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酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力不全附加症的临床及遗传学分析
1
作者 张尧 董慧 +3 位作者 张会婷 张婧韬 马未萌 杨艳玲 《实用医院临床杂志》 2026年第1期16-19,共4页
目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全附加症的诊疗策略。方法回顾性分析2018年10月至2020年7月于北京大学第一医院就诊的9例婴儿期起病酪氨酸羟化酶缺乏症患者,分析其临床表型、编码酪氨酸羟化酶的TH基因及左旋多巴疗... 目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全附加症的诊疗策略。方法回顾性分析2018年10月至2020年7月于北京大学第一医院就诊的9例婴儿期起病酪氨酸羟化酶缺乏症患者,分析其临床表型、编码酪氨酸羟化酶的TH基因及左旋多巴疗效。结果9例患者在5.5个月以内起病,7例(77.8%)表现为重型婴儿帕金森综合征伴运动发育迟缓,2例(22.2%)表现为极重型进行性婴儿脑病。患者均携带TH基因纯合或复合杂合变异。共发现TH基因变异12种(10个错义变异,1个剪切点变异),1个新变异(外显子9-11缺失),p.R233H(33.3%)变异最常见。经左旋多巴治疗,7例症状明显改善,但精细动作仍欠协调;2例脑病患者左旋多巴加量困难,药物不耐受,症状改善不明显,伴严重的智力运动发育迟缓和营养不良。结论酪氨酸羟化酶缺乏症引起多巴反应性肌张力不全附加症重型患者预后相对较好,婴儿脑病患者症状重,左旋多巴加量困难,预后差。 展开更多
关键词 酪氨酸羟化酶缺乏症 肌张力障碍 多巴反应性肌张力不全 左旋多巴 TH基因
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色氨酸羟化酶的表达优化及分子改造
2
作者 张倩丽 彭政 张娟 《食品与发酵工业》 北大核心 2026年第2期44-51,共8页
5-羟基色氨酸是一种非蛋白质氨基酸,是血清素的重要前体物质,可以改善情绪,减轻抑郁症状,具有广泛的市场需求。酶催化法生产5-羟基色氨酸具有环境友好和不受季节限制的优点,但转化效率不高。该研究旨在通过提高色氨酸羟化酶的表达量及... 5-羟基色氨酸是一种非蛋白质氨基酸,是血清素的重要前体物质,可以改善情绪,减轻抑郁症状,具有广泛的市场需求。酶催化法生产5-羟基色氨酸具有环境友好和不受季节限制的优点,但转化效率不高。该研究旨在通过提高色氨酸羟化酶的表达量及其催化活性,实现5-羟基色氨酸的高效转化。首先,通过对大肠杆菌进行基因组编辑,减少底物和产物的降解。其次,通过引入促溶标签、N端截短和启动子优化,成功获得突变体B10,实现了底物质量转化率从7.5%提升至48%。最后,通过对酶分子进行理性设计,增强了酶分子与辅因子之间的相互作用力。在400 mg/L底物质量浓度条件下,突变体E343D实现了98%的底物质量转化率,为5-羟基色氨酸的工业化生产提供了一个有潜力的新方向。 展开更多
关键词 5-羟基色氨酸 色氨酸羟化酶 酶催化 分子改造
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21-羟化酶缺乏症儿童青春期启动判断的研究
3
作者 陈凯璧 姚辉 《中国现代医生》 2026年第2期117-120,共4页
21–羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21–OHD)因类固醇合成途径中21-羟化酶的缺乏造成肾上腺大量分泌各类雄激素及其前体物质。青春期皮质醇药代动力学的改变及肾上腺功能初现将加剧高雄激素血症。在两性下丘脑–垂体–性腺轴... 21–羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21–OHD)因类固醇合成途径中21-羟化酶的缺乏造成肾上腺大量分泌各类雄激素及其前体物质。青春期皮质醇药代动力学的改变及肾上腺功能初现将加剧高雄激素血症。在两性下丘脑–垂体–性腺轴中存在类固醇激素受体,促性腺激素的分泌受外周雄激素、雌激素等共同调节,当肾上腺来源的雄激素过多时,负反馈调节中枢引起促性腺激素分泌降低。睾丸的直径及乳房的发育亦受到高雄激素的影响。故21–OHD儿童的青春期启动与正常儿童有一定差别且难以识别,需综合多方面评估,尽早识别青春期可为后续治疗调整提供参考,改善远期预后。本文就21–OHD患儿青春期存在的类固醇激素紊乱加剧及其对下丘脑–垂体–性腺轴功能及第二性征发育的相关影响进行综述。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21–羟化酶缺乏症 高雄激素血症 下丘脑–垂体–性腺轴 青春期
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青少年抑郁症非自杀性自伤行为与色氨酸羟化酶2基因多态位点及负性生活事件交互作用的关联 被引量：1
4
作者 刘文亮 朱梦雅 杨林 《临床精神医学杂志》 2025年第2期94-97,共4页
