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基于网格重构学习的染色体分类模型
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作者 张林 易先鹏 +3 位作者 王广杰 范心宇 刘辉 王雪松 《自动化学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第10期2013-2021,共9页
染色体的分类是核型分析的重要任务之一.因其柔软易弯曲,且类间差异小、类内差异大等特点,其精准分类仍然是一个具有挑战性的难题.对此,提出一种基于网格重构学习(Grid reconstruction learning,GRiCoL)的染色体分类模型.该模型首先将... 染色体的分类是核型分析的重要任务之一.因其柔软易弯曲,且类间差异小、类内差异大等特点,其精准分类仍然是一个具有挑战性的难题.对此,提出一种基于网格重构学习(Grid reconstruction learning,GRiCoL)的染色体分类模型.该模型首先将染色体图像网格化,提取局部分类特征;然后通过重构网络对全局特征进行二次提取;最后完成分类.相比于现有几种先进方法,GRiCoL同时兼顾局部和全局特征提取更有效的分类特征,有效改善染色体弯曲导致的分类性能下降,参数规模合理.通过基于G带、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)、Q带染色体公开数据集的实验表明:GRiCoL能够更好地弱化染色体弯曲带来的影响,在不同数据集上的分类准确度均优于现有分类方法. 展开更多
关键词 核型分析 染色体分类 特征重构 网格化
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基于空间信息关注和纹理增强的短小染色体分类方法
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作者 彭文 林金炜 《图学学报》 CSCD 北大核心 2024年第5期1017-1029,共13页
染色体分类是核型分析中的重要任务之一。尽管残差神经网络已经在染色体分类领域取得了显著成就,但由于部分染色体具有长度较短、分类特征难以识别以及形态相似度较高的特点,使得其分类仍然具有挑战性。提出了基于空间信息关注和纹理增... 染色体分类是核型分析中的重要任务之一。尽管残差神经网络已经在染色体分类领域取得了显著成就,但由于部分染色体具有长度较短、分类特征难以识别以及形态相似度较高的特点,使得其分类仍然具有挑战性。提出了基于空间信息关注和纹理增强的染色体分类模型(SIATE-Net),以Inception_ResNetV2模型作为骨干网络提取染色体的深层特征,自注意力机制和深度可分离卷积的引入能够更好地关注和保留短小染色体的空间信息。染色体长度较短易造成显带信息混淆,模型融入了纹理增强机制以扩大染色体间的差异性,为分类任务增加更多的判定依据。SIATE-Net模型分别在私人数据集与公开数据集上进行验证,分类性能明显优于其他方法,尤其是短小染色体。在私人数据集上,SIATE-Net模型表现出了最佳的总体分类准确率98.05%,短小染色体分类精度高达97.42%。在公开数据集上,SIATE-Net模型的总体分类准确率为98.95%,而短小染色体也达到了98.51%。实验结果表明,具有较强针对性的自注意力模块、深度可分离卷积和纹理增强模块在不降低整体分类准确性的前提下,能够有效地解决短小染色体分类任务。 展开更多
关键词 医学图像处理 短小染色体分类 Inception_ResNetV2模型 自注意力机制 深度可分离卷积 纹理增强
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蝼蛄总科及蚤蝼总科染色体分类研究进展 被引量:2
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作者 尤平 李延清 《延安大学学报(自然科学版)》 1997年第3期66-70,共5页
染色体分类学是应用染色体数目,结构和行为等研究生物分类问题,是应用现代新技术,把分类学和细胞学及遗传学结合交融的产物,可以解决现代分类中遇到的一些疑难问题。本文比较详尽的叙述了当今世界上蝼蛄总科和蚤蝼总科的染色体及染... 染色体分类学是应用染色体数目,结构和行为等研究生物分类问题,是应用现代新技术,把分类学和细胞学及遗传学结合交融的产物,可以解决现代分类中遇到的一些疑难问题。本文比较详尽的叙述了当今世界上蝼蛄总科和蚤蝼总科的染色体及染色体分类研究进展。 展开更多
关键词 蝼蛄总科 蚤蝼总科 染色体分类 直翅目
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深度学习下主流染色体分类算法的性能评估 被引量:2
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作者 易序晟 尹爱华 +6 位作者 黄杰晟 彭璟 陈汉彪 郭莉 林成创 李双印 赵淦森 《中国图象图形学报》 CSCD 北大核心 2023年第2期570-588,共19页
