体13q14缺失是多发性骨髓瘤(MM)常见的遗传学异常,也是荧光原位杂交(FISH)检测的常规指标。目前针对该片段缺失的商品化序列特异性DNA探针有LSI-RB1(针对13q14.1-14.2区域)、LSI-D13S319(针对13q14.3区域)和LSI-D13S25(针对13q14.3区域)3种。本研究联合应用LSI-RB1、LSI-D13S319探针和间期FISH方法同时检测112例MM患者对应区域的缺失,比较MM患者上述区域缺失率和缺失细胞比例是否存在差异,总结我国MM患者13q14缺失片段大小的特点,以更好地指导临床检测和治疗。结果表明:①LSI-RB1和LSI-D13S319两种探针对MM患者13q14缺失的检出率均为47.3%,检出相符率为100%;如果将缺失的阈值提高至20%,则13q14缺失检出率分别为46.4%和47.3%,检出相符率为98%;②RB-1缺失组缺失细胞比例中位数为72.5%(18%-98%),D13S319缺失组缺失细胞比例中位数为76.5%(22%-98.5%),2种探针检测得出的13q14缺失细胞比例无统计学差异(P=0.38);如果分别将缺失细胞比例≥65%和≥85%定为高比例缺失,比较两种探针对高比例缺失患者的检出率,结果 RB1组有36例(67.9%)和14例(26.4%)为高比例缺失,D13S319组有35例(66%)和19例(35.8%)为高比例缺失,统计学分析显示两种探针对高比例缺失患者的检出率也无显著差异(P分别为0.188和0.439);③53例13q14缺失MM患者均为杂合型缺失,且同时具有上述两个区域缺失,即均为较大片段缺失。结论:本研究中112例MM患者13q14.1-14.2和13q14.3区域缺失、缺失细胞比例和高比例缺失检出率无明显差异,不能根据检测上述两个位点将MM患者划分为不同亚型,在检测13q14缺失时,仅需选择LSI-RB1和LSI-D13S319中1种探针即可。53例13q14缺失MM患者均同时存在13q14.1-14.2和13q14.3两个区域的缺失,提示较大片段缺失是MM患者13q缺失的重要特点之一。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 荧光原位杂交 LSI—RB1探针 LSI—D13s319探针 13Q14缺失
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中国人D13S316位点CA重复序列的多态性分析 被引量:1
6
作者 慕容慎行 吴志英 +2 位作者 王柠 姚宜卿 余龙 《临床神经病学杂志》 CAS 1996年第6期323-325,共3页
应用PCR方法扩增D13S316位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定80名正常中国人的多态频率,结果得到9种不同的等位片段,PIC值为0.80,表明该位点在中国人群中具有长度多态性;正常家... 应用PCR方法扩增D13S316位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定80名正常中国人的多态频率,结果得到9种不同的等位片段,PIC值为0.80,表明该位点在中国人群中具有长度多态性;正常家系连锁结果呈孟得尔分离,因此,可用于Wilson病家系的基因诊断。 展开更多
关键词 D13s316 CA重复序列 多态性 WILSON病
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应用D13S296位点多态性对肝豆状核变性家系的基因诊断 被引量:1
7
作者 王丽娟 梁秀龄 +3 位作者 刘焯霖 徐评仪 潘锡榜 陈彪 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期212-214,共3页
目的评估中国人群肝豆状核变性(Wilson disease,WD)基因(WND)侧翼徽卫星DNA(STR)位点 D13S296的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳... 目的评估中国人群肝豆状核变性(Wilson disease,WD)基因(WND)侧翼徽卫星DNA(STR)位点 D13S296的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性;并对19个WD家系进行STR连锁分析。结果 D13S296有18个等位片段,长度范围为106-140bp,多态信息含量(PIC)为0.906。共检出8例症状前患者,10例 基因携带者及14例正常人,4例未能确定,基因诊断率达88.87%。结论 D13S296在中国人群是优秀的多态性标 记,对WD基因诊断有重要价值。 展开更多
关键词 微卫星DNA D13s296位点 基因诊断 肝豆状核变性
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广东汉族人群D13S631位点的多态性 被引量:2
8
作者 刘秋玲 吕德坚 伍新尧 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期38-40,共3页
【目的】调查D13S6 31位点在广东汉族群体的多态性。【方法】PCR扩增短串联重复 (STR)位点D13S6 31后 ,用不连续电泳系统进行分型。【结果】在 2 2 7个无关个体中共发现了 6个等位基因 ,扩增片段为 197~ 2 17bp ,等位基因频率最高为 0 ... 【目的】调查D13S6 31位点在广东汉族群体的多态性。【方法】PCR扩增短串联重复 (STR)位点D13S6 31后 ,用不连续电泳系统进行分型。【结果】在 2 2 7个无关个体中共发现了 6个等位基因 ,扩增片段为 197~ 2 17bp ,等位基因频率最高为 0 2 90 7(2 0 1bp) ,最低为 0 0 90 3(197bp)。杂合率、个体识别率和非父排除率分别为 0 7885 ,0 92 31,0 5 5 43。家系分析表明按孟德尔规律遗传。【结论】结果表明D13S6 31是一个具有重要法医应用价值的位点。 展开更多
关键词 D13s631位点 汉族人群 等位基因 多态性 群体遗传学 法医学
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江西地区汉族人群D13S317、D5S818和D19S400基因多态性分布 被引量:1
9
作者 李国良 肖莉 +1 位作者 孙瑜 唐绮 《江西医药》 CAS 2003年第3期214-216,共3页
遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(short tandem of repeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域.
