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介入治疗结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤多次出血1例
1
作者 李文军 朱红 +1 位作者 孔铭新 许英霞 《介入放射学杂志》 北大核心 2025年第6期676-678,共3页
1临床资料患者女,22岁,17岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),母亲及姐姐均患此病。2017年因症状性癫痫就诊于潍坊市人民医院,颅脑CT平扫提示两侧侧脑室室管膜下多发钙化结节(图1①)。2018年3月行腹部CT平扫时发现... 1临床资料患者女,22岁,17岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),母亲及姐姐均患此病。2017年因症状性癫痫就诊于潍坊市人民医院,颅脑CT平扫提示两侧侧脑室室管膜下多发钙化结节(图1①)。2018年3月行腹部CT平扫时发现双侧肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)。 展开更多
关键词 结节性硬化症 肾血管平滑肌脂肪瘤 介入治疗
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结节性硬化症相关肾错构瘤的外周炎症特征及其与治疗的关联分析
2
作者 李亚囡 王站 +1 位作者 王文达 张玉石 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2025年第4期221-224,229,共5页
目的研究全身性炎症指标如外周淋巴单核比(LMR)与结节性硬化症(TSC)临床表现的关系,并且对肿瘤组织中单核-巨噬细胞特征进行初步探索。方法通过t检验或秩检验,收集65例TSC患者的血常规和临床信息,分析外周免疫细胞,包括LMR、淋巴细胞绝... 目的研究全身性炎症指标如外周淋巴单核比(LMR)与结节性硬化症(TSC)临床表现的关系,并且对肿瘤组织中单核-巨噬细胞特征进行初步探索。方法通过t检验或秩检验,收集65例TSC患者的血常规和临床信息,分析外周免疫细胞,包括LMR、淋巴细胞绝对值(ALC)、单核细胞绝对值(AMC)与疾病严重程度的关系,如肿瘤的临床分级和并发症发生与否。然后分析上述循环免疫细胞在治疗前后的差异。获取肾错构瘤(RAML)肿瘤及瘤旁正常肾组织样本4例进行CD68免疫荧光染色,观察巨噬细胞的分布特征,计算并比较CD68阳性细胞比例差异。结果外周血低LMR(P<0.001)、高AMC(P<0.050)与较高的临床分级以及早期并发症的出现有关。手术治疗后ALC明显上升(P=0.003),AMC下降与药物治疗关系密切(P=0.008)。RAML肿瘤中也发现了CD68^(+)巨噬细胞数量增多(肿瘤组织与瘤旁组织比较,2.18%vs0.10%)。结论LMR被认为是全身性炎症的代表性指标,与TSC-RAML的严重程度显著相关。此外,整体LMR的增加表明外周免疫系统改善,而单核-巨噬细胞在TSC-RAML中有全身及局部浸润。 展开更多
关键词 结节性硬化症 肾错构瘤 单核-巨噬细胞 免疫治疗
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中国汉族人群结节性硬化复合体基因多态性与精神分裂症的相关性分析
3
作者 高可润 傅迎美 +2 位作者 张燃 李华芳 禹顺英 《浙江临床医学》 2025年第2期269-271,共3页
目的探讨中国汉族人群中结节性硬化复合体基因(tuberous sclerosis complex,TSC)多态性与精神分裂症风险的相关性。方法纳入933例中国汉族精神分裂症患者和1339例健康人群作为对照组,采集外周静脉血并提取DNA。在Hapmap数据库中筛选TSC1... 目的探讨中国汉族人群中结节性硬化复合体基因(tuberous sclerosis complex,TSC)多态性与精神分裂症风险的相关性。方法纳入933例中国汉族精神分裂症患者和1339例健康人群作为对照组,采集外周静脉血并提取DNA。在Hapmap数据库中筛选TSC1和TSC2基因的标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),用SNaPshot技术进行基因分型。共有6个SNP分型成功并符合Hardy-Weinberg平衡。通过卡方检验比较精神分裂症组和健康对照组间的等位基因及基因型分布频率。结果TSC2基因的多态性rs2074969的A等位基因在精神分裂症组中的分布频率(13.1%)显著低于健康对照组(16.0%)(P=0.006,OR=0.79,95%CI:0.67~0.94),并通过Bonferroni校正(P<0.008)。未发现TSC1基因多态性与精神分裂症有关联。结论rs2074969-A(TSC2)基因多态性与精神分裂症患病风险相关。 展开更多
关键词 精神分裂症 结节性硬化复合体 单核苷酸多态性 关联研究
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21例结节性硬化症儿童患者的临床特征及遗传学分析
4
作者 刘洋利 李林飞 牛延良 《中国优生与遗传杂志》 2025年第4期876-879,共4页
