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江苏地区3591例捐精者染色体核型分析结果与意义 被引量：1
1
作者 林法喜 王家雄 +2 位作者 闫静 孙红勇 王增军 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第3期295-300,326,共7页
目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供... 目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供精筛选的捐精者共计3 591例的染色体检查结果,分类染色体核型异常分布与类型。结果:3 591例捐精志愿者中,染色体核型出现异常者共62例(1.73%),其中最常见的为臂间倒位(30/62),其次为次缢痕区加长(13/62),再次为染色体短臂加长(7/62)、染色体易位(6/62)。此外,还有随体加长3例,双随体1例,着丝粒增大1例,标记染色体1例。结论:鉴于核型异常对妊娠结局与子代健康已知或潜在的不良影响,精子库必须对捐精志愿者进行严格的细胞遗传学筛查,以规避后续供精治疗的失败风险,达到助孕优生的社会作用。 展开更多
关键词 精子库 捐精者 染色体核型分析
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产前NT超声联合染色体核型分析及CNV-seq检查在胎儿染色体疾病中的诊断效能
2
作者 黄宁 袁慧珍 +3 位作者 罗来鹏 刘艳秋 杨必成 黎俏 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 北大核心 2025年第4期488-494,共7页
目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传... 目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传中心185例早孕期超声筛查NT≥2.5 mm的孕妇资料,其中早孕组绒毛产前诊断95例,中孕组羊水产前诊断90例。对胎儿绒毛和羊水标本进行染色体核型分析和CNV-seq检测,用χ^(2)检验和回归分析比较染色体异常的分布与NT厚度的相关性。结果:185例NT≥2.5 mm产前诊断人群中检出48例(25.95%)染色体拷贝数异常,染色体核型分析在早孕组中的检出率明显高于中孕组(31.58%vs 14.13%,P<0.05),而CNV-seq检查在2组中的检出率差异无统计学意义(31.58%vs 20.00%,P>0.05)。在2.5 mm<NT<4 mm组的CNV-seq检查相较于染色体核型分析检出率提高了4.85%(5/103)(17.48%vs 12.62%,P<0.05),NT≥4 mm组CNV-seq检查异常检出率无明显提升(36.59%vs 36.59%,P>0.05)。结论:NT增厚对于预测胎儿染色体异常具有重要意义,建议将NT值2.5~4 mm作为染色体异常的关键危险范围,联合应用染色体核型分析和CNV-seq检查有利于提高染色体相关疾病的产前诊断。 展开更多
关键词 颈项透明层 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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唐氏筛查临界风险和高风险孕妇的胎儿染色体核型分析与微阵列检测研究
3
作者 李熹翀 巫玉婷 +3 位作者 林铿 孟祥荣 刘建珍 鞠爱萍 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第1期24-30,共7页
目的探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例唐氏筛... 目的探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水或绒毛样本,进行染色体核型分析和染色体微阵列分析,对各组核型分析和CMA结果进行分析。结果601例孕妇中,染色体数目及结构异常检出率为4.16%(25/601),CMA致病性及可疑致病性拷贝数变异检出率为6.99%(42/601),CMA联合核型分析异常检出率为7.99%(48/601),其中13/18/21-三体综合征检出率为1.83%(11/601)与全部产前诊断样本组2.46%(73/2971)的差异不具有统计学意义(χ^(2)=0.855,P>0.05),非13/18/21-三体综合征染色体异常率为6.16%(37/601)与全部产前诊断样本组4.24%(126/2971)的差异具有统计学意义(χ^(2)=4.211,P<0.05)。唐氏筛查临界风险组和高风险组染色体异常检出率分别为9.68%(3/31)和7.89%(45/570),差异不具有统计学意义(χ^(2)=0.127,P>0.05)。孤立性唐氏筛查阳性组的核型分析联合CMA总异常检出率6.62%(29/438)与唐氏筛查阳性合并其他两项及以上产前指征组的核型分析联合CMA总异常检出率10.07%(15/149)存在显著差异(P<0.05)。结论唐氏筛查临界风险或高风险不仅能提示13/18/21-三体综合征,而且对非13/18/21-三体的染色体异常也有一定的提示作用,核型分析联合CMA技术能显著提高唐氏筛查临界或高风险孕妇胎儿的染色体异常检出率。 展开更多
关键词 唐氏筛查 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术 产前诊断
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染色体核型分析结合MACS-FISH在多发性骨髓瘤检测中的应用
4
作者 程建兵 狄春红 《浙江临床医学》 2025年第6期901-903,907,共4页
