目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查技术的应用,确定适用于贵州省部分地区新生儿高苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)血症(gyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标Phe和Phe/酪氨酸(tyrosine,Tyr)的切值。方法选取贵州省新...目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查技术的应用,确定适用于贵州省部分地区新生儿高苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)血症(gyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标Phe和Phe/酪氨酸(tyrosine,Tyr)的切值。方法选取贵州省新生儿疾病筛查中心99888名新生儿为研究对象,取足跟血制作血片,采用MS/MS技术检测Phe和Tyr并计算Phe/Tyr,采用多元线性回归方法及百分位数法确定血Phe和Phe/Tyr的切值。结果不同性别组新生儿血Phe水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同胎龄新生儿血Phe水平之间存在差异(P<0.05),且<37周组低于≥37周组;除铜仁与黔东南、六盘水与黔东南外,其余地域间的新生儿血Phe值比较,差异均有统计学意义(P<0.05);在性别、胎龄和地域这3个因素中,地域对新生儿血Phe值的影响最大,不同性别组和胎龄组新生儿血Phe/Tyr值之间存在差异(P<0.05),且男>女、<37周组高于≥37周组;除铜仁与黔东南、黔西南与黔东南之间外,其余地域间新生儿血Phe/Tyr值比较、差异有统计学意义(P<0.05);在性别、胎龄和地域3个因素中,地域对新生儿血Phe/Tyr值的影响最大;综合性别、胎龄和地域因素,贵州省新生儿Phe MS/MS筛查切值定为109μmol/L,Phe/Tyr切值定为1.4。结论本研究确立了贵州省部分地区新生儿HPA血Phe及Phe/Tyr的筛查切值,可为筛查与诊断HPA提供重要的参考数据。展开更多
文摘目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查技术的应用,确定适用于贵州省部分地区新生儿高苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)血症(gyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标Phe和Phe/酪氨酸(tyrosine,Tyr)的切值。方法选取贵州省新生儿疾病筛查中心99888名新生儿为研究对象,取足跟血制作血片,采用MS/MS技术检测Phe和Tyr并计算Phe/Tyr,采用多元线性回归方法及百分位数法确定血Phe和Phe/Tyr的切值。结果不同性别组新生儿血Phe水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同胎龄新生儿血Phe水平之间存在差异(P<0.05),且<37周组低于≥37周组;除铜仁与黔东南、六盘水与黔东南外,其余地域间的新生儿血Phe值比较,差异均有统计学意义(P<0.05);在性别、胎龄和地域这3个因素中,地域对新生儿血Phe值的影响最大,不同性别组和胎龄组新生儿血Phe/Tyr值之间存在差异(P<0.05),且男>女、<37周组高于≥37周组;除铜仁与黔东南、黔西南与黔东南之间外,其余地域间新生儿血Phe/Tyr值比较、差异有统计学意义(P<0.05);在性别、胎龄和地域3个因素中,地域对新生儿血Phe/Tyr值的影响最大;综合性别、胎龄和地域因素,贵州省新生儿Phe MS/MS筛查切值定为109μmol/L,Phe/Tyr切值定为1.4。结论本研究确立了贵州省部分地区新生儿HPA血Phe及Phe/Tyr的筛查切值,可为筛查与诊断HPA提供重要的参考数据。
文摘目的探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查切值,减少漏诊率,同时降低假阳性率.方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,滴于专用S&S903号滤纸上,在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心,采用时间分辨荧光免疫分析方法(Tr-FIA),检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度.结果 2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本,TSH水平呈正偏态分布,检出正常新生儿数为529645,确诊CH患儿203例,高TSH血症患儿70例,总检出率为1:1941,CH发病率为1:2 610.根据筛查结果,确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 m IU/L,其灵敏度达100%,特异度98.38%,漏诊率0%.结论新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 m IU/L,较适合云南省6州/市人群,也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.