目的探讨21例结节性硬化症儿童患者的临床特征及TSC1/TSC2基因变异情况。方法回顾性分析21例结节性硬化症儿童患者的临床资料,以及全外显子组检测结果。结果对21例结节性硬化症儿童患者的外周血DNA进行全外显子组检测,共检出TSC1基因异... 目的探讨21例结节性硬化症儿童患者的临床特征及TSC1/TSC2基因变异情况。方法回顾性分析21例结节性硬化症儿童患者的临床资料,以及全外显子组检测结果。结果对21例结节性硬化症儿童患者的外周血DNA进行全外显子组检测,共检出TSC1基因异常8例、TSC2基因异常13例。经家系一代测序验证,其中新发变异11例(不能排除生殖器嵌合的可能),变异遗传自父母7例,变异来源未知3例(父母未送检血样)。变异类型包括无义变异8种,移码变异6种,错义变异2种,剪接变异2种,整码变异1种。TSC2基因另外6种致病变异在国内外数据库中未见报道。结论TSC的表型-基因型之间的关系尚不完全明确,临床表型是TSC诊断的重要依据,基因检测结果可作为TSC独立的诊断标准,但基因检测阴性不能排除TSC。本地区TSC儿童患者开展基因检测能够为此类患儿及其家庭的遗传咨询和产前诊断提供诊断依据,有助于优生优育,并能够拓展TSC的表型和基因变异谱。 展开更多
关键词 结节性硬化症 儿童患者 临床特征 遗传学分析
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结节性硬化症合并多系统受累的影像学特征分析
5
作者 黄秋菊 孟令啸 +2 位作者 吉廷举 马龙龙 周胜利 《医学影像学杂志》 2025年第4期8-12,共5页
目的探讨结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)合并多系统受累的影像学特征。方法选取经临床确诊的20例TSC患者的临床和影像学资料,分析总结TSC的临床和影像学特点。结果20例TSC患者10例(50%)脑皮质、皮层下结节,影像学表现为... 目的探讨结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)合并多系统受累的影像学特征。方法选取经临床确诊的20例TSC患者的临床和影像学资料,分析总结TSC的临床和影像学特点。结果20例TSC患者10例(50%)脑皮质、皮层下结节,影像学表现为分布在额顶叶皮质下密度(信号)不一的结节影;16例(80%)室管膜下结节,除外2例非钙化结节,均表现为室管膜下多发非对称性分布的、大小不等的钙化结节;2例(10%)室管膜下星形细胞瘤合并脑积水,均表现为孟氏孔附近混杂等T_(1)稍长T_(2)信号,FLAIR序列呈高信号,弥散轻度受限,增强扫描呈不均匀明显强化,合并侧脑室扩张积水,同侧脑室显著;9例(45%)合并脑外肾脏血管平滑肌脂肪瘤,除1例双肾正常形态消失、显示不清,被大量脂肪密度取代外,均表现为边界清晰的均匀或不均匀脂肪密度影;2例(10%)肝脏血管平滑肌脂肪瘤,均表现为边界清晰的脂肪密度影;7例(35%)合并局灶性骨质硬化,表现为双侧部分肋骨、脊柱椎体及附件、骨盆部分组成骨多发大小不等的结节状骨质密度增高改变。结论结节性硬化多系统受累表现多样,具有一定的特征性,熟悉各系统病变的影像学表现,有助于提高TSC的诊断水平。 展开更多
关键词 结节性硬化症 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像
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胎儿结节性硬化症尸检1例
6
作者 苟晨靓 王璐 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期695-697,共3页
胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色... 胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色证实胞质富含糖原,免疫组化染色表达平滑肌细胞分化相关标记;一代测序检测到胎儿及其母亲TSC2基因杂合性突变(c.3598C>T)。因该肿瘤极其罕见,在产前诊断中尤需注意,警惕漏诊。 展开更多
关键词 结节性硬化症 心脏横纹肌瘤 产前诊断 病例报道
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结节性硬化综合征相关肾血管平滑肌脂肪瘤1例
7
作者 张天铭 王满香 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期135-137,共3页
结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,... 结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定精准的治疗方案和合理的家族健康管理方案,有利于疾病的早期发现及治疗。 展开更多
关键词 肾肿瘤 血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化综合征 TSC1基因 病例报道
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结节性硬化症所致癫痫^(18)F-FDG PET/CT表现1例
8
作者 杨预祺 王思宇 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第2期147-148,共2页
病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~1... 病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~11.0 fL);血清电解质:钠132.0 mmol/L(正常值137.0~147.0 mmol/L)、碳酸氢根21.0 mmol/L(正常值22.0~29.0 mmol/L);脑脊液生化、脑脊液细胞学、脑脊液培养、抗核抗体、凝血、肝功能及肾功能阴性。 展开更多
关键词 结节性硬化症 癫痫 氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像计算机体层摄影术
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平扫CT在小儿结节性硬化症诊断中的应用
9
作者 江蒙杰 张培华 陈巧菊 《黑龙江医药科学》 2025年第1期61-63,66,共4页