目的比较传统骨髓染色体核型分析、直接荧光原位杂交(D-FISH)及CD138免疫磁珠分选荧光原位杂交(MACS-FISH)技术在多发性骨髓瘤(MM)患者的细胞遗传学分析中的效果。方法对876例MM患者进行传统G+R显带染色体核型分析。采用1q21、RB1、D13S... 目的比较传统骨髓染色体核型分析、直接荧光原位杂交(D-FISH)及CD138免疫磁珠分选荧光原位杂交(MACS-FISH)技术在多发性骨髓瘤(MM)患者的细胞遗传学分析中的效果。方法对876例MM患者进行传统G+R显带染色体核型分析。采用1q21、RB1、D13S319、P53、IGH基因探针,分别对418例患者进行D-FISH检测,458例患者进行MACS-FISH检测。结果876例MM患者中,214例(24.4%)通过染色体核型分析检出异常克隆,其中简单异常40例(4.6%),复杂异常174例(19.9%)。D-FISH法检出异常216例(51.7%),MACS-FISH法检出异常355例(77.5%),三种方法的异常检出率差异具有统计学意义(P<0.05)。针对MM常见异常基因,D-FISH法的检出率分别为1q21(46.9%)、RB1(30.4%)、D13S319(29.2%)、P53(4.5%)、IGH(14.6%);MACS-FISH法的检出率分别为1q21(67.2%)、RB1(48.9%)、D13S319(49.1%)、P53(7.2%)、IGH(31.6%),除P53探针外,各基因检出率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论CD138免疫磁珠分选MACS-FISH检测技术能显著提高MM的异常基因检出率,其敏感性高于D-FISH技术。染色体核型分析结合MACS-FISH是检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常克隆的有效方法。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 染色体核型分析 多发性骨髓瘤 CD138 免疫磁珠分选
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武汉市妇幼保健院2357名孕妇羊水染色体核型分析
5
作者 张池 胡晞江 《分子诊断与治疗杂志》 2025年第10期2024-2026,共3页
目的探讨孕妇羊水染色体核型分析在胎儿染色体异常检测中的应用价值。方法选取2013年8月至2022年12月武汉市妇幼保健院2357例因血清唐氏筛查高风险、高龄、无创结果高风险等高危因素选择羊水穿刺的孕妇羊水标本作为研究对象,回顾性分析... 目的探讨孕妇羊水染色体核型分析在胎儿染色体异常检测中的应用价值。方法选取2013年8月至2022年12月武汉市妇幼保健院2357例因血清唐氏筛查高风险、高龄、无创结果高风险等高危因素选择羊水穿刺的孕妇羊水标本作为研究对象,回顾性分析孕妇羊水染色体核型结果。结果2357例孕妇羊水染色体核型分析检测成功率为100%。共检测出511例染色体异常核型,染色体异常检出率21.68%。其中染色体数目异常473例,占92.56%:常染色体非整倍体286例,性染色体数目异常186例,三倍体染色体核型1例;染色体结构异常38例,占7.44%。三组异常核型比率差异有统计学意义(χ^(2)=6.114,P<0.05)。30~34岁组与≥35岁组异常核型比率差异有统计学意义(χ^(2)=5.899,P<0.05),30~34岁组与<30岁组和<30岁组与≥35岁组组间差异无统计学意义(χ^(2)=2.686、0.902,P均>0.05)。三体综合征占异常核型比率在三组之间差异有统计学意义(χ^(2)=18.474,P<0.05)。两两比较发现,≥35岁组与<30岁组、30~34岁组三体综合征占异常核型比率差异有统计学意义(χ^(2)=15.399、14.735,P<0.05);<30岁组与30~34岁组三体综合征占异常核型比率差异无统计学意义(χ^(2)=0.001,P>0.05)。结论孕妇羊水染色体核型分析能够有效地识别胎儿染色体异常,是进行产前诊断的有效手段。对于高龄孕妇,产前诊断非常重要。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体核型分析 染色体数目异常 染色体结构异常
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染色体核型分析联合低深度全基因组测序在胎儿染色体异常检测中的应用研究
6
作者 张池 何学莲 《中国优生与遗传杂志》 2025年第4期862-865,共4页
目的探讨染色体核型分析和基于二代测序(NGS)技术的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在胎儿染色体异常检测中的应用价值。方法选取320例因唐筛高风险、无创结果异常等选择羊水穿刺的孕妇作为研究对象,同时进行羊水染色体核型分析和CNV-s... 目的探讨染色体核型分析和基于二代测序(NGS)技术的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在胎儿染色体异常检测中的应用价值。方法选取320例因唐筛高风险、无创结果异常等选择羊水穿刺的孕妇作为研究对象,同时进行羊水染色体核型分析和CNV-seq,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果染色体核型分析和CNV-seq染色体异常检出率分别为21.6%和26.6%,两者检测结果相符率83.7%。核型分析检出CNV-seq漏检的7例染色体结构异常;CNV-seq检出核型分析漏检的19例染色体拷贝数变异。CNV-seq诊断明确致病性染色体异常阳性率比染色体核型分析提升1.9%。结论染色体核型分析和CNV-seq在胎儿染色体异常检测中能互相弥补,两种检测方法联合应用于产前诊断,能提高胎儿染色体异常检出率。 展开更多
