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广西地区儿童激素耐药型肾病综合征的基因突变谱与临床特征分析
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作者 周志强 陈秀萍 +3 位作者 雷凤英 黄韦芳 赵艳君 覃远汉 《海南医学》 2026年第2期269-273,共5页
目的探讨广西地区儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变特征及其与临床表型、预后的关系。方法采用回顾性研究方法,收集2017年1月至2022年12月于广西医科大学第一附属医院确诊的33例SRNS患儿的临床资料与基因检测结果,分析其基因... 目的探讨广西地区儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变特征及其与临床表型、预后的关系。方法采用回顾性研究方法,收集2017年1月至2022年12月于广西医科大学第一附属医院确诊的33例SRNS患儿的临床资料与基因检测结果,分析其基因突变谱、临床特征及治疗反应。结果33例患儿中,4例(12.1%)检出致病基因突变,涉及NPHS1、NPHS2和WT1基因。所有携带致病基因突变的患儿均表现为初始激素耐药,其中2例行肾活检,局灶节段性肾小球硬化(FSGS)1例、微小病变(MCD)1例。携带NPHS2与WT1基因突变的患儿均伴有肾外畸形(如腹股沟斜疝、先天性右肾缺如等)。经29(21,37)个月随访,4例携带致病基因突变的患儿中2例部分缓解,1例进展至慢性肾脏病,1例死亡;其中NPHS1突变患儿对他克莫司治疗有部分反应,而NPHS2与WT1突变者预后较差。结论广西地区SRNS患儿存在以NPHS1、NPHS2和WT1为主的基因突变。初始耐药、伴肾外表现或特定病理改变是提示遗传性SRNS的重要线索,基因检测对此类患儿的精准诊疗与预后评估具有关键价值。 展开更多
关键词 激素耐药型肾病综合征 基因突变 预后 儿童
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DIAPH3基因与肺癌TP53基因突变、淋巴结转移及预后的关系
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作者 林韬 王红 +2 位作者 李利坤 刘爱军 何喜 《成都医学院学报》 2026年第1期110-114,共5页
目的探讨DIAPH3基因在肺癌患者中的表达及与TP53基因突变、淋巴结转移及生存预后的关系分析。方法2018年4月至2021年3月,选取唐山市人民医院就诊的肺癌患者210例为研究对象,采集其癌组织及癌旁组织,实时定量PCR(RT-PCR)法检测DIAPH3基... 目的探讨DIAPH3基因在肺癌患者中的表达及与TP53基因突变、淋巴结转移及生存预后的关系分析。方法2018年4月至2021年3月,选取唐山市人民医院就诊的肺癌患者210例为研究对象,采集其癌组织及癌旁组织,实时定量PCR(RT-PCR)法检测DIAPH3基因的表达,并分析其与TP53基因突变、淋巴结转移及生存预后的关系。结果与癌旁组织相比,癌组织DIAPH3基因表达升高,差异有统计学意义(P<0.05);与无淋巴结转移患者相比,有淋巴结转移患者DIAPH3基因表达升高,差异有统计学意义(P<0.05);与未突变患者相比,突变患者DIAPH3基因表达升高,差异有统计学意义(P<0.05);与生存患者相比,死亡患者DIAPH3基因表达升高,差异有统计学意义(P<0.05);PFS为(25.51±4.29)个月,OS为(26.43±3.07)个月;Kaplan-Meier生存分析显示,DIAPH3基因高表达160例,生存55例,死亡105例,3年生存率为34.38%,DIAPH3基因低表达50例,生存33例,死亡17例,3年生存率为66.00%。结论DIAPH3基因在肺癌患者中表达升高,且其高表达与TP53基因突变、淋巴结转移及不良生存预后具有一定关系。 展开更多
关键词 DIAPH3基因 肺癌 TP53基因突变 淋巴结转移 生存预后
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PHLPP2变异和EGFR+TP53共突变与晚期肺腺癌预后及铁死亡相关
3
作者 张玉锋 张新娜 周艳娇 《基础医学与临床》 2026年第1期103-108,共6页
目的探讨PHLPP2与EGFR+TP53共突变晚期肺腺癌(LUAD)患者靶向联合化疗疗效及与铁死亡的关系。方法回顾2018年8月至2023年8月的98例行靶向联合化疗治疗EGFR+TP53共突变晚期LUAD患者资料。分析PHLPP2突变情况,根据预后分为预后不良组(n=47... 目的探讨PHLPP2与EGFR+TP53共突变晚期肺腺癌(LUAD)患者靶向联合化疗疗效及与铁死亡的关系。方法回顾2018年8月至2023年8月的98例行靶向联合化疗治疗EGFR+TP53共突变晚期LUAD患者资料。分析PHLPP2突变情况,根据预后分为预后不良组(n=47)和预后良好组(n=51)。限制性立方样条(RCS)模型分析铁死亡指标与预后不良的剂量反应关系。比较不同PHLPP2突变类型下铁死亡指标水平,及其与预后不良的关系。结果PHLPP2突变率为30.61%,主要为错义突变和点突变。