目的:探究平扫CT在小儿结节性硬化症疾病中的诊断效果。方法:选取开封市儿童医院影像科2019年1月至2022年1月收治的80例结节性硬化症患儿作为研究对象,分析诊断效果。结果:80例结节性硬化症平扫CT表现中,78例室管膜下钙化结节(钙化灶体... 目的:探究平扫CT在小儿结节性硬化症疾病中的诊断效果。方法:选取开封市儿童医院影像科2019年1月至2022年1月收治的80例结节性硬化症患儿作为研究对象,分析诊断效果。结果:80例结节性硬化症平扫CT表现中,78例室管膜下钙化结节(钙化灶体积存在差异,边界清晰度高),其中71例患儿结节部位在侧脑室外侧壁,合并位于三脑室侧壁4例,位于四脑室侧壁3例;多发病灶、孤立钙化结节分别有72例、6例。41例皮质或皮质下结节,低密度灶,形状以斑片状为主;脑实质内斑片状钙化、脑室系统扩大(双侧侧脑室轻度扩大12例,侧脑室扩大明显或合并三脑室扩大5例)分别有20例、17例。3例CT增强扫描,远侧脑室侧壁结节强化。颅脑CT诊断中,钙化结节重叠呈烛泪征、脑皮质内片状低密度灶患儿分别有3例、1例;肺部CT诊断中,肺实质内可见多发小结节影患儿有4例、自发性气胸患儿2例;肾脏CT诊断中,肾脏外形增加4例、肿块合并出血患儿有2例;肝脏CT诊断中,肝脏系统内可见多发含脂肪密度肿块5例;胸椎CT诊断中,胸椎椎体及附件见多发斑点及斑块状硬化结节患儿有3例。结论:在对结节性硬化症患儿诊断时,平扫CT可发现颅内钙化结节或高密度结节,临床诊断价值高。 展开更多
关键词 小儿 结节性硬化症 CT诊断 室管膜下钙化结节 皮质或皮质下结节
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结节性硬化症并发双肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血一例
10
作者 李修明 《山东医学高等专科学校学报》 2025年第3期18-20,F0003,共4页
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累计多个器官系统,肾血管平滑肌脂肪瘤(Renal angiomyolipoma,RAML)并发终末期肾病、肿瘤破裂出血是成年TSC患者的主要死亡原因^([1])。本文报道一例中... 结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累计多个器官系统,肾血管平滑肌脂肪瘤(Renal angiomyolipoma,RAML)并发终末期肾病、肿瘤破裂出血是成年TSC患者的主要死亡原因^([1])。本文报道一例中年女性患者,自幼起病,具有智力低下、癫痫、面部血管纤维瘤典型三联征,后期并发终末期肾病(尿毒症)、重度贫血、感染,住院期间多次出现RAML破裂出血,保守治疗幸存,至今血液透析治疗。结合文献分析患者诊疗思路和注意事项,提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 结节性硬化症 肾血管平滑肌脂肪瘤 破裂出血
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TSC1基因移码突变导致的结节性硬化症家系的遗传学研究
11
作者 殷小静 王莉 +5 位作者 乔平云 徐凯丽 杨志晓 弓高云 刘芬 高丽 《立体定向和功能性神经外科杂志》 2024年第3期129-133,共5页
目的 对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据。方法 在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、T... 目的 对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据。方法 在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、TSC2基因全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物进行测序进行突变分析,同时对35名无亲缘关系的正常对照进行检测,进一步分析该基因变异与临床表型相关性。结果 先证者及其母亲、妹妹均在TSC1基因第10号外显子存在NM_000368.5:c.917_923dupGTGCTAC突变,导致蛋白水平发生异常(p.Ser309Cysfs*34,309位置的氨基酸由丝氨酸变为半胱氨酸,从309这个位置开始,继续翻译34遇到终止密码子,导致了蛋白翻译提前终止),父亲未发现该变异,且父亲临床表型正常,35名正常对照中未检测到突变。经检索HGMD数据库该突变为新发突变,既往未见该突变相关报道,符合家系疾病表型遗传共分离。结论 TSC1基因c.917_923碱基重复移码突变可能为该家系结节性硬化症患病的原因。同一家系中TSC1基因相同位点突变临床表型具有很强的异质性。 展开更多
关键词 TSC1基因 结节性硬化症 遗传学
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1例结节性硬化症合并多脾综合征CT表现
12
作者 王黎明 于进超 李振芝 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期155-156,共2页
患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.1... 患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.15cm×2.72cm椭圆形软组织密度肿块增强扫描呈轻度不均匀强化(图1A);胆囊底部完全分隔;脾脏由多个大小不等的结节构成;胰腺钩突发育不良,胰头呈球形;小肠位于右半腹,结肠位于左半腹. 展开更多
关键词 结节性硬化症 异位综合征 体层摄影术 X线计算机
