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RP11-131N11.4在乳腺癌中的表达及对乳腺癌细胞恶性行为的作用机制
1
作者 黄建棋 郭文利 +1 位作者 陆建菊 陆凯 《中国药物与临床》 2025年第14期890-894,I0001,共6页
目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)RP11-131N11.4在乳腺癌中的表达及其调控miR-500a-5p对乳腺癌细胞恶性行为的作用机制。方法采用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析RP11-131N11.4在乳腺癌组织中的表达以及RP11-131N11.4表达与乳腺癌患者总... 目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)RP11-131N11.4在乳腺癌中的表达及其调控miR-500a-5p对乳腺癌细胞恶性行为的作用机制。方法采用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析RP11-131N11.4在乳腺癌组织中的表达以及RP11-131N11.4表达与乳腺癌患者总生存率和无病生存率的关系。采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测RP11-131N11.4在乳腺癌细胞系(MCF-7、SKBR3、MDA-MB-231、MB-MDA-468、T-47D)和正常乳腺细胞MCF-10A中的表达。将MCF-7细胞分为NC组(转染pcDNA-NC质粒)和RP11-131N11.4组(转染pcDNA-RP11-131N11.4质粒)。qRT-PCR检测2组细胞中RP11-131N11.4表达。采用细胞计数盒(cell counting kit-8,CCK-8)和Transwell实验检测各组细胞增殖和侵袭能力。采用双荧光素酶实验验证RP11-131N11.4与miR-500a-5p的靶向结合。qRT-PCR检测2组细胞中miR-500a-5p表达。蛋白质免疫印迹试验检测2组细胞中泛素特异性肽酶(USP28)/Snail1信号通路蛋白的表达。结果与正常乳腺组织相比,乳腺癌组织RP11-131N11.4表达下降(P<0.01)。RP11-131N11.4表达较高的乳腺癌患者总生存率和无病生存率均高于RP11-131N11.4表达较低的乳腺癌患者(P均<0.01)。与MCF-10A细胞相比,乳腺癌细胞系中RP11-131N11.4表达均下降(P均<0.05),MCF-7细胞中RP11-131N11.4表达最低(P<0.01)。NC组和RP11-131N11.4组MCF-7细胞中RP11-131N11.4表达分别为(1.03±0.28)和(9.30±1.14),RP11-131N11.4组高于NC组(P<0.01)。与NC组相比,RP11-131N11.4组MCF-7细胞增殖能力降低(P<0.05)。NC组和RP11-131N11.4组细胞侵袭数目分别为(68±5)个和(30±5)个,RP11-131N11.4组侵袭细胞数目低于NC组(P<0.01)。与miR-NC相比,miR-500a-5p与野生型RP11-131N11.4共转染的细胞荧光素酶相对活性更低(P<0.01)。RP11-131N11.4组miR-500a-5p表达低于NC组(P<0.01)。与NC组相比,RP11-131N11.4组MCF-7细胞中USP28/Snail1信号通路蛋白USP28、Snail1、Vimentin、Fibronectin表达均下降(均P<0.01)。结论RP11-131N11.4在乳腺癌中低表达,上调RP11-131N11.4通过调节miR-500a-5p表达,抑制乳腺癌细胞的增殖和侵袭。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 RP11.131N11.4 miR-500a-5p 细胞增殖 细胞侵袭
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金沙江梯级水电站在“11.03”白格堰塞湖应急处置中的减灾分析 被引量：8
2
作者 陈祖煜 胡贵良 +1 位作者 张强 吴帅峰 《水力发电》 北大核心 2020年第8期59-63,共5页
2018年11月3日,金沙江上游河段发生大规模山体滑坡,形成堰塞湖,溃决洪水对下游造成了巨大破坏。长江委紧急对中游梯级水电站进行调蓄调度。运用MIKE软件对金沙江中游河道进行洪水演进计算,分析了中游梯级水电站在应急处置中的减灾效果,... 2018年11月3日,金沙江上游河段发生大规模山体滑坡,形成堰塞湖,溃决洪水对下游造成了巨大破坏。长江委紧急对中游梯级水电站进行调蓄调度。运用MIKE软件对金沙江中游河道进行洪水演进计算,分析了中游梯级水电站在应急处置中的减灾效果,结果表明:若无中游梯级水库调蓄洪水作用,梨园水库下游沿江城镇将增加淹没面积约160 km^2;中游梯级水电站成功将洪水拦截在水库中,截断了破坏性的溃坝洪水向大理、楚雄方向延伸。建议加快金沙江上游梯级电站的建设,形成梯级规模。 展开更多
关键词 溃决洪水 MIKE 11 洪水演进 “11.03”白格堰塞湖
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染色体易位t(2;11)(q21;p11.2)伴发骨硬化病 被引量：2
3
作者 曾瑄 马绍武 苗海宝 《中国优生与遗传杂志》 2002年第2期54-54,共1页