预后不良组血清铁(SF)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)低于预后良好组(P<0.05),谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)、谷胱甘肽(GSH)、PHLPP2突变类型高于预后良好组(P<0.05)。预后不良风险与SF、GPX4、GSH、MDA和ROS均呈非线性剂量-反应关系(P_(for non linear)<0.05)。野生型SF、MDA、ROS高于突变型(P<0.05),GPX4、GSH低于突变型(P<0.05)。不同PHLPP2突变类型、铁死亡指标下预后不良存在差异(P<0.05)。结论PHLPP2突变影响靶向联合化疗治疗EGFR+TP53共突变晚期LUAD临床疗效,且与铁死亡存在相关性。 展开更多
关键词 PHLPP2 EGFR+TP53共突变 肺腺癌 疗效 铁死亡
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功能获得与缺失型CYLD基因突变对毛发上皮瘤细胞增殖与凋亡的影响
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作者 黄文山 《首都食品与医药》 2026年第1期9-11,共3页
目的了解功能获得和功能缺失型CYLD基因突变对毛发上皮瘤细胞增殖和凋亡的影响,为研究毛发上皮瘤发病机制以及临床诊治提供依据。方法选取2023年1月-2025年3月本院收治的68例患者手术切除的毛发上皮瘤肿瘤组织样本,按CYLD基因突变类型... 目的了解功能获得和功能缺失型CYLD基因突变对毛发上皮瘤细胞增殖和凋亡的影响,为研究毛发上皮瘤发病机制以及临床诊治提供依据。方法选取2023年1月-2025年3月本院收治的68例患者手术切除的毛发上皮瘤肿瘤组织样本,按CYLD基因突变类型分为功能获得型突变组(23例)、功能缺失型突变组(22例)与野生型组(23例),通过细胞培养获取各组毛发上皮瘤的肿瘤细胞,对比三组细胞的增殖能力以及细胞凋亡水平、凋亡相关蛋白表达水平。结果在24h、48h、72h,功能缺失型突变组细胞增殖率均显著高于功能获得型突变组和野生型组(P<0.05),而功能获得型突变组和野生组增殖率的差异无统计学意义(P>0.05)。功能缺失型突变组细胞凋亡率显著低于功能获得型突变组、野生型组(P<0.05)。在基因表达方面,其Bax和Caspase-3水平均低于功能获得型突变组、野生型组,而Bcl-2水平高于另外两组,差异均有统计学意义(P<0.05);而功能获得型突变组、野生型组肿瘤细胞的凋亡率以及基因表达均差异无统计学意义(P>0.05)。结论功能缺失型的CYLD基因突变能够促进毛发上皮瘤细胞的增殖、抑制毛发上皮瘤细胞的凋亡,其可能作用于调节Bax、Bcl-2、Caspase-3的表达;功能获得型的CYLD基因突变对于毛发上皮瘤细胞的增殖与凋亡没有产生较大的影响,CYLD基因功能缺失可能是毛发上皮瘤发生发展的重要机制之一。 展开更多
关键词 CYLD基因 功能获得型突变 功能缺失型突变 毛发上皮瘤 细胞增殖
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苦荞半矮秆突变体sd3的表型鉴定及转录组分析
5
作者 刘迪 黎瑞源 +3 位作者 石茂竹 李洪有 陈庆富 石桃雄 《作物学报》 北大核心 2026年第1期316-328,共13页
株高是苦荞重要的农艺性状之一,与抗倒伏能力、光合作用效率以及产量形成等密切相关。矮化通常有利于提高苦荞的抗倒伏性能,进而提升产量。为了发掘矮秆基因资源,为苦荞株高分子调控机制研究及其育种应用提供科学依据,本研究对前期经EM... 株高是苦荞重要的农艺性状之一,与抗倒伏能力、光合作用效率以及产量形成等密切相关。矮化通常有利于提高苦荞的抗倒伏性能,进而提升产量。为了发掘矮秆基因资源,为苦荞株高分子调控机制研究及其育种应用提供科学依据,本研究对前期经EMS诱变获得的苦荞半矮秆突变体sd3进行了表型鉴定和转录组分析。结果表明,与野生型相比,sd3成熟期的株高降低28.43%,主茎节数降低44.44%,主茎节数减少是导致sd3矮化的主要原因。茎秆细胞学形态观察显示,sd3细胞横向分裂能力更强,导致其茎秆壁显著增厚,茎节变粗。sd3对赤霉素敏感,外源GA3可恢复其表型。对苗期茎秆进行转录组学分析,成功鉴定到3067个差异表达基因(DEGs)。GO功能和KEGG通路富集筛选出57个株高调控基因。其中,赤霉素信号转导途径中的GID1在sd3中上调表达,GID2、UNE10和PIF1在sd3中均下调表达,推测这些DEGs在sd3矮化形成过程中起着重要作用。本研究结果初步阐明了sd3致矮机理,为苦荞抗倒伏品种选育及株高性状的遗传改良提供了重要的候选基因,有助于推动苦荞遗传育种工作的高效开展。 展开更多
关键词 苦荞 半矮秆突变 表型鉴定 转录组 差异表达基因
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甘蓝型油菜EMS突变体库特异脂肪酸构成材料苗期耐寒性评价及其基因挖掘
6
作者 何铭渊 邵亚楠 +6 位作者 刘华 崔晓辉 马芸芸 马少杰 刘子金 陈明训 郭媛 《西北农业学报》 北大核心 2026年第2期260-274,共15页
