心肌病是一组由遗传、感染、免疫、代谢等多种因素引起的心肌疾病,其病理生理机制复杂,临床表现异质性大,可以心力衰竭、心律失常、胸痛或猝死为首发症状。心肌病作为以心肌结构和功能异常为主要特征的异质性疾病,其早期准确鉴别诊断对...心肌病是一组由遗传、感染、免疫、代谢等多种因素引起的心肌疾病,其病理生理机制复杂,临床表现异质性大,可以心力衰竭、心律失常、胸痛或猝死为首发症状。心肌病作为以心肌结构和功能异常为主要特征的异质性疾病,其早期准确鉴别诊断对临床治疗决策和预后改善具有决定性意义。然而,不同类型心肌病的临床表现和病理特征存在显著重叠,传统单一影像技术在心肌病诊断和风险预后评估等方面存在局限性。多模态影像技术通过整合超声心动图、心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)、心脏计算机断层扫描(cardiac computed tomography,CCT)和核医学显像等多种检查手段的优势,实现了从形态学、功能学、组织学到分子水平的全方位心肌评估,为心肌病的精准鉴别诊断提供了技术支撑。展开更多
目的 结合叶绿体基因组、密码子偏好性与DNA条形码、机器学习技术,为薯蓣属Dioscorea系统发育、遗传多样性及物种鉴定提供理论指导。方法 通过IRscope比对11种植物的叶绿体基因结构,并构建系统发育树;用CodonW、CUSP等工具分析密码子偏...目的 结合叶绿体基因组、密码子偏好性与DNA条形码、机器学习技术,为薯蓣属Dioscorea系统发育、遗传多样性及物种鉴定提供理论指导。方法 通过IRscope比对11种植物的叶绿体基因结构,并构建系统发育树;用CodonW、CUSP等工具分析密码子偏好性;收集薯蓣材料并扩增测序DNA条形码序列,基于成熟酶K基因(maturase K gene,matK)、光系统Ⅱ蛋白D1基因—组氨酸tRNA基因间隔区(photosystem b a protein gene-transfer RNA-histidine intergenic spacer,psbAtrnH)、核酮糖-1,5-二磷酸羧化酶/加氧酶大亚基基因(ribulose-bisphosphate carboxylase/oxygenase large subunit gene,rbcL)条形码和机器学习算法进行分子鉴别。结果 薯蓣属叶绿体基因组保守稳定,密码子显著A/T偏好,第3位倾向A/U结尾。自然选择是影响密码子偏差的主因,共有最优密码子为GGA和UCA。3种条形码均能成功鉴别物种,基于BLOG算法的单一条形码鉴别成功率100%,WEKA的SMO和NaïveBayes分类器鉴别率较高。结论 薯蓣叶绿体基因组保守,密码子偏好模式以自然选择为主,为薯蓣属基因表达调控、物种鉴定、资源保护等提供依据和指导。展开更多
文摘心肌病是一组由遗传、感染、免疫、代谢等多种因素引起的心肌疾病,其病理生理机制复杂,临床表现异质性大,可以心力衰竭、心律失常、胸痛或猝死为首发症状。心肌病作为以心肌结构和功能异常为主要特征的异质性疾病,其早期准确鉴别诊断对临床治疗决策和预后改善具有决定性意义。然而,不同类型心肌病的临床表现和病理特征存在显著重叠,传统单一影像技术在心肌病诊断和风险预后评估等方面存在局限性。多模态影像技术通过整合超声心动图、心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)、心脏计算机断层扫描(cardiac computed tomography,CCT)和核医学显像等多种检查手段的优势,实现了从形态学、功能学、组织学到分子水平的全方位心肌评估,为心肌病的精准鉴别诊断提供了技术支撑。
文摘目的 结合叶绿体基因组、密码子偏好性与DNA条形码、机器学习技术,为薯蓣属Dioscorea系统发育、遗传多样性及物种鉴定提供理论指导。方法 通过IRscope比对11种植物的叶绿体基因结构,并构建系统发育树;用CodonW、CUSP等工具分析密码子偏好性;收集薯蓣材料并扩增测序DNA条形码序列,基于成熟酶K基因(maturase K gene,matK)、光系统Ⅱ蛋白D1基因—组氨酸tRNA基因间隔区(photosystem b a protein gene-transfer RNA-histidine intergenic spacer,psbAtrnH)、核酮糖-1,5-二磷酸羧化酶/加氧酶大亚基基因(ribulose-bisphosphate carboxylase/oxygenase large subunit gene,rbcL)条形码和机器学习算法进行分子鉴别。结果 薯蓣属叶绿体基因组保守稳定,密码子显著A/T偏好,第3位倾向A/U结尾。自然选择是影响密码子偏差的主因,共有最优密码子为GGA和UCA。3种条形码均能成功鉴别物种,基于BLOG算法的单一条形码鉴别成功率100%,WEKA的SMO和NaïveBayes分类器鉴别率较高。结论 薯蓣叶绿体基因组保守,密码子偏好模式以自然选择为主,为薯蓣属基因表达调控、物种鉴定、资源保护等提供依据和指导。