关键词 染色体核型分析 全基因组拷贝数变异测序 染色体异常 产前诊断
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染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的应用
7
作者 马玉霞 赵开美 +2 位作者 张换 南连玲 肖莺 《中国医药科学》 2025年第10期80-85,共6页
目的探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持。方法回顾性分析2018年6月至2024年8月在临沂市中心医院产前诊... 目的探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持。方法回顾性分析2018年6月至2024年8月在临沂市中心医院产前诊断中心因唐氏筛查高风险接受羊水穿刺的970例单胎孕妇样本的染色体核型分析及SNP-array检测结果,并比较两种技术的检出率。结果SNP-array检测:共检出异常结果148例(15.26%),目标疾病(18/21-三体综合征)检出23例(2.37%),非目标疾病检出59例(6.08%)(排除临床意义未明66例)。染色体核型分析检测:染色体异常54例(5.58%),目标疾病(18/21-三体综合征)检出23例(2.38%),非目标疾病检出26例(2.69%)(排除染色体多态性5例)。SNP-array与染色体核型分析对目标疾病的检出率比较,差异无统计学意义(2.37%vs.2.38%,P=0.994),但SNP-array对非目标疾病的检出率更高,差异有统计学意义(6.08%vs.2.69%,P<0.001)。与单用染色体核型分析比较,联合检测显著提高阳性检出率(P<0.001)。结论对于唐氏筛查高风险孕妇,SNP-array可以显著提高阳性诊断率,弥补了染色体核型分析不能检测<10 Mb的拷贝数变异和单亲二体疾病的不足,且两种技术联合应用能进一步提高染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 唐氏筛查 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列分析 产前诊断 拷贝数变异
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羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值
8
作者 吴柱茜 赵海龙 +1 位作者 唐自立 廖珍华 《贵州医药》 2025年第2期284-286,共3页
目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各... 目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各组的异常核型检出情况。结果 共检出20例异常核型,总异常检出率为20%,在所有异常核型中,“47,XX(XY),+21”最为常见,占35%。结论 羊水染色体核型分析结合基因芯片在高风险孕妇产前染色体畸变筛查中具有重要价值,能有效提高异常检出率,尤其对于高龄孕妇更为重要。 展开更多
关键词 羊水染色体核型分析 基因芯片 高风险孕妇 产前染色体畸变筛查 异常检出率
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拷贝数变异测序联合染色体核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值
9
作者 胡影 孟娜娜 +3 位作者 任敏 王雪 孙士莹 周桂菊 《中国妇幼保健》 2025年第3期393-398,共6页
目的探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断的193例单胎孕... 目的探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断的193例单胎孕妇为研究对象,获取胎儿样本(绒毛组织、羊水细胞及脐带血)行G-显带染色体核型分析和CNV-seq检测。根据NT厚度分为NT 2.5~2.9 mm组72例、NT 3.0~3.9 mm组76例、NT 4.0~4.9 mm组25例及NT≥5.0 mm组20例,根据介入产前诊断指征分为单纯NT增厚组88例、NT增厚合并高龄(预产期年龄≥35岁)组38例及NT增厚合并结构异常组41例。应用SPSS 27.0统计学软件进行数据统计分析。结果对193例NT增厚的胎儿样本进行CNV-seq和染色体核型分析,共检出染色体异常49例(25.39%)。其中染色体核型分析检出异常42例(21.76%),CNV-seq检出异常48例(24.87%)。根据胎儿NT厚度的不同,各组染色体异常检出率依次为NT 2.5~2.9 mm组13.89%(10/72)、NT 3.0~3.9 mm组26.32%(20/76)、NT 4.0~4.9 mm组32.00%(8/25)及NT≥5.0 mm组55.00%(11/20),随着NT厚度的增加,胎儿染色体异常的概率呈上升趋势,差异有统计学意义(χ^(2)=14.091,P<0.05)。根据介入产前诊断指征的不同,各组染色体异常检出率依次为单纯NT增厚组(NT≥2.5 mm)13.64%(12/88)、NT增厚合并高龄组(预产期年龄≥35岁)26.32%(10/38)、NT增厚合并结构异常组53.66%(22/41),与单纯NT增厚组相比,NT增厚合并高龄组染色体异常的概率有所增加,但差异无统计学意义(χ^(2)=2.961,P>0.05),NT增厚合并结构异常组与单纯NT增厚组相比,染色体异常的概率显著增高,差异有统计学意义(χ^(2)=23.081,P<0.05)。结论随着NT厚度增加或合并其他产前诊断指征时,胎儿染色体异常的发生率也相应上升。采用CNV-seq技术与染色体核型分析技术相结合的方法,可以提高胎儿染色体异常检出率。 展开更多