油菜是中国食用油及饲用蛋白质的重要来源,提高油菜种子含油量、优化脂肪酸组分以及增强抗寒性是油菜育种的重要目标。本研究利用甲基磺酸乙脂(Ethyl methane sulfonate,EMS)诱变甘蓝型油菜‘中双11’构建EMS突变体库,连续自交2次结合... 油菜是中国食用油及饲用蛋白质的重要来源,提高油菜种子含油量、优化脂肪酸组分以及增强抗寒性是油菜育种的重要目标。本研究利用甲基磺酸乙脂(Ethyl methane sulfonate,EMS)诱变甘蓝型油菜‘中双11’构建EMS突变体库,连续自交2次结合品质筛选获得特异脂肪酸构成材料259份,随后对在2022-2023年越冬期持续长时间低温天气下存活且收获种子充足的19份M_(4)材料进行耐寒性评价。结果表明,2份耐寒材料相较2份敏感材料酶促清除能力增强,活性氧和丙二醛(MDA)含量降低。进一步利用耐寒材料3Y1210-4#1和敏感材料3Y1353-2#4进行转录组测序分析,鉴定出2609个仅响应低温的差异表达基因。差异表达基因GO富集分析发现,这些基因广泛参与冷响应、脂肪酸合成、激素调节、氧化应激、渗透胁迫等过程。 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 EMS突变体库 特异脂肪酸构成 耐寒 转录组
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F9基因剪接位点共识区域中内含子突变造成的异常剪接模式研究
7
作者 马金 沈滟 +1 位作者 沈国民 高蒙 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2026年第1期55-67,共13页
目的:确定B型血友病致病基因F9的剪接位点共识序列,并筛选序列相关致病突变,以确定F9基因内含子中主要剪接调控位点。方法:从凝血因子Ⅸ(coagulation factorⅨ,FⅨ)突变数据库(FactorⅨVariant Database)中收集内含子突变,依据F9基因剪... 目的:确定B型血友病致病基因F9的剪接位点共识序列,并筛选序列相关致病突变,以确定F9基因内含子中主要剪接调控位点。方法:从凝血因子Ⅸ(coagulation factorⅨ,FⅨ)突变数据库(FactorⅨVariant Database)中收集内含子突变,依据F9基因剪接位点保守性分析筛选可能影响剪接的致病突变,重点关注患病人数多且致病效应强的突变位点所在区域,结合3种RNA剪接预测软件对突变导致的剪接效应进行预测。之后,采用微型基因剪接检测体系,对所选突变的剪接效应进行体外检测并通过变性毛细管电泳检测不同转录本所占比例,以明确各突变剪接效应的差异,进而确定F9基因剪接共识序列中影响剪接的关键位点。针对具有蛋白编码能力的异常剪接体,构建体外表达体系,通过Western blot及活化部分凝血活酶时间综合评估异常剪接体的胞内表达、胞外分泌及凝血活性状态。结果:序列与突变分析确定F9基因外显子4剪接位点附近的15个突变为靶突变,微型基因剪接实验证实其中14个突变可导致异常剪接,对比软件预测结果,进一步证实计算机预测具有局限性,不能准确预测具体剪接模式及其比例。证实了内含子上经典位点GT-AG的保守性,同时发现供体端+5G同样有利于剪接位点的正确识别,而相对保守的+7A则未对剪接位点识别产生重要作用,此外,模拟经典“AG”序列的深层内含子突变会造成剪接识别错位,显著提高异常剪接比例。蛋白表达与活性分析结果显示,p.D93-G125delinsG和p.G94-D131del两种异常剪接突变体的抗原合成及活性状态与野生型相比差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:GT-AG是影响剪接调控的主要位点,F9基因内含子4剪接供体端非保守位点的+5G同样对剪接有调控作用。对不同突变造成剪接调控模式差异进行总结分析,可为大数据分析提供理论依据,并提高生物信息学预测的准确性。 展开更多
关键词 F9基因 内含子突变 剪接异常 B型血友病 致病机制
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SCN4A-T704M突变相关正常血钾性周期性麻痹的临床与遗传学特征:中国两家系报道及表型异质性机制探讨
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作者 熊倩倩 丁卫江 李学明 《中风与神经疾病杂志》 2026年第1期70-75,共6页
目的分析中国人群中SCN4A-T704M突变相关正常血钾性周期性麻痹(normoKPP)的临床特征、遗传学基础及表型异质性机制,阐明其作为独立疾病亚型的依据。方法纳入2个中国normoKPP家系(13例患者),收集临床数据包括:病史、检验结果、电生理、... 目的分析中国人群中SCN4A-T704M突变相关正常血钾性周期性麻痹(normoKPP)的临床特征、遗传学基础及表型异质性机制,阐明其作为独立疾病亚型的依据。方法纳入2个中国normoKPP家系(13例患者),收集临床数据包括:病史、检验结果、电生理、肌肉病理等,通过Sanger测序筛查SCN4A基因突变,通过家系共分离分析和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)致病性评级验证突变致病性,结合文献回顾对比基因型-表型关联。