关键词 染色体易位t(2 11)(q21 p11.2) 骨硬化病 伴发症
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5-ALA-PDT法在HPV11.HaCaT细胞模型中的应用
4
作者 宋莎莎 孙洋 +1 位作者 李新宇 王永芳 《中国麻风皮肤病杂志》 2016年第11期641-644,共4页
目的:确定光动力疗法(5-ALA-PDT)对携带HPV11全基因组的HaCaT细胞(HPV11.HaCaT)模型的影响。方法:HPV11.HaCaT细胞培养传代后分别用不同浓度5-ALA(0.375、0.75、1.5、3 mM),或不同剂量红光(10、20、40 J/cm^2),或不同浓度5-ALA结合不同... 目的:确定光动力疗法(5-ALA-PDT)对携带HPV11全基因组的HaCaT细胞(HPV11.HaCaT)模型的影响。方法:HPV11.HaCaT细胞培养传代后分别用不同浓度5-ALA(0.375、0.75、1.5、3 mM),或不同剂量红光(10、20、40 J/cm^2),或不同浓度5-ALA结合不同剂量红光处理。用MTT法检测细胞增殖,实时荧光定量PCR测定HPV11早期基因E5、E6和E7 mRNA的表达。结果:0.75mM以上浓度的5-ALA联合20或40 J/cm^2红光,细胞存活率均在50%以下(P<0.01)。0.375 mM 5-ALA联合20 J/cm^2红光能明显降低HPV11 E6和E7 mRNA表达,相对表达量为0.28和0.26(P<0.01),而0.75 mM 5-ALA联合20 J/cm^2红光处理对HPV11 E6和E7 mRNA表达影响不明显,相对表达量为0.85和1.46(P>0.05),但以上两种处理条件对HPV11 E5 mRNA的表达均无明显影响。结论:5-ALA-PDT法应用于HPV11.HaC aT细胞模型能抑制HPV11.HaC aT细胞增殖,并能降低该细胞中HPV11 E6、E7mRNA的表达。 展开更多
关键词 HPV11.HaCaT 尖锐湿疣 光动力疗法 细胞增殖 早期基因
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压力容器用铬钼合金钢SA387Gr.11.CL1组织与性能 被引量：4
5
作者 杨超 《石油化工设备》 CAS 2014年第6期29-31,共3页
对压力容器用ASME材料SA387Gr.11.CL1铬钼合金钢进行了化学成分、力学性能、金相组织和高温拉伸性能分析,并与国内高温材料14Cr1MoR、12Cr1MoVG的力学性能参数进行了对比,结果表明SA387Gr.11.CL1适合在高温、高压下使用。
关键词 压力容器 SA387Gr.11.CL1 金相组织 力学性能 分析
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现 被引量：12
6
作者 姜天娇 杨青 +1 位作者 段崇锋 林东亮 《医学影像学杂志》 2014年第4期549-552,共4页
目的：探讨Xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点，以有助于术前诊断。方法回顾分析5例Xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点并复习相关文献。结果患者平均年龄35岁（10～61岁），4例... 目的：探讨Xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点，以有助于术前诊断。方法回顾分析5例Xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点并复习相关文献。结果患者平均年龄35岁（10～61岁），4例女性。5例Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌增强CT扫描轻度强化，5例均有坏死、出血，4例可见钙化灶，2例肾上腺转移，4可见多发淋巴结转移。肿瘤细胞呈巢状或乳头状结构，可见嗜酸性颗粒细胞及沙砾体形成，T FE3均为阳性。结论 Xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童与年轻人发病率高，如果CT平扫肿瘤可见出血、坏死，增强CT轻度强化，伴多发淋巴结或远处器官转移时，有助于本病的诊断。 展开更多
关键词 Xp11 2 T FE3 肾癌 影像学表现 Xp11 2 T FE3
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例临床病理分析 被引量：4
7
作者 梁莉萍 舒博 +2 位作者 牛越 房新志 岳娜 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期919-920,共2页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中，女性5例，男性... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中，女性5例，男性2例，年龄8～32岁。肿瘤最大直径3.1～8.1 cm。7例中6例大体标本切面为灰黄色或黄褐色，部分伴有坏死和出血，1例为囊性且囊壁厚而粗糙。镜下均可见透明细胞腺泡状、片状、乳头状结构伴较多钙化结节。免疫表型：TFE3、CD10均弥漫强表达，部分病例表达CK（AE1/AE3）、EMA、vimentin，Ki-67增殖指数5%～10%，CK7和CD117均阴性。7例均行肾癌根治术，术后1例化疗，2例行生物靶向治疗。术后2例复发，3例随访12～40个月，未见复发征象，其中2例分别在术后24个月及20个月失访。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和年轻人，诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记TFE3，手术以治疗为主，预后较差，术后根据病理分期需行辅助治疗。 展开更多