目的:探讨色氨酸羟化酶2基因位点rs11178997、rs11178998、rs120074175多态性及负性生活事件交互作用与青少年抑郁症非自杀性自伤行为的关联。方法:提取江苏淮安地区197例青少年抑郁症患者(非自杀性自伤组106例、无非自杀性自伤组91例)... 目的:探讨色氨酸羟化酶2基因位点rs11178997、rs11178998、rs120074175多态性及负性生活事件交互作用与青少年抑郁症非自杀性自伤行为的关联。方法:提取江苏淮安地区197例青少年抑郁症患者(非自杀性自伤组106例、无非自杀性自伤组91例)基因组DNA,采用聚合酶链式反应技术扩增DNA片段,检测两组患者的基因型。应用青少年生活事件量表对两组进行问卷调查。采用χ2检验分析两组等位基因以及基因型的频率分布差异,广义多因素降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因和环境的交互作用。结果:非自杀性自伤组与无非自杀性自伤组在人际关系因子、受惩罚因子差异均有统计学意义(P均<0.05)。GMDR分析发现rs11178997、rs11178998和青少年生活事件之间存在相互作用。结论:青少年抑郁症患者尤其女性面临更多的受惩罚和人际关系困扰时可能会倾向采用自伤行为来应对情绪,rs11178997、rs11178998多态位点与生活事件交互作用可能与非自杀性自伤发生存在联系。 展开更多
关键词 青少年抑郁症 色氨酸羟化酶2 基因多态性 青少年生活事件 非自杀性自伤
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昆虫酪氨酸羟化酶和多巴脱羧酶的研究进展
5
作者 赵明 钱铭石 +2 位作者 张圆圆 徐刚 杨国庆 《环境昆虫学报》 北大核心 2025年第6期1759-1768,共10页
酪氨酸羟化酶(Tyrosine hydroxylase,TH)是参与多巴胺(Dopamine,DA)生物合成的初始限速合成酶,多巴脱羧酶(DOPA decarboxylase,DDC)参与DA合成的最后一步,可将左旋多巴(L-3,4-dihydroxyphenylalanine,L-DOPA)转化为DA,这两种酶都在DA合... 酪氨酸羟化酶(Tyrosine hydroxylase,TH)是参与多巴胺(Dopamine,DA)生物合成的初始限速合成酶,多巴脱羧酶(DOPA decarboxylase,DDC)参与DA合成的最后一步,可将左旋多巴(L-3,4-dihydroxyphenylalanine,L-DOPA)转化为DA,这两种酶都在DA合成中起到了重要的作用。DA是昆虫中重要的神经递质,在调控昆虫发育、取食、免疫、求偶、交配等生理与行为过程中起到关键作用。本文主要从昆虫TH和DDC的表达情况、参与DA合成机制、以及这两种酶的生理功能等方面介绍了相关的研究进展,并对未来的相关研究和应用前景进行了展望。 展开更多
关键词 酪氨酸羟化酶 多巴脱羧酶 基因表达 多巴胺合成机制 生理功能
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成人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症1例报道并文献复习
6
作者 张燕 徐瑶 +1 位作者 季虹 赵永才 《中华高血压杂志(中英文)》 北大核心 2025年第4期393-395,共3页
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症中的罕见类型,临床以性发育异常、高血压和低血钾为主要表现,文献报道初诊年龄多在青少年阶段。本文报道1例中年女性初诊为17... 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症中的罕见类型,临床以性发育异常、高血压和低血钾为主要表现,文献报道初诊年龄多在青少年阶段。本文报道1例中年女性初诊为17-OHD患者,并对该患者临床特点进行分析。 展开更多
关键词 17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 高血压
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新疆维吾尔族经典苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第10、11、12外显子突变研究
7
作者 王慧琴 李龙 +3 位作者 贺金峰 热孜宛古丽·约麦尔 张晓玲 吴卫东 《医学研究杂志》 2025年第5期34-39,共6页
目的了解新疆南疆地区近10年的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿检出率,并分析经典PKU患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因在新疆南疆地区的突变情况,从而为临床治疗提供有效参考。方法新疆南疆地区活产婴儿PKU... 目的了解新疆南疆地区近10年的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿检出率,并分析经典PKU患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因在新疆南疆地区的突变情况,从而为临床治疗提供有效参考。方法新疆南疆地区活产婴儿PKU筛查采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度。采集新疆南疆地区29例确诊的维吾尔族经典PKU患儿足跟血或静脉血,应用聚合酶链式反应产物直接测序的方法对维吾尔族PKU患儿PAH基因10、11、12外显子及与内含子衔接区进行序列分析,以确定其突变位点。