对比表型异质性及种族差异。结果所有患者均携带SCN4A基因c.2111C>T(p.T704M)(SCN4A-T704M)杂合突变,符合常染色体显性遗传;其核心表型包括幼年起病(平均年龄1.5~10岁)、发作性近端肌无力(由寒冷、饥饿、剧烈运动等诱发)、发作期血钾正常(3.5~5.5 mmol/L),部分伴腓肠肌肥大及持续性肌无力。电生理及肌肉病理学提示肌源性损害,家系内表型异质性显著{家系2年均发作次数显著高于家系1[家系1(9.5±9.2)次/年vs家系2(16.4±11.4)次/年]}。功能学推测突变通过钠通道慢失活缺陷引发静息漏电流,导致低阈值肌膜兴奋性异常。结论在中国家系中SCN4A-T704M突变是normoKPP的关键致病因素,其临床症状兼具发作性与慢性肌病特征,其血钾正常、缺乏肌强直放电支持其独立疾病亚型属性。表型异质性可能与遗传修饰和环境因素交互作用相关,钠通道功能障碍导致的钙超载可能是肌纤维损伤的关键机制。研究为normoKPP的精准诊疗提供了新证据。 展开更多
关键词 正常血钾性周期性麻痹 SCN4A-T704M突变 表型异质性 钠通道病
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随机突变文库构建策略研究进展
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作者 柴迎楠 刘丽霞 +2 位作者 宋亚妮 闫德琛 刘占英 《化学与生物工程》 北大核心 2025年第2期1-8,共8页
构建突变文库是定向进化研究中的一个关键步骤。随机突变是通过变异使DNA序列发生变化从而影响生物体性状和功能的人工诱导基因变异的方法,基于突变发生的环境和后续筛选过程,可分为体外突变和体内突变。综述了随机突变文库构建策略体... 构建突变文库是定向进化研究中的一个关键步骤。随机突变是通过变异使DNA序列发生变化从而影响生物体性状和功能的人工诱导基因变异的方法,基于突变发生的环境和后续筛选过程,可分为体外突变和体内突变。综述了随机突变文库构建策略体外突变技术(如易错PCR、DNA改组、转座子插入和CRISPR/Cas系统等)和体内突变技术(如MAGE、OrthoRep和CasPER体系等)的优缺点和应用进展,为促进酶工程与合成生物学技术的发展和推动新药研发、生物能源生产等领域的创新提供了参考。 展开更多
关键词 突变文库 随机突变 体内突变 体外突变
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表皮生长因子受体突变晚期非小细胞肺癌:酪氨酸激酶抑制剂单药与联合治疗的研究进展
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作者 林欣雨 夏宇 《大医生》 2026年第2期23-26,共4页
非小细胞肺癌(NSCLC)作为肺癌中最常见的病理类型,其治疗策略的优化始终是临床与基础研究的核心方向之一,而表皮生长因子受体(EGFR)的异常表达及突变,更是驱动该类肿瘤发生发展的关键分子机制,为靶向治疗的探索与应用提供了重要靶点。... 非小细胞肺癌(NSCLC)作为肺癌中最常见的病理类型,其治疗策略的优化始终是临床与基础研究的核心方向之一,而表皮生长因子受体(EGFR)的异常表达及突变,更是驱动该类肿瘤发生发展的关键分子机制,为靶向治疗的探索与应用提供了重要靶点。酪氨酸激酶抑制剂(TKI)作为新型靶向药物,可显著改善晚期EGFR突变NSCLC患者的预后,但单药应用存在耐药发生快、不良反应较多等局限性。因此,探索EGFR-TKI联合其他治疗策略成为提高疗效的重要方向。本研究系统性比较EGFR-TKI联合化疗、抗血管药物及其他疗法与EGFR-TKI单药治疗的疗效及安全性,旨在为临床个体化治疗提供参考。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体突变 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 联合治疗
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基于微卫星稳定性分层的结直肠癌突变基因相关性分析
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作者 李金龙 董周寰 +2 位作者 邹沁 马晓焉 霍毅欣 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2026年第1期86-92,共7页