关键词 产前诊断 颈项透明层增厚 染色体核型分析 拷贝数变异测序
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高通量测序与染色体核型分析技术用于产前诊断的价值
10
作者 任惠萍 《中国医药指南》 2025年第19期82-84,共3页
目的探究产前诊断时高通量测序与染色体核型分析技术的临床应用价值。方法从菏泽市妇幼保健院产前诊断中心筛选出符合要求的150例孕妇为研究对象(2022年5月至2024年5月进行产前诊断),应用高通量测序技术、染色体核型分析技术对孕妇实施... 目的探究产前诊断时高通量测序与染色体核型分析技术的临床应用价值。方法从菏泽市妇幼保健院产前诊断中心筛选出符合要求的150例孕妇为研究对象(2022年5月至2024年5月进行产前诊断),应用高通量测序技术、染色体核型分析技术对孕妇实施产前诊断,对比诊断结果。结果对150份羊水样本进行高通量测序技术(基因拷贝数变异)分析,其中有8例标本存在三体及单体异常,9例标本具有明显的致病性且微缺失/微重复,其中4个基因具有潜在的致病性,其基因突变的发生率为14.00%(21/150)。应用染色体核型分析技术进行产前诊断时总检出率为15.33%(23/150),其中染色体数目异常、结构异常分别有11例、12例。结构异常的类型包括平衡易位(6例)、倒位(4例)、易位型21-三体(2例)。结论高通量测序技术、染色体核型分析技术为临床提供了更为全面的遗传学信息,在产前诊断中具有很高的应用价值。因此,联合应用高通量测序与染色体核型分析技术,可以为产前诊断提供更加准确、全面的遗传学依据,有助于临床医师做出更为合理的诊疗决策。 展开更多
关键词 高通量测序 染色体核型分析技术 产前诊断
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人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究 被引量：4
11
作者 郭彩琴 王峻峰 +4 位作者 杨岚 石锦平 唐叶 赵頔 吴晓 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第23期2883-2887,2896,共6页
背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前... 背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。 展开更多
关键词 染色体核型分析 人工智能 产前诊断 卷积神经网络 图像分割 染色体分类
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染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序及全外显子组测序在胼胝体异常胎儿产前诊断中应用 被引量：1
12
作者 侯雅勤 时盼来 +2 位作者 朱晓帆 陈铎 孔祥东 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年第12期1196-1202,共7页
目的探讨染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)在胼胝体异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法2015年7月—2023年12月郑州大学第一附属医院经超声或MRI诊断为CCA胎儿的孕妇39例,观察胎儿颅脑发育情... 目的探讨染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)在胼胝体异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法2015年7月—2023年12月郑州大学第一附属医院经超声或MRI诊断为CCA胎儿的孕妇39例,观察胎儿颅脑发育情况及合并颅外其他异常情况。采集羊水样本,14例行染色体核型分析,39例行CNV-seq。染色体核型分析和CNV-seq检测结果为临床意义未明和正常胎儿34例中6例行核心家系全外显子组测序(trio-WES)。对39例CCA胎儿随访至出生后6~12个月,记录妊娠结局。结果39例CCA胎儿中,胼胝体完全缺如2例,胼胝体部分缺如15例,胼胝体发育不良22例;孤立型CCA 13例,复杂型CCA 26例;合并其他异常中以颅脑异常最多,其中侧脑室增宽13例,透明隔腔异常14例。14例行染色体核型分析,检出21-三体1例(7.1%),染色体核型正常13例。39例行CNV-seq,检出CCA相关致病性拷贝数变异(CNV)4例(10.3%),临床意义未明CNV 2例,CNV正常33例。6例行trio-WES,检出CCA相关致病性突变2例(33.3%)。随访结果显示,13例孤立型CCA中出生9例,引产1例,失访3例;26例复杂型CCA中出生2例,引产12例,失访12例。染色体核型异常1例、致病性CNV 2例、临床意义未明CNV 1例、trio-WES检出CCA相关致病性突变2例胎儿均引产;trio-WES阴性4例中出生3例,引产1例。结论对超声或MRI诊断的CCA胎儿,CNV-seq可作为一线检测技术用于筛查遗传学病因;CNV-seq结果为阴性或临床意义未明CNV时,建议行trio-WES,可提高CCA胎儿的致病性突变检出率,有助于妊娠决策及胎儿出生后发育预测。 展开更多
关键词 胼胝体异常 全外显子组测序 基因组拷贝数变异测序 染色体核型分析 胎儿
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CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察 被引量：1