结果此次29例患儿共检测到5种基因突变类型,13个突变位点,突变检出率为44.83%(13/29)。5种突变分为2个第10外显子与内含子衔接区IVS10-1(c.1066-11G>A)突变位点、4个第11外显子p.L385L(c.1155G>C)突变位点、4个第12外显子p.R413P(c.1238G>C)突变位点、1个第12外显子p.T418P(c.1252A>C)突变位点、2个第12外显子IVS12+1(c.1315+1G>A)突变位点;患儿中有2例同时检出2个位点突变。结论回顾性分析了新疆南疆地区近10年的PKU检出率。明确了新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因第10、11、12外显子及与内含子衔接区的突变种类和特征,为深入研究维吾尔族家系苯丙酮尿症奠定基础。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因突变
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珠海地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2 基因突变及表型分析
8
作者 王山杉 汪国庆 姚双 《海南医学》 2025年第21期3145-3149,共5页
目的分析珠海地区21-羟化酶缺乏症患儿的CYP21A2基因突变特征,并探讨基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析2014年1月至2022年12月在珠海地区出生并确诊为21-羟化酶缺乏症的10例患儿的基因检测结果。采用长片段-聚合酶链反应(LR-PCR)... 目的分析珠海地区21-羟化酶缺乏症患儿的CYP21A2基因突变特征,并探讨基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析2014年1月至2022年12月在珠海地区出生并确诊为21-羟化酶缺乏症的10例患儿的基因检测结果。采用长片段-聚合酶链反应(LR-PCR)技术联合二代测序进行CYP21A2基因检测,并分析患儿基因型与临床表型的相关性。结果10例患儿中失盐型(salt wasting,SW)7例、单纯男性化型(simple virilizing,SV)3例;复合杂合突变9例、纯合突变1例。共检出13种突变,包括c.293-13A/C>G(I2G)、c.515T>A(p.I172N)、c.332_339delGAGACTAC(p.G111fs)、c.955C>T(p.Q319*)、c.1069C>T(p.R357W)、c.1078G>A(p.V360M)、c.1481G>A(p.S494N)、c.710T>A(p.I237N)、c.713T>A(p.V238E)、c.719T>A(p.M240K)、c.1451_1452delGGinsC(p.Arg484fs)11种点突变和Exon1-3 Del和Exon1-4 Del两种大片段缺失,其中c.293-13A/C>G为最常见突变,c.1078G>A为新发突变。基因型与临床表型的一致率为88.9%(8/9)。结论珠海地区新生儿21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变类型以复合杂合突变为主,主要突变基因为c.293-13A/C>G;基因型与临床表型有较高的一致性。 展开更多
关键词 珠海地区 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2 基因突变
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类黄酮3′-羟化酶及其在大麦中的研究进展 被引量：1
9
作者 赵炜 景兴怀 +7 位作者 杨涛 陈佳 普晓英 杨晓梦 李娥贤 李霞 杨丽娥 曾亚文 《湖北农业科学》 2025年第3期29-35,共7页
类黄酮3′-羟化酶(F3′H)是植物黄酮类化合物中的花青素和原花青素合成代谢中的关键酶,在植物的花色和果色修饰、抗逆、抗病虫等方面有重要作用。大麦(Hordeum vulgare L.)富含黄酮物质,具有保健功效,对大麦F3′H基因进行相关研究对培... 类黄酮3′-羟化酶(F3′H)是植物黄酮类化合物中的花青素和原花青素合成代谢中的关键酶,在植物的花色和果色修饰、抗逆、抗病虫等方面有重要作用。大麦(Hordeum vulgare L.)富含黄酮物质,具有保健功效,对大麦F3′H基因进行相关研究对培育富含黄酮物质的药食两用大麦品种有重要意义。介绍了F3′H的发现历程以及在花青素和原花青素合成途径中的作用;在基因层面的相关研究中,已有多种植物的F3′H基因被克隆出来,部分研究对该基因的形成以及进化历程进行了分析,部分研究揭示了与F3′H基因相关的转录因子以及其在不同部位、不同外界环境条件胁迫下的表达情况;在部分植物中F3′H基因的表达可提高植物对逆境胁迫以及部分病虫害的抵抗能力;大麦中黄酮合成途径中的相关结构基因基本都已被克隆出来,F3′H基因是其中较晚被克隆出来的,该基因已有多个变体从一些大麦品种中被克隆出来并进行了相关研究,这些研究对培育富含黄酮的大麦品种具有重要意义。 展开更多
关键词 类黄酮3′-羟化酶(F3′H) 黄酮 代谢 大麦(Hordeum vulgare L.)