目的探讨结直肠癌患者的突变基因与微卫星稳定性(microsatellite stable,MSS)分层之间的关系。方法收集结直肠癌患者相关病例共计114例,利用高通量测序平台分析并收集结直肠患者的基因突变情况以及MSS情况,采用二分类概率单位回归(Prob... 目的探讨结直肠癌患者的突变基因与微卫星稳定性(microsatellite stable,MSS)分层之间的关系。方法收集结直肠癌患者相关病例共计114例,利用高通量测序平台分析并收集结直肠患者的基因突变情况以及MSS情况,采用二分类概率单位回归(Probit)预测模型对几种高频突变基因与微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)分层之间相关性进行分类预测分析,采用通义灵码(2.0)软件将数据转化成代码,同时运用Python(2025版)软件进行堆叠条形图及关联网络图的绘制。结果共检测出143种基因突变类型,其中排在前6位的分别是APC、TP53、KRAS、MUC16、FBXW7、PIK3CA基因,突变率分别为82.5%、70.2%、49.1%、24.6%、20.2%、19.3%。微卫星高度不稳定性(microsatellite instability-high,MSI-H)的患者中肿瘤分泌黏液的患者比例为72.7%(8/11),而黏液腺癌患者的比例为63.6%(7/11),相比MSS患者中黏液腺癌患者的比例14.6%(15/103)具有明显的统计学意义(P<0.001)。二分类概率单位回归(Probit)预测模型提示TP53的显著性P<0.05,水平上呈现显著性,拒绝原假设,其会对MSI分层情况产生显著性影响,具体表现为TP53每增加一个单位,MSI分层情况为MSS的概率比MSI-H的概率增加或减少了29.458%。排名前10的结直肠癌突变基因中有4个在MSI-H型和MSS型结直肠癌患者中的分布存在显著差异,分别是TP53(P<0.001),MUC16(P=0.002),PIK3CA(P=0.001)及APC(P=0.030),其余基因未发现显著差异。结论114例结直肠癌中MUC16基因突变、FGFR1/3基因扩增的比例高,或与研究样本中黏液腺癌占比高、肿瘤异质性及MSI分型机制不明有关,需更大数量样本的验证和更进一步深入研究。MSI-H型的结直肠腺癌患者更易分泌黏液且发展为黏液腺癌的概率更大,MSS型的结直肠癌患者TP53基因突变率更高,MUC16基因突变提示更高的MSI-H型可能,MUC16基因突变可联合dMMR蛋白检测辅助判定MSI状态。 展开更多
关键词 结直肠癌 微卫星稳定性 突变基因 预测模型 相关性
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瑞齐替尼对比吉非替尼一线治疗EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌的成本-效用分析
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作者 朱啸威 朱同明 +3 位作者 易佳 李文强 陆飘飘 沈爱宗 《中国药房》 北大核心 2026年第1期55-60,共6页
目的从中国卫生体系角度出发,评价瑞齐替尼对比吉非替尼一线治疗表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的经济性。方法基于REZOR试验数据构建Markov模型,设定模型周期为3周,研究时限为5年。成本与健康产出均采用5%的... 目的从中国卫生体系角度出发,评价瑞齐替尼对比吉非替尼一线治疗表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的经济性。方法基于REZOR试验数据构建Markov模型,设定模型周期为3周,研究时限为5年。成本与健康产出均采用5%的年贴现率。采用成本-效用分析法,以3倍我国2024年人均国内生产总值作为意愿支付(WTP)阈值,通过增量成本-效果比(ICER)和增量净货币收益(INMB)评估瑞齐替尼方案对比吉非替尼方案的经济性差异,并采用敏感性分析和情境分析验证模型的稳健性。结果与吉非替尼方案相比,瑞齐替尼方案可节省成本225310.47元,并额外获得0.57个质量调整生命年(QALY),由此产生的ICER为-395562.80元/QALY,远小于本研究的WTP阈值,表明瑞齐替尼方案具有绝对经济性优势;INMB分析结果(389041.26元)进一步验证了这一结论。单因素敏感性分析和概率敏感性分析均证实模型稳健性良好。情境分析通过将药品价格降低15%及调整无进展生存与疾病进展状态的效用值,所得结论与基础分析结果保持一致。结论与吉非替尼比较,瑞齐替尼作为EGFR突变阳性晚期NSCLC的一线治疗方案具有绝对经济性优势。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 EGFR突变 瑞齐替尼 吉非替尼 成本-效用分析 MARKOV模型
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基于人群分布特征突变的动态环境行为影响因素分析框架——以南京市万锦熙岸小区中心绿地为例
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作者 费新怡 皮海龙 +2 位作者 王琛 张斯 刘书宇 《华中建筑》 2026年第1期15-19,共5页
随着计算机视觉技术的发展,环境行为领域的研究者能够高效地记录和分析人在环境中的行为特征。该文引入目标检测技术,构建一种基于人群分布特征突变的环境行为动态影响因素分析框架,通过主客观结合的方式,分析随时间变化的环境因素如何... 随着计算机视觉技术的发展,环境行为领域的研究者能够高效地记录和分析人在环境中的行为特征。该文引入目标检测技术,构建一种基于人群分布特征突变的环境行为动态影响因素分析框架,通过主客观结合的方式,分析随时间变化的环境因素如何影响使用者行为。该框架应用目标检测从视频数据中提取各时间断面的人群分布特征,进而识别分布特征发生突变的关键时段,最后通过主观分析揭示引发行为突变的环境因素。南京万锦熙岸小区中心绿地的应用实例表明,该框架能够有效发现变化的环境因素对使用者行为的影响机制,从时间维度为空间设计提供理论支持。 展开更多