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186例结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤临床特点分析
13
作者 王旭 王文达 +3 位作者 赵扬 王站 李亚囡 张玉石 《罕见病研究》 2024年第1期57-62,共6页
目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统。肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因。本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点。方法 回... 目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统。肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因。本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点。方法 回顾性分析2014年1月至2023年1月北京协和医院TSC-RAML患者的病历资料。收集患者的年龄、性别、影像学检查、RAML分级及合并症等信息。结果 共纳入186例TSC-RAML患者,其中男65例,女121例,男女比例为1∶1.86。患者中位年龄为31岁。117例(62.9%)RAML为6级。22例(11.8%)有肿瘤破裂出血史,在肿瘤破裂出血方面,高分级与低分级间存在统计学差异(P=0.0475)。合并临床表现以血管纤维瘤/纤维斑块(155/186,83.3%)、室管膜下结节(103/146,70.5%)、肺淋巴管平滑肌瘤病(102/157,65.0%)、色素脱失斑(114/186,61.3%)、鲨革斑(83/186,44.6%)最为常见。其中肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性(P<0.0001)。结论 在TSC-RAML患者中女性患者数量相对占优。大多数TSC-RAML为6级,RAML分级越高,存在肿瘤破裂出血的比例越多。皮肤病变和神经系统病变为最常见的合并症。TSC相关肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性。 展开更多
关键词 结节性硬化症 肾血管平滑肌脂肪瘤 临床特征 性别分布 合并症
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新发TSC2基因位点突变致儿童结节性硬化症并色素脱斑相关癫痫
14
作者 王雪红 庄生琴 +2 位作者 马溪遥 张博 李锋同 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年第1期59-64,共6页
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点。TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的... 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点。TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的各种临床表型。目前,已有多个TSC相关的TSC2和TSC1位点突变被发现。然而,临床接诊过程中,我们收治了1例尚未见报道的TSC2基因c.4569+1G>T杂合突变相关的癫痫发作伴色素脱斑的儿童TSC,在此予以报道,以期为TSC相关疾病的临床诊断及研究提供线索。 展开更多
关键词 结节性硬化症 癫痫 TSC2 TSC1 突变
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中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状
15
作者 王文达 张玉石 《罕见病研究》 2024年第1期36-41,共6页
结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1和TSC2基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)。近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方... 结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1和TSC2基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)。近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索。本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望。 展开更多
关键词 结节性硬化症 肾血管平滑肌脂肪瘤 诊疗进展
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mTOR抑制剂治疗结节性硬化症相关癫痫发作的研究进展 被引量：1
16
作者 廖伟豪 袁海莉 +1 位作者 慕洁(综述) 周东(审校) 《西部医学》 2024年第9期1400-1404,共5页