关键词 肾肿瘤 Xp11 2易位 TFE3 基因融合 临床病理特征
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LncRNA RP11-513G11.1在小细胞肺癌患者化疗耐药和预后测评中的作用 被引量：7
8
作者 李文 张玉高 +1 位作者 石敏 李显蓉 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1166-1170,共5页
目的:探讨LncRNA RP11-513G11.1在小细胞肺癌患者(small cell lung cancer,SCLC)化疗耐药和预后测评中的作用。方法:收集西南医科大学附属医院2012年6月至2017年6月进行外科手术、穿刺活检或支气管镜活检的SCLC组织标本98份、癌旁组织标... 目的:探讨LncRNA RP11-513G11.1在小细胞肺癌患者(small cell lung cancer,SCLC)化疗耐药和预后测评中的作用。方法:收集西南医科大学附属医院2012年6月至2017年6月进行外科手术、穿刺活检或支气管镜活检的SCLC组织标本98份、癌旁组织标本30份以及正常肺组织标本30份,采用qRT-PCR检测SCLC组织、癌旁组织、正常肺组织和SCLC敏感细胞株H69、耐药细胞株H69AR中LncRNA RP11-513G11.1的表达;所有患者均接受EP方案(依托泊苷+顺铂)化疗,根据其化疗敏感性分为化疗敏感组及耐药组,检测两组患者LncRNA RP11-513G11.1的表达情况。分析RP11-513G11.1表达与患者预后及生存时间的关系和影响患者OS的危险因素。结果:LncRNA RP11-513G11.1在H69AR耐药细胞中的表达(13.790±2.830)较H69敏感细胞(1.080±0.090)明显增高(P<0.01),在SCLC组织中(8.558±1.130)的表达水平明显高于癌旁组织(1.188±0.090)及正常肺组织(1.636±0.150)(均P<0.01),在化疗耐药患者中的表达(10.930±0.443)明显高于化疗敏感者(4.974±0.313)(P<0.01)。RP11-513G11.1表达与患者的性别、年龄无关,而与SCLC患者的疾病分期、淋巴结转移、远处转移、化疗耐药相关(均P<0.05);RP11-513G11.1高表达患者PFS([12.59±2.08)个月]短于低表达者([25.47±1.23)个月](P<0.01)、OS([24.98±1.56)个月]短于低表达者([39.03±2.67)个月](P<0.01)。单因素及多因素分析发现,RP11-513G11.1表达、疾病分期、远处转移是影响SCLC患者预后的危险因素(均P<0.05)。结论:LncRNA RP11-513G11.1可能是SCLC患者化疗敏感性及预后评估潜在的标志物。 展开更多
关键词 小细胞肺癌 H69细胞株 LncRNARP11.513G11.1 化疗耐药 预后测评
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应用QF-PCR检测先心病患儿22q11.2微缺失方法的建立 被引量：2
9
作者 王文靖 任晨春 +5 位作者 常诚 田卉 张海霞 梁玥宏 张志坤 崔洪艳 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第8期1228-1231,共4页
目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、快速、高通量、费用低且适合在国内开展的诊断22q11.2微缺失的方法。方法:对84例CHD患儿进行外周血染色体... 目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、快速、高通量、费用低且适合在国内开展的诊断22q11.2微缺失的方法。方法:对84例CHD患儿进行外周血染色体检查,以染色体核型正常的先心病患儿TBX1基因附近SNP位点为靶位点采用QF-PCR方法检测22q11.2的微缺失,将其结果与FISH结果进行比较,同时选取30例正常儿童作为对照。结果:84例CHD患儿中有2例染色体异常,其余82例患儿中,有5例QF-PCR方法显示存在22q11.2微缺失,与FISH检测结果完全一致,而正常对照组均未见异常。结论:QF-PCR方法检测先心病患儿22q11.2微缺失准确度高、特异性强,与传统的FISH方法比较,具有快速、简便、高通量的特点,可以作为22号染色体微缺失的诊断依据,为明确CHD患儿病因提供可靠的实验室依据。 展开更多
关键词 荧光定量PCR 22q11 2微缺失先天性心脏病 TBX1基因 SNP位点
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敲减lncRNA RP11-626G11.3通过调控miR-532-3p抑制人肾癌细胞系的增殖和迁移 被引量：1
10
作者 王文龙 唐一君 +2 位作者 王青兵 陈科 程继强 《基础医学与临床》 2023年第10期1498-1504,共7页