关键词 环境行为 目标检测 人群分布 特征突变 动态影响因素
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放疗联合恩度在不同EGFR基因突变非小细胞肺癌脑转移患者中的应用
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作者 马晓云 李全福 金高娃 《中国医学物理学杂志》 2026年第2期240-244,共5页
目的:分析放疗联合恩度在不同表皮生长因子受体(EGFR)基因突变非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移患者中的应用。方法:收集经病理及影像学诊断的NSCLC脑转移患者资料,所有患者全脑放疗(WBRT)或者WBRT联合立体定向放射外科,经基因检测有EGFR突变... 目的:分析放疗联合恩度在不同表皮生长因子受体(EGFR)基因突变非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移患者中的应用。方法:收集经病理及影像学诊断的NSCLC脑转移患者资料,所有患者全脑放疗(WBRT)或者WBRT联合立体定向放射外科,经基因检测有EGFR突变的患者同时给予口服TKI治疗,根据患者脑转移临床表现的严重程度及病人和家属意愿给予同步联合内皮抑素(恩度)治疗。所有患者比较治疗前后脑水肿体积变化,并随访总生存期(OS)。结果:(1)治疗后全部病人平均脑水肿体积均较放疗前减小。在联合恩度治疗的患者中,联合突变组放疗后脑水肿体积缩小较联合野生组显著,且联合突变组脑水肿体积变化有统计学意义(P<0.05)。在未联合恩度治疗的患者中,未联合突变组放疗后脑水肿体积缩小较未联合野生组显著,未联合突变组脑水肿体积变化有统计学意义(P<0.05)。(2)联合恩度组和未联合恩度组患者的中位OS分别为31.4月和15.9月(P=0.029)。EGFR突变组和野生组的中位OS分别为24.2月和18.4月(P=0.733)。在EGFR突变型患者中,联合恩度与未联合恩度的中位OS分别是24.2月和15.3月(P=0.09)。(3)在治疗后1月随访时,联合恩度组(n=11)有6例CR+PR,4例SD,1例PD;未联合恩度组(n=14)有6例CR+PR,8例SD,0例PD。结论:放疗联合恩度可以提高NSCLC脑转移患者生存期。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 脑转移瘤 放射治疗 恩度 表皮生长因子受体 基因突变
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锁环探针荧光定量PCR技术检测结核分枝杆菌耐药性及耐药突变基因的应用研究
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作者 朱秀兰 邓玉玲 +5 位作者 莫丽英 蒲荣 陈凤钻 韦学武 卢雪茹 张帅 《现代检验医学杂志》 2026年第1期111-115,131,共6页
目的分析锁环探针荧光定量PCR技术检测结核分枝杆菌(MTB)耐药性及耐药突变基因的临床应用价值。方法收集2021年1月~2024年5月广东医科大学附属东莞松山湖中心医院165例涂阳肺结核患者痰液标本,均行痰涂片镜检、MTB培养/鉴定、比例法药... 目的分析锁环探针荧光定量PCR技术检测结核分枝杆菌(MTB)耐药性及耐药突变基因的临床应用价值。方法收集2021年1月~2024年5月广东医科大学附属东莞松山湖中心医院165例涂阳肺结核患者痰液标本,均行痰涂片镜检、MTB培养/鉴定、比例法药敏试验及基于锁环探针的荧光定量PCR技术检测利福平(RFP)、异烟肼(INH)耐药性及耐药基因突变位点。以比例法药敏试验结果为参考标准,评价锁环探针荧光定量PCR技术检测耐药MTB的效能。结果经分离培养证实151株为MTB,比例法药敏试验检出RFP耐药36株,INH耐药42株。锁环探针荧光定量PCR技术检出RFP、INH耐药,与比例法药敏试验检测结果差异无统计学意义(χ^(2)=0.018、0.067,均P>0.05)。以药敏试验为参考,锁环探针荧光定量PCR技术检测RFP耐药的敏感度、特异度、准确度分别为91.67%(33/36)、98.26%(113/115)、96.69%(146/151),检测一致性Kappa值为0.895;检测INH耐药的敏感度、特异度、准确度分别为83.33%(35/42)、95.41%(104/109)、92.05%(139/151),检测一致性Kappa值为0.867。锁环探针荧光定量PCR技术检出RFP耐药菌株rpoB基因突变中96.97%为单一位点突变,以531位点突变为主约占57.58%,其次为526位点突变约占27.27%;检出INH耐药菌株katG/INH A基因突变,以katG 315位点突变为主,其中80.56%为katG单一位点突变,16.67%为INH A单一位点突变。结论涂阳肺结核患者应用锁环探针荧光定量PCR技术行痰标本RFP、INH耐药筛查具有较高的诊断效能,可作为临床快速诊断耐药基因位点突变及筛查耐药结核病的补充手段,为临床诊疗提供依据。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 锁环探针 荧光定量PCR技术 利福平 异烟肼 耐药性 耐药基因突变