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作者 钟丽娟 陈艳 +4 位作者 钟容 陈盼 何霞 王丽君 唐爽 《中国妇幼健康研究》 2024年第8期69-75,共7页
目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分... 目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21%)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07%),染色体结构异常11例(18.97%),嵌合体11例(18.97%)。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10%)致病性,4例(6.90%)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10%)染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82%)、临床意义不明23例(46.94%)、可能良性2例(4.08%)、可能致病性1例(2.04%)、良性变异3例(6.12%)。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(χ^(2)=115.654,P<0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。 展开更多
关键词 基因组拷贝数变异测序 染色体核型分析 染色体异常 产前诊断
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CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值 被引量：6
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作者 吕安平 谭晓兰 唐永红 《中国计划生育学杂志》 2024年第9期2177-2181,共5页
目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA... 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能,对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果,观察染色体异常核型检测结果。结果:122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例,总检出率为11.5%;核型分析检测准确率92.6%(113/122),曲线下面积(AUC)为0.808,诊断敏感度64.3%、特异度96.3%;CMA准确率94.3%(115/122),AUC为0.843,诊断敏感度71.4%、特异度97.2%;两项联合检测准确率99.2%(121/122),AUC为0.964,诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测(P<0.05)。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在高龄(>35岁)孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在无创产前检测(NIPT)异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征,在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征;染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论:CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳,对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。 展开更多
关键词 高风险孕妇 产前诊断 唐氏综合征 染色体微阵列分析 染色体核型分析 胎儿游离DNA检测 诊断效能
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染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的应用 被引量：4
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作者 马海霞 冯丽云 +1 位作者 郭苑青 何丽梅 《检验医学与临床》 2024年第4期507-510,共4页
目的探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果723例高龄... 目的探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%。723例高龄孕妇中检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例;检出CNV-Seq异常24例,异常检出率为3.3%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;致病性染色体拷贝数变异8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例。其中染色体非整倍体异常中染色体核型分析和CNV-Seq检测结果一致。结论染色体核型分析联合CNV-Seq检测可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,可以相互验证,互补不足,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而CNV-Seq可检测出染色体微缺失、微重复。 展开更多