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脯氨酰羟化酶2抑制剂cpd17对小鼠成骨前体细胞的影响
10
作者 杜忠秋 戚晓阳 +4 位作者 杨平 于江林 陈一心 张林坚 邱旭升 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第2期238-244,共7页
背景:脯氨酰羟化酶2抑制剂能够调节骨代谢,改善卵巢切除大鼠骨质疏松。cpd17是中国药科大学最新研发的一款小分子口服脯氨酰羟化酶2抑制剂,用于治疗肾性贫血疗效肯定,不良反应小,但是对骨形成和骨吸收的作用还不清楚。目的:探讨脯氨酰... 背景:脯氨酰羟化酶2抑制剂能够调节骨代谢,改善卵巢切除大鼠骨质疏松。cpd17是中国药科大学最新研发的一款小分子口服脯氨酰羟化酶2抑制剂,用于治疗肾性贫血疗效肯定,不良反应小,但是对骨形成和骨吸收的作用还不清楚。目的:探讨脯氨酰羟化酶2抑制剂cpd17对成骨前体细胞的影响。方法:采用cpd17处理C57BL/6小鼠成骨前体细胞,检测碱性磷酸酶活性和细胞外基质矿化程度,检测成骨、破骨相关标志物以及脯氨酰羟化酶2、低氧诱导因子1α的表达水平。使用低氧诱导因子1α通路抑制剂LW6抑制低氧诱导因子1α通路后,再次检测碱性磷酸酶活性和细胞外基质矿化程度,以及成骨和破骨分化相关标志物以及脯氨酰羟化酶2、低氧诱导因子1α的表达水平。结果与结论:cpd17能显著增强碱性磷酸酶活性和基质矿化程度,上调成骨分化相关标志物的表达,下调破骨分化相关标志物的表达,并上调低氧诱导因子1α表达,下调脯氨酰羟化酶2的表达。而LW6能明显减弱cpd17的作用。结果表明,脯氨酰羟化酶2抑制剂cpd17可通过激活低氧诱导因子1α信号通路促进成骨分化和抑制破骨分化。 展开更多
关键词 脯氨酰羟化酶2抑制剂 cpd17 低氧诱导因子 成骨前体细胞 成骨分化 骨质疏松
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山葡萄黄烷酮-3-羟化酶基因及其启动子的克隆与表达分析
11
作者 张宇 袁金华 +2 位作者 唐铭浩 栾佳兴 刘海峰 《北方园艺》 北大核心 2025年第12期1-7,共7页
以山葡萄(Vitis amurensis)‘双红’品种为试材,采用CTAB法提取山葡萄果皮中RNA与叶片中cDNA,对‘双红’黄烷酮-3-羟化酶基因(flavanone-3-hydroxylase,F3H)及其启动子进行克隆,并进行F3H蛋白质的原核表达和启动子不同缺失片段的瞬时表... 以山葡萄(Vitis amurensis)‘双红’品种为试材,采用CTAB法提取山葡萄果皮中RNA与叶片中cDNA,对‘双红’黄烷酮-3-羟化酶基因(flavanone-3-hydroxylase,F3H)及其启动子进行克隆,并进行F3H蛋白质的原核表达和启动子不同缺失片段的瞬时表达,研究了山葡萄不同种类花色苷的形成机理,以期为花色苷的实际生产提供参考依据。结果表明:‘双红’品种F3H完整开放阅读框1091 bp,启动子序列1454 bp,采用生物信息学软件分析发现,F3H理化性质较‘双丰’品种有所差异,其启动子序列中除具有核心启动子元件CAAT-box和TATA-box外,还有一系列光响应元件,以及其他参与不同种类生物调控的顺式作用元件,转化烟草叶片进行瞬时表达后,β-葡萄糖苷酸酶(GUS)活性有所差异,随着启动子缺失片段长度的增加而呈现先下降后上升的趋势。通过对F3H重组蛋白体外表达条件的探究,当控制变量温度为25℃、培养时间为7 h、IPTG浓度为0.8 mmol·L^(-1)的条件下,上清样品中目的蛋白表达量最高。 展开更多
关键词 山葡萄 黄烷酮-3-羟化酶 启动子 顺式作用元件
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β-胡萝卜素羟化酶调控衣藻光保护与鞭毛协调性摆动的分子机制
12
作者 袁筱玉 刘盖 +1 位作者 邓璇 黄开耀 《水生生物学报》 北大核心 2025年第12期83-94,共12页