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探讨奥希替尼联合贝伐珠单抗治疗EGFR突变晚期肺腺癌的疗效
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作者 陈旭 于冬梅 《中国实用医药》 2026年第1期6-10,共5页
目的探究奥希替尼+贝伐珠单抗治疗表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期肺腺癌的疗效。方法48例EGFR突变晚期肺腺癌患者,按治疗方案不同分为参照组(24例)、研究组(24例)。参照组开展奥希替尼治疗,研究组开展奥希替尼+贝伐珠单抗治疗。对比两... 目的探究奥希替尼+贝伐珠单抗治疗表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期肺腺癌的疗效。方法48例EGFR突变晚期肺腺癌患者,按治疗方案不同分为参照组(24例)、研究组(24例)。参照组开展奥希替尼治疗,研究组开展奥希替尼+贝伐珠单抗治疗。对比两组治疗效果、不良反应发生率及治疗前后肿瘤标志物[血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)、糖类抗原153(CA153)、糖类抗原242(CA242)、血管内皮生长因子(VEGF)、细胞角蛋白]、生活质量评分。结果研究组患者治疗总有效率45.83%、不良反应发生率58.33%与参照组的29.17%、79.17%对比,无明显差异(P>0.05)。治疗后,研究组患者CEA水平(18.46±5.03)μg/L、CA125水平(43.26±2.98)U/ml、CA199水平(24.11±4.87)U/ml、CA153水平(26.49±5.13)U/ml、CA242水平(27.12±3.26)U/ml、VEGF水平(162.35±30.59)ng/L、细胞角蛋白水平(7.87±3.05)ng/ml较参照组的(29.65±5.12)μg/L、(59.36±3.54)U/ml、(30.13±7.26)U/ml、(33.26±6.01)U/ml、(36.58±3.37)U/ml、(196.26±71.36)ng/L、(16.54±3.98)ng/ml更低(P<0.05)。治疗后,研究组患者生理职能评分(81.36±3.25)分、心理职能评分(79.65±3.12)分、社会职能评分(78.65±2.69)分、总体健康评分(79.65±3.23)分较参照组的(76.39±3.24)、(75.13±3.01)、(74.33±3.05)、(75.13±3.24)分更高(P<0.05)。结论奥希替尼+贝伐珠单抗治疗EGFR突变晚期肺腺癌,对改善患者肿瘤标志物水平以及提升患者生活质量评分有积极意义。 展开更多
关键词 奥希替尼 贝伐珠单抗 表皮生长因子受体突变 晚期肺腺癌 肿瘤标志物 生活质量
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60例口腔鳞癌p53染色模式与TP53突变状态的相关性分析 被引量:1
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作者 刘瑜 缪可言 +4 位作者 胡宇华 吴越 冯冠英 夏荣辉 杨溪 《中国口腔颌面外科杂志》 2025年第3期244-252,共9页
目的:探讨口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)中p53染色模式与TP53突变状态之间的相关性,以及与临床病理特征之间的联系。方法:使用全外显子组测序和p53抗体(MX008和YN01766m)免疫组织化学染色分析60例OSCC患者的组织... 目的:探讨口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)中p53染色模式与TP53突变状态之间的相关性,以及与临床病理特征之间的联系。方法:使用全外显子组测序和p53抗体(MX008和YN01766m)免疫组织化学染色分析60例OSCC患者的组织样本。将TP53突变状态和p53染色模式(缺失型[Null]、过表达[OE]和野生型[WT])与临床病理特征进行比较,评估p53染色模式与TP53突变状态之间的相关性。采用GraphPad Prism 8软件对数据进行统计学分析。结果:TP53是OSCC中最常见的突变基因,该突变与较高的pTNM分期、DOI和PNI显著相关,并在公共数据库中展现出与不良预后的相关性。缺失模式检测功能失活(LOF)突变的灵敏度最高,而过表达模式可预测功能获得(GOF)突变,在患者分层方面具有临床价值。2种抗体在检测和匹配TP53突变状态方面表现相似。结论:TP53在OSCC中最常发生突变,其突变与不良临床病理特征和不良预后有关。p53染色对LOF突变敏感,有望成为GOF突变的生物标志物,为患者分层和靶向治疗提供一种经济有效的方法。 展开更多
关键词 口腔鳞状细胞癌 TP53突变 p53染色模式 功能失活突变 功能获得突变 临床病理特征