关键词 江西地区 汉族人群 D13s317 D5S818 D19S400 基因多态性 分布
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中国人D13S314位点STR的多态性特征及其价值探讨 被引量:1
10
作者 吴志英 王柠 +2 位作者 慕容慎行 余龙 赵寿元 《中国优生与遗传杂志》 1997年第1期17-18,29,共3页
D13S314位于Wilson’s病(WD)基因近端侧,其短串朕重复序列(STR)具有高度多态性,应用PCR方法结合变性聚丙烯酸胺凝胶电泳可迅速加以检测。本研究检测了8o名正常中国人该位点的等位片段,探讨其多态性分布特征并与西方人进行比较,... D13S314位于Wilson’s病(WD)基因近端侧,其短串朕重复序列(STR)具有高度多态性,应用PCR方法结合变性聚丙烯酸胺凝胶电泳可迅速加以检测。本研究检测了8o名正常中国人该位点的等位片段,探讨其多态性分布特征并与西方人进行比较,表明该位点在中国人群中具有长度多态性,多态信息含量(PIC值)为o.89,有较高的应用价值。 展开更多
关键词 中国人 肝豆状核变性 D13s314 STR 多态性
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ALOX5AP基因位点SG13S35、SG13S377多态性与中国北方汉族人缺血性脑血管病的关系
11
作者 张翠娥 张双彦 +1 位作者 张瑞芬 许美玲 《黑龙江科学》 2019年第24期59-63,67,共6页
以探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)位点SG13S35、SG13S377多态性与中国北方汉族人患缺血性脑血管病(IS)的关系为目的,将研究对象分为IS病例组和对照组,抽取空腹静脉血,对位点SG13S35、SG13S377进行DNA测序,采用病例对照分析法对比... 以探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)位点SG13S35、SG13S377多态性与中国北方汉族人患缺血性脑血管病(IS)的关系为目的,将研究对象分为IS病例组和对照组,抽取空腹静脉血,对位点SG13S35、SG13S377进行DNA测序,采用病例对照分析法对比其两组间出现频数有无不同。应用SPSS 16.0软件包进行统计分析,计算相对风险度,并进行χ2检验,病例组与对照组基因频数比较采用Fisher确切概率P检验,应用logistic回归分析危险因素。ALOX5AP基因位点SG13S377(T/T)、SG13S377(T/C)基因型频数在两组间比较有显著性差异(P<0.05);SG13S377(T/C)频数在病例组男女之间的比较以及病例组与对照组男性之间的比较有显著性差异(P<0.05)。ALOX5AP基因位点SG13S377多态性可能与中国北方汉族人缺血性脑血管病(IS)的发生有关。 展开更多
关键词 ALOX5AP 基因位点 SG13s35 SG13s377 多态性 中国北方汉族人 缺血性脑血管病
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温州地区汉族群体D13S317基因座的遗传多态性研究
12
作者 董敏 张洪勤 +3 位作者 吴淑珍 张洁 李佩珍 郑巧敏 《中国优生与遗传杂志》 2006年第1期17-18,共2页
目的研究STR位点D13S317在温州地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据。方法在温州地区随机抽取128名无血缘关系汉族个体的静脉血,EDTA抗凝,用chelex-100法提取DNA。用Beckm an CEQ 8800毛细管测序仪测定序列,应用PCR技术和聚丙烯... 目的研究STR位点D13S317在温州地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据。方法在温州地区随机抽取128名无血缘关系汉族个体的静脉血,EDTA抗凝,用chelex-100法提取DNA。用Beckm an CEQ 8800毛细管测序仪测定序列,应用PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果温州地区汉族群体D13S317基因座发现7个等位基因及19种基因型,其基因型分布符合Hardy-W e iberg平衡(P>0.05)。其个人识别能力(Dp)、其杂合度(H)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC)分别为0.921、0.875、0.745和0.77。其重复序列为[TATC]n。结论D13S317在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。 展开更多
关键词 短串联重复序列 聚合酶链反应 D13s317住点 遗传多态性
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D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布
13
作者 吴志英 王柠 +2 位作者 慕容慎行 余龙 姚宜卿 《福建医学院学报》 1996年第1期4-6,共3页