为探究β-胡萝卜素羟化酶(β-carotene hydroxylase,CHYB)在莱茵衣藻(Chlamydomonas reinhardtii)中的功能和作用机制,研究利用CRISPR/Cas9基因编辑技术精准敲除莱茵衣藻的CHYB基因,并筛选获得chyb突变体。CHYB基因敲除导致chyb突变体... 为探究β-胡萝卜素羟化酶(β-carotene hydroxylase,CHYB)在莱茵衣藻(Chlamydomonas reinhardtii)中的功能和作用机制,研究利用CRISPR/Cas9基因编辑技术精准敲除莱茵衣藻的CHYB基因,并筛选获得chyb突变体。CHYB基因敲除导致chyb突变体光系统Ⅱ(PSⅡ)光合活性、光能利用效率Alpha及光合电子传递速率ETR均显著降低,进而导致衣藻细胞生长速率显著降低。在高光培养时,chyb突变体光保护相关的非光化学淬灭能力受到抑制。靶向代谢组学分析发现chyb突变体中叶黄素循环(Violaxanthin-antheraxanthin-zeaxanthin cycle)关键组分玉米黄质(Zeaxanthin)、花药黄质(Antheraxanthin)和紫黄质(Violaxanthin)含量均显著降低,从而影响衣藻光保护能力。研究还发现CHYB基因突变影响了鞭毛摆动协调性,导致衣藻无法持续线性运动。研究揭示CHYB基因在莱茵衣藻中具有双重生物学功能:一是通过调控叶黄素循环关键组分合成,维持衣藻细胞非光化学淬灭能力;二是可能通过参与衣藻眼点中类胡萝卜素合成,从而调控鞭毛摆动协调性。研究发现为解析类胡萝卜素调控光合生物的环境适应性提供了新的视角。 展开更多
关键词 Β-胡萝卜素羟化酶 类胡萝卜素代谢 光合作用 鞭毛协调性摆动 莱茵衣藻
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蛋鸡饲粮钙磷比通过维生素D的α-羟化过程及钙、磷吸收相关基因的表达影响蛋品质
13
作者 朱子均 王梦瑶 +4 位作者 袁顺华 李逍遥 易雅 郭辉 曹满湖 《动物营养学报》 北大核心 2025年第8期5463-5474,共12页
本试验通过分析不同钙磷比饲粮对蛋鸡生产性能、蛋品质、胫骨质量、血清生化指标以及维生素Dα-羟化和钙、磷吸收相关基因表达的影响,旨在探究饲粮钙磷比影响蛋品质的潜在作用机制。选用48周龄产蛋高峰期海兰褐蛋鸡108只,随机分为3组,每... 本试验通过分析不同钙磷比饲粮对蛋鸡生产性能、蛋品质、胫骨质量、血清生化指标以及维生素Dα-羟化和钙、磷吸收相关基因表达的影响,旨在探究饲粮钙磷比影响蛋品质的潜在作用机制。选用48周龄产蛋高峰期海兰褐蛋鸡108只,随机分为3组,每组6个重复,每个重复6只鸡。3组试验鸡分别饲喂正常钙磷比(3.6%钙、0.5%磷,钙磷比为7.2∶1)、低钙磷比(3.0%钙、0.5%磷,钙磷比为6.0∶1)和高钙磷比(4.2%钙、0.5%磷,钙磷比为8.4∶1)饲粮。预试期1周,正试期4周。结果表明:1)与正常钙磷比组和高钙磷比组相比,低钙磷比组蛋鸡产蛋率极显著降低(P<0.01),蛋壳厚度显著降低(P<0.05),血清1,25-二羟基维生素D_(3)[1,25-(OH)_(2)D_(3)]和甲状旁腺激素(PTH)含量均显著提高(P<0.05)。低钙磷比组蛋鸡十二指肠细胞膜维生素D受体(mVDR)、细胞核维生素D受体(nVDR)、钙结合蛋白-D28K(CABP-D28K)、质膜钙ATP酶1b(PMCA1b)、钠依赖Ⅱb型磷转运蛋白(Na/Pi-Ⅱb)和肝脏细胞色素P450家庭成员24A1(CYP24A1)的mRNA相对表达量均极显著高于正常钙磷比组和高钙磷比组(P<0.01),肝脏成纤维细胞生长因子23(FGF23)、克洛索蛋白(Klotho)的mRNA相对表达量极显著低于正常钙磷比组和高钙磷比组(P<0.01)。2)随着饲粮钙磷比的提高,蛋鸡蛋壳强度、平均蛋重、胫骨钙、磷含量和血清FGF23、Klotho含量均呈现出上升趋势,但差异不显著(P>0.05)。3)与正常钙磷比组相比,高钙磷比组蛋鸡蛋壳厚度、蛋壳强度、平均蛋重、产蛋率等均无显著变化(P>0.05),十二指肠mVDR、nVDR、CABP-D28K、PMCA1b、Na/Pi-Ⅱb和肝脏CYP24A1、FGF23、Klotho的mRNA相对表达量也均无显著变化(P>0.05)。综上所述,低钙磷比饲粮会降低蛋鸡蛋壳强度和蛋壳厚度,对蛋品质产生不利影响,蛋鸡体内指标的响应为:通过代偿性代谢机制下调肝脏FGF23、Klotho的表达,降低对CYP24A1的抑制作用,从而间接促进1,25-(OH)_(2)D_(3)的生成;同时,通过上调十二指肠钙、磷吸收相关基因nVDR、mVDR、CABP-D28K、PMCA1b、Na/Pi-Ⅱb的表达,促进钙、磷吸收。而这些指标在饲粮钙磷比高于正常营养需要时无响应。 展开更多
关键词 钙磷比 蛋鸡 维生素D α-羟化 钙、磷吸收 蛋品质
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21羟化酶缺陷症1例报道
14