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突变理论在煤层气储层评价中的应用——以准噶尔盆地砂沟井田为例 被引量:18
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作者 孙文卿 冉茂云 +3 位作者 熊建龙 张军 赵文峰 刘文辉 《天然气工业》 EI CAS CSCD 北大核心 2013年第2期28-31,共4页
煤层气储层评价的方法较多,但将突变理论应用于该类储层的评价则少见。为此,在分析突变理论原理的基础上,综合考虑A(资源特征)、B(开采性能)、C(煤层特征)、D(构造特征)等因素,根据层次分析法原理,建立由目标层、准则层和指标层组成的... 煤层气储层评价的方法较多,但将突变理论应用于该类储层的评价则少见。为此,在分析突变理论原理的基础上,综合考虑A(资源特征)、B(开采性能)、C(煤层特征)、D(构造特征)等因素,根据层次分析法原理,建立由目标层、准则层和指标层组成的煤层气储层评价多层次结构,确定了煤层气储层评价突变模型。其中指标层A1(含气量)、A2(资源丰度)、A3(含气饱和度)构成燕尾突变模型;B1(储层渗透率)、B2(储层压力)、B3(顶板孔隙度)、B4(底板孔隙度)构成蝴蝶突变模型;C1(煤层厚度)、C2(煤级)、C3(灰分)构成燕尾突变模型;D1(构造特征)、D2(水文特征)构成尖点突变模型;准则层A、B、C、D构成蝴蝶突变模型。运用突变理论对新疆准噶尔盆地南部煤田砂沟井田煤层气储层进行了评价,得出砂沟井田煤层气储层中下侏罗统八道湾组(J1b)第5号煤层最有利,然后依次为第6、8、9、19号煤层。突变理论模型与模糊综合评判结果一致,该方法减少了以往评价模型中人为主观因素,评价方法更简单,评价结果更可靠,为煤层气储层评价提供了一条新途径。 展开更多
关键词 突变理论 煤层气 储层评价 燕尾突变 蝴蝶突变 尖点突变 突变模型 准噶尔盆地 砂沟井田
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建立双刃外圆车削流屑角突变尖点型平衡曲面方程和分叉集方程的实验
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作者 王勇 熊良山 +1 位作者 张少楠 朱宝义 《工具技术》 北大核心 2025年第9期54-59,共6页
为实现流屑角突变现象的节能利用,设计完成180组6061铝合金工件外圆车削实验,获得180组流屑角突变现象的平衡点坐标数据。应用突变理论将实际状态参数(流屑角)到正则状态参数(突变正则模型中的状态参数)之间的映射函数假设为系数待定的... 为实现流屑角突变现象的节能利用,设计完成180组6061铝合金工件外圆车削实验,获得180组流屑角突变现象的平衡点坐标数据。应用突变理论将实际状态参数(流屑角)到正则状态参数(突变正则模型中的状态参数)之间的映射函数假设为系数待定的线性多项式,将实际控制参数(进给量和背吃刀量)到正则控制参数(突变正则模型中的控制参数)之间的映射函数分别假设为系数待定的线性多项式、二次多项式和指数函数;利用该组映射函数将实测平衡点坐标转换为正则平衡点坐标,并代入尖点型正则突变平衡曲面方程左边的多项式,计算出多项式的值;以多项式值的平方和最小作为目标函数,优化出全部假定映射函数的系数,并最终确定采用所获得的与线性多项式假设对应的平衡曲面方程和分叉集方程作为流屑角突变的平衡曲面实验方程和分叉集实验方程。验证实验显示,所建方程的预测精度优于前人建立的理论方程。 展开更多
关键词 流屑角突变 实验建模 平衡曲面方程 分叉集方程 突变理论
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基于分岔和突变理论的VSG突变机理研究
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作者 马晓阳 杨顺 +2 位作者 刘宇 王晓冰 汪颖 《中国电力》 北大核心 2025年第7期91-104,共14页
虚拟同步发电机(virtual synchronous generator,VSG)在运行过程中会因为突变现象而出现系统分岔曲线改变和VSG电压骤降或骤升等问题,不利于VSG的稳定运行。针对这个问题,首先,建立了以直流母线电容器电压方程为摆幅方程的VSG数学模型;... 虚拟同步发电机(virtual synchronous generator,VSG)在运行过程中会因为突变现象而出现系统分岔曲线改变和VSG电压骤降或骤升等问题,不利于VSG的稳定运行。针对这个问题,首先,建立了以直流母线电容器电压方程为摆幅方程的VSG数学模型;其次,基于分岔和突变理论分别讨论了在内部参数和外部运行工况变化下VSG中出现的突变现象并揭示了突变机制;然后,划分了参数稳定区域并用时域仿真验证了所划分区域的正确性;最后,分析了突变对VSG电压支撑能力的影响。结果表明,突变是通过鞍结分岔点发生的,不同参数变化引起的突变是不同的,当发生电压骤降的突变时,VSG电压支撑能力会提高;当发生电压骤升的突变时,VSG电压支撑能力会减弱;在参数稳定区域内,VSG不会出现突变现象。 展开更多
关键词 分岔理论 突变理论 三相电压源逆变器 虚拟同步发电机 电压突变
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