目的染色体分类是医学影像处理的具体任务之一,最终结果可为医生提供重要的临床诊断信息,在产前诊断中起着重要作用。深度学习由于强大的特征表达能力在医学影像领域得到了广泛应用,但是基于深度学习的大部分染色体分类算法都是在轻量... 目的染色体分类是医学影像处理的具体任务之一,最终结果可为医生提供重要的临床诊断信息,在产前诊断中起着重要作用。深度学习由于强大的特征表达能力在医学影像领域得到了广泛应用,但是基于深度学习的大部分染色体分类算法都是在轻量化私有数据库上得到的不同水准的分类结果,难以客观评估不同算法间的优劣,导致缺乏对算法的临床筛选标准,因此迫切需要在大规模数据库上对不同算法开展基于同样数据级的性能评估,以获取具有客观可对比性的性能数据,这对于科研成果的转化具有重要意义。方法本文基于广东省妇幼保健院提供的染色体数据,构建了包含126453条染色体的临床数据库,精选6个主流染色体分类模型在该数据库上展开对比实验与性能评估。结果在本文构建的大规模染色体临床数据库上,实验和分析发现,参评模型分类准确率均达到92%以上,其中MixNet模型提升后分类效果最好,为98.92%。即使分类性能落后的模型在本数据集上训练也得到明显改善,准确率从86.7%提升至92.09%,相比早期报告的性能提升了5.39%。结论开展实证研究实验发现,数据库规模大小是影响染色体分类算法能否取得理想分类效果的重要因素之一。对于染色体分类任务而言,残差神经网络是比较合适的网络结构,但结果方面缺乏可解释性等原因,导致与高精度临床应用要求还存在差距。基于深度学习技术的染色体分类研究还需要进一步深入开展。 展开更多
关键词 医学影像处理 深度学习 染色体分类 残差神经网络 分类评估
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基于深度卷积神经网络对中期染色体分类的应用研究 被引量:3
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作者 张成成 宋婕萍 +7 位作者 徐淑琴 李卉 徐闰红 王小艳 张立 游齐靖 张凯 林浩添 《中国临床新医学》 2020年第2期123-126,共4页
目的通过深度卷积神经网络对分裂中期的染色体图像进行学习,测试其在染色体分类的准确率。方法该研究一共纳入1275例不同个体分裂中期的染色体图片,其中735例作为训练集用于深度卷积神经网络,245例作为测试集用作内部验证,245例外院数... 目的通过深度卷积神经网络对分裂中期的染色体图像进行学习,测试其在染色体分类的准确率。方法该研究一共纳入1275例不同个体分裂中期的染色体图片,其中735例作为训练集用于深度卷积神经网络,245例作为测试集用作内部验证,245例外院数据用作外部验证;另取50例染色体图片资料,分别记录人和计算机完成染色体分类的时间及准确率。结果24分类的结果提示,分类网络在内部验证的准确率为91.22%,外部验证的准确率为91.48%;ResNet的分类效率是人工操作的1000倍以上,其准确率明显优于非遗传专科医师。结论深度卷积神经网络在染色体分类的应用价值极具有发展潜力,将有助于构建染色体核型分析自动化平台。 展开更多
关键词 染色体分类 卷积神经网络 染色体核型分析
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卷积神经网络在染色体分类中的应用研究
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作者 徐玲玲 周颖 +4 位作者 张莉超 王振宇 毛倩倩 宋宁 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期300-305,共6页
目的运用深度学习方法构建卷积神经网络(CNN)模型,实现中期染色体的自动分类,并评价模型染色体分类的准确率。方法收集2013年1月至2019年7月在宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室接受染色体病检查者的3300份样本。共纳入3300×4... 目的运用深度学习方法构建卷积神经网络(CNN)模型,实现中期染色体的自动分类,并评价模型染色体分类的准确率。方法收集2013年1月至2019年7月在宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室接受染色体病检查者的3300份样本。共纳入3300×46张染色体图片,其中70%作为训练集,30%作为测试集,用于构建CNN模型,随后应用952张中期染色体图片对建立的模型的染色体计数及"切割+识别+排列+自动分析"的准确率进行评价。另取80张染色体图片资料,分别记录人和模型完成染色体分类的时间及准确率,综合评价模型的应用价值。结果CNN模型的分裂相计数准确率为61.81%,单条染色体的"切割+识别+排列+自动分析"准确率为96.16%。CNN模型的分类耗时相对人工操作有了大幅度的提高,核型分析的准确率仅比遗传专科医师低3.58%。结论基于CNN构建的染色体分类模型具有较高的分类能力,能够减轻遗传医师在核型分析的过程中手动切割分类染色体的劳动强度,提高工作效率,因而具有较好的应用前景。 展开更多
关键词 深度学习 染色体分类 染色体核型分析 卷积神经网络
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人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究 被引量:4