作者 孙红琼 丘红梅 +3 位作者 李薇 姚纪瑜 包秋燕 张雪晴 《云南医药》 2025年第1期114-116,共3页
1临床资料患者女性,33岁,因“发现肾上腺肿物1年”于2023年6月5日收住院。患者1年前因“胸痛、发热”至当地医院行CT检查发现“腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4×3.5×3.8cm)... 1临床资料患者女性,33岁,因“发现肾上腺肿物1年”于2023年6月5日收住院。患者1年前因“胸痛、发热”至当地医院行CT检查发现“腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4×3.5×3.8cm),左侧肾上腺结合部增粗”。当时仅发热1d,体温达38.7℃,后未再发热。2022年7月于外院行“卵巢巨大囊肿”手术切除,病理诊断不明。 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷症 假两性畸形 17羟孕酮 肾上腺皮质增生
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CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
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作者 庞月文 闫永吉 +9 位作者 成海生 李琰峰 李培哲 贺爽 韩思宇 刘河漾 钟然 赵世雨 杨连君 巩会杰 《微创泌尿外科杂志》 2025年第1期49-54,共6页
目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床... 目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床表现为高血压伴低血钾、假两性畸形、第二性征发育不良,实验室检查提示皮质醇、睾酮、雌二醇水平降低,促肾上腺皮质激素、卵泡刺激素水平升高。骨密度检查提示髋关节和腰椎骨质疏松。左手腕X线正位提示骨龄发育延迟。超声检查提示双侧腹股沟管内环口髂血管旁低回声结节,盆腔区域未见子宫及卵巢样结构。肾上腺CT平扫提示左侧肾上腺局部增粗。腹盆增强CT提示双侧腹股沟区髂外动脉前方见低密度结节,增强扫描可见轻度延迟强化,隐睾可能,子宫及卵巢未见。患者的染色体核型为46,XY,基因检测结果显示CYP17A1基因发生了纯合突变。治疗方面,患者口服糖皮质激素及雌激素替代治疗,并采取降压保钾措施。同时行腹腔镜探查及双侧隐睾切除术,术后组织病理结果提示为发育不良的睾丸。结论:临床上对于第二性征不发育、性激素水平低下、高血压伴低血钾患者,应考虑17OHD可能,应行染色体及基因检测明确诊断。男性患者若伴有隐睾,建议尽早切除,防止恶变。 展开更多
关键词 17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因检测 假两性畸形 治疗
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高效分泌色氨酸羟化酶实现5-羟基色氨酸的生物转化
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作者 吴美琪 余世琴 +1 位作者 曾伟主 周景文 《食品与发酵工业》 北大核心 2025年第4期11-19,共9页
5-羟基色氨酸(5-hydroxytryptophan,5-HTP)是哺乳动物中重要的神经递质前体,已被证明在治疗多种神经疾病方面具有重要的医用价值,市场前景广阔。酶催化法具有高转化率和可控的反应条件等优点,是一种有前景的生产方法。然而,酶法催化也... 5-羟基色氨酸(5-hydroxytryptophan,5-HTP)是哺乳动物中重要的神经递质前体,已被证明在治疗多种神经疾病方面具有重要的医用价值,市场前景广阔。酶催化法具有高转化率和可控的反应条件等优点,是一种有前景的生产方法。然而,酶法催化也存在蛋白纯化过程复杂且成本高昂等问题。该研究旨在提升色氨酸羟化酶的表达、催化和分泌效率,无需复杂蛋白纯化过程,利用分泌的酶蛋白粗酶液催化实现5-HTP的高效生物转化。通过基因工程对表达宿主进行遗传改造,有效阻断了底物和产物的降解途径。通过蛋白截短和引入促融标签,获得了表达效率最佳且热稳定性较高的酶突变体M11。进一步通过优化催化体系参数,确立了最佳催化条件,提高了酶的催化效率,催化2 h获得了0.17 g/L的5-HTP,转化率达85%。结合绿色荧光蛋白实变体与促释放化学试剂,建立了一种高效胞外分泌酶蛋白的策略,蛋白分泌效率高达90%,节省了传统纯酶催化的操作成本,为5-HTP的工业化生产提供了潜在的替代方案。 展开更多
