目的:观察对一原发性开角型青光眼(primar y open-angle glaucoma,POAG)家系的临床特点并筛查致病基因突变。方法:对先证者进行系统的临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、光学相干断层成像及视野检查。应用全外显子测序...目的:观察对一原发性开角型青光眼(primar y open-angle glaucoma,POAG)家系的临床特点并筛查致病基因突变。方法:对先证者进行系统的临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、光学相干断层成像及视野检查。应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查,结合临床表型,锁定候选基因致病突变位点,应用Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证。结果:该家系4代共18人,为常染色体显性遗传方式,临床表型为POAG,其中POAG患者共8人(男3人,女5人)。先证者携带肌纤蛋白基因(MYOC)-c.754G>A(p.Gly252Arg)杂合错意突变,而另外2个非患病家系成员(先证者之兄及先证者女儿)未发现该突变。结论:通过对患者致病基因筛查,发现该POAG家系患病可能是由MYOC-c.754G>A(p.Gly252Arg)基因突变引起。MYOC Gly252Arg目前被认为与青少年起病的POAG表型相关,该基因突变在国内POAG家系遗传研究中尚未见报道。展开更多
文摘目的:观察对一原发性开角型青光眼(primar y open-angle glaucoma,POAG)家系的临床特点并筛查致病基因突变。方法:对先证者进行系统的临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、光学相干断层成像及视野检查。应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查,结合临床表型,锁定候选基因致病突变位点,应用Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证。结果:该家系4代共18人,为常染色体显性遗传方式,临床表型为POAG,其中POAG患者共8人(男3人,女5人)。先证者携带肌纤蛋白基因(MYOC)-c.754G>A(p.Gly252Arg)杂合错意突变,而另外2个非患病家系成员(先证者之兄及先证者女儿)未发现该突变。结论:通过对患者致病基因筛查,发现该POAG家系患病可能是由MYOC-c.754G>A(p.Gly252Arg)基因突变引起。MYOC Gly252Arg目前被认为与青少年起病的POAG表型相关,该基因突变在国内POAG家系遗传研究中尚未见报道。
