1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Se...1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Ser1352LeufsTer20)杂合变异,支持NF1诊断。通过充分评估,行右侧人工耳蜗植入术,术后效果满意。本病例提示NF1患者可能出现表型异质性和不典型性,为临床医师对此类患者的诊治提供参考。展开更多
报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型(glutaric acidemia type 1,GA1)1例。患者女性,21岁,以急性脑积水为主要临床表现,头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号,双侧脑室扩张,双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机...报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型(glutaric acidemia type 1,GA1)1例。患者女性,21岁,以急性脑积水为主要临床表现,头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号,双侧脑室扩张,双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(S119L和R355H),确诊为戊二酸血症1型,给予相关治疗后,症状缓解。可见临床上如遇上难以解释的脑积水,头部MRI示典型对称性病灶,包括小脑损害,应进行血尿有机酸筛查以除外代谢性疾病。展开更多
目的 探讨类激活素受体1型(activin A receptor like type 1,ACVRL1)基因多态性与结直肠癌贝伐单抗靶向治疗反应的关系。方法 选取2022年1月—2024年4月河北北方学院附属第一医院收治的结直肠癌患者254例,均实施贝伐单抗靶向治疗。治疗...目的 探讨类激活素受体1型(activin A receptor like type 1,ACVRL1)基因多态性与结直肠癌贝伐单抗靶向治疗反应的关系。方法 选取2022年1月—2024年4月河北北方学院附属第一医院收治的结直肠癌患者254例,均实施贝伐单抗靶向治疗。治疗前采取外周血应用连接酶检测反应技术检测ACVRL1 rs706819、rs2293094、rs1169953位点基因多态性,并进行连锁不平衡分析;根据治疗反应将患者分为有效组和无效组,比较2组一般资料和ACVRL1 rs706819、rs2293094、rs1169953位点基因型分布与等位基因频率;Logistic回归分析确定患者治疗效果的影响因素。实时荧光定量聚合酶链反应检测不同ACVRL1基因单体型患者的癌组织ACVRL1基因表达情况。结果 无效组ACVRL1基因rs2293094位点AA基因型与A等位基因、ACVRL1基因rs1169953位点TT基因型与T等位基因占比均高于有效组(45.10%vs.21.18%,62.75%vs.45.07%,52.94%vs.26.60%,69.61%vs.50.25%,P<0.05);ACVRL1 rs706819、rs2293094、rs1169953位点存在连锁不平衡,且分为4个单体型;患者贝伐单抗靶向治疗无效率为20.08%;Logistic回归分析结果显示,临床分期Ⅳ期、未低分化、ACVRL1基因H1单体型均是贝伐单抗靶向治疗效果的危险因素(P<0.05),ACVRL1基因H2单体型、联合同步放化疗是其保护因素(P<0.05)。ACVRL1H1单体型患者ACVRL1基因表达低于其他3种单体型(P<0.05),H2单体型患者ACVRL1基因表达高于H3和H4单体型(P<0.05)。结论 ACVRL1基因H1单体型、临床分期Ⅳ期、未低分化均是结直肠癌患者靶向治疗效果的危险因素,ACVRL1基因H2单体型、联合同步放化疗则是其保护因素。展开更多
目的:探讨情绪释放疗法联合低血糖指数膳食对青少年1型糖尿病患者心理状态的影响。方法:选取2022年1月—2023年12月江西省儿童医院收治的80例青少年1型糖尿病患者,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各40例。对照组采用常规护理干预,...目的:探讨情绪释放疗法联合低血糖指数膳食对青少年1型糖尿病患者心理状态的影响。方法:选取2022年1月—2023年12月江西省儿童医院收治的80例青少年1型糖尿病患者,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各40例。对照组采用常规护理干预,观察组在常规护理的基础上采用情绪释放疗法联合低血糖指数膳食干预。评估两组心理状态、血糖水平及心理弹性评分。结果:干预后,两组焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分均低于干预前,心理弹性量表(CD-RISC)评分均高于干预前,且观察组SAS评分、SDS评分均低于对照组,CD-RISC评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后,两组2 h血糖水平(2 h PG)和空腹血糖(FBG)均低于干预前,且观察组均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:应用情绪释放疗法联合低血糖指数膳食干预青少年1型糖尿病患者,可有效缓解不良心理,对患者的血糖水平进行调节,提升其心理弹性水平。展开更多
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并...目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献,总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征。结果患儿,男,13岁,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑,矮小身材,特殊面容(上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽),智力障碍。患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G(p.Arg1204Gly)和CDK13基因移码突变c.484dupG(p.Ala162Glyfs*108)(杂合)。Sanger测序验证结果显示,患儿母亲携带NF1基因杂合变异,未携带CDK13基因移码突变;父亲均未携带。未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献。共检索到CDK13相关疾病文献11篇,文献复习结果显示,97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷,致病变异以错义突变为主。结论NF1基因变异可导致NF1。当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时,应注意2种遗传病同时存在的可能性。展开更多