关键词 5-羟基色氨酸 色氨酸羟化酶 可溶性表达 酶催化 胞外分泌
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慢生根瘤菌塑料降解基因CYP450羟化酶的进化分析
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作者 陆镇樟 马佳月 +4 位作者 李娟娟 迟雪 马香 唐燕琼 李宏 《热带生物学报(中英文)》 2025年第5期654-662,共9页
为了探讨慢生根瘤菌属(Bradyrhizobium)及其塑料降解相关基因CYP450羟化酶基因的进化历程,揭示该菌属获得塑料降解潜力的机制,本研究收集了28株完全组装的慢生根瘤菌基因组,通过比较基因组学和系统发育分析,研究了该菌属及其CYP450基因... 为了探讨慢生根瘤菌属(Bradyrhizobium)及其塑料降解相关基因CYP450羟化酶基因的进化历程,揭示该菌属获得塑料降解潜力的机制,本研究收集了28株完全组装的慢生根瘤菌基因组,通过比较基因组学和系统发育分析,研究了该菌属及其CYP450基因的进化和流动情况。结果表明,与核心基因组相比,慢生根瘤菌属的特有基因和附属基因在膜运输、异源生物降解、代谢、脂质代谢和信号转导等与塑料降解相关的功能上有所增加。慢生根瘤菌属具备开放的泛基因组结构,进化过程中倾向于通过获取外源基因适应新的环境并发展出新功能。通过分析细菌和古菌中CYP450羟化酶基因的流动,发现慢生根瘤菌属可能通过水平基因转移从放线菌门获得了CYP450羟化酶基因,从而具备了塑料降解的潜力。 展开更多
关键词 慢生根瘤菌属 CYP450羟化酶基因 塑料降解 比较基因组 系统发育分析
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四氢嘧啶羟化酶的酶学特性及催化能力研究 被引量：1
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作者 井东源 龙启福 +2 位作者 朱德锐 莫天录 李永臻 《化学与生物工程》 北大核心 2025年第7期28-36,共9页
在大肠杆菌E.coli BL21(DE3)中异源表达来源于Virgibacillus salexigens DSM11483的基因ectD,得到四氢嘧啶羟化酶(EctD),并研究其酶学特性、酶活影响因素及催化效率。结果表明,在pH值为8.0、温度为37℃、辅因子α-KG浓度为2.5 mmol·... 在大肠杆菌E.coli BL21(DE3)中异源表达来源于Virgibacillus salexigens DSM11483的基因ectD,得到四氢嘧啶羟化酶(EctD),并研究其酶学特性、酶活影响因素及催化效率。结果表明,在pH值为8.0、温度为37℃、辅因子α-KG浓度为2.5 mmol·L^(-1)、Fe 2+浓度为0.25 mmol·L^(-1)时,EctD表现出最高的催化活性;EctD的K m值为(1.1±0.1)mmol·L^(-1),v max为(13.8±0.5)μmol·mg^(-1)·min^(-1),K cat值为3.97 s-1;有机溶剂甲醇、二甲基亚砜(DMSO)、乙腈、无水乙醇、乙酸乙酯、丙酮对EctD酶活具有较强的促进作用,正丁醇及抗氧化剂L-抗坏血酸具有抑制作用;较高浓度的羟基四氢嘧啶(HE)对EctD酶活具有促进作用;NaCl浓度的增加对EctD酶活具有一定的抑制作用,KCl在实验浓度范围内对EctD酶活影响不显著;在最佳反应条件下,20.0 mg的EctD在7 h可将5.0 mmol·L^(-1)的四氢嘧啶转化为2.75 mmol·L^(-1)的HE,转化率为55%。说明Virgibacillus salexigens DSM11483来源的EctD催化活性较高,对有机溶剂和盐具有良好的耐受性,底物亲和力较强,具有潜在的工业酶催化研究价值,为后续通过无细胞酶反应体系实现HE的工业化大规模生产提供了依据。 展开更多
关键词 四氢嘧啶 羟基四氢嘧啶 四氢嘧啶羟化酶(EctD) 酶促反应 催化效率
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17α-羟化酶缺陷症致高血压、低血钾1例