关键词 染色体核型分析 全基因组拷贝数变异测序 高龄 孕妇 产前诊断
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拷贝数变异测序联合染色体核型分析对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值分析 被引量：1
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作者 王文芳 邱小翠 +1 位作者 付彬彬 韩燕媚 《大医生》 2024年第4期97-99,共3页
目的 观察拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值,为临床提供参考。方法 选取2021年10月至2022年10月于海口市妇幼保健院进行产检并经超声提示胎儿NT增厚的56例孕妇的临床资料进行回顾性... 目的 观察拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值,为临床提供参考。方法 选取2021年10月至2022年10月于海口市妇幼保健院进行产检并经超声提示胎儿NT增厚的56例孕妇的临床资料进行回顾性分析。根据胎儿NT厚度不同分为2.4 mm≤NT<3.5 mm组(24例)和NT≥3.5 mm组(32例)。分析染色体核型分析结果和CNV-seq检测结果,比较不同NT值胎儿的CNV-seq检测结果及染色体核型分析结果。结果 56例NT增厚胎儿中,有17例(30.36%)被检出染色体异常,10例为致病拷贝数变异(CNVs),1例为疑病CNVs,6例为意义不明CNVs;CNV-seq检测对染色体异常检出率高于染色体核型分析(P<0.05)。NT≥3.5 mm组CNV-seq异常率、非整倍体检出率均高于2.4 mm≤NT<3.5 mm组(P<0.05)。结论 针对早期超声筛查发现的NT增厚胎儿,染色体分析和CNV-seq联合检测可明确染色体结构异常情况,为临床诊断提供更详细、准确的信息,对早期发现胎儿缺陷具有重要作用。 展开更多
关键词 拷贝数变异测序 染色体核型分析 颈项透明层 产前诊断
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回顾性分析染色体核型分析和CMA在产前诊断中的应用价值
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作者 沈梦婕 陈科 +3 位作者 童珂雅 陈宏蕊 杨松玲 张孝东 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1181-1187,共7页
目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析1575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果。结果:(1)染色体核型分析和CMA异常检出率分别为5.84%和11.... 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析1575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果。结果:(1)染色体核型分析和CMA异常检出率分别为5.84%和11.68%,联合应用2种方法异常检出率为13.65%;(2)核型分析正常样本中,超声结构异常、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)提示和超声未见异常病例,致病性和可能致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率分别为3.03%、1.54%和1.10%。结论:在产前诊断中联合应用染色体核型分析和CMA可有效提高染色体异常检出率,尤其是超声结构异常人群。嵌合体病例需根据具体情况选择适宜的检测技术和样本。特殊微结构变异位点应当进行长期有效的病例随访。 展开更多
关键词 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 基因组拷贝数变异
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FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估
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作者 高雨晴 徐鸥 胡绍燕 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期40-43,共4页
目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分... 目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析。结果164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位。结论FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出。因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用。 展开更多
关键词 儿童B淋巴细胞白血病 染色体核型分析 荧光原位杂交 ETV6/RUNX1融合基因
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