目的研究长链非编码RNA(lncRNA)RP11-626G11.3在肾癌组织和细胞系中的表达,探究敲减RP11-626G11.3对肾癌细胞生物学行为的影响。方法用GEPIA数据库分析RP11-626G11.3在肾癌组织和癌旁组织中的表达情况,用TCGA数据库分析RP11-626G11.3表... 目的研究长链非编码RNA(lncRNA)RP11-626G11.3在肾癌组织和细胞系中的表达,探究敲减RP11-626G11.3对肾癌细胞生物学行为的影响。方法用GEPIA数据库分析RP11-626G11.3在肾癌组织和癌旁组织中的表达情况,用TCGA数据库分析RP11-626G11.3表达水平与肾癌患者生存期的关系。QPCR检测RP11-626G11.3在多种肾癌细胞系中的表达。选择RP11-626G11.3表达最高的肾癌细胞系,分别转染对照质粒(si-NC组)和RP11-626G11.3沉默质粒(si-RP11-626G11.3组)。MTT法和细胞划痕实验检测细胞的增殖和迁移。通过生物信息学方法找到与RP11-626G11.3结合的微小RNA(miRNA),并用双荧光素酶报告实验进行验证。QPCR检测两组细胞中miR-532-3p的表达。Western blot检测两组细胞中Wnt/β-catenin信号通路蛋白的表达。结果与癌旁组织相比,肾癌组织中RP11-626G11.3表达量上调(P<0.01)。与RP11-626G11.3高表达的患者相比,RP11-626G11.3低表达的患者生存期较长(P<0.01)。与永生化肾小管上皮细胞相比,肾癌细胞系中RP11-626G11.3表达量均上调(P<0.01),OS-RC-2细胞中RP11-626G11.3的表达量最高(P<0.01)。与si-NC组相比,si-RP11-626G11.3组OS-RC-2细胞活力明显降低(P<0.05),细胞迁移率明显降低(P<0.01)。RP11-626G11.3靶向结合miR-532-3p(P<0.01)。相比si-NC组,si-RP11-626G11.3组OS-RC-2细胞中miR-532-3p表达明显上调(P<0.01),Wnt/β-catenin信号通路蛋白β-catenin、Axin2、C-myc、cyclin D1、MMP7表达水平下降。结论RP11-626G11.3在肾癌组织和细胞系中表达量升高,敲减RP11-626G11.3通过调控miR-532-3p表达抑制肾癌细胞系的增殖和迁移。 展开更多
关键词 肾肿瘤 RP11.626G11.3 miR-532-3p 增殖 迁移
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习 被引量：1
11
作者 陈玉梅 唐坚清 +1 位作者 陈余朋 张声 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期213-215,共3页
目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关... 目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果患者女性,41岁,以腰痛为主要临床表现,临床分期TⅣ期。肿瘤最大径8 cm,肿瘤组织呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状4种生长方式,间质见泡沫细胞、透明变性结节及砂砾体。肿瘤细胞为多角形,界限清楚;胞质丰富,透亮至淡红染;细胞核圆、居中,核仁可见。肿瘤细胞弥漫表达TFE3、Melan-A、vimentin、E-cadherin,部分表达CD10、CK、CD117。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC弥漫表达Melan-A,提示本例可能误诊为"具有黑色素Xp11.2易位性肾癌",肿瘤细胞弥漫表达Melan-A提示该类肿瘤起源与黑色素瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤起源有交叉可能。 展开更多
关键词 肾肿瘤 肾细胞癌 Xp11 2 易位 TFE3基因 MELAN-A 免疫组织化学
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例报告并文献复习 被引量：2
12
作者 牛越 袁帅 +2 位作者 舒博 陈鹏 韩辉 《临床泌尿外科杂志》 2014年第7期584-586,共3页
目的：探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床诊断及治疗。方法：结合文献回顾性分析我院于2003年1月～2013年10月病理确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性7例肾癌患者的临床资料,术前均诊断为肾占位性病变,均行根治性肾切除术... 目的：探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床诊断及治疗。方法：结合文献回顾性分析我院于2003年1月～2013年10月病理确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性7例肾癌患者的临床资料,术前均诊断为肾占位性病变,均行根治性肾切除术。结果：全部患者临床表现缺乏特异性。大体标本切面6例为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙。镜下均可见透明细胞构成的乳头状结构伴较多钙化结节。术后1例化疗,2例行生物靶向治疗,1例在术后2年复发并开始行生物靶向治疗。术后随访2例复发,3例随访12～40个月,未见明显复发或进展征象,2例分别在术后20个月及24个月失访。结论：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见的肾脏恶性肿瘤,主要发生于儿童和年轻人,确诊依赖于病理学,以手术治疗为主,术后可行辅助治疗,预后较差。 展开更多