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作者 彭宾宾 吴杰丽 +3 位作者 杨国芳 杨越 杜晋花 屈艳玲 《中华高血压杂志(中英文)》 北大核心 2025年第10期995-999,共5页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenall hyperplasia,CAH)是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,是一种常染色体隐性遗传病[1]。按已知缺陷酶的种类,将CAH大致分为6个型:21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-O... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenall hyperplasia,CAH)是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,是一种常染色体隐性遗传病[1]。按已知缺陷酶的种类,将CAH大致分为6个型:21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症(3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency,3β-HSD)、17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)、类固醇激素急性调节蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)缺陷症及细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)。临床上较多见的为21-OHD和11β-OHD,17α-OHD则少见。17-OHD临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾、女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。Biglieri等[2]于1966年首次对该疾病进行报道。目前,全球约有240余例17-OHD个案被报道,临床上漏诊率和误诊率高[3]。山西医科大学附属运城市中心医院心血管内科于2024年3月收治1例,现报道如下。 展开更多
关键词 高血压 低钾血症 17Α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症
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产碱杆菌DN25苯酚羟化酶基因及酶特性分析
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作者 宋文红 李青云 +1 位作者 颜少慧 刘幽燕 《生物技术》 2025年第2期146-151,158,共7页
[目的]分析产碱杆菌DN25编码的苯酚羟化酶基因及氨基酸序列,并探究K亚基对酶活性的影响。[方法]使用NCBI分析产碱杆菌DN25与其他菌属中苯酚羟化酶基因结构与编码氨基酸序列的相似性。通过PCR扩增获取基因簇与K亚基缺失基因序列,构建重... [目的]分析产碱杆菌DN25编码的苯酚羟化酶基因及氨基酸序列,并探究K亚基对酶活性的影响。[方法]使用NCBI分析产碱杆菌DN25与其他菌属中苯酚羟化酶基因结构与编码氨基酸序列的相似性。通过PCR扩增获取基因簇与K亚基缺失基因序列,构建重组质粒与重组菌。使用SDS-PAGE对重组菌进行表达分析,测定酶液中苯酚羟化酶活性。通过温度、pH因素考察酶特性及K亚基缺失对酶活性的影响。[结果]产碱杆菌DN25编码多组分苯酚羟化酶的基因与其他菌株中同类基因遗传结构相同,氨基酸序列相似性在43.12%~86.63%之间。完整苯酚羟化酶与K亚基缺失酶的活性分别为174.5 U/mg、82.8 U/mg。完整酶在20~50℃、pH 6~9范围内的活性均在60%以上,而K亚基缺失的酶活性仅在20~40℃、pH 6~7范围较高。[结论]产碱杆菌DN25编码的多组分苯酚羟化酶氨基酸序列与其他菌属有一定差异。K亚基缺失不会使苯酚羟化酶失活,但会使苯酚羟化酶活性以及温度、pH值稳定性降低。 展开更多
关键词 产碱杆菌 多组分酶 苯酚羟化酶 基因分析 基因重组 基因缺失 原核表达 亚基
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