目的研究D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法:应用PCR扩增该位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定60个正常中国人的等位片段。结果:共检测到15种不同长度的等位片... 目的研究D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法:应用PCR扩增该位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定60个正常中国人的等位片段。结果:共检测到15种不同长度的等位片段,多态信息含量(PIC值)为0.881。结论:该位点在中国人群中具有长度多态性,且其多态性分布与西方人群存在明显差异。 展开更多
关键词 D13s133位点 CA重复序列 多态性 正常人群/中国
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D13S317基因座三等位基因遗传学分析 被引量:6
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作者 贾雲舒 钱水 +4 位作者 周凤蕾 梅焜 杨荣芝 易少华 杨庆恩 《中国法医学杂志》 CSCD 2015年第3期312-313,共2页
正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律... 正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。 展开更多
关键词 法医物证学 D13s317基因座 STR分型 三等位基因
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13S管理体系在特需病房管理中的应用研究 被引量:3
15
作者 王剑 冯英 +1 位作者 李健 付卫 《医院管理论坛》 2023年第1期26-30,共5页
目的 探讨13S管理体系在特需病房管理中的应用效果。方法 选取我院2018年和2019年特需病房收治的80位住院患者,按年份将其分为试验组和对照组。对照组采用常规病房管理模式,试验组在对照组的基础上增加13S管理体系。考察医生和两组患者... 目的 探讨13S管理体系在特需病房管理中的应用效果。方法 选取我院2018年和2019年特需病房收治的80位住院患者,按年份将其分为试验组和对照组。对照组采用常规病房管理模式,试验组在对照组的基础上增加13S管理体系。考察医生和两组患者对特需病房管理工作的服务质量评价和患者的满意度。结果 试验组医生和患者对特需病房管理工作的服务质量评价和患者的满意度均明显高于对照组(p<0.01)。结论 在医院特需病房管理工作中引入13S管理体系,能够节约成本,提高工作效率,提升患者体验到的特需病房服务质量和满意度。 展开更多
关键词 13s管理体系 特需病房 服务质量 满意度
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山推SD13S湿地推土机
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作者 丁兴华 《建筑机械化》 2004年第6期17-17,共1页
关键词 山推工程机械股份有限公司 SD13s湿地推土机 D6114ZG4B柴油机 湿式转向离合器
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S1D13S01/02:移动视频接口桥芯片组
17
《世界电子元器件》 2004年第10期17-17,共1页
关键词 EPSON公司 S1D13s01 S1D13s02 移动视频接口 桥芯片
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Effects of ultra-high-pressure treatment on the structural and functional properties of buckwheat 13S globulin 被引量:3
18
作者 Yiming Zhou Boya Ouyang +4 位作者 Lina Du Yun Wei Xiaoli Zhou Ying Xiao Yifen Wang 《Food Science and Human Wellness》 SCIE 2022年第4期895-903,共9页
Components with strong adsorption capacity for cholates from buckwheat proteins were screened, separated and purified by several methods, and the effects of ultra-high-pressure(UHP) on the structure and function of bu... Components with strong adsorption capacity for cholates from buckwheat proteins were screened, separated and purified by several methods, and the effects of ultra-high-pressure(UHP) on the structure and function of buckwheat 13S globulin(BW13SG) were studied. Samples were treated by UHP at different p H(3.0 and 7.0) value(s) and at 100–500 MPa for 10–30 min. The results showed that the tertiary structure of BW13SG was