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作者 郭彩琴 王峻峰 +4 位作者 杨岚 石锦平 唐叶 赵頔 吴晓 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第23期2883-2887,2896,共6页
背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前... 背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。 展开更多
关键词 染色体核型分析 人工智能 产前诊断 卷积神经网络 图像分割 染色体分类
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染色体在动物分类学中的作用
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作者 曾礼 《邵阳高等专科学校学报》 1991年第1期40-45,共6页
本文介绍了作为细胞的重要组成部分的核内染色体,它的数目、大小、形态、结构、带型以及在细胞分裂中的行为状态等特征,在不同的动物种类中是不同的,可作为分类的依据,即染色体组型或称型(Karyotype)和带型以及行为在现代动物分类学中... 本文介绍了作为细胞的重要组成部分的核内染色体,它的数目、大小、形态、结构、带型以及在细胞分裂中的行为状态等特征,在不同的动物种类中是不同的,可作为分类的依据,即染色体组型或称型(Karyotype)和带型以及行为在现代动物分类学中的作用。 展开更多
关键词 染色体分类 动物分类 次缢痕 染色体 核型比较 着丝粒 着丝点 动物种类 蜡嘴雀 近缘种
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染色体易位重组位点的自动识别方法研究 被引量:1
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作者 刘子铭 郭佩宏 +5 位作者 孙永恒 祖建 胡曦 马欣越 吴晓明 王彤 《生物信息学》 2021年第3期159-169,共11页
染色体易位重组位点的识别对很多染色体遗传性疾病的诊断有着重要的意义。本文基于实际诊断中采集到的24类染色体数据和9号正常与异常染色体数据,构建了一套自动识别染色体易位重组位点的模型和方法。首先,对染色体图像进行预处理,得到... 染色体易位重组位点的识别对很多染色体遗传性疾病的诊断有着重要的意义。本文基于实际诊断中采集到的24类染色体数据和9号正常与异常染色体数据,构建了一套自动识别染色体易位重组位点的模型和方法。首先,对染色体图像进行预处理,得到了方向梯度直方图特征(HOG)和局部二值模式特征(LBP),构建了基于纹理特征的染色体24分类多通道网络模型,分类准确率达到了95.99%;再与ResNet18模型(分类准确率95.86%)进行模型融合,最终分类准确率达到97.08%。其次,将染色体密度谱作为正常和异常染色体的分类特征,采用投票的方法集成支持向量机、随机森林和XGBoost模型,构建了正常和异常染色体的集成分类器,正常和异常9号染色体的分类准确率达到了100%。最后,对于易位的异常染色体,我们提出了基于动态时间规划(DTW)的易位重组位点自动识别算法,在异常染色体的密度谱曲线上找到了重组位点,并映射至染色体G显带模式图,得到标准诊断结果,通过与临床专家的诊断结果进行比较说明了自动识别结果的有效性。本文设计的一套自动识别染色体易位重组位点的模型方法对临床辅助诊断有很大的帮助,有望完善成为一套软件系统应用于临床诊断,提升相关疾病的诊断效率和准确率。 展开更多
关键词 染色体分类 异常染色体 重组位点 自动识别 深度学习
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染色体核型分析深度学习方法综述 被引量:1
10
作者 罗纯龙 赵屹 《中国图象图形学报》 CSCD 北大核心 2023年第11期3363-3385,共23页
染色体核型分析是细胞遗传学领域重要的实验技术,并逐步在包括生殖医学在内的诸多现代临床领域和科学研究方面得到广泛应用,但即使是经验丰富的细胞遗传学家也需要大量时间才能完成染色体核型分析。基于传统方法的染色体核型自动化分析... 染色体核型分析是细胞遗传学领域重要的实验技术,并逐步在包括生殖医学在内的诸多现代临床领域和科学研究方面得到广泛应用,但即使是经验丰富的细胞遗传学家也需要大量时间才能完成染色体核型分析。基于传统方法的染色体核型自动化分析方法精度较低,仍需要细胞遗传学家花费大量时间、精力校正。目前基于深度学习的染色体核型自动分析方法成果较多,但缺乏对该领域现状的总结、对未来发展的展望等。因此,本文对基于深度学习的染色体核型自动分析方法进行综述,归纳总结了现有的研究分析任务,挑选了具有代表性的方法并梳理解决方案,展望了未来发展方向。通过整理发现,基于深度学习的染色体核型自动化分析方法取得了很多成果,但仍存在一些问题。首先,已有的中文综述性工作仅集中于某一子领域或者调研不够全面和深入。其次,染色体核型分析任务与临床紧密结合,受各种因素制约,任务类型繁多,解决方案复杂,难以窥斑见豹。最后,现有方法主要集中于染色体分类和染色体分割任务,而诸如染色体计数、染色体预处理等任务研究成果较少,需要厘清问题,吸引更多研究人员关注。综上所述,基于深度学习的染色体核型自动分析方法仍有较大发展空间。 展开更多