结节性硬化症相关癫痫发作因其特定的基因机制,通常对一般抗癫痫发作药物的反应不佳。结节性硬化症的主要致病通路为TSC1或TSC2基因异常逐步导致mTOR通路的过度激活。鉴于mTOR是一个较好的抗癫痫靶点,近十余年来,有关mTOR抑制剂的有效... 结节性硬化症相关癫痫发作因其特定的基因机制,通常对一般抗癫痫发作药物的反应不佳。结节性硬化症的主要致病通路为TSC1或TSC2基因异常逐步导致mTOR通路的过度激活。鉴于mTOR是一个较好的抗癫痫靶点,近十余年来,有关mTOR抑制剂的有效性和安全性的临床前研究和临床研究陆续进行,为现有mTOR抑制剂的使用提供了较为充分的证据。目前第一代mTOR抑制剂中的雷帕霉素及其衍生物依维莫司已进入临床应用。本文通过综述总结证据表明,虽然没有充分证据证实雷帕霉素和依维莫司对于结节性硬化症中的皮质结节具有明显逆转作用,但是有充分证据证实雷帕霉素和依维莫司能够减少结节性硬化症相关癫痫发作的频率,且多见轻中度不良事件。此外,雷帕霉素和依维莫司仍存在局限性,即少见的严重不良事件,以及停药后癫痫发作易复发等问题。目前研究中的一些新型mTOR抑制剂可能具有不劣于雷帕霉素和依维莫司的有效性和安全性。 展开更多
关键词 癫痫发作 结节性硬化症 MTOR抑制剂 雷帕霉素 依维莫司
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1例伴TSC2嵌合突变的结节性硬化症并多发血管平滑肌脂肪瘤的诊断及治疗 被引量：1
17
作者 葛慧 蔡照华 李宁宁 《基础医学与临床》 CAS 2024年第10期1357-1362,共6页
目的探讨结节性硬化症(TSC)相关肝血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾AML患者的诊断、治疗及病程中基因诊断的局限性和多学科诊疗的重要性。方法基于1例患者详尽的临床资料,依托多学科会诊,对病程中多次基因检测结果进行深入分析,明确诊断后给... 目的探讨结节性硬化症(TSC)相关肝血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾AML患者的诊断、治疗及病程中基因诊断的局限性和多学科诊疗的重要性。方法基于1例患者详尽的临床资料,依托多学科会诊,对病程中多次基因检测结果进行深入分析,明确诊断后给予药物治疗并评价疗效。患者为31岁男性,患有肝、肾多发不典型AML 12年,同时检查发现鼻部及口周血管纤维瘤、臀部鲨革斑、头部MRI提示皮层发育不良、牙釉质缺损史等多系统表现,多年来仅以反复AML切除术为主要治疗方法。为进一步确认患者的基因突变特征及明确诊断,进行了深入基因分析。结果经深入基因分析发现,外周血和肿瘤组织中分别存在突变丰度4.04%和10.38%的TSC2 c.2353C>T(p.Gln785*)突变,考虑在胚胎发育阶段出现生殖细胞嵌合突变可能。诊断为AML合并TSC。给予患者mTOR抑制剂依维莫司治疗1年,经复查患者肾多发AML病灶较前显著缩小,疗效达到部分缓解。结论AML患者需警惕是否合并TSC。诊断TSC时,低丰度的胚系突变需深入分析。mTOR抑制剂可作为TSC-AML患者治疗的选择。 展开更多
关键词 血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化症 嵌和突变
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45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析
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作者 梅道启 张兵兵 +7 位作者 汤继宏 王媛 王莉 梅世月 高超 王潇娜 马远宁 董世杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期935-941,共7页
目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果4... 目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果45例患儿中44例患儿以癫痫起病,包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑,6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下;12例有运动发育落后;6例心脏错构瘤;8例肾囊肿;1例多囊肾;8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变,其中8例新生突变,7例为遗传性突变;移码突变4例,无义突变7例,错义突变2例,剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变,其中21例为新生突变,9例为遗传性突变;移码突变7例,无义突变4例,错义突变7例,整码突变3例;剪切突变7例,大片段缺失1例,延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论结节性硬化症临床表现多样,基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC1/TSC2基因 癫痫 新生变异 MTOR抑制剂
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产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值
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作者 杨钰 陈萍 +6 位作者 叶宝英 孙陶陶 牛建梅 周雷平 王慧 施立晔 陈炯 《肿瘤影像学》 2024年第2期174-179,共6页
目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学... 目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。 展开更多
关键词 心脏横纹肌瘤 结节性硬化症 超声 磁共振成像 胎儿 产前诊断
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