partially denatured and aggregated. The decrease in the unordered structure indicated that UHP resulted in a looser secondary structure of BW13SG. UHP treatment also increased solubility, emulsion activity and stability, foaming capacity and stability. The samples treated at 500 MPa, p H 3.0 for 30 min had the most enhanced functionality. Moreover, under this condition, the sodium cholate and sodium deoxycholate adsorption capacities of BW13SG were both higher than 98% and the adsorption capacity of sodium taurocholate, which can be difficult to adsorb, was higher than 60%. 展开更多
关键词 Ultra-high-pressure Buckwheat 13s globulin Structure Functional characteristics
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中国武汉汉族群体STR D13S325基因座的多态性研究
19
作者 陈国华 陈力 +1 位作者 张远芳 叶汉英 《中国法医学杂志》 CSCD 2001年第2期87-88,90,共3页
应用PCR ,聚丙稀酰胺凝胶垂直电泳及银染技术对 2 16例中国汉族人群STRD13S32 5基因座进行了多态性研究 ,首次获得了中国武汉汉族人群基因频率分布资料。检出 11个等位基因 ,30个基因型 ,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡。DP值为 0 ... 应用PCR ,聚丙稀酰胺凝胶垂直电泳及银染技术对 2 16例中国汉族人群STRD13S32 5基因座进行了多态性研究 ,首次获得了中国武汉汉族人群基因频率分布资料。检出 11个等位基因 ,30个基因型 ,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡。DP值为 0 92 92 ,三联体PE值 0 6 137,二联体PE值为 0 4370 ,PIC值为 0 775 5。观察 2 0 0次减数分裂未发现突变基因。研究证实D13S32 5是一个高多态性STR基因座标记系统。 展开更多
关键词 D13s325基因座 短串联重复 聚合酶链反应 遗传多态性 武汉地区 汉族人群
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FISH检测慢性淋巴细胞白血病P53、D13S25、ATM基因缺失及其预后价值
20
作者 高银 方鹏 +5 位作者 张国平 曹鹏飞 徐雅静 赵谢兰 李晓林 陈方平 《现代医学》 2013年第12期877-881,共5页
目的:研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者分子遗传学异常情况及其预后价值。方法:采用P53、D13S25、ATM基因序列特异性DNA探针,应用荧光原位杂交(FISH)技术和常规细胞遗传学(CC)方法对75例初治CLL患者进行检测,并分析P53、D13S25、ATM基... 目的:研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者分子遗传学异常情况及其预后价值。方法:采用P53、D13S25、ATM基因序列特异性DNA探针,应用荧光原位杂交(FISH)技术和常规细胞遗传学(CC)方法对75例初治CLL患者进行检测,并分析P53、D13S25、ATM基因缺失与临床指标及FC(氟达拉滨加环磷酰胺)方案化疗疗效之间的相关性。结果:CC结果显示12.8%患者有核型异常,5例未见核分裂相;FISH结果发现58.7%患者有基因异常,其中21.3%伴有P53基因缺失,29.3%伴有D13S25基因缺失,16%伴有ATM基因缺失,8.0%为复杂基因组异常。32例患者接受FC方案化疗,P53基因阴性组与阳性组完全缓解(CR)率分别为48.0%和0(P=0.029);D13S25基因阴性组与阳性组CR率分别为39.1%和33.3%(P=1.000);ATM基因阴性组与阳性组CR率分别为50%和0(P=0.014)。ATM基因缺失与患者血红蛋白水平具有相关性(P=0.019),且易出现广泛淋巴结肿大(P=0.010);而P53、D13S25、ATM基因缺失与其他临床指标如性别、年龄、骨髓及外周血淋巴细胞计数、乳酸脱氢酶(LDH)、β-微球蛋白(β-MG)及Binet分期无明显相关性。结论:FISH较CC更能有效检出CLL患者的分子遗传学异常;FC方案对伴有P53、ATM基因缺失的患者疗效差,而对D13S25缺失患者疗效较好;但FISH检测的分子遗传学异常对CLL患者的预后意义尚需进一步扩大样本数及长期随访观察。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 慢性淋巴细胞白血病 P53基因 D13s25基因 ATM基因
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