关键词 肾癌 Xp11 2 TFE3
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22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究 被引量：1
13
作者 乌丹旦 王国民 +3 位作者 徐晨 马端 王慧君 郑枫芸 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2012年第6期386-389,共4页
目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变... 目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2%)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8%)为22q11.2复制。在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0%)为3Mb典型缺失,3例(7.0%)为1.5Mb的近端缺失。另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0%)表现出认知和行为障碍,23例(53.5%)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3%)表现先天性心脏病。所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同。结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据。 展开更多
关键词 腭心面综合征 表型 DNA拷贝数变异 典型面容 22q11 2
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衡阳市“11.3”特大火灾坍塌事故的法医学检验 被引量：1
14
作者 曾可先 朱传红 《刑事技术》 2005年第3期57-58,共2页
关键词 “11.3”特大火灾 衡阳市 医学检验 坍塌事故 2003年11月 新闻记者 消防官兵 消防支队 火灾控制 湖南省 大厦 灭火 掩埋 废墟
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SA387Cr11.CL2钢拼焊大型封头热处理工艺试验 被引量：3
15
作者 林楠 《压力容器》 北大核心 2007年第6期57-58,62,共3页
通过对SA387Cr11.CL2钢大型封头焊接试板的热处理工艺,进行多次试验,找出了合适的热处理工艺;并通过合理的工装,有效控制了封头的变形。
关键词 SA387Cr11.CL2钢拼焊封头 焊接试板 热处理工艺
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微阵列基因组杂交技术在22q11.21微缺失家系中的应用研究 被引量：1
16
作者 高健 霍平 +4 位作者 马丽爽 冉战玲 余小平 梅冰 李娟 《中国优生与遗传杂志》 2013年第12期18-20,共3页
目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-base... 目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果经过array-CGH分析,在胎儿及其父亲的22q11.21均发现存在2.52Mb的致病性缺失片段,位于18,919,942-21,440,514区段。家系中其他成员未发现同样的片段异常。结论 22q11.21微缺失是导致其父亲患原发性甲状旁腺功能减退的遗传学原因,也是该家系多次孕育严重先天性心脏病患儿的原因,同时表明22q11.21微缺失表型多样,临床症状差异大。array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学研究的重要工具。 展开更多
关键词 微阵列基因组杂交 基因组拷贝数变化 产前诊断 22q11 2微缺失
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人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展 被引量：1
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作者 周海燕 倪斌 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第3期217-221,共5页
22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s... 22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s)之间的不对称重组。本文对其临床表现、发病机制、候选基因克隆等方面的近年进展进行了综述。 展开更多
关键词 22q11DS 微缺失 动物模式 候选基因
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先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展 被引量：1