文摘1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的症状多样,可影响皮肤、骨骼、眼睛、中枢神经系统及其他器官。本文报道1例NF1合并双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者诊治过程。基因检测提示NF1 NM_000267.3:c.4054_4058del(p.Ser1352LeufsTer20)杂合变异,支持NF1诊断。通过充分评估,行右侧人工耳蜗植入术,术后效果满意。本病例提示NF1患者可能出现表型异质性和不典型性,为临床医师对此类患者的诊治提供参考。
文摘报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型(glutaric acidemia type 1,GA1)1例。患者女性,21岁,以急性脑积水为主要临床表现,头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号,双侧脑室扩张,双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(S119L和R355H),确诊为戊二酸血症1型,给予相关治疗后,症状缓解。可见临床上如遇上难以解释的脑积水,头部MRI示典型对称性病灶,包括小脑损害,应进行血尿有机酸筛查以除外代谢性疾病。
文摘目的 探讨类激活素受体1型(activin A receptor like type 1,ACVRL1)基因多态性与结直肠癌贝伐单抗靶向治疗反应的关系。方法 选取2022年1月—2024年4月河北北方学院附属第一医院收治的结直肠癌患者254例,均实施贝伐单抗靶向治疗。治疗前采取外周血应用连接酶检测反应技术检测ACVRL1 rs706819、rs2293094、rs1169953位点基因多态性,并进行连锁不平衡分析;根据治疗反应将患者分为有效组和无效组,比较2组一般资料和ACVRL1 rs706819、rs2293094、rs1169953位点基因型分布与等位基因频率;Logistic回归分析确定患者治疗效果的影响因素。实时荧光定量聚合酶链反应检测不同ACVRL1基因单体型患者的癌组织ACVRL1基因表达情况。结果 无效组ACVRL1基因rs2293094位点AA基因型与A等位基因、ACVRL1基因rs1169953位点TT基因型与T等位基因占比均高于有效组(45.10%vs.21.18%,62.75%vs.45.07%,52.94%vs.26.60%,69.61%vs.50.25%,P<0.05);ACVRL1 rs706819、rs2293094、rs1169953位点存在连锁不平衡,且分为4个单体型;患者贝伐单抗靶向治疗无效率为20.08%;Logistic回归分析结果显示,临床分期Ⅳ期、未低分化、ACVRL1基因H1单体型均是贝伐单抗靶向治疗效果的危险因素(P<0.05),ACVRL1基因H2单体型、联合同步放化疗是其保护因素(P<0.05)。ACVRL1H1单体型患者ACVRL1基因表达低于其他3种单体型(P<0.05),H2单体型患者ACVRL1基因表达高于H3和H4单体型(P<0.05)。结论 ACVRL1基因H1单体型、临床分期Ⅳ期、未低分化均是结直肠癌患者靶向治疗效果的危险因素,ACVRL1基因H2单体型、联合同步放化疗则是其保护因素。
文摘目的:探讨情绪释放疗法联合低血糖指数膳食对青少年1型糖尿病患者心理状态的影响。方法:选取2022年1月—2023年12月江西省儿童医院收治的80例青少年1型糖尿病患者,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各40例。对照组采用常规护理干预,观察组在常规护理的基础上采用情绪释放疗法联合低血糖指数膳食干预。评估两组心理状态、血糖水平及心理弹性评分。结果:干预后,两组焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分均低于干预前,心理弹性量表(CD-RISC)评分均高于干预前,且观察组SAS评分、SDS评分均低于对照组,CD-RISC评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后,两组2 h血糖水平(2 h PG)和空腹血糖(FBG)均低于干预前,且观察组均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:应用情绪释放疗法联合低血糖指数膳食干预青少年1型糖尿病患者,可有效缓解不良心理,对患者的血糖水平进行调节,提升其心理弹性水平。
文摘目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献,总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征。结果患儿,男,13岁,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑,矮小身材,特殊面容(上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽),智力障碍。患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G(p.Arg1204Gly)和CDK13基因移码突变c.484dupG(p.Ala162Glyfs*108)(杂合)。Sanger测序验证结果显示,患儿母亲携带NF1基因杂合变异,未携带CDK13基因移码突变;父亲均未携带。未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献。共检索到CDK13相关疾病文献11篇,文献复习结果显示,97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷,致病变异以错义突变为主。结论NF1基因变异可导致NF1。当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时,应注意2种遗传病同时存在的可能性。