关键词 深度学习 计算机辅助诊断 染色体核型分析 染色体分类 染色体分割
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植物分类研究进展 被引量:7
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作者 雷鲜 章怀云 《湖南林业科技》 2005年第6期55-58,共4页
植物分类学是一门古老而富有活力的学科,植物分类学研究方法不断发展和创新,它由最初经典的形态分类发展到后来的染色体分类及基于生化标记的分类。到了现代,随着分子生物学的迅速发展,植物分类学家又将这一现代技术应用到植物分类学中... 植物分类学是一门古老而富有活力的学科,植物分类学研究方法不断发展和创新,它由最初经典的形态分类发展到后来的染色体分类及基于生化标记的分类。到了现代,随着分子生物学的迅速发展,植物分类学家又将这一现代技术应用到植物分类学中来,有望从分子水平探讨物种的演化和系统分类。 展开更多
关键词 植物分类 染色体分类 生化标记 分子生物学
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云南省库态按蚊复合体的亲缘种型研究(双翅目,蚊科)(英文) 被引量:1
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作者 龙振昼 王学忠 刘华 《动物分类学报》 CSCD 北大核心 2011年第4期833-836,共4页
库态按蚊是1个由5种亲缘种型组成的按蚊复合体,这些种型分别被命名为A、B、C、D 和 E 型。在使用PCR 检测还没有条件的地区,鉴定库态按蚊亲缘种型的一个重要方法是作染色体组型分析。使用库态按蚊幼虫作染色体涂片,对云南地区的库态按... 库态按蚊是1个由5种亲缘种型组成的按蚊复合体,这些种型分别被命名为A、B、C、D 和 E 型。在使用PCR 检测还没有条件的地区,鉴定库态按蚊亲缘种型的一个重要方法是作染色体组型分析。使用库态按蚊幼虫作染色体涂片,对云南地区的库态按蚊种型作了初步研究,并首次报道了该地区存在的亲缘种型成员,认为在云南省库态按蚊 A型和 B 型在同一个地区并存。同时,还展示了库态按蚊复合体的染色体组型、核型模式图及种型在中国毗邻国家的分布地图。 展开更多
关键词 库态按蚊复合体 亲缘种型 染色体种型 分类 染色体分类 云南
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快速有效的染色体自动分割算法 被引量:4
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作者 吴大伟 俞昌 徐秉椿 《清华大学学报(自然科学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第4期457-460,共4页
染色体的自动分割一直是一个难题 ,现在取得的成就大部分针对二体、三体的交叠、粘连情况 ,更多的染色体交叠、粘连问题还需要人机交互来解决。介绍一种基于边界几何分析的分割算法 ,算法第一步进行边界的提取和处理 ,提出了对内部空洞... 染色体的自动分割一直是一个难题 ,现在取得的成就大部分针对二体、三体的交叠、粘连情况 ,更多的染色体交叠、粘连问题还需要人机交互来解决。介绍一种基于边界几何分析的分割算法 ,算法第一步进行边界的提取和处理 ,提出了对内部空洞的处理方法 ,第二步进行凹点和凸点的搜索与标示 ,最后根据凹、凸点提供的几何信息对染色体进行逐步分割。该算法可以大大降低所需要的人机交互量和人机交互的难度 。 展开更多
关键词 染色体分析 染色体分割 染色体分类 边界几何分析 凹点 凸点 自动分割算法 图像处理
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中国山茶属5个种的核型研究 被引量:6
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作者 李光涛 梁涛 张梅莉 《西南农业学报》 CSCD 1989年第4期88-91,共4页
山茶属植物目前已发现285种,其中研究过核型的仅22种。本文提供4个云南野生种和1个栽培种的核型,并讨论了它们的演化关系。其中3个种的核型尚未见报道。材料和方法实验材料为茶、滇缅茶、大理茶、元江茶和大苞茶,均取自云南茶叶研究所... 山茶属植物目前已发现285种,其中研究过核型的仅22种。本文提供4个云南野生种和1个栽培种的核型,并讨论了它们的演化关系。其中3个种的核型尚未见报道。材料和方法实验材料为茶、滇缅茶、大理茶、元江茶和大苞茶,均取自云南茶叶研究所茶树种质资源圃。采用去壁低渗法制备染色体标本,染色体分类按Levan的命名系统进行,核型分类按Stebbins的方法,即“1A”为最对称,“4C”为最不对称。染色体计数观察30个以上的细胞进行统计,核型分析取5个以上细胞的平均值。 展开更多
关键词 山茶属 核型 染色体分类 中国
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Deletions in the genomes of fifteen inbred mouse lines and their possible implications for fat accumulation