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作者 梁玥宏 田卉 任晨春 《继续医学教育》 2013年第11期38-41,共4页
22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病,它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间... 22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病,它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。 展开更多
关键词 先天性心脏病 22q11 2微缺失 关键基因 遗传机制
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RP11-386G11.10在三阴性乳腺癌组织中的表达及其对细胞增殖和迁移的影响
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作者 张建良 贾光伟 +2 位作者 熊辉 朱婷 苏阳 《解剖学杂志》 CAS 2024年第3期211-216,257,共7页
目的:探讨三阴性乳腺癌组织中长链非编码RNA(lncRNA)RP11-386G11.10的表达及其通过调控miR-1299-3p/葡萄糖转运蛋白-1(GLUT-1)分子轴对三阴性乳腺癌细胞增殖和迁移的影响。方法:收集46例三阴性乳腺癌组织及癌旁组织,RT-qPCR检测RP11-386... 目的:探讨三阴性乳腺癌组织中长链非编码RNA(lncRNA)RP11-386G11.10的表达及其通过调控miR-1299-3p/葡萄糖转运蛋白-1(GLUT-1)分子轴对三阴性乳腺癌细胞增殖和迁移的影响。方法:收集46例三阴性乳腺癌组织及癌旁组织,RT-qPCR检测RP11-386G11.10在其中的表达以及在正常乳腺上皮MCF-10A细胞和三阴性乳腺癌细胞系(MDA-MB-435、CAL-51、BT-549、MDA-MB-231)中的表达。si-NC慢病毒和si-RP11-386G11.10慢病毒感染BT-549细胞(即si-NC组和si-RP11-386G11.10组),克隆形成实验和细胞划痕实验分别检测细胞增殖和迁移能力;RT-qPCR检测感染后BT-549细胞中miR-1299-3p和GLUT-1 mRNA的表达;双荧光素酶报告基因实验验证RP11-386G11.10与miR-1299-3p的靶向关系。RT-qPCR检测GLUT-1 mRNA在三阴性乳腺癌组织中的表达;Pearson法检测RP11-386G11.10与GLUT-1 mRNA在三阴性乳腺癌组织中表达的关系。免疫印迹检测沉默RP11-386G11.10对BT-549细胞中GLUT-1蛋白以及JAK2/STAT3通路蛋白表达的影响。结果:与癌旁组织相比,三阴性乳腺癌组织中RP11-386G11.10的表达显著升高。与MCF-10A细胞相比,三阴性乳腺癌细胞系(MDA-MB-435、CAL-51、BT-549、MDA-MB-231)中RP11-386G11.10的表达均显著升高。与si-NC组BT-549细胞相比,si-RP11-386G11.10组细胞增殖能力和迁移能力均显著降低,miR-1299-3p表达显著升高,GLUT-1mRNA表达显著降低。RP11-386G11.10能够靶向互补结合miR-1299-3p。与癌旁组织相比,三阴性乳腺癌组织中GLUT-1 mRNA表达显著增加;Pearson法分析显示RP11-386G11.10与GLUT-1 mRNA在三阴性乳腺癌组织中的表达呈正相关。与si-NC组BT-549细胞比较,si-RP11-386G11.10组细胞中GLUT-1蛋白表达显著降低,JAK2/STAT3通路转导被抑制。结论:RP11-386G11.10在三阴性乳腺癌中表达显著上调,沉默RP11-386G11.10能够抑制三阴性乳腺癌BT-549细胞的增殖能力和迁移能力,其作用机制可能与靶向调控miR-1299-3p/GLUT-1分子轴有关。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 长链非编码RNA RP11.386G11.10 微小RNA 葡萄糖转运蛋白-1
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Multisim 11.0在高频电子线路教学中的应用 被引量：1
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作者 高凡 李云 莫禾胜 《大众科技》 2013年第5期206-208,共3页
为了解决理论教学与实际动手实验相脱节的这一难题,将Multisim软件仿真应用在高频电子线路的教学过程中。文章以振幅调制及解调为例,直观生动的仿真了波形,并灵活改变电路参数,使学生及时有效地理解参数变化对结果造成的影响,有助于学... 为了解决理论教学与实际动手实验相脱节的这一难题,将Multisim软件仿真应用在高频电子线路的教学过程中。文章以振幅调制及解调为例,直观生动的仿真了波形,并灵活改变电路参数,使学生及时有效地理解参数变化对结果造成的影响,有助于学生在电路设计过程中掌握电路参数的确立,提高学生的综合设计能力。 展开更多
关键词 MULTISIM 11 0 高频电子线路 振幅调制 解调
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