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作者 SCHMITT Armin O. DEMPFLE Astrid BROCKMANN Gudrun A. 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2007年第11期777-781,共5页
Copy number variants (CNVs) are pieces of genomic DNA of 1000 base pairs or longer which occur in a given genome at a different frequency than in a reference genome. Their importance as a source for phenotypic variabi... Copy number variants (CNVs) are pieces of genomic DNA of 1000 base pairs or longer which occur in a given genome at a different frequency than in a reference genome. Their importance as a source for phenotypic variability has been recognized only in the last couple of years. Chromosomal deletions can be seen as a special case of CNVs where stretches of DNA are missing in certain lines when compared to the reference genome of the mouse line C57BL/6, for example. Based upon more than 8 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the fifteen inbred mouse lines which were determined in a whole genome chip based resequencing project by Perlegen Sciences, we detected 20166 such long chromosomal deletions. They cover altogether between 4.4 million and 8.8 million base pairs, depending on the mouse line. Thus, their extent is comparable to that of SNPs. The chromosomal deletions were found by searching for clusters of missing values in the genotyping data by applying bioinformatics and biostatistical methods. In contrast to isolated missing values, clusters are likely the consequence of missing DNA probe rather than of a failed hybridization or deficient oligos. We analyzed these deletion sites in various ways. Twenty-two percent of these deletion sites overlap with exons; they could therefore affect a gene's functioning. The corresponding genes seem to exist in alternative forms, a phenomenon that reminds of the alternative forms of mRNA generated during gene splicing. We furthermore detected statistically significant association between hundreds of deletion sites and fat weight at the age of eight weeks. 展开更多
关键词 Copy number variants (CNVs) Chromosomal deletions Single nucleotide polymorphisms (SNPs) RESEQUENCING Cluster analysis Association between genotype and phenotype
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